Презентация по биологии на тему «Полидактилия», 11 класс

Полидактилия

Выполнили:
.
Пармузина Арина Александровна 21.12.2001г..
Посохова Александра 11.12. 2001г.
Руководитель: Кирпичёва Ольга Ивановна
( Тел.89047946367 e-mail olga.kirpicheva73mail.ru)

Полидактили́я (др.-греч. πολύς (polus) 'много' + δάκτυλος (daktulos) 'палец') — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным отклонением является эктродактилия.

Причины развития данной патологии изучены не полностью, однако основным предположением выступает наследственная предрасположенность. Вероятность передачи аномального гена от родителей к ребенку 50%. Это свидетельствует о том, что у носителя патологии может родиться и вполне здоровый младенец. По статистике, патология наблюдается у плода на втором месяце развития ввиду неравномерного увеличения количества клеток, из которых формируется кожа, хрящевой и костный скелет, мышцы, почки и кровеносные сосуды.
Более того, есть вероятность, что полидактилия является лишь одним из симптомов более серьезных патологий генов и хромосом. В медицинской практике известно более ста заболеваний, которые могут сопровождаться полидактилией.

Синдром Рубинштейна-Тайби
Синдром широкого 1 пальца кистей и стопы, специфического лица и умственной отсталости.

Синдром Карпентера
Характеризуется сочетанием олигофрении, ожирения, синдактилия пальцев стоп, преаксиальная полидактилия.

Большинство случаев заболевания связаны с мутаций в гене HOXD13. Этот ген кодирует один из белков семейства HOX (гомеобокс). Белки этого семейства на ранних стадиях эмбрионального развития управляют пространственной организацией конечностей. В гене HOXD13 присутствуют несколько идущих подряд повторов GCG, кодирующих фрагмент белка, состоящий из нескольких идущих подряд аланинов. Чаще всего причиной полидактилии оказывается мутация, при которой увеличивается число повторов GCG, и, соответственно, удлиняется полиаланиновая последовательность. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть одной копии гена, содержащей мутацию, достаточно для развития заболевания. При этом надо отметить, что не во всех случаях наличие мутации приводит к появлению внешних признаков заболевания.

По уровню удвоения:
полифалангия ‒ удвоение ногтевых фаланг либо ногтевых и средних;
полидактилия ‒ лишние хорошо развитые пальцы или их рудиментарные придатки на верхних либо нижних конечностях;
удвоение луча ‒ увеличение количества сегментов пальца и соответствующей пястной кости.

По местоположению:
радиальная ‒ удвоение сегментов первого луча;
центральная ‒ удвоение сегментов 2-4 пальцев;
ульнарная ‒ удвоение сегментов пятого пальца.

Лечение полидактилии

Лечение такой патологии проходит только по одной схеме. Она предусматривает хирургическое вмешательство. Оно должно проводиться только опытными специалистами в этой области, иначе успех после лечения может не наступить. Перед хирургом в таких случаях стоит весьма сложная задача, потому как ему требуется не только произвести удаление лишнего пальца или его отростков, но также и восстановить после этого кисть

Диагностика полидактилии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Выводы

.1. Полидактилия кисти является сложным врожденным пороком развития, который помимо увеличения количества пальцев и пястных костей, характеризуется большой вариабельность структурных аномалий развития .
2. Приведенная классификация позволяет систематизировать поли- дактилию кисти в зависимости от пораженного отдела кисти, варианта де- 27 формации и сопутствующих пороков развития пястных костей и пальцев кисти и дает возможность определить оптимальный метод оперативного вмешательства с учетом возраста ребенка .
3. Возрастные показания к оперативному вмешательству зависят от варианта порока развития и сопутствующих деформаций .

Используемая литература.

Источник: http://www.neboleem.net/polidaktilija.php
Шведовченко, И.В. Врожденное недоразвитие кисти у детей : дис. …д-ра мед. наук / И.В. Шведовченко. – СПб., 1993. – 424 с
Бук-Грамко Д. Хирургия кисти при врожденных пороках развития // По- следние достижения в пластической хирургии: Пер. с англ. – М., 1985. – с. 143- 159.