Поделиться
Презентация лекции №5 Стоматологический факультет.ppt
Министерство здравоохранения Российской Федерации Фе5деральное Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИКО-СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ А.И. ЕВДОКИМОВА
Кафедра биологии
Молекулярно-генетические основы изменчивости на примере стоматологических признаков человека. Эпигенетика.
Автор: доцент кафедры биологии, канд биол. наук Маринина И.А.
Лекция №5 Стоматологический факультет
Изменчивость - свойство живых систем приобретать наследуемые изменения и существовать в различных фенотипических вариантах
Влияние табачного дыма на состояние зубной эмали и дёсен
Модификационная изменчивость
Вариационная кривая изменчивости признака в пределах нормы реакции
Пенетрантность и экспрессивность
Онтогенетическая изменчивость
Изменение количества молочных зубов в процессе онтогенеза.
Биологическое значение комбинативной изменчивости.
Повышает генетический полиморфизм (разнообразие) популяции.
Повышает устойчивость и приспосабливаемость популяции к меняющимся условиям среды.
Создаёт благоприятные условия для распространения полезных мутаций.
Снижает вероятность генетического вырождения популяции вследствие необратимого накопления вредных мутаций.
Эволюционное значение – удачные комбинации генов поддерживаются естественными отбором, что может привести к образованию нового вида.
Мутационная изменчивость
БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ, ВЫЗВАННЫЕ ДИНАМИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ
Динамические мутации – новый класс мутаций, характерный для человека. Происходит увеличение числа тринуклеотидных повторов в промоторной области гена. Вызывают ряд тяжелых наследственных неврологических заболеваний человека.. Тяжесть заболеваний зависит от количества повторов триплетов. Наследование отличается от классического менделевского типа: характерно нарастание тяжести заболевания в ряду поколений и импритинг (различное течение заболевания в зависимости от того, получена мутация от матери или от отца).
Дисморфизмы лица при синдроме Коэна.
Полиплоидия у человека
Полиплоидный кариотип соматической клетки (4 n)
Редчайший случай рождения живого ребенка с полиплоидией (3 n, 69, ХХХ). Ребенок погиб вскоре после рождения от множественных врожденных пороков.
Геномные мутации
МЕДИЦИНСКОЕ
ЗНАЧЕНИЕ МУТАЦИЙ
Антимутагенные механизмы
Диплоидность (непроявление в фенотипе рецессивных мутаций у гетерозигот).
Избыточность генетического кода (сохранение первичной структуры белка в случае образования кодона-синонима после генной мутации).
Копирование многих генов.
Точная репликация ДНК.
Репарация ДНК.
Точное распределение наследственной информации при митозе и мейозе.
В организме человека действует системы детоксикации, направленные на выявление и нейтрализацию химических веществ с мутагенным эффектом.
Задержка деления клетки в ответ на повреждение ДНК для того, чтобы прошла репарация этого дефекта.
Направление клетки к апоптозу в том случае, если дефект не удается репарировать.
Иммунитет.
Изменения
Обратимы
Не связаны с изменением первичной структуры ДНК
Необратимы (мутации)
Изменения первичной структуры
ДНК
Стабильно наследуемые
Эпигенетика
Эпигенетика (от греч. эпи – над, выше, внешний) – изучает закономерности наследования – изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими структуру ДНК.
Эпигенетические изменения сохраняются в ряду митотических делений соматических клеток и передаются следующим поколениям клеток.
Изменение структуры хроматина в процессе метилирования ДНК и ацетилирования гистонов
Материалы на данной страницы взяты из открытых источников либо размещены пользователем в соответствии с договором-офертой сайта. Вы можете сообщить о нарушении.
