Контрольная работа по теме: «Наследственность и изменчивость».

Контрольная работа по теме: «Наследственность и изменчивость». Вариант 1. Задание 1. Используя содержание текста «Синдром Клайнфельтера», ответьте на сле­ дующие вопросы.       1. Чем вызывается синдром Клайнфельтера? 2. Каковы проявления синдрома Клайнфельтера? 3. Какова тактика лечения больных с синдромом Клайнфельтера? Синдром Клайнфельтера  Синдромом Клайнфельтера называется генетическое заболевание, вызываемое наруше­ нием числа половых хромосом у детей мужского пола.  Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие ци­ тогенетических вариантов и их сочетаний. Обнаружено несколько типов полисомии по хро­ мосомам X и Y у лиц мужского пола: XXY, XYY, XXXY, XYYY, XXYY, XXXXY  и XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера с удвоением Х­хромосомы (XXY). Общая ча­ стота его колеблется в пределах 1 на 500−700 новорождённых мальчиков. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерас­ хождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 − при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по­видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анеуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.  Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созре­ вания   и   поэтому   диагностируется   относительно   поздно.   До   начала   полового   развития удаётся   отметить   только   отдельные   физические   признаки:   непропорционально   длинные ноги, высокая талия, высокий рост.  К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, неко­ торые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. У пациентов с синдромом Клайнфельтера, как правило, снижен интеллект и позна­ вательные способности. Большинством исследователей­психологов пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками. Все эти эффекты связаны с недоразвитием гонад и, таким образом, снижени­ ем продукции мужского полового гормона тестостерона.  Ранее больные с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными, однако при совре­ менном уровне развития технологии экстракорпорального оплодотворения (искусственно­ го зачатия) появилась возможность получать здоровое потомство от таких больных. Другие клинические проявления купируются постоянной замещающей терапией препаратами те­ стостерона. Задание 2. Установите соответствие между примером и типом изменчивости, для ко­ торого он характерен. Для этого к каждому элементу первого столбца подберите по­ зицию из второго столбца. Впишите в таблицу цифры выбранных ответов.                              ПРИМЕР                        ТИП ИЗМЕНЧИВО­ СТИ A) потемнение кожи под воздействием солнечных лучей 1) наследственная Б) различия окраса между телятами одного приплода 2) ненаследственная В) увеличение массы тела при избыточном питании Г) появление одного гигантского растения среди растений обычного  размера    того же вида Д) появление уродливых форм растений и животных в районе Чер­ нобыля Запишите в строку ответов выбранные цифры под соответствующими буквами.  A Б В Г Д Задание 3. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, можно использовать в каче­ стве примера хромосомных перестроек. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в ответ цифры, под которыми они указаны: 1) Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям 2) Замена одного нуклеотида на другой в структуре ДНК 3) Копирование участка хромосомы 4) Утрата участка хромосомы 5) Изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору Задание 4. Почему соматические мутации не передаются по наследству при половом размножении? Задание 5. У человека нос с горбинкой (А) — доминантный признак, а прямой нос — ре­ цессивный. Полные губы (В) — доминантный признак, а тонкие губы — признак рецессив­ ный. Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Мужчина, имеющий нос с гор­ бинкой и тонкие губы, мать которого имела прямой нос и полные губы, женился на женщи­ не с прямым носом и тонкими губами. Определите генотипы родителей и возможные гено­ типы и фенотипы потомков. С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети с полными губами? В соответствии с каким законом происходит наследование данных при­ знаков? Контрольная работа по теме: «Наследственность и изменчивость». Вариант 2. Задание 1. Используя содержание текста «Синдром Дауна», ответьте на следующие вопросы.       1. С чем связано возникновение синдрома Дауна у ребёнка? 2. Что влияет на вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна? 3. Возможно ли преодолеть отставание в умственном развитии ребёнка с синдромом Дауна? Синдром Дауна  Синдром Дауна − одна из форм геномной патологии, при которой хромосомы 21­й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявле­ на только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.  Синдром Дауна не является редкой патологией − в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря диагностике во время беременности частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических груп­ пах и среди всех экономических классов. Синдром Дауна обусловлен случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.  Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет − 1 к 1000, от 35 до 39 лет − 1 к 214, а в возрасте старше 45 вероятность 1 к 19. По последним данным, отцовский возраст, особенно если он больше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.  Существует ряд дородовых признаков синдрома Дауна, например характерные УЗИ­ признаки. Кроме того, имеются различные неинвазивные и инвазивные способы диагности­ ки. Самый точный результат дают инвазивные методики, однако они могут провоцировать выкидыш.  Синдрому Дауна обычно сопутствуют характерные внешние признаки: плоское лицо, развитие эпикантуса («третьего века», как у представителей монголоидной расы), гиперпо­ движность суставов, короткие конечности, постоянно открытый рот и другие признаки. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается умственной отсталостью.  Степень   проявления   задержки   умственного   и   речевого   развития   зависит   как   от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и вос­ приятия, обычно приводят к неплохим результатам. Так как степень обучаемости детей сильно варьируется, их успех в обучении по стандартной школьной программе может быть различен.. Проблемы в обучении, имеющиеся у детей с синдромом Дауна, встречаются и у здоровых детей, поэтому родители первых могут попробовать использовать общую про­ грамму обучения, преподаваемую в школах.  Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образова­ ния. Задание 2. Установите соответствие между признаком и видом изменчивости, для ко­ торого он характерен. Для этого к каждому элементу первого столбца подберите по­ зицию из второго столбца. Впишите в таблицу цифры выбранных ответов.                              ПРИЗНАК                        ВИД ИЗМЕНЧИВОСТИ A) возникает под прямым влиянием внешней среды 1) наследственная Б) изменяется генотип В) возникает у отдельной особи    Г) может проявляться у всех особей вида одновременно Д) имеет случайный характер      2) ненаследственная Запишите в строку ответов выбранные цифры под соответствующими буквами.    A Б В Г Д Задание 3. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания   модификационной   изменчивости.   Определите   два   признака,   «выпадаю­ щих» из общего списка, и запишите в ответ цифры, под которыми они указаны. Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, 1) носит обратимый характер 2) передается по наследству 3) носит массовый характер 4) не связана с изменением хромосом 5) носит индивидуальный характер Задание 4. Почему в ряде случаев при скрещивании особей с доминантными и рецес­ сивными признаками в потомстве наблюдается промежуточное наследование призна­ ков? Задание 5. От скрещивания двух сортов земляники, один из которых имеет усы и красные ягоды, а второй не имеет усов и образует белые ягоды, в первом поколении все растения имели усы и розовые ягоды. От скрещивания растений без усов с розовыми ягодами с рас­ тениями без усов с красными ягодами получены две фенотипические группы растений: без усов розовые и без усов красные. Составьте схемы двух скрещиваний. Определите геноти­ пы родителей и потомства, характер наследования окраски ягод у земляники, закон на­ следственности, который проявляется в данном случае.