Презентация по биологии на тему "Наследственные заболевания" ( 10 класс

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего  крика Для данного синдрома наиболее характерны специфический плачь. Напоминающий кошечьей мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, низко расположенные иногда деформированные ушные раковины, косоглазие. Иногда наблюдается атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признаки синдроме «кошачьего крика»

­ Обусловлен изменением  гортани :сужением  мягкости хрящей  отечностью или  необычной  складчатостью  слизистой оболочки,  уменьшением  надгортанника.  Изменения других  органов и систем  неспецифичны.  Продолжительность  жизни у больных с  этим синдромам  значительно снижена,  только около 14% из  них переживают  возраст 10 лет

Синдром кошачьего  крика ­ (cri­du­chat  syndrome) ­  врожденная  задержка  умственного  развития,  сопровождающаяс я множественными  физическими  аномалиями.  Заболевание  развивается в  результате  хромосомного  нарушения, когда в  наборе хромосом  отсутствует одно  плечо хромосомы №  5.

У детей с этой  хромосомной  аномалией отмечается  необычный плач,  напоминающий  требовательное  кошачье мяуканье или  крик.       Выраженность  клинической  симптоматики  меняется с возрастом.  "Кошачий крик",  мышечная гипотония,  лунообразность лица с  возрастом исчезают, а  микроцефалия  выявляется более  отчетливо,  прогрессирует  психомоторное  недоразвитие,  косоглазие.

Продолжительность  жизни больных зависит  от выраженности  клинической картины в  целом, тяжести  врожденных пороков  внутренних органов  (прежде всего сердца),  уровня оказываемой  медицинской помощи и  повседневной жизни.  Большинство больных  умирает в первое  десятилетие жизни. Во  всех случаях больным  и их родителям  показано  цитогенетическое  обследование