Редкие болезни и инвалидность в современном обществе

ПРОБЛЕМА ЗДОРОВЬЯ ЧЕЛОВЕКА Редкие болезни и инвалидность в современном обществе Выполнил: Антипин Евгений МОУ «СОШ № 16» Научный руководитель : Галустян Т.Н., учитель биологии МОУ «СОШ № 16» Содержание работы: Введение. Проблемы инвалидов в современном обществе. 1. Что такое редкие болезни. 2. 29 февраля—Международный день больных редкими болезнями. 3. Мукополисахаридоз—болезнь накопления. 4. В чем причина болезни? 5. Что такое мукополисахаридоз? 6. Типы МПС. 7. Как наследуется МПС. 8. Диагностика заболевания. 9. Проявление МПС. 10. 11. 12. 13. Специальное лечение МПС. Врачи мира—пациентам. Реабилитационные мероприятия Вывод Редкие болезни и инвалидность в современном обществе Введение .Проблемы инвалидов в современном обществе. Чтобы сосредоточить всеобщее внимание на проблемах инвалидов, Генеральная Ассамблея ООН в 1992 году объявила 3 декабря всемирным Днем инвалидов. Как раз в преддверии этой даты завершилось Десятилетие инвалидов, проводившееся ООН с 1983 года. Именно за эти 10 лет было принято большинство международных документов, касающихся улучшения положения инвалидов во всех странах. 3 декабря во всем мире проводятся специальные мероприятия, не позволяющие забыть о многих проблемах людей с ограниченными способностями. Однако основная цель этого праздника вовсе не вызвать жалость к этим людям, а наоборот напомнить, что инвалиды находятся наравне со всеми членами общества. При этом не следует забывать, что людям с ограниченными возможностями требуется социальная защита и помощь. Россия также поддержала инициативу и подписала принятые организацией документы. Конечно, говорить об обществе без проблем очень рано, но к этому нужно стремиться. По сравнению с временами Советского Союза, инвалидам в стране стало жить лучше – раньше о них нигде даже не упоминали. Но и сейчас инвалидов нечасто встретишь на улице, в отличие от ситуации за рубежом. При этом в России не менее 14,5 миллиона людей с ограниченными возможностями. В стране все еще не предусмотрены средства, необходимые для свободного передвижения инвалидов по улицам, именно поэтому такие люди остаются практически запертыми в квартире. Прибавим сюда сложности с поиском работы, небольшие денежные пособия и неприятие обществом. Именно для привлечения внимания к таким проблемам и поиска их решения провозглашен день инвалидов. Инвалиды подразделяются по состоянию на различные категории. Особняком выделяют инвалидов с редкими наследственными заболеваниями. 1. Что такое редкие болезни. По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются экзотические недуги вроде синдрома кабуки ( в Европе около 300 случаев), прогрессивной костной гетероплазии, болезни Нима-Пика, болезни Гоше. И более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз и т.д. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды. Понятие о редкости заболевания не должно маскировать важность проблемы, которую представляют редкие заболевания для общественного здоровья. Парадокс редкостив том, что хотя «болезни редки», пациенты с редкими заболеваниями многочисленны». Вероятно ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Это очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка или с ним самим. Редкие болезни могут затронуть любую семью в любое время. Редкими болезнями страдал Людвиг ванн Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II, царевич Алексей. Лечение редких заболеваний—новая парадигма современной медицины. 2. 29 февраля—Международный день больных редкими заболеваниями. Международный день больных редкими заболеваниями отмечается по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS.Для этого и день выбран необычный: 29 февраля—редкий день: бывает раз в 4 года, что само по себе символизирует концепцию редкости. Целью этого дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о них. Однако даже в те года, когда такого дня нет в календаре, День редких заболеваний проводится обязательно . Каждый год тематика «Дня редких заболеваний разная. В 2012 году – это «Солидарность». Каждый год в мире диагностируют 250 новых редких заболеваний., количество которых в настоящее время составляет уже более 7 тысяч. Более 250 миллионов людей в мире страдают редкими заболеваниями. Более 450 препаратов для лечения редких заболеваний в настоящее время разработано или разрабатывается. Множество редких болезней, особенности лечения требуют от врачей, администраторов системы здравоохранения, чиновников владением большим объемом информации о редких заболеваниях.»Редкие» пациенты требуют дополнительных усилий со стороны людей, вовлеченных в процесс оказания медицинской, психологической, социальной помощи. 21 ноября 2011 года был принят Федеральный Закон № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором закрепляется понятие редких (офранных) заболеваний, а также положения об обеспечении граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессивных (офранных), приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации, который утверждается Правительством Российской Федерации. Во исполнение вышеуказанного закона Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 утвержден перечень жизнеугорожающих и хронических прогрессирующих редких болезней , приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидизации, в который включено генетическое заболевание мукополисахаридоз. 3. Мукополисахаридоз—болезнь накопления. Рассмотрим особенности возникновения и течение наследственных заболеваний на примере мукополисахаридоза (МПС).Международный день мукополисахаридоза отмечают 15 мая. МПС—это болезнь накопления, в основе которой лежит врожденная недостаточность лизосомальных ферментов, приводящих к нарушению углеводного обмена, характеризуется прогрессирующем течением, приводит к ранней инвалидизации и смерти пациента. Изменения возникают вследствие генетически обусловленного дефекта ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов, при этом в тканях накапливаются вещества, ведущие к неполноценному строению соединительной ткани. Мукополисахаридозы были впервые описаны в 1917 году. Ученый Хантер наблюдал двух братьев в возрасте 8 и 10 лет, имевших нарушения опорно-двигатедльного аппарата, гепато-, сплено-, кардиомегалию, а также небольшое снижение уровня интеллекта. 4. В чем причина болезни? Мукополисахариды или 5. Что такое мукополисахаридоз? гликозаминогликаны—это длинные цепочки молекул сахара, которые служат важным строительным материалом для костей, хрящей, кожи, сухожилий и многих других тканей в организме. Например, содержатся в синовиальной жидкости, которая увлажняет суставы, входит в состав клапанов сердца, суставов и сухожилий. Для того, чтобы лучше понять слово « мукополисахарид» разложим его на составные части. Муко—относится к плотной, желеобразной консистенции молекул, поли—означает множество, сахарид—общий термин для молекул сахара. Эти цепочки сахаров субмикроскопические и невидимы невооруженным глазом. Чтобы понять почему гликозаминогликаны накапливаются в организме и вызывают МПС, необходимо знать, что в организме в норме происходит постоянный, непрерывный процесс образования новых гликозаминогликанов и расщепление страрых соединений, то есть происходит процесс рециркуляции. Этот непрерывный процесс необходим, чтобы поддержиывть наш организм в здоровом состоянии. Для процесса расщепления необходима целая группа белков, называемых ферментами. Для того, чтобы расщепить гликозаминогликаны, ферменты работают по очереди, друг за другом и разбивают его на части. Цепочка ГАГ разрушается путем отщепления одной молекулы сахара за раз, начиная с конца цепочки. Каждый фермент в этом процессе имеет свое специальное назначение и выполняет одно специфическое действие, так же как отвертка предназначена для работы только с шурупами, а молоток с гвоздями. В 1952 году ученый Брант  выделил из печени почечных больных фракцию, содержавшую  гексозамин и уроновую кислоту. В дальнейшем было установлено, что эти вещества  являлись гликозаминогликанами.  6. Типы МПС.Известно несколько типов мукополисахаридоза, и каждому типу  соответствуют  нарушения определенного фермента. В зависимости от ферментативных дефектов и тяжести клинической симптоматики различают 14 типов  мукополисахаридозов. Все типы болезни ( за исключением II типа­­ синдрома  Хантера)  наследуются аутосомно­рецессивно. При аутосомно­рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети  оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями  аномального аутосомно­рецесссивного гена. Для этого типа наследования характерны  следующие закономерности. 1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% ­ гетерозиготны и 25%  ­ нормальны. 2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы. 3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся  поражёнными, а половина – гетерозиготны. 4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все  дети их будут больны. 5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Наследование синдрома Хантера – рецессивное, сцепленное с Х –хромосомой. Из всех  типов этот тип самый распространенный в России. У больных с МПС I отсутствует один специальный фермент, называемый альфа-L-идуронидаза, который необходим для расщепления определенных ГАГ – дерматансульфата и гепарансульфата. Нерасщепленные дерматансульфат и гепарансульфат накапливаются в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения. Сами по себе ГАГ нетоксичны, но большое их количество в организме приводит к различным нарушениям. При рождении детей как правило, не наблюдаются признаки заболевания, но в процессе накопления ГАГ симптомы начинают проявляться. Дети с тяжелой формой заболевания имеют синдром Гурлер. У детей с этой формой наблюдается прогрессирующая задержка развития, скелетные нарушения, патология внутренних органов. По мере развития заболевания прогрессируют нарушения со стороны костно-суставной системы,сердечно-сосудистой системы, легких. Ген МПС I, расположенный в 4 паре хромосомы, хорошо изучен. В этом гене записана информация о ферменте альфа L-идуронидаза.При МПС I в гене возникают поломки ( мутации, поэтому фермент альфа L-идуронидаза практически не работает. 7. Как наследуется МПС? Все люди имеют два набора генов: один получают от отца, другой от матери. Гены кодируют множество белков нашего организма, некоторые из этих белков являются ферментами. Для большинства ферментов если работает только один ген,то уровень около 50% ферментной активности является более чем достаточным для нормального поддержания здоровья. Однако, если оба гена этого фермента работают ненормально, то человек имеет лишь небольшое количество фермента или не имеет его совсем. Болезнь возникает только если оба гена, от матери и от отца, работают неправильно. 8. Диагностика заболевания. Лабораторная диагностика заключается в определении уровня экскреции ГАГ в моче . В России диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН ( www используются амноицентез – исследование амниотической жидкости и обследование ворсинок хориона. . ru). Для диагностики до рождения ребенка . medgen 9. Проявление МПС. Для более детальной характеристики рассмотрим основные показатели :  Внешний вид—дети с МПС больше похожи друг на друга, нежели на своих родителей. Изменение строения лица обозначили специальным термином «гаргоилизм» или огрубление черт лица. На первом году жизни у ребенка резко изменяется форма черепа. Шов вдоль верхней части головы соединяется раньше, чем положено, и поэтому череп вытягивается вперед и назад., становится вытянутым и начинают выступать лобные бугры. Из других особенностей – широкий нос с плоской переносицей и широкими ноздрями. Глазные впадины неглубокие, поэтому глаза как бы выступают вперед. Язык увеличен и может вываливаться изо рта.  Проблемы с дыханием: многие пациенты имеют шумное дыхание, даже когда нет никакой инфекции. Иногда у больного в течение коротких периодов могут наблюдаться остановки дыхания во сне ( апноэ). Такие остановки дыхания в 10-15 секунд не являются очень опасными, но тем не менее прием лекарственных препаратов при острых респираторных инфекциях нужно осуществлять только под врачебным контролем.  Наблюдается патология сердечно-сосудистой системы , которая характеризуется утолщением миокарда, снижением сократительной способности сердечной мышцы, изменениями со стороны клапанного аппарата и уплотнением створок и хорд клапанов, приводящих к формированию порока сердца.  Рот: слизистые утолщены, отечны и легко поражаются инфекцией.Зубы плохо сформированы, с хрупкой эмалью. Если в регионе, где проживает больной вода не фторирована, ребенок должен принимать таблетки с фтором.  Печень и селезенка увеличены из-за накопления мукополисахаридов.  Кости и суставы поражены с изменением их формы – дизостоз. Поражение костей может стать причиной неврологических нарушений в случае, если нервы оказываются зажаты между костями и другими тканями. Суставы тугоподвижны. С годами это может стать причиной болей, которую можно уменьшить теплом и болеутоляющими средствами. Из-за ограничения подвижности суставов пальцы рук становятся жесткими и искривляются, формируя так называемую «когтистую кисть».  Зрение—роговица может помутнеть из-за скопления ГАГ, что разрушает слои роговицы. Некоторые пациенты не выносят яркого света, потому, что помутнение вызывает не правильное преломление света. Многим пациентам проводится трансплантация роговицы.  Слух—может быть кондуктивная глухота, глухота, связанная с 10. Специальное лечение мукополисахаридоза: поражением слухового нерва, комбинированная глухота.  в 1980 году была впервые проведена трансплантация костного мозга больному в возрасте 1 года с тяжелой формой МПС I. Спустя 13 месяцев после проведенной трансплантации у больного активность фермента соответствовала уровню гетерозиготных родителей, уменьшились размеры печени, селезенки, исчезло помутнение роговицы. К 20-летнему возрасту у пациента наблюдалось полное приживление трансплантанта, уровень интеллекта соответствовал нижней границе нормы. К настоящему моменту проведено более 400 методов лечения МПС. Для ферментозаместительной терапии МПС I разработан препарат «Альдуразим». У больных, получающих этот препарат наблюдаются значительные клинические улучшения: улучшается двигательная активность, переносимость физических нагрузок, нормализация размеров печени, снижение массы левого желудочка, незначительное улучшение в умственном развитии и поведении. 11. Врачи мира—пациентам: 4-7 сентября 2013 года пациенты с трансплантаций с синдромом Гулер с применением как клеток костного мозга, так и пуповиной крови. Эта процедура позволяет компенсировать недостаточность фермента и приводит к значительному улучшению состояния пациента. В России эта процедура проводится в Российской детской клинической больнице в Москве, а также в институте гематологии и трансплантологии им. Р.И.Горбачевой в Санкт- Петербурге;  Ферментозаместительная терапия—один из современных редкими и генетическими заболеваниями со всей России собрались на IV Международной конференции по вопросам усовершенствования диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями «Врачи мира— пациентам».Основные задачи конференции: повышение квалификации врачей , объединение пациентского общества, в том числе детского , возможность бесплатно проконсультироваться у ведущих международных специалистов. Инициатором конференции выступила Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» и Правительство Санкт-Петербурга. В организации конференции приняли участие Всероссийская общественная благотворительная организация «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям (СПИПОРЗ), Союз педиатров России, Общество медицинских генетиков, специалисты ведущих медицинских НИИ. Конференция открылась акцией «Вместе ради детей», в рамках которой организованы съемки и размещения на городских рекламоносителях телевизионного ролика социальной рекламы, призывающей к толерантному отношению к детям с редкими заболеваниями, создание стикеров для вагонов метро, передача подарочных сертификатов50 тяжелобольным детям на дому. В рамках работы конференции более 350 пациентов смогли получать индивидуальные консультации генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, офтальмологов, кардиологов и других иностранных и российских специалистов., получить консультации специалистов Комитета по социальной политике и Комитета по труду и занятости населения по социальным вопнросам, в том числе по социальной поддержке семей с детьми и молодыми инвалидами, занятости молодых инвалидов, трудоустройства, поддерживаемого проживания. Участниками была принята резолюция конференции, в которой было предложено создать систему помощи пациентам и их семьям с целью обеспечения ранней диагностики, лечения, реабилитации. Резолюция обсуждена и принята участниками конференции и направлена Президенту РФ В.В.Путину. Председателю Правительства РФ Д.ИИ. Медведеву, Министерству здравоохранения и социального развития РФ. 12. Реабилитационные мероприятия. 4 октября 2012 года главный зал отеля «Холидей Инн Санкт –Петербург—Московские Ворота», где проходила конференция превратился в огромную детскую комнату. Для детей с редкими заболеваниями был создан подарок— Книга дружбы, которую ребята вместе с волонтерами рисовали, лепили, пробовали расписывать стекло и конечно же, каждый сделал символ конференции—4-х листный клевер. Это растение очень редко встречается в природе и говорят, приносит счастье. Здесь же дети могли научиться искусству печочного шоу, жонглированию, попасть на экскурсию по отелю. Кульминацией акции «Вместе –ради детей» стал большой благотворительный детский фуршет. Меню было составлено таким образом, что даже дети с заболеваниями, зависимыми от диеты могли попробовать все вкусности. Здесь же были открыты 2 большие выставки работы для которых готовились детьми и взрослыми людьми с редкими болезнями, а также профессиональными художниками. 1 июня 2013 года в День защиты детей родители детей, больных МПС собрались вместе. Они держали в руках фиолетовые шарики, потому,что фиолетовый—это международный цвет МПС. А символ больных МПС—фиолетовый плюшевый мишка. На этих шариках дети писали свои мечты и отпускали их . В Подмосковье имеется МПС-лагерь , в котором имеют возможность отдохнуть дети с диагнозом МПС и их родители. Общественная организация «Дорога в мир» -- в нее входят родители детей с разными редкими диагнозами. Имеет свой реабилитационный центр, который также специализируется на работе с детьми с МПС. Вывод: хотя МПС пока неизлечимы, медицина может и должна облегчат страдания больных. Ни один специалист не должен отказываться от лечения отдельных симптомов болезни и разумеется, врач должен хорошо знать что такое МПС. А реабилитационные центры для детей должны сделать жизнь детей максимально радостно и насыщенной. Медицинские учреждения в России, которые занимаются вопросами диагностики и лечения МПС: 1. Научный Центр здоровья детей и подростков РАМН; 2. Российская детская клиническая больница; 3. Медико-генетический научный центр РАМН; 4. Институт педиатрии и детской хирургии колледжей; 2. Редкий журнал № 3 – Межрегиональная благотворительная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»; 3. Редкий журнал № 6– Межрегиональная благотворительная Используемая литература: 1. Медицинская генетика, М, учебник для учащихся медицинских организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»; 4. Мукополисахаридоз I—синдромы Гулера—Межрегиональная общественная организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами МПС и иными редкими генетическими заболеваниями» МБОО «Хантер-Синдром»