Презентация: по теме:«Наследственная изменчивость»

Тема:«Наследственная изменчивость»

Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают два типа изменчивости:

Ненаследственная, или фенотипическая, — изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее также называют групповой, определенной,
модификационной.

Наследственная, или генотипическая, индивидуальная, неопределенная — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа;
она бывает:
комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера;
мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов — это проявление мутаций. Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Гуго де Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений и создавший мутационную теорию. Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.

Основные положения мутационной теории:

Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны.
Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа.
Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными, полезными и нейтральными.
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Классификация мутаций:

По месту возникновения:
генеративные (в половых клетках)
соматические (в соматических клетках).
Проявляются мозаично - только в тех клетках которые произошли митотически от мутантной клетки.
По адаптивному значению:
вредные (летальные и полулетальные) – чаще всего, нейтральные и полезные.
По характеру проявления:
доминантные и рецессивные.
По изменению гена:
прямые – от дикого типа к новой аллели, обратные – от мутантной аллели к дикому типу.
По характеру изменения генотипа:
генные, хромосомные и геномные.

Генные, или точечные, мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот и, следовательно, с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Например, благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет колоний и т. д.

Хромосомными мутациями называются значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов. Например, может возникать так называемая утрата, когда отрывается концевая часть хромосомы и происходит потеря части генов. Такая хромосомная мутация в 21-й хромосоме у человека приводит к развитию острого лейкоза — белокровия, приводящего к смерти.

Иногда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть. Такая хромосомная мутация называется делеция. Последствия делеции могут быть различными: от смерти или тяжелого наследственного заболевания (если потеряна та часть хромосомы, которая содержала важные гены) до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, в которой нет генов, определяющих свойства организма).
Еще один вид хромосомных мутаций — удвоение какого-нибудь ее участка. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме несколько раз. Например, у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген. Такой вид мутаций — дупликация — менее опасен для организма, чем утрата или делеция.
При инверсии хромосома разрывается в двух местах и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва. Например, в участке хромосомы содержатся гены А-Б-В-Г-Д-Е-Ж. Между Б и В, Д и Е произошли разрывы, фрагмент ВГД перевернулся и встроился в разрыв. В результате участок хромосомы будет иметь структуру А-Б-Д-Г-В-Е-Ж.
Наконец, возможен перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной. Например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345.-транслакация

Геномные мутации.
Гетероплоидия (анеуплоидия).

В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, если при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе.

Трисомия - синдромом Дауна.
Моносомия – синдром Шерешевского-Тернера.
Полисомия – несколько лишних хромосом, 2n + K.

Синдром Дауна, лишняя хромосома 21 пары, трисомия по 21 паре.
47; 21, 21, 21.

Геномные мутации. Полиплоидия.

Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат Зn, 4n, 8n и т. п. хромосом в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных.
Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, — мягкая пшеница — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n.

Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость и т. п. В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд из безвременника осеннего — колхицин — способен разрушать веретено деления при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4n хромосом.

Подавляющее число мутаций неблагоприятны или даже смертельны для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественным отбором целостный генотип.

Способностью к мутированию обладают все живые организмы. У каждой конкретной мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы ее не знаем. Однако общее количество мутаций можно резко увеличить, используя различные способы воздействия на организм.

Частота мутаций – 1 на 100 000, или 1 на 1 млн. генов.
Факторы, вызывающие мутации, получили название мутагенных.
Во-первых, сильнейшим мутагенным действием обладает ионизирующее излучение. Радиация увеличивает число мутаций в сотни раз.
Во-вторых, мутации вызывают вещества, которые действуют, например, на ДНК, разрывая цепочку нуклеотидов. Есть вещества, действующие и на другие молекулы, но также дающие мутации. Например, колхицин, приводящий к одному из видов мутаций — полиплоидии.
В-третьих, к мутациям приводят и различные физические воздействия, например повышение температуры окружающей среды.

Мутации:
Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Генные мутации:
Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот и, следовательно, с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен.
Хромосомные мутации. Утрата:
Мутация, при которой отрывается концевая часть хромосомы и происходит потеря части генов.
Хромосомные мутации. Делеция:
Мутация, при которой из хромосомы удаляется ее средняя часть.
Хромосомные мутации. Дупликация:
Удвоение какого-нибудь ее участка. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме несколько раз.

Хромосомные мутации. Инверсия:
При инверсии хромосома разрывается в двух местах и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва.
Хромосомные мутации. Транслокация:
Перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной. Например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345.
Геномные мутации:
В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя.
Полиплоидия:
Частный случай геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе.

Д/З

§41,УО стр200-1,2,4//1,3,5