Ашық сабақ "Тұқым қуалау ауруларының диагностикалау әдістері"

«Арқалық медицина колледжi»  МКҚК

 

 

 

                                                                                                                                                                                                                                              

 

 

 

 

 

 

 

 

           

 

 

Пән: «Молекулалық биология, медициналық генетика»

Тақырыбы: Тұқым қуалау ауруларының диагностикалау  әдістері.

Курс: 1

Семестр: І

Оқытушы: Сейтешева Ботагоз Журсуновна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Сабақтың жоспары (теория) 15 сабақ

 

Пәні: Молекулалық биология, медициналық генетика

Мамандығы: Емдеу ісі        

Тобы: 12ФКб

Сабақтың тақырыбы: Тұқым қуалау ауруларының диагностикалау  әдістері.

Сабақтың  түрi (формасы): аралас

Сабақтың әдістері: дәріс, проблемалық әдіс, сұрақ-жауап, кестемен, тестімен жұмыс жасау.

Сабақтың өтілу түрі: әртүрімен өтетін сабақ

Мақсаттары:

1.Бiлiмдiлiк- тұқым қуалау ауруларының диагностикалау  әдістерін білу.

2.Дағды машығын ұйымдастыру- білімдерін тұжырымдап, қорытынды жасай білу қабілетін дамыту.

3.Тәрбиелiк- мамандығына қарай қызыгушылық тудыру жауапкершілігін қалыптастыру.

Мамандығына қойылатын талаптар:

Не бiлуi керек:

-тұқым куалайтын ауруларды анықтайтын әдістерін;

-адамның тұқым қуалайтын ауруларына ортаның және тұқым куалаушьшықтың әсерін.

Не жасай бiлу керек: - тұқым куалайтын ауруларды зерттейтін молекулалық-биологиялық әдістерді талдау.

Сабақтың жабдықталуы: Интербелсенді тақта. Презентация. Плакат «Адам кариограммасы», тірек-сызба белгілер, кесте, «Ауру адамның кариотипі», «Тұқым қуалайтын аурулар» суреттері.

Үлестiрiлiп берiлетiн материалдар:  дәріс мәтіні, бағалау парақшалар, диктант және тест карточкалар.

Пән аралық байланыс - медицина, экология, валеология, тарих, статистика.

Әдебиеттер:

Негiзгi - Акуленко Л.В., Угаров И.В. Биология медициналық генетика негіздерімен.

- Бочков Н.П. Медициналық генетика.

 

Сабақтың  барысы

 

№	Сабақтың кезеңдері	Уақыты
1	Ұйымдастыру  кезені: -Окушылармен амандасу -сабаққа дайындықтарың тексеру -журналға сабақта жоқ оқушыларды белгілеу	2 мин
2	Үй тапсырмасын, өткен материалдар бойынша білімдерін тексеру. «Тұқым қуалау аурулардың жалпы сипаттамасы» тақырыбы бойынша фронталды сұрақтар: 1.Хромосомалық аурулар деп нені айтамыз? 2.Хромосомалық аурулардың бәрінің себептері неде? 3.Хромосомалар қандай заттан құрылған? 4.Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі? 5.Хромосомалық аурулар қандай мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін? 6.Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты ceбeбi? 7.Ағзалардың хромосома сандарының ауыткуы ненің салдарынан болады? 8.Хромосома санының еселеп өcyiн не деп атаймыз? 9.Қалыпты кариотиптің бip немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келуін не деп атаймыз?	15 мин
3	Мақсат қою кезеңі Оқытушының кiрiспе сөзi: 1.Сабақтың мақсаты және жоспарымен таныстыру. 2.Сабақты бағалайтын парақшаларды тарату және бағалау критерилермен таныстыру: «5» 25-20 ұпай; «4» 19-14 ұпай; «3» 13-8  ұпай Бағалау парақшасы: Оқушының аты-жөні Үй тапсырмасы 1 сұрақ- 1 ұпай I деңгей 5 ұпай II деңгей 8 ұпай III деңгей 10 ұпай Қоры-тынды	3 мин
4	Жаңа  материалды түсіндіру кезеңі. 1.Оқытушының кіріспе сөзі:     Диагностика бөлігі – тұқым қуалау потологиясының бірден бір маңызды және күрделісі. Адамның генетикалық нысана ретінде басқалардан еш артылықшылығы жоқ. Керісінше оның генетикасын зерттеуді қиындайтын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілетіндігі, әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы, барлық ұрпақтардың өмір сүру ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромасома санының көп болатындығы және басты бір қайшылық – қоғамда адамның кейбір тұқым қуалайтың қасиеттерінің іске асуына кедергі келтіретін әлеуметтік теңсіздік. Осы аталған қайшылықтарға қарамастан адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін бірталай әдістер бар. Олар генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, биохимиялық әдіс және популяциялық деп аталады. 2. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. -генеалогиялық, -цитогенетикалық, -егіздік, -онтогенетикалық, -биохимиялық әдіс -популяциялық-статистикалық	10 мин
5	Жаңа материал бойынша түсінгендерін зерттеу кезеңі 1.Адамның тұқым қуалайтын ауруларын зерттеу әдістеріне кесте толтыру (Слайд)  р/с Әдістер Әдістің маңызы Іс – жүзінде қолдану 1 Генеологиялық     2 Цитогенетикалық     3 Егіздік     4 Онтогенетикалық     5 Популляциялық     6 Биохимиялық       1)Генеалогиялық әдіс: 1865 ж. Ф. Гальтон Әдістің мәні: ата-тектің шежіресін  құрастыру және оны талдау. Әдістің міндеті: - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру; - Аурудың тұқымқуалау типін анықтау; 2)Цитогенетикалық әдіс:. 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван Әдістің мәні: Цитогенетикалық әдіс деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның кариотипіне цитологиялық анализ жасауды айтады. Әдістің міндеті: Цитогенетикалық әдіс медицинада диагностикалық мақсатта қолданылады. 3)Егіздік әдіс: 1875 ж. Ф. Гальтон Әдістің мәні: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу Әдістің міндеттері: 1.Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру. 2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру; 3.Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру. 4)Онтогенетикалық әдіс Әдістің мәні: онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру. Әдістің міндеті: Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін. 5)Биохимиялық әдіс: Әдістің мәні: Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту. Әдістің міндеті: Биохимиялық диагностикада барлық қазіргі кездегі биохимиялық әдістер қолданылады. 6)Популяционды-статистикалық әдіс Әдістің мәні: Адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу. Әдістің міндеті:Тұқымқуалаушылықтың және ортаның тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда болуындағы ролін оқыту.	35 мин
6	Бекiту кезеңі. (Слайд) Кері байланыс кезені. Деңгейлік тапсырмалар: I-деңгейлік тапсырма (5 ұпай) Биологиялық диктант 1.Қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның кариотипіне ______анализ жасауды айтады. 2. _______әдіс деп ата-тектің шежіресін  құрастыру және оны талдайды. 3.Дене хромосомаларының 21-жұбында артық бір хромосома  болатын  аурудың түрі- _______ . 4. Адамнан туатын _____ белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде аса маңызды да ыңғайлы материал. 5. ____ - ____ әдіс гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына анализ жасауда маңызы зор. Биологиялық диктант Дұрыс жауабы 1.Қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның кариотипіне цитогенетикалық анализ жасауды айтады. 2.Гениологиялық әдіс деп ата-тектің шежіресін  құрастыру және оны талдайды. 3.Дене хромосомаларының 21-жұбында артық бір хромосома  болатын  аурудың түрі- Даун . 4. Адамнан туатын егіздер белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде аса маңызды да ыңғайлы материал. 5. Популяциялық - статистикалық әдіс гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына анализ жасауда маңызы зор.  II-деңгейлік тапсырма. (8 ұпай) Тест 1.Тұқым қуалайтын ауруды анықта а) Даун ауруы в) қан аздығы с) гипертиния д) стенокардия 2.Аталық жыныс хромосомасын анықта а) хх в) ху с) ххх д) хху 3.Адамдағы хромосома санын анықта а) 23 жұп в) 22 жұп с) 21 жұп д) 24 жұп 4.Дүниеге келер нәрестенің дені сау болуы үшін не қажет а) таза ауа в) дені сау ана с) нәрлі тағам д) ағзаны шынықтыру 5.Шығу тегін құру және зерттеу әдіс а) генеологиялық әдіс в) цитогенетикалық әдіс с) егіздік д) биохимиялық 6.Сома клеткаларындағы хромосома саны және оның құрылысын зерттейтін әдіс а) генеологиялық в) цитогенетикалық с) егіздік д) биохимиялық 7.Бұл әдіс арқылы зат алмасу бұзылуымен байланысты көптеген гендік аурулпрды анықтайды    а) генеологиялық в) цитогенетикалық с) егіздік д) биохимиялық 8. Хромосоманың құрылысының өзгерісі кезінде пайда болатын аурулар: а) гендік в) хромосомалық с) альбинизм д) цитогенезис II-деңгейлік  тест тапсырманың жауаптары сұрақтар жауаптар 1 а) Даун ауруы 2 в) ху 3 а) 23 жұп 4 в) дені сау ана 5 а) генеологиялық әдіс 6 в) цитогенетикалық 7 д) биохимиялық 8 в) хромосомалық ІІІ – деңгей (10 ұпай) Сәйкестік тест р/с сұрақтар р/с жауаптар 1 Организмдердің тұқым өуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттейтін ғылым дегеніміз не? 1 Әр жұмыртқалық егіздер 2 ХХІ ғасырда ашылған ең соңғы жаңалықтардың бірі? 2 Бір жұмыртқалық егіздер 3 Саусақтардың артық болуының биологиялық тілде атауы? 3 6 4 Цитогенетикалық әдісті медецинада қандай мақсатта қолданады? 4 Егіздік әдіс 5 Бір жұмыртқа клетканың бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы дегеніміз не? 5 Идиограмма 6 Хромосомалар жиынтығын графиктік бейнелеуін қалай атайды? 6 Генетикалық кодтың ашылуы 7 Адам генетикасын зерттеудің қанша әдісі бар? 7 Биохимиялық әдіс 8 ДНҚ-ға талдау жасау қай әдіспен байланысты? 8 Полидактилия 9 Кейбір тұқым қуалайтын ауруларға бейімділігін алдын ала анықтауға қай әдіс көмектеседі? 9 Генетика 10 Бір жұмыртқа клеткасының бірсперматозоидпен ұрықтануынан бір зиготаның дамуы дегеніміз не? 10 Диогностикалық Сәйкестік тестін жауаптары сұрақтар 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 жауаптар 9 6 8 10 2 5 3 7 4 1	20 мин
7	Үй тапсырма беру, білім алушылар білімін бағалау кезеңі. (Слайд) 1.Оқытушының тақырыпты қорытындауы: Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз. 2.Сабақты бағалайтын парақшаның қорытындысы бойынша, ұпайларына байланысты бағалау. Әдебиеттер: -Акуленко Л.В., Угаров И.В. Биология медициналық генетика негіздерімен.  273-307 беттер -Бочков Н.П. Медициналық генетика. 170-201 беттер Келесі сабақтын тақырыбы: Тұқым қуалау ауруларының негізгі емдеу әдістері.	5 мин

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Үйлестіріліп берілетін материалдар:

 

15 дәріс. Тұқым қуалау ауруларының диагностикалау  әдістері.

 

Адамның генетикалық нысана ретінде басқалардан еш артылықшылығы жоқ. Керісінше оның генетикасын зерттеуді қиындайтын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілетіндігі, әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы, барлық ұрпақтардың өмір сүру ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромасома санының көп болатындығы және басты бір қайшылық – қоғамда адамның кейбір тұқым қуалайтың қасиеттерінің іске асуына кедергі келтіретін әлеуметтік теңсіздік. Осы аталған қайшылықтарға қарамастан адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін бірталай әдістер бар. Олар генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық деп аталады.

Генеалогиялық әдіс

Бұл әдістің негізіне адам бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалауын оның тегіне зерттеу жатады. Мұны тек адамның әкесі және шешесі жағынаң бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады. Әдетте адамның тегі туралы сызбанұсқа құрастырғанда шартты белгілер қолданылады (сурет).

Кейбір тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан ұрпаққа тарағанда кез-келген жынысты дарақтарға беріле алады, яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілердің қатарына брахидактилия, хондродистрофия, беттің секпілі, көздің катарактасы және сүйектің омырылғыштығы сияқтылар жатады. Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қуалау біршама күрделірек. Себебі мұндай белгілер бірден білінбей, бірнеше буыннан кейін ғана білінуі мүмкін. Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т.б. жатады.

Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия (қанның ұйымауы) сияқты аурудың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатындығын көрсетеді.

1865 ж. Ф. Гальтон

Әдістің мәні: ата-тектің шежіресін  құрастыру және оны талдау.

Әдістің міндеті:

1. Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;

2.Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;

3.Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе  туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау

Әдістің этаптары:1.Шежіре құрастыру; 2.Генеалогиялық талдау.

Ата-текті құруда келесі ережелерді сақтау керек:

1. Ата-текті құруда ең бірінші  пробандтан бастау керек;

2. Әр ұрпақ сол жағынан рим санымен нөмірленеді;

3.Бір ұрпақтардың дараларын белгілейтін символдары бір горизантальды тізбекте орналасады және араб санымен нөмірленеді. Ата-тектің негізі болады пробанд- содан бастап жанұя зерттелінеді. Ата-тектерде пробанд «f» белгіленеді.

Цитогенетикалық әдіс

Цитогенетикалық әдіс деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның кариотипіне цитологиялық анализ жасауды айтады. Бірақ бұл әдіс нәтижелі болу үшін цитологиялық анализ генеалогиялық анализбен ұштасуы керек. Мұндай жоолмен жүргізілетін зерттеулер әрине күрделірек, бұл тек соңғы кездерде ғана қолданыла бастады.

1956 жылы Дж. Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның сомалық (дене) жасушаларында 22 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Ер адамдарда жыныстық хромасома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамдарда жыныстық хромосомалардың екі сынары да бірдей (ХХ).

Цитогенетикалық әдіс қолдану адамның сомалық және жыныс жасушаларында пайда болатын хромасомалық өзгерісті байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдіс медицинада диагностикалық мақсатта қолданылады.

Егіздік әдіс

Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.

Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы  биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.

Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі. 1875 ж. Ф. Гальтон ашқан.

Әдістің мәні: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу

Әдістің міндеттері: 1.Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру; 2.Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру; 3.Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.

Биохимиялық әдіс

Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты.

Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған “Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.

Әдістің мәні: Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту. Мутациялы гендермен шақырылатын зат алмасуының бұзылысын табуға көмектеседі.

Әдістің міндеттері: Биохимиялық әдіс тұқымқуалайтын ауру кезінде зат айналымы жағдайы кезінде қолданылады. Олар көп кезеңді болуы мүмкін (“просеивающие программы”) немесе қатаң белгілі патологияға бағытталған. Биохимиялық диагностикада барлық қазіргі кездегі биохимиялық әдістер қолданылады.

Онтогенетикалық әдіс

Әдістің мәні: Бұл әдіспен адамның фенотипіне қарап, организм гетерозиготалы жағдайда болғанның өзінде, рецессивті аллельдердің және хромосомдық өзгерістердің бар екендігін анықтауға болады. Кейбір тұқым қуалайтын аурулар тек сол ауруды алып жүретін аллельді гендері бар гомозиготалы особьтарда ғана емес, аз да болса гетерозиготалардан да байқалады. 

Сондықтан қазір онтогенез кезінде түрлі тұқым қуалайтын ауруларды алып жүретін гетерозиготалық гендерді анықтау әдістері қарастырылуда.

Сонымен адам генетикасын зерттеудегі онтогенетикалық әдістің маңызы зор. Ол онтогенез барысында белгілі бір ауруды алып жүретін рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптан алдын ала сақтандыруға мүмкіндік береді.

 

 

Популяционды-статистикалық әдіс

Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.

Әдістің мәні: Адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу.

Әдістің міндеттері:

1.Тұқымқуалаушылықтың және ортаның тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда болуындағы ролін оқыту.

2.Мутациялық процесстің заңдылықтарын оқыту.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Оқушының аты-жөні	Үй тапсырмасы 1 сұрақ- 1 ұпай	I деңгей 5 ұпай	II деңгей 8 ұпай	III деңгей 10 ұпай	Қоры-тынды

 

 

I-деңгейлік тапсырма (5 ұпай)

Биологиялық диктант

1.Қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның кариотипіне ___________анализ жасауды айтады.

2. ____________әдіс деп ата-тектің шежіресін  құрастыру және оны талдайды. 3.Дене хромосомаларының 21-жұбында артық бір хромосома  болатын  аурудың түрі- _______ .

4. Адамнан туатын __________ белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде аса маңызды да ыңғайлы материал.

5. _________ - _________ әдіс гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына анализ жасауда маңызы зор.

 

 

II-деңгейлік  тест тапсырманың жауаптары

 

сұрақтар	жауаптар
1
2
3
4
5
6
7
8

 

II-деңгейлік тапсырма. (8 ұпай)

Тест

 

1.Тұқым қуалайтын ауруды анықта
а) Даун ауруы
в) қан аздығы

с) гипертиния
д) стенокардия

2.Аталық жыныс хромосомасын анықта
а) хх
в) ху

с) ххх

д) хху

3.Адамдағы хромосома санын анықта
а) 23 жұп
в) 22 жұп

с) 21 жұп

д) 24 жұп

4.Дүниеге келер нәрестенің дені сау болуы үшін не қажет
а) таза ауа
в) дені сау ана
с) нәрлі тағам
д) ағзаны шынықтыру

5.Шығу тегін құру және зерттеу әдіс
а) генеологиялық әдіс
в) цитогенетикалық әдіс
с) егіздік
д) биохимиялық
6.Сома клеткаларындағы хромосома саны және оның құрылысын зерттейтін әдіс

а) генеологиялық
в) цитогенетикалық
с) егіздік
д) биохимиялық
7.Бұл әдіс арқылы зат алмасу бұзылуымен байланысты көптеген гендік

аурулпрды анықтайды   

а) генеологиялық

в) цитогенетикалық

с) егіздік

д) биохимиялық

8. Хромосоманың құрылысының өзгерісі кезінде пайда болатын аурулар:

а) гендік

в) хромосомалық

с) альбинизм

д) цитогенезис

 

ІІІ – деңгей (10 ұпай)

Сәйкестік тест

 

р/с	сұрақтар	р/с	жауаптар
1	Организмдердің тұқым өуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттейтін ғылым дегеніміз не?	1	Әр жұмыртқалық егіздер
2	ХХІ ғасырда ашылған ең соңғы жаңалықтардың бірі?	2	Бір жұмыртқалық егіздер
3	Саусақтардың артық болуының биологиялық тілде атауы?	3	6
4	Цитогенетикалық әдісті медецинада қандай мақсатта қолданады?	4	Егіздік әдіс
5	Бір жұмыртқа клетканың бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы дегеніміз не?	5	Идиограмма
6	Хромосомалар жиынтығын графиктік бейнелеуін қалай атайды?	6	Генетикалық кодтың ашылуы
7	Адам генетикасын зерттеудің қанша әдісі бар?	7	Биохимиялық әдіс
8	ДНҚ-ға талдау жасау қай әдіспен байланысты?	8	Полидактилия
9	Кейбір тұқым қуалайтын ауруларға бейімділігін алдын ала анықтауға қай әдіс көмектеседі?	9	Генетика
10	Бір жұмыртқа клеткасының бірсперматозоидпен ұрықтануынан бір зиготаның дамуы дегеніміз не?	10	Диогностикалық

 

 

 

Сәйкестік тестін жауаптары

 

сұрақтар	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
жауаптар