Синдром Алажилля

Выполнила :
студентка группы 0ФМ-2
Мустафаева Э.А
Проверила:
Преподаватель анатомии
Хорина Наталья

Синдромом Алажилля - называют синдромальную патологию, которая включает в себя не меньше 3 из 5 главных признаков, характерных для данного заболевания. Речь идет о дефектах глаз и сердечно-сосудистой системы, врожденной форме гипоплазии и черепно-лицевых аномалиях.Заболевание встречается 1 раз на 70 000 случаев. С патологией сталкиваются живорожденные дети в разных странах мира.

Характерные черты лица:
выдающийся лоб и остроконечный подбородок, придающий лицу вид треугольника;
глубоко посаженные глаза;
прямой нос.
Проблемы с печенью:
холестаз (затрудненный отток желчи из печени);
желтуха, вызванная неспособностью печени правильно обработать желчь;
слишком малое количество желчных протоков (внутрипеченочная недостаточность желчных протоков), которое обнаруживается при биопсии печени.
Врожденные кардиологические аномалии:
периферический легочный стеноз (сужение легочной артерии);
сердечные шумы;
любой порок сердца, хотя чаще обнаруживаются дефекты правой стороны сердца, например, тетрада Фалло.
Аномалии органа зрения:
задний эмбриотоксон;
аномалия Аксенфельда.
Почечные аномалии:
почечный тубулярный ацидоз;
структурные аномалии почек.

Диета для детей с синдромом Алажилля

Дети с синдромом Алажилля должны потреблять высококалорийное питание из-за плохого роста и снижения способности абсорбировать жир. Ребенок может выделять до 50% употребленного жира с калом. Врач в этом случае может назначить пищевую добавку, содержащую триглицериды средней цепи, потому что дети с синдромом Алажилля лучше поглощают этот тип жира.

Лечение синдрома Алажиля Лечение синдрома Алажиля направлено, главным образом, на усиление оттока желчи из печени. Это способствует нормальному усвоению нутриентов, дальнейшему росту и развитию ребенка. В США препарат урсодиол (Ursodiol, Actigall, Urso) – это единственное лекарство, одобренное FDA для усиления оттока желчи. Кожный зуд может ослабевать, когда отток желчи начнет улучшаться. В США для облегчения кожного зуда при синдроме Алажиля применяют препараты холестирамин (Questran), налтрексон (ReVia, Depade), а также антигистаминные и увлажняющие средства. Если зуд не проходит после консервативного лечения, то назначается процедура, называемая PEBD (partial external biliary diversion). Она заключается в создании искусственного пути для оттока желчи и выведения ее через стому. При этом желчь собирается вне тела в специальный мешочек. Трансплантация печени может потребоваться больным, у которых развилась тяжелая печеночная недостаточность. Некоторые авторы (Emerick et al. 1999) указывают, что при правильном лечении только у 15% больных возникает такая необходимость. В США пациенты с синдромом Алажиля считаются плохими кандидатами на пересадку печени из-за многочисленных потенциальных осложнений после операции. Дети с синдромом Алажиля должны получать специальные смеси, которые позволяют им усваивать жизненно важные жиры в кишечнике. Все больные нуждаются в высококалорийной диете, кальции, дополнительных витаминах A, D, E и K. Если пероральные витаминные препараты плохо переносятся, можно некоторое время давать их парентерально.

Каков долговременный прогноз при синдроме Алажиля?
Прогноз зависит от многих факторов, включая степень повреждения печени, наличие пороков сердца и раннюю коррекцию мальабсорбции. Предсказать развитие этой болезни на много лет вперед современная медицина не может. 15% больных в итоге нуждаются в трансплантации печени, и от успеха этой рискованной процедуры во многом зависит их дальнейшая жизнь. Смерть при синдроме Алажиля обычно вызвана печеночной недостаточностью, патологиями сердца и сосудов. Современные исследования показывают, что 75% детей с диагнозом синдром Алажиля живут дольше 20 лет