Поделиться
Презентация лекции №6 Стоматологический факультет.ppt
Министерство здравоохранения Российской Федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИКО-
СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
ИМЕНИ А.И. ЕВДОКИМОВА
Кафедра биологии
Лекция 6. Стоматологический факультет
Биологические основы
наследственных болезней
челюстно - лицевой области
и методы их диагностики
Аномалии зубочелюстной системы,
вызванные мутациями в отдельных генах.
Нарушение амелогенеза (структуры и созревания
эмали зуба)
Типы наследования:
Нарушение формирования и созревания дентина- несовершенный дентиногенез
Типы наследования :
Аномалии формы и размера зубов
Зубы Гетчинсона Тавродонтия Шиповидные зубы
Аномалии Сросшиеся формы зубов зубы
Аномалии зубного ряда и прикуса
Частичная адентия
Сверхкомплектные зубы
Сверхкомлектные премоляры
Гетеротопия с частичной адентией
Типичные расщелины верхней губы, верхней челюсти и неба
Составляют 86 % от
всех ВПР
Моногенные синдромы, вызванные плейотропным действием гена.
Синдром | Тип наследования | Признаки |
Ригера | АД | Голубая склера, недоразвитие верхней челюсти, олигодентия, коническая форма зубов и др. |
Гольденара | АД | Расщелина губы и неба, кисты |
Горлина | Расщелина губы и неба, пороки сердца, аномалии почек и гениталий | |
Ван-дер-Вуда | Расщелина губы и неба, губные | |
Меккеля | АР | Расщелина губы и неба, полидактилия, пороки сердца, поликистоз почек |
Кристиана | АР | Расщелина неба, микроцефалия, контрактура и деформация суставов |
Врожденные нетипичные расщелины лица
Поперечная расщелина лица- макростома
Косая расщелина лица
Мультифакториальные признаки- нарушение генетических механизмов апоптоза и действия средовых факторов: радиоактивного излучения, дефицита витаминов и микроэлементов, вирусных инфекций, лекарственных препаратов во время беременности
Врожденные пороки челюстно-лицевой области
1.Синдром Пьера - Робена
2. Синдром Гольденхара
3. Синдром Франческетти-
Коллинза
Мультифакториальные признаки с выраженной микрогенией -недоразвитием нижней челюсти и расщелиной неба
Методы, используемые в диагностике моногенных, полигенных и мультифакториальных болезней челюстно-лицевой области.
Клинико-генеалогический
Биохимический
Иммунологический ( иммунофлюоресцентный)
Блот-гибридизации
Анализ ДНК с помощью биочипов
Методы, используемые в ДНК-диагностике
Гибридизация с ДНК-зондами
Аномалии челюстно-лицевой области в синдромах, связанных с хромосомными и геномными мутациями
Синдром Вольфа-Хиршхорна - делеция короткого плеча 4-ой хромо-сомы 46,4р-
Синдром Эдварса – трисомия по 18 паре хромосом 47,18+
Синдром Патау-трисомия по 13 паре хромосом 47,13+
Цитогенетический метод, используемый в диагностике синдромов, связанных с хромосомными и геномными мутациями
Кариотип нормального
человека мужского пола
Кариотип человека с синдромом Дауна
Кариотип человека с синдромом Патау
SKY- метод - спектроскопический анализ
хромосом
Цитогенетический метод в пренатальной
диагностике наследственных болезней
Взятие клеток околоплодной
жидкости 12- 18 нед.
Взятие клеток пуповинной крови
Амниоцентез
Кордоцентез
Материалы на данной страницы взяты из открытых источников либо размещены пользователем в соответствии с договором-офертой сайта. Вы можете сообщить о нарушении.
