Поделиться
Фенилкетонурия.pptx
Наследственные ферментопатии. Фенилкетонурия.
Скопинский филиал ОГБПОУ «Рязанский медицинский колледж»
ПМ.02 Участие в лечебно-диагностическом и реабилитационном процессах Раздел 2 Участие в лечебно-диагностическом процессе и осуществление сестринского ухода за пациентами разного возраста в медицинских организациях (педиатрический профиль) МДК 02.01 Сестринский уход при различных заболеваниях и состояниях Специальность 34.02.01 Сестринское дело
Подготовила: преподаватель
Гарамова Е.Н.
Скопин
Фенилкетонурия
ФКУ
финилпировиноградная олигофрения
болезнь Фёллинга
Фенилкетонурия
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Этиология
Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Физические признаки:
- дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
- моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок
Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные
не соотносят с объектом),
т.е. нарушено:
- понимание речи
- звукопроизношение
Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии, часты
другие знаки экстрапирамидной
недостаточности
(атетоидные, хореиформные
движения)
Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.
Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.
2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.
Скрининг новорожденного
Диетотерапия:
Исключить:
При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев - умственная отсталость
в 73% случаев - микроцефалия
в 12% случаев - врождённые пороки сердца
в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Профилактика фенилкетонурии:
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Используемая литература:
Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.
«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990.
Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980.
А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003
Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003
http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/
http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml
Спасибо за внимание!
Материалы на данной страницы взяты из открытых источников либо размещены пользователем в соответствии с договором-офертой сайта. Вы можете сообщить о нарушении.
