Презентация Мутационная изменчивость

Гуськова С.А.,Учитель биологии МБОУ «Гатчинская СОШ № 9
с углублённым изучением отдельных предметов»

Это способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Изменение клювов у галапагосских вьюрков

Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость - изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения.
Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.

Мутации ненаправленны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Мутагенез

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

По адаптивному значению мутации бывают

Полезные - повышают жизнеспособность.
Летальные - вызывают гибель.
Полулетальные - снижают жизнеспособность.
Нейтральные - не влияют на жизнеспособность особей.

По характеру проявления мутации могут быть

Доминантными (проявляющимися чаще).
Рецессивными (проявляющиеся реже).
Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза.
Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости.
При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

По уровню наследственного материала, в котором произошла мутация

Генные мутации
Хромосомные мутации
Геномные мутации

Это изменения структуры генов.
Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка.
Генные мутации могут происходить в результате:
1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
2) вставки нуклеотидов;
3) потери нуклеотидов;
4) удвоения нуклеотидов;
5) изменения порядка чередования нуклеотидов.

Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

Аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным, т.е., один ген влияет на несколько фенотипических признаков.

Генные болезни у человека

К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, аминокислот и др.
Наиболее часто встречаются наследственные болезни аминокислотного обмена.
Причины заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот.

Примером наследственных болезней аминокислотного обмена могут служить фенилкетонурия (ФКУ) и альбинизм.

Фенилкетонурия

У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.
ФКУ в запущенной форме при отсутствии необходимого лечения приводит к тяжелым формам умственной отсталости, дети становятся психическими инвалидами.  Большинство больных блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина.
В среднем в мире частота встречаемости 1:1000 новорожденных.

Альбинизм

Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
Для таких людей характерна обесцвеченность кожи, волос, светобоязнь, снижение зрения. Имеется предрасположенность к злокачественным новообразованиям.
Частота встречаемости 1:39000 новорожденных.

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Синдром Патау

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Делеция — утрата участка хромосомы
Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°
Дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы
Инсерция — перестановка участка

Транслокация - перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней.
К таким заболеваниям относятся синдром «кошачьего крика», транслокационный вариант синдрома Дауна и др.

Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Основные клинические проявлениясиндрома делеции 5р (“кошачьего крика”).
Низкая масса тела при рождении,
плач, похожий на крик кошки, умственная отсталость, микроцефалия, поперечная складка на ладони и др.

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Гаплоидия - уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
Полиплоидия - увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.
Гетероплоидия (анеуплоидия) - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Полиплоидия у высших животных и человека несовместима с жизнью

В основном полиплоидные эмбрионы погибают на ранних сроках беременности.

Новорожденные с кариотипами 69,XXX (верхний ряд) и 69,XXY (нижний ряд).

В единичных случаях у новорожденных с таким кариотипом характерны множественные пороки развития.

Гетероплоидия

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей.
В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну больше.
Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.
Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы.
Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.