Презентация к образовательному курсу "Основа Генетики"

ТЕМА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ»

Составитель:
Коршунова Е.О.
ПДО МБОУ ДО Кванториум

1. Введение в генетику. Генетика как наука. Методы исследования в генетике. Человек как объект генетических исследований
2. Законы Менделя. Взаимодействие генов. Закономерности наследственности и изменчивости человека
3. Молекулярные основы наследственности. Генетическая роль ДНК И РНК. Хромосомы как носители наследственной информации. Хромосомная теория наследственности

-Введение в генетику.-Генетика как наука. -Методы исследования в генетике. -Человек как объект генетических исследований

ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и изменчивости организмов, о закономерностях наследственной изменчивости и о материальных основах наследственности.
(от греческого geneticos - относящийся к происхождению, рождению) выдающимся английским биологом Уильямом Бэтсоном

Генетика как наука имеет дело со следующими проблемами:

хранение генетической информации;
передача генетической информации;
реализация генетической информации (использование ее в конкретных признаках развивающегося организма под влиянием внешней среды);
изменение генетической информации (типы и причины изменений, механизмы).

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ

Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития.
Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.
Наследование - передача генетической информации одним поколением другому (родителями или родителем – потомству).
Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.

Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.
Генотип - 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Фенотип— внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные гаметы данного гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозиготный – разные гаметы.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки.
Доминантный аллель - выраженная в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля.
Рецессивные аллели – подавляемые доминантными.

ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ

Гибридологический метод - процесс скрещивания с целью получения гибридов
Моногибридное - наследование проводится по одной паре альтернативных признаков
Дигибридное скрещивание – по двум парам альтернативных признаков
Полигибридное скрещивание – по 3,4 и более парам альтернативных признаков
Биометрические методы позволили обосновать положение фенотипа
биохимические методы исследования

НАПРАВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ

В зависимости от объекта изучения различают:
генетику человека
генетику животных
генетику микроорганизмов и тому подобное
в зависимости от уровня исследований - популяционную науку о наследовании, цитогенетику, биохимическую и молекулярную генетику

Биологические особенности:
позднее половое созревание, малочисленное потомство у одной пары родителей, в основном моноплодная беременность (исключение - близнецы); большой срок беременности, медленная смена поколений (20 - 25 лет), особенности кариотипа (большое число хромосом и др.),

Социально-этические особенности
невозможность направленных скрещиваний в интересах исследователя, отсутствие точной регистрации наследственных признаков (проводится не всегда и не везде), невозможность создания одинаковых условий жизни для всех людей

 метод микроскопического изучения наследственных структур клетки - хромосом. Он включает кариотипирование и определение полового хроматина.



Аберрация хромосомная (хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных (изменение структуры хромосом) или геномных (изменение числа хромосом) мутаций.

На генетической карте хромосомы показывается относительное расположение генов на хромосоме и расстояние между ними.
К настоящему времени генетические карты построены для всех хромосом человека .

хроматин, присутствующий только в женских соматических клетках. По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, или в процессе исследования хорионических ворсинок. :

метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях

Законы Менделя. Взаимодействие генов. Закономерности наследственности и изменчивости человека

НЕМНОГО ИСТОРИИ….

Грегор Иоганн Мендель
(1822 – 1884)
биолог, ботаник, открывший законы наследственности

I ЗАКОН МЕНДЕЛЯ

ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ

Задача 1

Решение

Задача 2

У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных особей?

Решение

Задача 3

У пшеницы ген карликового роста доминантен над геном нормального роста. Определите, какое будет потомство при скрещивании гомозиготной карликовой пшеницы с нормальной пшеницей.

Решение

При скрещивании карликовой АА и нормальной пшеницы аа карликовая пшеница дает гаметы с геном А, нормальная пшеница дает гаметы с геном а. Потомство F1 получится карликовым Аа, так как потомки гетерозиготные 

II ЗАКОН МЕНДЕЛЯ

ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ

Задача 4

У пшеницы ген карликового роста доминантен над геном нормального роста. Определите, какое будет потомство при скрещивании гомозиготной карликовой пшеницы с нормальной пшеницей и какое будет потомство при скрещивании двух гетерозиготных карликовых растений пшеницы.

Решение

При скрещивании двух гетерозиготных организмов карликовой пшеницы Аа образуются от родительских форм два типа гамет, А и а. Сочетание этих гамет дает три генотипа: ¼ с генотипом АА, 2/4 с генотипом Аа, ¼ с генотипом аа. Снова получаем соотношение по росту 3:1.

Задача 5

У томатов ген, который дает красный цвет плодов, доминирует над геном, отвечающим за желтую окраску плодов. При скрещивании красных томатов между собой получено 9114 растений с красными плодами и 3021 растений с желтыми плодами. Каковы генотипы родителей и потомства?

Решение

Растения с красными плодами могут иметь генотипы АА или Аа. Если бы растения имели генотип  АА, то в поколении F1 не наблюдалось расщепление

Если бы у одного из родителей был генотип АА, а у другого Аа, то в результате их скрещивания расщепления не было

По условию задачи можно заметить, что происходит расщепление в первом поколении в соотношении 3:1. Это значит, что растения гетерозиготные и имеют генотип Аа. Следовательно, образуют гаметы А и а. При их слиянии образуются генотипы АА, Аа, аа и соответствуют соотношению по окраске 3:1 

III ЗАКОН МЕНДЕЛЯ

ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ РАЗНЫХ ПАР ПРИЗНАКОВ

Задача 7

У томатов красная окраска плодов доминирует над желтой, а гладкая кожица плодов доминирует над опушенной. Скрестили между собой гомозиготные растения томатов с красными и гладкими плодами с гомозиготным растением томатов с желтыми и опушенными плодами. Определите генотип и фенотип потомства.
Условие задачи
Обозначим ген, отвечающий за красную окраску плодов – А; за желтую окраску плодов – а
за гладкие плоды   – В; за опушенные плоды   – в
F2 – ?
Родительские организмы гомозиготные и имеют генотипы ААВВ и аавв, они продуцируют гаметы одного типа.

Решение

Растение с красными плодами образует гаметы, несущие доминантные аллели АВ, а растение с желтыми плодами образует гаметы, несущие рецессивные аллели ав. Сочетание этих гамет приводит к образованию дигетерозиготы АаВв, поскольку гены А и В доминантные, то все гибриды первого поколения будут иметь красные и гладкие плоды.
Скрестим растения с красными и гладкими плодами из поколения F1c растением, имеющим желтые и опушенные плоды. Определим генотип и фенотип потомства.

Один из родителей является дигетерозиготой, его генотип АаВв, второй родитель гомозиготен по рецессивным аллелям, его генотип – аавв. Дигетерозиготный организм продуцирует следующие типы гамет: АВ, Ав, аВ, ав; гомозиготный организм – гаметы одного типа: ав. В результате получается четыре генотипических класса: АаВв, Аавв, ааВв, аавв и четыре фенотипических класса: красные гладкие, красные опушенные, желтые гладкие, желтые опушенные.
Расщепление по каждому из признаков: по окраске плодов 1:1, по кожице плодов 1:1.

Задача 8

У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карий цвет глаз над голубым. Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех членов семьи.

Решение

Задача 9

Кареглазая правша вышла замуж за голубоглазового левшу, у них родилось два ребенка – голубоглазый правша и голубоглазый левша. Определить генотип матери.
Запишем условие задачи:
А – карие глаза
а – голубые глаза
В – праворукость
в – леворукость
аавв – генотип отца, он гомозиготен по рецессивным аллелям двух генов
А – ? В – ? – генотип матери имеет два доминантных гена и теоретически может иметь
генотипы: ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв.
F1 – аавв, ааВ – ?

При наличии генотипа ААВВ у матери не наблюдалось бы никакого расщепления в потомстве: все дети были бы кареглазыми правшами и имели бы генотип АаВв, поскольку у отца образуются гаметы одного типа ав 

Два ребенка имеют голубые глаза – значит, мать гетерозиготна по цвету глаз Аа, кроме этого один из детей – левша – это говорит о том, что мать имеет рецессивный ген в, отвечающий за леворукость, то есть мать – типичная дигетерозигота.