ПРОФЕССИОНАЛЬНО-ОРИЕНТИРОВАННЫЙ КУРС МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

пояснительная записка Курс включает новые для учащихся знания, которые в базовой программе носят ознакомительный характер, профессионально ориентированный. Курс рассчитан на 17 часов. Прогресс теоретический и клинической медицины обеспечил возможность лечения и профилактики тяжелых, ранее считавшихся неизлечимыми, заболеваний. это прежде всего относится к наследственным заболеваниям , которые являются основной причиной детской смертности и инвалидности. однако из года в год появляются методы лечения, применение которых продлевает жизнь больных. Внедрение современных методов профилактики , диагностики и лечения с использованием новейших медицинских технологий делает проблему помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям разрешимой. отсюда вытекают следующие цели курса:  создание условий для формирования у обучающихся интереса к изучению медицинской генетики и раскрытие значения профилактики, диагностики и лечения генетических (наследственных) заболеваний. Для достижения цели ставятся следующие задачи:  развивать у учащихся представление о медицинской генетике как науке о наследственных заболеваниях;  формировать основополагающие понятия и опорные знания необходимые при изучения курса;  дать знания о сборе первичной информации о наследственной отягощенности больного  представить информацию о современных методах профилактики, диагностики и и его семьи , составление родословной; лечения наследственных заболеваний. В процессе обучения учащиеся приобретают следующие умения:  отбирать материал необходимый для составления родословных семей, отягощенных  уметь отличать наследственные заболевания с нарушением молекулярной структуры наследственными заболеваниями; генов и хромосомные. Перечисленные умения формируются на основе следующих знаний:  принципах классификаций наследственных и генетически детерминированных болезней;  о методах дородовой диагностики, генной терапии. Изучение курса базируется на знаниях учащихся полученных при изучении биологии в 9 классе. ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ И МЕТОДЫ КУРСА - теоретические занятия , практикумы, беседы, лекции, семинары. для углубления, а также расширения знаний учащихся проводятся экскурсии. на таких занятиях повышается активность учащихся., желание самостоятельно приобретать знания и умения. ФОРМЫ ИТОГОВОЙ АТТЕСТАЦИИ - тестовый контроль. В программе распределение времени на изучение тем указано ориентировочно, оно может быть изменено за счет сокращения числа экскурсий, порядка изложения отдельных вопросов тем. ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ – этот курс должен помочь учащимся :  определиться в выборе профессии, а значит и профиля обучения в 10-11 классах;  в развитии познавательной активности, практических навыков и умений ;  раскрыть связь медицинской генетики с клинической генетикой, генной терапией и  понять значение профилактики и ранней диагностики для лечения наследственных другими отраслями генетики; аномалий. ВВЕДЕНИЕ В КУРС МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ( 7 часов) Содержание медицинской генетики и ее задачи. Краткая история медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни и их классификация. Диагностика генетических болезней. Методы дородовой диагностики. ЭКСКУРСИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР для достижения задач и организации медико- генетического консультирования - ( 2 часа) ЭКСКУРСИЯ В ЖЕНСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ И РОДДОМ с целью закрепления знаний о современных методах пренатальной диагностики наследственных заболеваний (2 часа) КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ( 10 часов) Клиническая генетика – особый раздел генетики. Задачи клинической генетики (вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней) Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека. Достижения генетики в диагностике и профилактике наследственных болезней. Значение генетики для теории и практики медицины. Экскурсия в медико-генетический центр ( или на кафедру акушерства и гинекологии) для ознакомления с порядком сбора генеалогической информации и методикой составления родословной (2 часа) Практическое занятие (2 часа)  составление родословной семьи с наследственной отягощенностью ( материал дает учитель) Итоговое занятие (1 час) Тема № п/п 1. Введение в курс медицинской 2. Клиническая генетика генетики 7 10 УЧЕБНО-ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН Всего часов в том числе практика теория 3 5 - 2 экскурсии 4 2 форма контроля 1 ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ 1. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА: А. характер наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровне и уровне целостного организма Б. интенсивное развитие методов пренатальной диагностики В.усовершенствование методов генной инженерии 2.КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ИССЛЕДУЕТ ВОПРОСЫ: А. патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней Б.основные положения хромосомной теории наследственности В. взаимодействия генов. 3. ПРЯМЫЕ 9ПЛОДНЫЕ) МЕТОДЫ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ А.рентгенография Б.фетоскопия В. кровь 4. КОСВЕННЫЕ МЕТОДЫ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ А. моча (например экскреция эстриола) Б. сонография ( исследование ультрозвуком) В. биопсия ( амниома,плаценты) 5. ЗАДАЧИ КЛИНИКО-ГЕНЕОЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА А. установление наследственного характера заболевания Б. выявление в родословной лиц,являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена В.изучение частоты инфекционных заболеваний 6. ГЛАВНАЯ ЦЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ А. предупреждение рождения больных детей Б.создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК В. причины изучения моногенных болезней 7.ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА А. цитогенетический метод Б. метод дерматоглифики В. близнецовый метод Г. иммуногенетический метод 8. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ МОГУТ БЫТЬ ОБУСЛОВЛЕНЫ А. геномными мутациями ( количественные аномалии хромосом) Б. структурными аномалиями хромосом В. расстройством аминокислотного обмена. ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧАЩИХСЯ 1.Айала Ф., Кайер Дж Современная генетика в 3-х т. пер. с англ. М.,1987 – т.1 2.Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.В. Наследственные болезни у детей 3.Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. биология в 3-х т. М.,1990 4.Ленц В. Медицинская генетика. М.,1984 5.Никитин Ю.П., Лисиченко О.В., Коробкова Е.Н. Клинико-геологический метод в медицинской 6.А.Ф.Захаров, В.А. Бенюш., Н.П.Кулешов Л.И., Барановская – М.: Медицина, 1982 Хромосомы генетике. Новосибирск, 1983 человека: атлас ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧИТЕЛЯ шк. ,1998 М.,Мастерство, Высшая шк.,2001 1.В.А.Орлова , Т.А.Лашковская, М.П.шейбак Медицинская генетика: учебное пособие М. Высшая 2.Н.П.Бочков, А.ю.Асанов, Н.Л.Жученко и др. под ред. Н.П.Бочкова Медицинская генетика: Учебник 3.Харпер П. практическое медико-генетическое консультирование М., Медицина, и 1984 4.Дж.Л.Симпсон, М.С. Голбус, Э.О. Мартин, Г.Э. сасур Генетика в акушерстве и генекологии. М., 5. Харпер П. практическое медико-генетическое консультирование М., Медицина, 1984 Медицина, 1985