Методические указания для лабораторно-практического занятия по теме: "Реализация наследственной информации" по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики"

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение Вологодской области

«Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

(БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»)

МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ

ОП.04 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ТЕМА: «РЕАЛИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ»

г. Череповец

2017 год

В результате освоения дисциплины обучающийся должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

В результате освоения дисциплины обучающийся должен обладать профессиональными компетенциями, соответствующие видам деятельности:

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.

Практическое занятие № 2. Реализация наследственной информации.

(2 ч.)

Вопросы для повторения:

1.     Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

2.     Репликация ДНК.

3.     Структура и свойства генов. Генетический код.

4.     Строение белковых молекул.

5.     Функции белков.

6.     Реализация генетической информации: транскрипция, процессинг, трансляция.

Задачи:

При решении задач этого типа следует учитывать следующие закономерности:

1.     Полимерная цепь информационной РНК (и-РНК) строго комплементарна одной из цепей молекулы ДНК, с той только разницей, что при  транкрипции в молекуле и-РНК напротив аденина (А) расположится урацил (У).

2.     В полипептидной цепи белка каждая из аминокислот кодируется тремя последовательно расположенными нуклеотидами, называемыми кодоном.

3.     Три свободных последовательно расположенных нуклеотида в молекуле транспортной РНК (т-РНК), комплементарные определенному кодону, называются антикодоном.

Для решения задач воспользуйтесь справочными материалами (см. приложения)

Задача 1. В схемах участков молекул РНК и ДНК расставьте первые буквы названий соединений, составляющих нуклеотиды: А - аденин, Г - гуанин, Ц - цитозин, Т - тимин, У - урацил, Ф – остаток фосфорной кислоты, Р - рибоза, Д - дезоксирибоза. На схеме обозначьте: нуклеотид, триплет, водородные связи.

Задача 2. На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности ТТЦТЦТАЦГТАТ. Выполните схему двухцепочечной молекулы ДНК, объясните, каким свойством ДНК при этом вы руководствовались? Какова длина в нанометрах, если каждый нуклеотид занимает 0, 34 нм по длине цепи ДНК. Сколько нуклеотидов и сколько триплетов содержится в этой последовательности ДНК?

Задача 3. Определите аминокислотный состав полипептида, который кодируется следующей последовательностью иРНК: ЦЦА ЦЦУ ГГУ УУУ ГГЦ.

Задача 4. Одна из цепей молекулы ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов: ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ. Определите последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи. Определите последовательность кодонов иРНК, синтезированной на комплементарной цепи. Определите последовательность аминокислот в полипептиде, закодированном в комплементарной цепи.

Задача 5. Участок полипептида представлен следующими аминокислотами: -сер-вал-глу-мет-тир-ала-вал-. Какое количество нуклеотидов входит в состав гена?

Задача 6. Последовательность нуклеотидов на иРНК ЦГГГГЦУУЦУАЦААЦГАУГАГ. Укажите соответствующий этой последовательности участок гена антисмысловой нити ДНК, а также фрагмент белка, соответствующий данному участку ДНК.

Задача 7. Первые 9 аминокислот в β-цепи инсулина: фенилаланин -валин - аспарагиновая кислота - глутамин - гистидин - лейцин - цистеин -глицин - серин. Определите один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

Задача 8. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАА, АГА, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

Задача 9. Дан участок ДНК – ГТТЦТААААГГГЦЦЦ… Какова структура закодированного гена? Какова структура белка, если под воздействием химических мутагенов восьмой нуклеотид будет заменен цитозиновым? Перейдет ли такое изменение ДНК потомству?

Задача 10. Какие изменения произойдут в строении белка, если на участке гена ТААТЦАААГААЦАААА между 10 и 11 нуклеотидами включается цитозин, между 13 и 14 тимин.

Задача 11. У больных серповидноклеточной анемией в 6-ом положении β-цепи молекулы гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидноклеточной анемией, от ДНК здорового человека?

Задача 12. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТГТАЦГА. Во время репликации четвертый слева аденин выпал. Определите структуру полипептидной цепи в норме и после выпадения аденина.

Задача 13. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований:

АГГГТАТЦТЦАААТГААГ. Какие изменения произойдут в структуре белка, если 15-й нуклеотид заменится на цитозиновый? Как называется такой вид мутации?

Задача 14. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований: ГАА ТГГ ЦГА ЦТТ ГЦА. Какие изменения произойдут в структуре белка, если 9-й нуклеотид заменится на тиминовый? Как называется такой вид мутации?

Задача 15. Какова молекулярная масса гена двух цепей ДНК, если в одной цепи запрограммирован белок с молекулярной массой 1500? (Молекулярная масса одной аминокислоты в среднем – 100, одного нуклеотида – 345).

Задача 16. Белок состоит из 200 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген, если расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК (измеренное вдоль оси спирали) составляет 0,34 нм?

Задача 17. Сколько содержится адениновых, тиминовых и гуаниновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

Задача 18. Сколько содержится адениновых, тиминовых и цитозиновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 880 гуаниновых нуклеотидов, составляющих 22% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

Задача 19. Исследования показали, что 34% от общего числа нуклеотидов и-РНК приходится на гуанин, 18% - на урацил, 28% - на цитозин, 20% - на аденин. Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочечной ДНК, комплементарной копией с которой является указанная иРНК.

Задача 20. Всякое ли изменение последовательности нуклеотидов ДНК сказывается на структуре и функции белка? Ответ поясните.  

Контроль знаний:

Вариант 1.

1.     Дайте определения понятиям: репарация, ген, интрон, генетический код, трансляция, процессинг.

2.     Сформулируйте сходства ДНК и РНК.

3.     Сформулируйте «Правило Чаргаффа».

4.     В чем биологическое значение репликации ДНК?

5.     Перечислите свойства генетического кода.

6.     Нервная клетка не делится. Нужны ли ей нуклеотиды ДНК? Ответ поясните.

Вариант 2.

1.     Дайте определения понятиям: репликация, экзон, кодон, транскрипция, полисома, элонгация.

2.     Сформулируйте отличия ДНК от РНК.

3.     В чем состоит значение репарации ДНК?

4.     Перечислите свойства генов.

5.     Какие виды РНК выделяют? Перечислите функции РНК каждого вида.

6.     Взрослый человек не растет. Обязательно ли он должен получать с пищей белки или их можно заменить равноценным по калорийности количеством углеводов и жиров? Ответ поясните.

Список литературы

Основные источники:

1.     Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс] : учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина и др.- 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429570.html

Дополнительные источники:

1.     Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429860.html

2.     Медицинская генетика : учебник для студентов мед.училищ и колледжей / под ред. Н.П. Бочкова. - М. : Мастерство, 2002. - 192 с.  30 экз.

3.     Тимолянова Е.К.  Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров : учеб. пособие / Е.К. Тимолянова. - Ростов н/Д : Феникс, 2003. - 304 с. : ил.  3 экз.

4.     Биология : учебник для мед.училищ / под ред. В.Н. Ярыгина. - М. : Медицина, 1987. - 448 с. : ил. -  (Учеб. литература. Для учащихся мед.училищ).         215 экз.

5.     Основы медицинской генетики : учеб. пособие / под ред. Е.К. Хандогиной. - М. : ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. - 176 с. : ил. -  (Профессиональное образование).   3 экз.

Приложение

1. Таблица генетического (аминокислотного) кода.

2. Двойная спираль ДНК имеет диаметр 20 нм и каждый виток в 10 пар нуклеотидов равен 3,4 нм (по Д. Уотсону и Ф. Крику).

Длина 1 нуклеотида = 0,34 нм

3. Молекулярная масса 1 нуклеотида равна 345 ед., молекулярная масса 1 аминокислоты равна 100 ед.

Скачано с www.znanio.ru