СОДЕРЖАНИЕ

 

 

Пояснительная записка……………………………………………........... 3

Структурно-логическая схема лекции…………………………………... 7

Содержание лекции………………………………………………............. 9

Список использованных источников……………………………………. 26

Приложение А. Комплекс упражнений ………………………………… 28

Приложение Б. Закрепление нового материала............................................. 29

Приложение В. Текущий срез знаний........................................................... 33

Приложение Г. Внеаудиторная самостоятельная работа.............................. 38

Приложение Д. Рефлексия............................................................................. 39

 

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

 

Методическая разработка лекции по теме: «Цитологические основы наследственности» разработана в соответствии с ФГОС СПО специальности 34.02.01 «Сестринское дело» и рассчитано на одну лекцию (2 часа) в соответствии с календарно-тематическим планом программы учебной дисциплины.  

Актуальность темы:

Все живые организмы состоят из клеток. Вне клетки нет жизни. Существует огромное количество самых разнообразных клеток, значительно различающихся по размерам, форме и функциональной специализации. Несмотря на многочисленные внешние различия, клетки разных типов обладают сходством в своих главных структурных и функциональных особенностях. Эволюция пошла двумя путями, создав организмы, не обладающие типичным клеточным ядром и хромосомным аппаратом (прокариоты), и имеющие ядро (эукариоты). К прокариотам относят бактерии и сине-зеленые водоросли. Все остальные живые организмы относятся к эукариотическим. В ядре клетки локализованы молекулы ДНК. Ядро погружено в цитоплазму. В цитоплазме содержатся образования, называемые органеллами, они выполняют различные функции. Организм человека состоит из 10¹⁵ клеток. Они образуют около 300 типов тканей, из которых состоят органы и системы. Однако именно клетка является важнейшей структурной и функциональной единицей, той ареной, на которой разыгрываются события, имеющие значение для судьбы организма в целом.  Тип учебного занятия: лекция Цели занятия:

Учебные:

-       разобрать строение и функции органоидов, основные типы деления клеток;  

-       объяснить, как устроен наследственный аппарат клетки;

-       рассмотреть наследственные болезни, обусловленные нарушением функционирования органоидов.  

Развивающие:

-       способствовать развитию клинического и логического мышления,      медицинской наблюдательности;

-       способствовать развитию умения сравнивать и выделять различия;

-       развивать познавательную и поисковую активность; Воспитательная:

-       формирование чувства ответственности, внимательного и доброжелательного отношения к пациентам, этики и деонтологии.

Мотивация темы 

    Клетка представляет собой основную структурно-функциональную и генетическую единицу всех живых организмов, кроме вирусов и вирионов, которые не имеют клеточного строения. Клетка обладает самостоятельностью и собственным обменом веществ. Существуют организмы, состоящие из одной клетки, они называются одноклеточными. Наука по изучению строения и жизнедеятельности клетки называется цитологией. В клетке сосредоточена вся генетическая информация любого организма. Поэтому, прежде чем изучать непосредственно генетику, необходимо ознакомиться с основами строения и функционирования клетки.  

Обучающийся должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности применительно к различным контекстам;

ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации информации и информационные технологии для выполнения задач профессиональной деятельности;

ОК 4. Эффективно взаимодействовать и работать в коллективе и команде.      Данное лекционное занятие способствует формированию у обучающихся следующих личностных результатов:

ЛР. 12. Способный искать нужные источники информации и данные, воспринимать, анализировать, запоминать и передавать информацию с использованием цифровых средств; предупреждающий собственное и чужое деструктивное поведение в сетевом пространстве. 

ЛР. 14. Развивающий творческие способности, способный креативно мыслить.

ЛР. 15. Способный в цифровой среде проводить оценку информации, ее достоверность, строить логические умозаключения на основании поступающей информации.

После изучения данной темы обучающийся должен:

уметь: находить отличия в строении и функциях органоидов эукариотической клетки, объяснять роль хромосом в передаче наследственной информации, выполнять тестовые задания, отвечать на вопросы.

знать: Химическая организация клетки. Прокариотические и эукариотические клетки. Общий план строения эукариотической клетки. Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки.  Гаплоидные и диплоидные клетки. Понятие «кариотип». Жизненный цикл клетки.

Основные типы деления клетки. Биологическая роль митоза и мейоза.

Междисциплинарные связи:

•      ОДП. 9 Химия

•      ОДП. 10 Биология

Методы     организации        и        осуществления    учебно-познавательной деятельности:

-                  словесный (лекция, объяснение, фронтальная беседа);

-                  наглядный (демонстрация мультимедийной презентации,                видеофрагментов)

Место проведения лекции: учебная аудитория ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж».

Материально-техническое оснащение занятия: 

-                  Компьютер;

-                  Мультимедийное сопровождение;

-                  Мультимедийная презентация;

-                  Фильм «Жизнь клетки»;

-                  Проектор;

-                  Задания;

-                  Тесты.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

СТРУКТУРНО-ЛОГИЧЕСКАЯ СХЕМА ЛЕКЦИИ

 

Этапы занятия	Время	Действия преподавателя	Действия обучающихся
Организационный момент	2	Проверяет присутствующих на занятии. Оценивает внешний вид. Сообщает тему, цели, план проведения занятий	Занимают рабочие места, приветствуют преподавателя, слушают, отвечают. Записывают тему, цели, план проведения занятий, участвуют в целеполагании.
Изложение нового материала	57	Излагает материал, задает вопросы, показывает презентацию и фильмы.	Слушают, отвечают, задают вопросы. Записывают в тетрадях требования к знаниям, умениям по теме. Оформляют конспект.
Физкультминутка	2	Демонстрирует студентам технику выполнения упражнений  (Приложение А)	Выполняют совместно с преподавателем
Закрепление нового материала	15	Раздает рисунки и задания (Приложение Б). Контролирует работу студентов.	Выполняют задания,  отвечают, оценивают ответы одногруппников
Проверка усвоения полученных знаний	10	Проводит инструктаж, раздает тестовые задания, проводит анализ ошибок.	Выполняют тестовые задания. Совместно с преподавателем
		Озвучивает критерии оценивания  (Приложение В)	проводят анализ ошибок
Внеаудиторная самостоятельная работа обучающихся	2	Проводит инструктаж по выполнению самостоятельной внеаудиторной работе (Приложение Г)	Слушают, записывают в задание, задают вопросы.
Рефлексия	2	Раздает вопросы по рефлексии  (Приложение Д)	Осуществляют самооценку: соотносят результаты своей деятельности с целью занятия.
Итого	90

 

 

 

 

 

 

 

 

          

СОДЕРЖАНИЕ ЛЕКЦИИ 

 

Лекция

 

1.   Клетка - основная структурно-функциональная единица живого. Общий план строения эукариотической клетки

2.   Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки

3.   Наследственные болезни, связанные с нарушением функционирования органоидов

4.   Жизненный цикл клетки. Основные типы деления клетки

 

1. Клетка - основная структурно-функциональная единица живого. Общий план строения эукариотической клетки

Клетка – это наименьшая структурно-функциональная единица организма, обладающая основными свойствами живой материи: чувствительностью, обменом веществ и способностью к размножению. Клетки различаются по размеру, форме, строению и функции. Существует два вида клеток: прокариотическая — клетка, не имеющая ядра, более простая по строению и появившаяся в процессе эволюции раньше эукариотической; эукариотическая - клетка, имеющая ядро, сложная по строению и возникшая позже. Размеры клеток микроскопические. Каждая клетка содержит ядро и цитоплазму с включенными в нее органеллами и включениями.

Клетки состоят из органических и неорганических веществ. К неорганическим веществам относятся вода и минеральные соли. Вода составляет 80 % массы клетки, растворяет вещества, участвует в химических реакциях. Минеральные соли в виде ионов участвуют в распределении воды между клетками и межклеточным веществом. Они необходимы для синтеза жизненно важных органических веществ. Органические вещества представлены белками, углеводами, липидами и нуклеиновыми кислотами. 

Основной строительный материал, из которого состоят клетки и ткани, - белки. Белки составляют 25% от общей массы тела. У них есть еще одна важная функция - они являются катализаторами, ускоряющими биохимические процессы, тот самый обмен, который является основным свойством жизни. Липиды - группа веществ, характеризующихся

растворимостью в органических растворителях и, как правило, нерастворимых в воде. За счет липидов обеспечивается 28 – 33% энергии. Углеводы - природные органические соединения, представляющие собой альдегидо- и кетоноспирты или продукты их конденсации; присутствуют в свободном виде и в соединениях или комплексах с белками и липидами во всех органах и тканях и являются одним из основных питательных веществ. За счет углеводов обеспечивается 54 – 56% энергии.  

Современная клеточная теория включает следующие положения: 1) клетка – основная структурно-функциональная и генетическая единица живых организмов, наименьшая единица живого;

2)        клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны по строению, химическому составу и важнейшим проявлениям процессов жизнедеятельности;

3)        каждая новая клетка образуется в результате деления исходной

(материнской)                                                                                           клетки;

4)        клетки многоклеточных организмов специализированы: они выполняют разные функции и образуют ткани;

5)        клетка является открытой системой, через которую проходят и преобразуются потоки вещества, энергии и информации.

Плазмалемма покрывает клетку и отделяет ее от окружающей среды. В 1972 г. С. Сингером и Г. Николсоном была предложена жидкостно-мозаичная модель строения элементарной мембраны.

Согласно этой модели ее основу также составляет билипидный слой, но белки по отношению к этому слою располагаются по-разному. Часть белковых молекул лежит на поверхности липидных слоев (периферические белки), часть пронизывает один слой липидов (полуинтегральные белки), а часть пронизывает оба слоя липидов (интегральные белки). Липидный слой находится в жидкой фазе. На наружной поверхности мембран имеется рецепторный аппарат – гликокаликс, образованный разветвлёнными молекулами гликопротеинов, «узнающий» определённые вещества и структуры.

Функции мембран:

1)   структурная – мембрана как структурный компонент входит в состав большинства органоидов (мембранный принцип структуры органоидов);

2)   барьерная и регуляторная – поддерживает постоянство химического состава и регулирует все обменные процессы (реакции обмена веществ протекают на мембранах);

3)   защитная;

4)   рецепторная.

Через плазмалемму происходит поступление веществ в клетку. Механизмы мембранного транспорта различны. Пассивный транспорт идет по градиенту концентрации и не требует затрат энергии. Это может быть осмос или диффузия (вода и мелкие молекулы), поступление через поры, путём растворения в липидах и облегчённая диффузия посредством белковпереносчиков – пермеаз (аминокислоты, сахара, жирные кислоты).

Активный транспорт идёт против градиента концентрации, с затратой энергии. Для него необходимы специальные ионные каналы, ферменты и АТФ. Так работает натрий-калиевый насос. Концентрация калия в клетке выше, чем в межклеточном пространстве, и, тем не менее, ионы калия поступают в клетку.

Цитоплазма состоит из гиалоплазмы, органелл и включений. 1. Гиалоплазма – основное вещество цитоплазмы, участвует в обменных процессах клетки.

2. Органеллы – постоянные части клетки: эндоплазматическая

сеть, митохондрии, комплекс Гольджи, клеточный центр (центросома),

лизосомы и т. д.

Эндоплазматическая сеть – каналы, образованные мембранами и связанные с клеточной мембраной. Стенки каналов образованы элементарной мембраной. Если на наружной поверхности мембран каналов располагаются рибосомы, ЭПС называется гранулярной, если рибосом на мембранах нет – агранулярной.

Функции ЭПС:

1)   биосинтез белков (гранулярная ЭПС), жиров и углеводов

(агранулярная ЭПС);

2)   компартаментализация цитоплазмы клетки (разделение на отсеки);

3)   участие в образовании мембран;

4)   образование пероксисом;

5)   транспортировка всех веществ в клетке.

Митохондрии расположены возле ядра; имеют форму палочек, зерен; состоят из двух мембран: внешней и внутренней, которая образует складки (кристы) с расположенными в них ферментами. Между кристами располагается матрикс, который содержит автономную систему биосинтеза белка (кольцевые молекулы ДНК и рибосомы). Основные функции митохондрий: синтез АТФ, специфических белков и стероидных гормонов.

Комплекс Гольджи – внутриклеточный сетчатый аппарат – это стопки из 10–15 элементарных мембран, образующих замкнутые каналы, расширяющиеся на концах в цистерны. От цистерн отделяются пузырьки, которые образуют лизосомы и вакуоли.

Функции комплекса Гольджи:

1)   сортировка и упаковка синтезированных в ЭПС веществ;

2)   образование    комплексных       соединений          (гликопротеинов, липопротеинов и др.);

3)   образование лизосом;

4)   секреция веществ;

5)   участие в образовании клеточной стенки (при митозе).

Клеточный центр располагается обычно возле ядра или комплекса Гольджи и содержит два плотных образования – центриоли; участвует в процессе деления клеток и в образовании подвижных органов – жгутиков, ресничек.

Лизосомы – пузырьки, заполненные ферментами, «санитары» клетки: растворяют ее отжившие элементы. Первичные лизосомы образуются в комплексе Гольджи. Они представляют собой мелкие округлые тельца, покрытые элементарной мембраной, и содержащие до 30 различных гидролитических ферментов. В лизосомах происходит расщепление сложных органических соединений до более простых (белков до аминокислот и т. д.).

Вторичные лизосомы, в которых не завершен процесс переваривания, называются остаточными тельцами.

Рибосомы представляют собой сферические тельца, состоящие из двух субъединиц: малой и большой.

Располагаются они либо свободно в цитоплазме, либо на наружной поверхности мембран эндоплазматической сети и на наружной ядерной мембране. Они состоят из рибосомальной РНК (р-РНК) и белков. 

Субъединицы рибосом образуются в ядрышке. Информация о структуре р-РНК и белках рибосом закодирована в «ядрышковых организаторах» – участках молекулы ДНК в области вторичных перетяжек спутничных хромосом. Рибосомы характерны для некоторых органоидов клетки (митохондрии, хлоропласты) и способны синтезировать специфичные белки.

Функции рибосом: принимают непосредственное участие в синтезе белка.

Ядро располагается внутри клетки, хранит генетическую информацию. Ядро покрыто ядерной оболочкой (кариолеммой). Оболочка интерфазного ядра состоит из двух элементарных мембран (наружной и внутренней), между которыми находится перинуклеарное пространство, заполненное перинуклеарной жидкостью. В мембранах ядра имеются поры. Через них идут обменные процессы между ядром и цитоплазмой, регуляция которых и является основной функцией ядерной оболочки. Наружная ядерная мембрана может переходить в стенки каналов эндоплазматической сети. На наружной ядерной мембране располагаются рибосомы.

3.                 Включения – временные образования, которые появляются и исчезают в процессе обмена веществ. Они могут быть белковыми, жировыми, пигментными и другими, а также физиологическими или патологическими.

4.                 Специализированные органоиды – структуры, которые выполняют специфические функции и находятся в некоторых типах клеток:

Миофибриллы – длинные нити, проходящие внутри мышечного волокна.

Нейрофибриллы выявляются в цитоплазме тела и всех отростков нервных клеток. Это тонкие нити, которые проводят возбуждение (нервные импульсы).

Реснички – это плазматические выросты, располагаются на свободной поверхности клеток, их движение перемещает частички пыли, жидкость. 

Жгутики – это плазматические выросты, длиннее ресничек, имеются у сперматозоидов.

Ворсинки – микровыросты оболочки клетки.

 

2. Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки. 

 

Установлено, что одной хромосоме соответствует одна молекула ДНК. В ядрах эукариотических клеток комплекс молекул ДНК с особыми белковыми молекулами (гистонами) называется хроматином.

Общая длина всей ДНК в клетке человека составляет почти 2 м. Эти длинные нити должны уместиться в ядре клетки диаметром несколько микрон, да еще потом и поделиться на две дочерние клетки. Для того чтобы это было возможно, существуют специальные механизмы компактизации. Представим себе, что в корзинке у вязальщицы должны уместиться нитки. Для этого их необходимо смотать в мотки и клубки. Молекулы ДНК наматываются на гистоновую основу, образуя «клубочки», которые называют нуклеосомами. Это обеспечивает компактизацию хроматина в 6-7 раз. Еще в 40 раз компактнее хромосомы становятся, когда нуклеосомы закручиваются в спираль. Дальнейшее уплотнение может происходить за счет образования петель вдоль хроматина. Еще большее увеличение компактизации ведет к переходу хроматина в неактивное состояние. Происходит спирализация молекул и появление плотных, видимых в световой микроскоп образований - хромомер - одних из промежуточных уровней компактизации хроматина.

Компактизованный хроматин представляет собой гетерохроматин, декомпактизованный - эухроматин. Степень компактизации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых сосредоточена большая часть генов. Нить хромосомы неоднородна по всей длине. При специальной обработке эухроматические и гетерохроматические районы окрашиваются с разной интенсивностью, образуя чередование светлых и темных полосок разной ширины. Набор этих полосок (бэндов) специфичен для каждой хромосомы, что позволяет не просто распределить хромосомы по группам, но и присвоить каждой из них свой номер.

Чем более диффузен хроматин интерфазного ядра, тем активнее в нем проходят синтетические процессы. Снижение уровня синтеза ДНК и РНК в клетках обычно сопровождается увеличением количества компактизованного хроматина. Максимально компактизован хроматин во время митоза, когда его обнаруживают в виде плотных телец - хромосом.

 

Рисунок 1 – Строение хромосомы: 1 - хроматида; 2 - центромера; 3 - короткое плечо; 4 - длинное плечо

 

 

Каждая хромосома имеет первичную перетяжку, называемую центромерой. Положение центромеры является строго фиксированным для каждой хромосомы и определяет ее форму.

Различают три типа строения хромосом:

-                     акроцентрические (хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

-                     субметацентрические (с плечами неравной длины);

-                     метацентрические (Х-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Каждый вид имеет строго определенное количество хромосом определенной структуры, и любое отклонение представляет собой мутацию. Определенный набор хромосом (количество, размеры, структура) у особей одного вида представляет кариотип. Хромосомный набор соматических клеток человека состоит из 46 хромосом, образующих пары. 22 пары состоят из хромосом, называемых аутосомами. Хромосомы 23-й пары бывают двух видов. Крупная хромосома, напоминающая по структуре букву «Х», так и называется - Х-хромосома. Более мелкая, со смещенной центромерой, напоминает букву «Y» и называется, соответственно, Y-хромосома. Именно эти хромосомы определяют пол, поэтому их называют половыми хромосомами (гетерохромосомами). Женские клетки в норме содержат две Ххромосомы, а мужские - одну Х- и одну Y-хромосому.

 

 

Рисунок 2 - Нормальные кариотипы человека: а - мужской; б - женский; в - схематическое изображение при дифференциальной окраске

 

Существуют определенные правила обозначения кариотипа. Сначала указывают общее число хромосом, затем - какие половые хромосомы входят в хромосомный набор. Далее перечисляют, какие отклонения от нормы встречаются у данного индивидуума. Так, нормальный кариотип женщины будет записан как 46, ХХ; нормальный кариотип мужчины - 46, ХУ. Если в клетках, например, присутствует лишняя хромосома (при синдроме Дауна - хромосома 21), кариотип будет записан следующим образом: 47, ХХ, +21 (для женщины) или 47, ХУ, +21 (для мужчины). Однако не вся ДНК клеток входит в состав хромосом. Часть генетического материала (примерно 5%) локализована в митохондриях и называется митохондриальной ДНК. С нарушениями митохондриальной ДНК связаны некоторые наследственные болезни человека.

В настоящее время используются дифференциальные методы окрашивания метафазных хромосом с избирательным выявлением их отдельных фрагментов. Топография окрашиваемых участков по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК, например сателлитной, распределения участков структурного гетерохроматина и ряда других факторов. Применяют 4 основных метода дифференциальной окраски: Q, G, R и С. Все они выявляют закономерную линейную неоднородность фрагментов по длине метафазных хромосом. Характер окрашивания специфичен для каждой негомологичной хромосомы, что дает их точную идентификацию. Постоянство локализации окрашиваемых фрагментов позволяет составить «химические» карты хромосом. Сопоставление этих карт с генетическими используется для расшифровки функциональногенетических особенностей различных районов хромосом. На основе избирательной окраски в 1971 г. в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. Латинскими буквами р и q обозначаются соответственно короткое и длинное плечо хромосомы. От центромеры к теломере по имеющимся отчетливым морфологическим указателям (маркерам) в каждом плече выделяют районы, обозначаемые арабскими цифрами. В пределах районов идентифицируют сегменты – регулярные участки, отличающиеся по интенсификации окраски. Они также обозначаются арабскими цифрами. Так, символ 1р22 означает 2-й сегмент 2-го района короткого плеча хромосомы 1. Так, для Х-хромосомы человека известны 96 локусов, некоторые из которых картированы. Имеются «пучки» сцепленных генов, концентрирующихся вокруг локусов цветовой слепоты, группы крови Xq и др.

 

 

                3.      Наследственные      болезни,      связанные      с      нарушением

функционирования органоидов

Митохондриальные болезни

Поскольку сперматозоид - «капсула с ДНК», а яйцеклетка обладает цитоплазмой, в которой присутствуют все клеточные органеллы, и, таким образом, митохондрии наследуются только по материнской линии. Основная функция митохондрий - физико-химические реакции, связанные с тканевым дыханием и синтезом АТФ (аденозинтрифосфат), происходящим благодаря процессам окисления и фосфорилирования. АТФ запасает и хранит энергию для окисления. Геном митохондрий полностью расшифрован.

В 1970-1980-х гг. появились первые сообщения о митохондриальных и пероксисомных болезнях.

Митохондриальные болезни - обширная группа заболеваний, обусловленных разобщением процессов окисления и фосфорилирования в митохондриях. Причины митохондриальных болезней хорошо изучены - точковые мутации и обширные делеции в мт ДНК или ядерной ДНК, в которой возникают межгеномные сигнальные эффекты.

Для митохондриальных болезней характерна полисистемность поражения. Первые клинические проявления со стороны нервной системы на 2-3-м году жизни разнообразны (атаксия, задержка психомоторного развития, миоклонус-эпилепсия, инсультоподобные кризы). В патологический процесс постепенно вовлекаются сердце (кардиомиопатия, нарушение проводимости миокарда), органы зрения (атрофия зрительных нервов, катаракта, наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки), почки, печень, эндокринная система. Пример митохондриальных болезней - атрофия Лебера (следствие точковой мутации), болезни Кирнс-Сэйра, Лея, Вольфрама, Пирсона (делеции митохондриальной ДНК).

Пероксисомные болезни

Пероксисомы представляют собой круглые или овальные органеллы, находящиеся во всех клетках организма (кроме зрелых эритроцитов); их диаметр 0,2-1,0 мкм. Количество, размеры и форма пероксисом варьируют в разных тканях: больше всего пероксисом в клетках печени и почек, меньше (и меньшего размера) в клетках кожи и мозга. В пероксисомах нет своей ДНК, и они не производят, а «импортируют» составляющие их белки пероксины, вовлеченные в биогенез органелл. Нарушения биогенеза пероксисом сопровождается снижением их количества или полным отсутствием в клетках разных тканей организма, что приводит к развитию пероксисомных болезней, встречаемых с частотой 1:25 000-50 000 человек.

В настоящее время известно 17 нозологических форм, почти все наследуются по аутосомно-рецессивному типу, и большинство проявляются в раннем детском возрасте. Для этих заболеваний характерны генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм - разная клиническая картина при мутациях в одном и том же гене и развитие одного симптомокомплекса при мутациях в разных генах.

Классификация пероксисомных болезней:

•              Комплексные дефекты или генерализованное нарушение функций

(пероксисомы отсутствуют, или их число резко снижено), например, болезнь Рефсума новорожденных, неонатальная адренолейкодистрофия, ризомиелическая точечная хондродисплазия, цереброгепаторенальный синдром Цельвегера и цельвегероподобный синдром.

•              Структура пероксисом сохранена, но имеется мутация в гене, контролирующем единичный фермент, например, акаталазия, болезнь Рефсума взрослых, псевдонеонатальная адренолейкодистрофия, Хсцепленная адренолейкодистрофия и др.

Большинство пероксисомных болезней имеют выраженную неврологическую симптоматику.

Лизосомные болезни

Лизосомные болезни (болезни лизосомного накопления) - общее название наследственных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом. В основном эту группу составляют наследственные нарушения обмена липидов, это большая гетерогенная группа заболеваний с нарушениями на уровне их расщепления, всасывания, транспорта, а также промежуточного обмена.

Выделяют два основных типа наследственных нарушений обмена липидов:

• внутриклеточные липидозы (накопление липидов в клетках тканей), • болезни с нарушением обмена липопротеидов, содержащихся в крови (семейная гиперхолестеринемия и др.).

Ферменты - кислые гидролазы - расщепляют макромолекулы на их первичные составляющие: аминокислоты, моносахариды, жирные и нуклеиновые кислоты. Генетически детерминированное нарушение синтеза одного или нескольких ферментов лизосом приводит к накоплению в них специфического субстрата этих ферментов (мукополисахаридов, ганглиозидов, липидов, гликопротеинов и т.д.). Соответственно, выделяют следующие группы лизосомных болезней: мукополисахаридозы, ганглиозидозы, липидозы, гликопротеинозы, муколипидозы, лейкодистрофии. В большинстве случаев такие заболевания приводят к летальному исходу в детском или подростковом возрасте. Специфическое лечение отсутствует.

 

4. Жизненный цикл клетки. Основные типы деления клетки 

 

Цикл делящейся клетки называют митотическим циклом. Но перед тем как произойдет деление, количество генетического материала должно удвоиться. На некоторое время двойная спираль расплетается, и на каждой нити, как на матрице согласно принципу комплементарности, синтезируется точная ее копия (редупликация молекулы). Стадию митотического цикла, на которой осуществляется синтез ДНК, называют S-фазой (от слова «синтез»). Предшествующую ему стадию называют G₁-фазой, а последующую - G₂фазой. Вместе G₁, S, G₂ составляют интерфазу - промежуток между двумя клеточными делениями (митозами). Если клетки не делятся и находятся в состоянии покоя, говорят, что они находятся в G₀-фазе; после стимуляции они могут начать делиться и перейдут в G₁-фазу. Одна нить ДНК в хромосоме называется хроматидой. Таким образом, до синтеза ДНК, в G₁, каждая хромосома состоит из одной хроматиды. В S-фазе происходит удвоение количества ДНК, и в G₂ каждая хромосома состоит уже из двух хроматид.

Митоз, в свою очередь, условно разделяют на 4 фазы.

I.                  Профаза (первая фаза деления). Двухроматидные хромосомы спирализуются, ядрышки растворяются, центриоли расходятся, ядерная оболочка растворяется, образуются нити веретена деления.

II.               Метафаза (фаза скопления хромосом). Нити веретена деления присоединяются к центромерам хромосом, двухроматидные хромосомы сосредоточиваются на экваторе клетки.

III.            Анафаза (фаза расхождения хромосом). Центромеры делятся, однохроматидные хромосомы растягиваются нитями веретена деления к полюсам клетки.

IV.            Телофаза (фаза окончания деления). Однохроматидные хромосомы деспирализуются, сформировывается ядрышко, восстанавливается ядерная оболочка, на экваторе начинает закладываться перегородка между клетками, растворяются нити веретена деления.

 

Амитоз (аmitosis; а- + митоз; син.: деление амитотическое, деление прямое) - деление клетки без формирования веретена деления и спирализации хромосом. Впервые он описан немецким биологом Робертом Ремаком в 1841 году, термин предложен гистологом Вальтером Флеммингом в 1882 году. Амитоз – редкое, но иногда необходимое явление. В большинстве случаев амитоз наблюдается в клетках со сниженной митотической активностью: это стареющие или патологически измененные клетки, часто обреченные на гибель (клетки зародышевых оболочек млекопитающих). У животных и человека такой тип деления характерен для клеток печени, хрящей, роговицы глаза. Амитоз характерен для клеток некоторых специализированных тканей человека (лейкоциты, мышечные волокна, нейроны вегетативной нервной системы, железистые клетки, хрящевые железистые клетки, клетки эндотелия, нейроны вегетативных ганглиев и др.), а также злокачественных опухолей. При амитозе морфологически сохраняется интерфазное состояние ядра, хорошо видны ядрышко и ядерная оболочка. Репликация ДНК отсутствует. Клетка сохраняет свойственную ей функциональную активность, которая почти полностью исчезает при митозе. При амитозе делится только ядро, причем без образования веретена деления, поэтому наследственный материал распределяется случайным образом. Установлено, что в 50% случаев амитоза

ДНК       равномерно       распределяется       между       дочерними       ядрами.

В большинстве случаев деление является бинарным, т.е. клетка делится пополам, но существует также множественное деление. В этом случае ядро клетки многократно делится, вслед за этим происходит деление клетки на множество дочерних по числу образовавшихся ядер. Клетка, претерпевшая амитоз, в дальнейшем не способна вступать в нормальный митотический цикл.

В зависимости от факторов, обусловивших амитоз, выделяют три его вида:

Генеративный амитоз – это полноценное деление ядер, после которого становится возможным митоз. Этот тип амитоза отмечается при делении высокоспециализированных полиплоидных клеток.

Наблюдается       в        некоторых клетках       млекопитающих (печени, эпидермиса).

Реактивный амитоз – выявляется при различных повреждающих воздействиях (ионизирующее облучение), нарушении обменных процессов (голодание, нарушение нуклеинового обмена, денервация ткани). Обычно он не завершается цитотомией, а приводит к образованию многоядерных клеток. Вероятно, его следует рассматривать как компенсаторную реакцию, в результате которой увеличивается поверхность обмена между ядром и цитоплазмой.

Дегенеративный амитоз – деление ядра, связанное с процессами дегенерации или необратимой дифференциации клетки. Этот тип амитоза возникает в стареющих клетках с угасающими жизненными свойствами. Он представлен фрагментацией и почкованием ядер и не имеет отношения к репродукции клеток.

Появление дегенеративных форм митоза служит одним из признаков некробиотических процессов.

Процесс образования половых клеток происходит сложнее чем соматических. Для зарождения новой жизни необходимо слияние двух родительских клеток, называемых гаметами - яйцеклетки и сперматозоида.

Процесс, приводящий к образованию гамет, называется мейозом и состоит из двух последовательных процессов деления. Каждое мейотическое деление проходит те же фазы, что и при митотическом делении - профазу, метафазу, анафазу и телофазу. При втором делении не происходит удвоения генетического материала, а каждая из дочерних клеток (гамет) получает лишь одну из двух парных гомологичных хромосом. Таким образом, число хромосом в гаметах у человека составляет 23, и такой набор называют гаплоидным набором. После слияния гамет образуется зигота с диплоидным набором, содержащим 46 хромосом. В профазе первого митоза происходит очень важный процесс обмена генетическим материалом, называемый кроссинговером. Он заключается в том, что гомологичные хромосомы (напомним, что каждая из них состоит из двух хроматид) сходятся (конъюгируют) и образуют структуры из четырех хроматид. Далее происходит обмен участками между гомологичными хроматидами. Места обмена называют хиазмами: при последующем расхождении хромосом они остаются некоторое время связаны в точках, где произошел кроссинговер, морфологически это напоминает букву «Х», что и отражено в названии. У человека на хромосомный набор приходится от 35 до 66 хиазм (и даже до 100 у женщин). Насколько важен этот процесс, говорит тот факт, что у женщин профаза 1-го мейоза активно протекает в течение нескольких месяцев в период внутриутробного развития, а полностью заканчивается только к моменту овуляции уже в половозрелом возрасте, а у мужчин длится 20-25 суток. Этот механизм играет важную роль в формировании генетической изменчивости. Если бы не было кроссинговера, генетический материал передавался бы в полном объеме от бабушек и дедушек внукам. Однако кроссинговер может и не произойти. Гаметы, в которые попали хроматиды, не претерпевшие кроссинговер, называют некроссоверными (их обычно больше); гаметы, в которые попали претерпевшие кроссинговер хроматиды, называют кроссоверными.

Таким образом, кроссинговер имеет важное эволюционное значение, т.к. обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, обычно в профазе первого мейоза, приводит к новому сочетанию генов, обусловливающему изменения фенотипа.

 

 

 

 

 

 

 

 

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

 

Учебник

1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. –

Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с. 

 

Методические пособия

1.                Авилова, Т. М. Генетика человека. Наследственные болезни: Учебнометодическое пособие / Т. М. Авилова, Н. А. Мохаммад Амин, А. Н.

Кривицкая. – Волгоград: Издательство ВолгГМУ, 2020. – 72 с.

2.                Агаджанян, А.В. Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах : учебное пособие / А.В. Агаджанян, А.Ф. Фучич, Л.В. Цховребова, Р.И. ЛазанТурчич. -  Москва : Практическая медицина, 2022. – 504 с.

3.                Адельшин, Ф.К. Генетика в задачах : учебное пособие / Ф.К. Адельшин, Г.А.

Адельшина. – Москва : Планета, 2017. – 176 с.

4.                Азова, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики (для спо) / М.М. Азова. – Москва : КноРус, 2018. - 539 c.

5.                Борисова, Т. Н.  Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва :

Издательство Юрайт, 2020. — 159 с. 

6.                Основы цитологии и онтогенеза человека : учебно-методическое пособие для студентов учреждений высшего образования, обучающихся по специальности 1-79 01 06 «Сестринское дело» (заочная форма обучения) / Л. С. Кизюкевич [и др.]. – Гродно : ГрГМУ, 2019. – 132 с.

7.                Макурина, О. Н. Биохимия клетки : учебное пособие / О. Н. Макурина,

В. В. Зайцев, Л. М. Зайцева, В. В. Петряков. – Кинель : РИО

Самарского ГАУ, 2020. – 86 с.

8.                Маскаева, Т. А. Генетика человека : учебное пособие / Т. А. Маскаева, М. В. Лабутина, Н. Д. Чегодаева. — Саранск : МГПИ им. М.Е. Евсевьева, 2019. — 130 с. — Текст : электронный // Лань : электронно-библиотечная система. —

URL: https://e.lanbook.com/book/176281 (дата обращения: 21.05.2023)  

9.                Писарчик, Г.А. Медицинская генетика : учебно-методическое пособие / Г.А.

Писарчик, Ю.В. Малиновская. – Минск : ИВЦ Минфина, 2017. – 156 с.

10.            Синюшин, А. А. Решение задач по генетике / А. А. Синюшин. — 2-е изд. — Москва : Лаборатория знаний, 2020. — 153 с. 

11.            Сорокина, Е.В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебно-методическое пособие / Е.В. Сорокина, М.В. Останина. – Волгоград :

Изд-во ВолгГМУ, 2022. – 92 с.

12.            Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. К. Хандогина. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 192 c.

13.            Цитология:         учебное     пособие     /        сост. О.М.          Касынкина. –

Пенза: РИО ПГСХА, 2016. – 165 с.

 

Справочная литература:

1.   Гинтер, Е.К., Пузырев, В.П., Куцев, С.И. Национальное руководство. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев, С.И. Куцев. – Москва :

ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 c.

2.   Белецкая, Е.Я. Генетика и эволюция: справочник / Е.Я. Белецкая. – Москва

: ФЛИНТА, 2020. – 108 с.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Приложение А

 

Упражнение для снятия утомления с плечевого пояса и рук

 

1. «Перекрестное марширование». Нужно шагать, высоко поднимая колени, попеременно касаясь правой и левой рукой по противоположной ноге. Сделать 6 пар движений. Затем шагать, касаясь рукой одноименного колена. Сделать 6 пар движений. Закончить касаниями по противоположной ноге.

2.«Сорви яблоки». Исходное положение — стоя. Представьте себе, что перед каждым из вас растет яблоня с чудесными большими яблоками. Яблоки висят прямо над головой, слева и справа. Потянитесь правой рукой как можно выше, поднимитесь на цыпочки и сделайте резкий вдох. Нагнитесь и положите яблоки в «корзину» на земле. Теперь медленно выдохните.

3.                 «Мельница». Рука и противоположная нога вращаются круговыми движениями сначала вперед, затем назад, одновременно с вращением глаз вправо, влево, вверх, вниз. Время выполнения 1—2 минуты. Дыхание произвольное.

4.                 «Паровозик». Правую руку положить под левую ключицу, одновременно делая 10 кругов согнутой в локтевом суставе левой рукой и плечом вперед, затем столько же назад. Поменять положение рук и повторить упражнение.

5.                 «Робот». Встать лицом к стене, ноги на ширине плеч, ладони лежат на стене на уровне глаз. Передвигаться вдоль стены вправо, а затем влево приставными шагами, руки и ноги должны двигаться параллельно, а затем передвигаться, используя противоположные руки и ноги.

 

 

 

 

 

 

Приложение Б Закрепление нового материала

 

Задания

 

Критерии оценивания:

-                     оценка «отлично»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, последовательное, грамотное, с теоретическими обоснованиями (в т.ч. из лекционного курса), с необходимым схематическими    изображениями   и          демонстрациями алгоритмов,         с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, четкие.

-                     оценка «хорошо»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, но недостаточно логичное, с единичными ошибками в деталях, некоторыми затруднениями в теоретическом обосновании (в т.ч. из лекционного материала), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, но недостаточно четкие.

-                     оценка «удовлетворительно»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения недостаточно полное, непоследовательное, с ошибками, слабым теоретическим обоснованием (в т.ч. лекционным материалом), со значительными затруднениями и ошибками в схематических изображениях и          алгоритмах,         ответы        на      дополнительные вопросы недостаточно четкие, с ошибками в деталях.

-                     оценка «неудовлетворительно: ответ на вопрос дан неправильно. Объяснение хода ее решения дано неполное, непоследовательное, с грубыми ошибками, без теоретического обоснования, и демонстраций алгоритмов или с большим количеством ошибок, ответы на дополнительные вопросы неправильные (отсутствуют).

Задание 1

 

 

Эталоны ответов

1       – митохондрии

2       – клеточный центр

3       – вакуоль

4       – хлоропласт

5       – ядро

6       – аппарат Гольджи

7       – агранулярная эндоплазматическая сеть

8       – гранулярная эндоплазматическая сеть

9       – клеточная стенка

10  – кольцевая ДНК

11  – рибосомы

12  – мезосомы

13  – клеточная мембрана

14  – капсула

15  – клеточная стенка

Рисунок 1 – растительная клетка; рисунок 2 – животная клетка; рисунок 

3 – прокариотическая клетка.

 

Задание 2

Выбрать все правильные ответы

1.   Каково строение липидного слоя в мембране? (мономолекулярный, бимолекулярный, прерван белковыми порами, частично прерван полупогруженными молекулами белка)

2.   Какие особенности живой клетки зависят от функционирования биологических мембран? (избирательная проницаемость, поглощение и удержание воды, ионный обмен, изоляция от окружающей среды и связь с ней)

3.   Через какие участки мембраны проводится вода? (липидный слой, белковые поры)

4.   Что входит в состав рибосомы? (белки, липиды, ДНК, РНК)

5.   В какой части митохондрий происходит окисление органических веществ?

(кристы, матрикс, наружная мембрана митохондрии, вне митохондрии)

6.   Где происходит расщепление АТФ? (кристы, матрикс, наружная мембрана митохондрии, вне митохондрии)

7.   Как называются продольные половины митотической хромосомы (плечи, хроматиды), поперечные части (плечи, хроматиды)?

8.   В каком состоянии находятся хромосомы к началу деления клеток?

(спирализованные, деспирализованные, однохроматидные, двухроматидные)

9.   У каких клеток поверх наружной клеточной мембраны находится клеточная стенка? (растительная, животная, грибная, бактериальная)

10.            Какие органоиды имеют одномембранное строение? (ЭПС, митохондрии, пластиды, рибосомы, комплекс Гольджи, лизосомы)

Эталоны ответов

1.       бимолекулярный, прерван белковыми порами, частично прерван полупогруженными молекулами белка

2.       все ответы

3.       белковые поры

4.       белки, ДНК, РНК

5.       кристы

6.       вне митохондрий

7.       хроматиды; плечи

8.       спирализованные, двухроматидные

9.       растительная, грибная, бактериальная

10.   ЭПС, комплекс Гольджи, лизосомы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Приложение В  Текущий срез знаний

 

Критерии оценивания:

-                     оценка 5 «отлично» выставляется за правильные ответы на 91-100 процентов заданий (9 и более правильных ответов);

-                     оценка 4 «хорошо» за правильные ответы на 81-90 процента заданий (8 правильных ответов);

-                     оценка 3 «удовлетворительно» за правильные ответы на 70-80 процентов заданий (7 правильных ответов);

-                     оценка 2 «неудовлетворительно» за правильные ответы на 69 процентов заданий и менее (6 и менее правильных ответов).

Вариант 1

Задание: Выбрать один правильный ответ

1.       В клетках каких организмов отсутствуют мембранные органеллы? а) вирусы

б) прокариоты

в) аскомицеты

г) эукариоты

2.       В клетках каких организмов имеется ядро, окруженное ядерной мембраной?

а) эукариоты

б) прокариоты

в) бактериофаги

г) бактерии

3.       У каких органелл имеется собственная белоксинтезирующая система?

а) аппарат Гольджи

б) лизосомы

в) вакуоли

г) митохондрии 

4.       Какие органеллы являются двумембранными?

а) ядро

б) лизосомы

в) митохондрии

г) ЭПС

5.       Какие органеллы участвуют в аэробном процессе накопления энергии в виде макроэргических связей АТФ? а) митохондрии

б) лизосомы

в) шероховатая ЭПС

г) гладкая ЭПС

6.       Какие органеллы клетки участвуют в биосинтезе белков?

а) митохондрии

б) пероксисомы

в) центросомы

г) рибосомы

 

7.       Укажите органеллу, состоящую из множества ячеек, каналов, цистерн, соединенных с плазмалеммой:

а) митохондрия

б) центросома

в) рибосома

г) эндоплазматическая сеть 

8.       Какая органелла состоит из плоских цистерн, с расширенными периферическими участками, от которых отсоединяются мелкие пузырьки?

а) комплекс Гольджи

б) митохондрия

в) клеточный центр

г) цитоскелет

9.       В какой органелле клетки происходит завершение построения белковой молекулы и образования комплексов белковых молекул с углеводами и липидами?

а) эндоплазматическая сеть

б) комплекс Гольджи

в) лизосомы

г) рибосомы

10.   Какие органеллы клеток отвечают за секрецию гормонов?

а) митохондрии

б) рибосомы

в) центросомы

г) комплекс Гольджи

 

Вариант 2

Задание: Выбрать один правильный ответ 1. В образовании веретена деления участвуют:

а) микротрубочки

б) комплекс Гольджи

в) лизосомы

г) эндоплазматическая сеть

2.       Какие органеллы участвуют в синтезе гликогена и белков?

а) митохондрии;

б) гранулярная и агранулярная ЭПС

в) пероксисомы

г) клеточный центр

3.       Процесс переваривания в клетке обеспечивают органеллы:

а) рибосомы

б) митохондрии

в) клеточный центр

г) лизосомы

4.       Органеллы анаболической системы клетки:

а) рибосомы и комплекс Гольджи

б) митохондрии и эндоплазматическая сеть

в) эндоплазматическая сеть и лизосомы

г) рибосомы и пероксисомы

5.       Нарушение формирования субъединиц рибосом в клетке отражается на:

а) биосинтезе углеводов

б) биологическом окислении

в) синтезе АТФ

г) биосинтезе белка 

6.       О высокой активности каких органелл свидетельствует высокое содержание в цитоплазме гидролитических ферментов? а) клеточного центра

б) ЭПС

в) лизосом

г) митохондрий

7.       Рибосомы располагаются:

а) в гиалоплазме и кариоплазме

б) на наружной ядерной мембране и в митохондриях

в) на внутренней ядерной мембране и в хлоропластах

г) на мембранах ЭПС и в гиалоплазме

8.       Функции шероховатой эндоплазматической сети:

а) синтез белков

б) синтез ДНК

в) синтез жиров и углеводов

г) внутриклеточное переваривание

 

9.       Структурные компоненты комплекса Гольджи:

а) каналы, кристы и строма

б) граны, строма и пузырьки

в) субъединицы, кристы и вакуоли

г) пузырьки и цистерны кристы

10.   В каком процессе участвует клеточный центр?

а) синтезе белка

б) транскрипции

в) делении клетки

г) центробежном

 

Эталоны ответов к тестовым заданиям для проведения текущего среза знаний

 

Вариант 1	Вариант 2
1. б	1. а
2. а	2. б
3. г	3. г
4. в	4. а
5. а	5. г
6. г	6. в
7. г	7. г
8. а	8. а
9. б	9. г
10. г	10. в

 

 

 

 

 

Приложение Г  Внеаудиторная самостоятельная работа

 

Виды заданий

 

1.   Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. –

Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. – С. 14-25

2.   Подготовка реферативных сообщений м презентаций по темам «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток».

*3. Изготовить модель эукариотической клетки из различных материалов. *4. Составить таблицу «Компактизация молекул ДНК в ядрах клеток эукариот» с указанием уровней компактизации ДНК и рисунками (нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, петельная фибрилла, хромонема, хроматида, хромосома).

* - задания для одаренных обучающихся.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Приложение Д Рефлексия

 

Карточки с заданием «Продолжи предложение», каждый студент отвечает на 1 карточку.

 

Продолжи одно любое предложение Я получил(а) важные знания по………  или Я не узнал(а) для себя ничего нового…………., так как………

Для   меня сегодня       остался       невыясненным     вопрос по………………………………….. (либо такового нет)

Самым     трудным     для     меня     сегодня     было………….,      поэтому я……………………

Продолжи одно любое предложение Сегодня мне было интересно………………………….. или Сегодня мне не понравилось …………………………и для этого мне нужно…

Я считаю, что данная тема в дальнейшей профессиональной деятельности необходима для ………………………………………..

Если бы я вела данный урок, то я бы …………………………..