Учебно-методическое пособие по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" по теме "Наследственные заболевания"

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение Вологодской области

«Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

(БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ

 

ОП.04 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

 

ТЕМА: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

г. Череповец

2018 год

Учебно-методическое пособие разработано на основе Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 34.02.01 Сестринское дело.

 

Организация-разработчик:

БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

 

Разработчик:

Ватагина И.В., преподаватель

 

 

 

	Рассмотрено на заседании ЦМК Общепрофессиональных дисциплин Протокол №___от «____»____20___г. Председатель _______Э.Р. Ганичева
	Рассмотрено и одобрено на заседании Методического совета Протокол №___от «____»____20___г.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

В результате освоения дисциплины обучающийся должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

В результате освоения дисциплины обучающийся должен обладать профессиональными компетенциями, соответствующие видам деятельности:

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Практическое занятие № 5. Наследственные заболевания.

(2 ч.)

Подготовка к занятию:

Составить сообщение по одному из генных заболеваний:

1.     Фенилкетонурия.

2.     Нейрофиброматоз.

3.     Синдром Холт-Орама.

4.     Галактоземия.

5.     Семейная гиперхолестеринемия.

6.     Мукополисахаридозы.

7.     Врожденный гипотиреоз.

8.     Адреногенитальный синдром.

9.     Муковисцидоз.

10. Синдром Марфана.

11. Мышечная дистрофия Дюшенна.

12. Синдром Мартина-Белл.

Примерный план сообщения:

1.     Название заболевания.

2.     Тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, Y-сцепленный).

3.     Частота заболевания.

4.     Причина заболевания.

5.     Симптомы заболевания.

6.     Лечение заболевания.

7.     Уход  за пациентом.

 

Задание:

1. На основе информации из докладов заполните таблицу:

Название заболевания	Тип  наследования	Частота	Причина	Симптомы	Лечение и уход

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ознакомьтесь с теоретическим материалом:

Генеалогический метод

Генеалогический метод  заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования.

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) будут здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений.

Частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, т.к. концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Сцепленное с полом наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у индивидуумов разного пола и зависит от локализации соответствующего гена в Х- или У-хромосоме. В Х- и У-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие парные гены. Гены, локализованные в гомологичных участках, наследуются так же, как и любые другие гены, расположенные в аутосомах. По-видимому, негомологичные гены имеются и в У-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и проявляются только у мужчин (голандрический тип наследования).

Для составления родословной используют условные обозначения:

При составлении родословной исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении родословных карт. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Необходимо стремиться к наиболее полному составлению родословных, а для этого необходимы сведения не менее чем о 3-4 поколениях семьи пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Необходимо также отмечать обследованных и необследованных на наличие исследуемого признака. Получение сведений о родственниках – непростая задача. Пациенты зачастую не знают о болезнях родственников или предоставляют неверные сведения. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.

Изучение родословной. При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантны, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, У-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.

Генеалогический метод – это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни или какого-либо признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Данный метод можно считать универсальным. Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении в следующих случаях:

·        при установлении наследственного характера признака;

·        при определении типа наследования признака или заболевания;

·        для оценки пенетрантности гена;

·        при анализе сцепления генов и картирования хромосом;

·        при изучении интенсивности мутационного процесса;

·        при расшифровке механизмов взаимодействия генов.

В настоящее время известно много генетических заболеваний. Поэтому в последние годы существует Правительственная программа (Национальный проект), по исследованию всех беременных женщин на 6 генетических заболеваний:

·        синдром Дауна;

·        фенилкетонурия;

·        врожденный гипотиреоз;

·        галактоземия;

·        адреногенитальный синдром;

·        муковисцидоз.

Метод консультирования в некоторых случаях является единственным методом, с помощью которого можно сделать следующее:

·        выяснить природу заболевания;

·        определить тип наследования патологии в семье;

·        провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;

·        оценить прогноз заболевания;

·        рассчитать риск рождения больного потомства;

·        выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации.

Для проведения данных мероприятий прежде всего составляется родословная и делается ее графическое изображение.

При анализе родословной следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков.

Аутосомно-доминантное наследование:

1.     признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто у мальчиков и девочек.

2.     если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины.

Аутосомно-рецессивное наследование:

1.     признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто у мальчиков и девочек.

2.     признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком.

3.     если один из родителей является носителем признака, то признак не проявится у детей или проявится у половины потомства.

Наследование, сцепленное с полом:

Х-доминантное наследование:

1.     чаще признак встречается у лиц женского пола.

2.     если мать больна,  а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков.

3.     если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.

Х-рецессивное наследование:

1.     чаще признак встречается у лиц мужского пола.

2.     чаще признак проявляется через поколение.

3.     если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей.

4.     если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.

Цитоплазматическое наследование:

1.     признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов.

2.     признак передается потомкам только от матери.

3.     мать, несущая признак, передает его либо всему потомству, либо только  его части.

Основные этапы решения задач:

1. Определить тип наследования признака – доминантный или рецессивный. Для этого выясните:

·        часто ли встречается данный признак (во всех поколениях или нет).

·        многие ли члены родословной обладают признаком.

·        имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется.

·        имеют ли место случаи рождения детей, без изучаемого признака, если оба родителя им обладают.

2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Для этого выясните:

·        как часто встречается признак у лиц обоих полов; если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще.

·        лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак.

3. Исходя из результатов анализа, постарайтесь определить генотипы всех членов родословной.

4. Для определения генотипов прежде всего выясните формулу расщепления потомков одном поколении.

Решите задачи:

Задача 1. Проанализируйте родословные и определите тип наследования признака:

 

Рисунок 1.	Рисунок 2.
Рисунок 3.	Рисунок 4.
Рисунок 5.

 

 

Задача 2. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец - болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода?

 

Задача 3. В семье имеется ребенок пяти лет с умственной отсталостью, микроцефалией, "мышиным" запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии?

 

Задача 4. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.

 

Задача 5. У человека описана аномалия - наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией. Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией.

Составьте родословную и определите:

а) тип наследования;

б) вероятность рождения ребенка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног.

 

Задача 6. Пробанд - больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабка пробанда - здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дедушка и бабушка - здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;

в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?

 

Задача 7.  Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина D. Пробанд - юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец - здоров. У матери пробанда было трое братьев - все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабушка - здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного - 4 сына, у другого -1). У больного брата деда жена была здорова, у них было три больные дочери и два здоровых сына. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны и их дети здоровы. Составьте родословную. Определите тип наследования.

 

Задача 8. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие лабораторные исследования следует провести?

в) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

г) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?

Задача 9. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития.

а) какое заболевание можно предположить?

б) каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания?

 

Задача 10. У пожилых родителей (жена - 47 лет, муж - 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, главный ладонный угол 69^о, радиальные петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук, задержку умственного развития.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания?

 

Задача 11. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?

 

Задача 12. Пробанд - гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу о вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей, при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика формы гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцепленно с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье.

а) может ли здоровый брат пробанда передать своему ребёнку ген гемофилии?

б) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребёнку ген гемофилии?

 

Задача 13. Сын американского банкира Твистера страдал одновременно тремя болезнями: гемофилией, дальтонизмом и полным отсутствием зубов. Эти болезни обусловлены генами, находящимися в Х-хромосоме. Твистер младший много лет прожил вдали от родителей, в Париже, где и умер в 1944 году. После его смерти к Твистеру - старшему явилась француженка с 15-летним мальчиком, у которого тоже сочетались гемофилия, дальтонизм и отсутствие зубов. Женщина сообщила, что этот мальчик - сын покойного Твистера младшего и его законный наследник, но документы, подтверждающие это, утрачены во время оккупации Франции. Несмотря на отсутствие документов, Твистер признал мальчика своим внуком. Семейный врач убедил его, что такое совпадение редкого сочетания трех наследственных болезней доказывает, что этот мальчик - его внук. Согласны ли Вы с мнением доктора?

 

Задача 14. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины;

г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

 

Задача 15. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Марфана: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

 

Задача 16. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Патау: а) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития;

б) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос;

в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины;

г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей;

д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

 

Задача 17. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Дауна: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта;

б) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития;

 в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины;

г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

 

Задача 18. Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения хромосомных болезней:

а) трисомии, моносомии, делеции;

б) инверсии, моносомии;

в) дупликации, нехватки, транслокации, делеции;

г) полиплоидия, мисценс-мутации, инверсиии.

 

Задача 19. Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения болезней обмена веществ:

а) трисомии, нонсенс-мутации, делеции;

б) инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания генетического кода;

в) дупликации, нехватки, транслокации, делеции;

г) полиплоидия, инверсиии.

 

Задача 20. Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней:

а) задержка умственного развития у детей старшего возраста;

б) нарушение физического развития;

в) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития;

г) пороки развития и нормальное умственное развитие;

д) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей.

 

Задача 21. Укажите формулу кариотипа:

а) при синдроме Эдвардса;

б) при синдроме Патау;

в) при синдроме Дауна;

г) при синдроме Шерешевского-Тернера.

д) при синдроме Клайнфельтера.

 

Задача 22. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных - 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Задача 23. Группы крови по системе АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов в - 40%. Чем определяется коэффициент наследуемости - средой или наследственностью?

Задача 24. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения цитогенетического исследования: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; б) задержка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «кошачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

Задача 25. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения биохимического исследования: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; б) задержка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «кошачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

Список литературы

Основные источники:

1.     Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс] : учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина и др.- 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429570.html

 

Дополнительные источники:

1.     Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429860.html

2.     Медицинская генетика : учебник для студентов мед.училищ и колледжей / под ред. Н.П. Бочкова. - М. : Мастерство, 2002. - 192 с.  30 экз.

3.     Тимолянова Е.К.  Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров : учеб. пособие / Е.К. Тимолянова. - Ростов н/Д : Феникс, 2003. - 304 с. : ил.  3 экз.

4.     Биология : учебник для мед.училищ / под ред. В.Н. Ярыгина. - М. : Медицина, 1987. - 448 с. : ил. -  (Учеб. литература. Для учащихся мед.училищ).         215 экз.

5.     Основы медицинской генетики : учеб. пособие / под ред. Е.К. Хандогиной. - М. : ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. - 176 с. : ил. -  (Профессиональное образование).   3 экз.

 

 

Скачано с www.znanio.ru