Презентация внеаудиторного занятия на тему "Синдром Дауна".

«Московский областной медицинский колледж №5» ГПОУ МО  Презентация интерактивного занятия  на тему «СИНДРОМ ДАУНА» Подготовила:  преподаватель ПМ Квасова Е.Р.  Серпухов, 2019

21 марта  Всемирный день людей с  синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна? Самая распространённая генетическая аномалия. Врожденное  нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью,  нарушением роста костей и другими физическими аномалиями.  Характерным признаком является наличие в кариотипе 47  хромосом вместо нормальных 46. Лишняя хромосома образуется  в 21­й паре, превращая эту пару в тройку.

История развития синдрома Дауна Джон Лэнгдон Хэйдон Даун

Частота рождения детей с синдромом Дауна Частота появления детей с синдромом Дауна во всех странах мира  примерно 1:600 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом  Дауна зависит от возраста родителей. Если мать моложе 35 лет, то  риск болезни Дауна низкий – около 0,4 %, при возрасте родителей  старше сорока этот риск возрастает до 4,1%

Внешние признаки синдрома Дауна

Формы синдрома Дауна 1. Полная трисомия 21 пары; 2. Мозаичная трисомия 21 пары; 3. Семейный синдром Дауна; 4. Частичная трисомия.

Предимплантационная генетическая диагностика  Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов  до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить,  какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные  гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не  имеющие генов, передающих наследственные заболевания

Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики. Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) ­  является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна  как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно  или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима  специальная допплеровская приставка к УЗ­аппарату