Презентация на тему: "Генетика и здоровье".

Мутации - стойкие изменения генотипа (т.е. молекул ДНК), которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные гены.

 К настоящему времени известны более 4500 генетических болезней, однако достаточно полно изучено не более 500 из них.  Что же является причиной таких заболеваний?

связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена.

К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген- доминантный. Аутосома – неполовая хромосома (у человека 22 пары аутосом и одна пара половых клеток). Синдром Марфана Признаки: длинные несоразмерные с туловищем конечности, сколиоз (горб), паукообразные пальцы, деформация грудной клетки, патология ССС. Продолжительность жизни 30 – 40 лет.

Полидактилия – Полидактилия развиваются дополнительные пальцы. Лечение – хирургическое удаление добавочных пальцев.

К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы. Альбинизм-врожденное отсутствие Альбинизм пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам и радужке глаза. Выявляется только после рождения. Продолжительность жизни в целом у них короче.

Выпадение одной или более пар нуклеотидов ДНК. Например: муковисцидоз (делеция трех нуклеотидов), приводящая к заболеванию желез внутренней секреции, увеличению их вязкости, характерезующаяся, поражением в первую очередь ЖКТ и органов дыхания. Передается только от родителей, которые оба являются носителями деформированной хромосомы. Продолжительность жизни около 30 лет. Признаки: деформация грудной клетки «бочонок». Увеличение легких в объеме. Хрипы в грудной клетке. Признаки непроходимости кишечника.

Фенилкетонурия (ФКУ)- наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот (фентлаланин), который накапливается в крови и превращается фенил ПВК – ЯД! Признаки: тонус мышц, повышенная возбудимость, судорожные припадки, светлая кожа, тремор рук, шаткая походка. Характерный признак – наличие «мышиного» запаха от больного. Лечение: строгая диета. При прогрессивном заболевании может привести к гибели в возрасте 2-3 лет.

Появление ребенка по АР наследованию 25%, но при это 50% являются носителями.

К болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы. Гемофилия - заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. При правильном лечении, живут как и здоровые люди (инъекции свертываемости крови из донорской крови).

Вставка пары или нескольких пар нуклеотидов. Например: серповидно – клеточная анемия (замена Т на А в 11хромосоме), что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина (серповидной). С таким заболеванием жизнь не продолжительна. Признаки: анемия, нарушения кровообращения.

Тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Одной из причин образования мутаций - дезаминирование 5- метилцитозина. Такие мутации никак себя не проявляют.

это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.

Синдром кошачьего крика. Признаки: недоразвитие гортани с характерным криком «мяуканье», лунообразное лицо с широко расставленными глазами, умственная отсталость. Обычно больные с эти синдромом умирают в раннем детстве.

Синдром ШершЕвского Тернера – отсутствие одной из Х-хромосомы. Признаки: низкий рост до 150 см., укороченная шея, крыловидные складки на шее, деформация ушных раковин, пороки сердца и сосудов, повышенное АД, половое недоразвитие, чаще всего бесплодие. Прогноз жизни благоприятный, за исключением тяжелых форм болезни.

Синдром Клайнфельтера - наследственное заболевание, сопровождающееся лишней Х – хромосомой у мужчин (47, ХХУ). Продолжительность жизни при правильном лечении такая, как у здоровых людей. Признаки: проявляются только в период полового созревания. Длинные ноги, высокая талия, высокий рост, женский тип телосложения, ожирение, половое недоразвитие, увеличение грудных желез.

Синдром Дауна - Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы.

Не влияют на фенотип (совокупность внешних и внутренних признаков) носителя, но патологический фенотип может формироваться, если разрыв гена находится в пределах гена и нарушает его регуляцию. По этой причине есть вероятность рождения потомства с аномальным фенотипом. Играют роль в эволюционном процессе и видообразовании – возможно при партеногенезе (однополое размножение).

Тигровая саламандра

Обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Например: лейкемия (рак крови).

Шизофрения – психическое себя. расстройство. Искажение восприятия и мыслительных операций. Аутизм – чрезмерная погруженность в

Изменение числа хромосом в клетках организма.

Кратное увеличение числа хромосом.

Полиплоидия – это вид мутации часто встречается у растений.

Уменьшения – моносомия или увеличения – трисомия числа хромосом в диплоидном наборе (2n-1, 2n+1). Синдром Дауна. Синдром Патау. Признаки: суженные глазные щели, нарушение ЦНС, широкое основание носа, деформация ушных раковин, расщелена верхней губы и неба. С таким синдромом дети умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

 Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические заболевания. Однако способы, позволяющие существуют способы, позволяющие снизить вероятность возникновения снизить вероятность возникновения генетических заболеваний: генетических заболеваний: 1. Не вступать в близкородственные браки. 2. Медико-генетические консультирования. 3. Свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.