Рабочая тетрадь для самостоятельной (аудиторной) работы по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики"
Оценка 4.8

Рабочая тетрадь для самостоятельной (аудиторной) работы по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики"

Оценка 4.8
Контроль знаний +1
docx
07.05.2020
Рабочая тетрадь для самостоятельной (аудиторной) работы по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики"
Рабочая тетрадь содержит задания разных уровней сложности для самостоятельной (аудиторной) работы по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" для студентов специальности Лечебное дело
Рабочая тетрадь по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.docx

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение Вологодской области

«Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

(БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ (АУДИТОРНОЙ) РАБОТЫ ПО ДИСЦИПЛИНЕ: «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

 

 

Специальность 31.02.01 Лечебное дело

(углубленная подготовка)

основная профессиональная образовательная программа

среднего профессионального образования

по программе подготовки специалистов среднего звена

 

Квалификация: Фельдшер

Форма обучения: очная

Нормативный срок обучения – 3 года 10 месяцев

на базе среднего общего образования

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

г. Череповец

2019 год

Рабочая тетрадь разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 31.02.01 Лечебное дело.

 

Организация-разработчик:

БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

 

Разработчик:

Ватагина И.В., преподаватель

 

 

 

 

 

Рассмотрено

на заседании ЦМК Общепрофессиональных дисциплин

Протокол №___от «____»____20___г.

Председатель _______Э.Р. Ганичева

 

Рассмотрено и одобрено

на заседании Методического совета

Протокол №___от «____»____20___г.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пояснительная записка

Рабочая тетрадь предназначена для организации самостоятельной (аудиторной) работы студентов специальности 31.02.01 «Лечебное дело» по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики». Содержание рабочей тетради включает разделы «Цитологические основы наследственности», «Молекулярные и биохимические основы наследственности», «Закономерности наследования признаков», «Изучение наследственности человека» и «Профилактика наследственной патологии». Рабочая тетрадь включает задания трех уровней сложности, что позволяет реализовать дифференцированный подход к организации самостоятельной работы обучающихся на занятии. Задания рассчитаны на использование лекционных материалов, учебной и дополнительной литературы, нормативных документов. Рабочая тетрадь может быть применена на лабораторно-практических занятиях по дисциплине.

В результате освоения дисциплины: «Генетика человека с основами медицинской генетики» обучающиеся должны

уметь:

-               проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

-               проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологией;

-               проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

знать:

-               биохимические и цитологические основы наследственности;

-               закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

-               методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

-               основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

-               основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

-               цели, задачи, методы и показания к медико–генетическому консультированию.

 

Перечень компетенций, формируемых дисциплиной

      

Код компетенции

Формулировка компетенции

ОК

Фельдшер должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 1

Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2

Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

 

ОК 3

Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4

Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.

ОК 5

Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 6

Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.

ОК 7

Брать ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий.

ОК 8

Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.

ОК 9

Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.

ОК 10

Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.

ОК 11

Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.

ОК 12

Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ОК 13

Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.

ПК

Фельдшер должен обладать профессиональными компетенциями, соответствующими видам деятельности:

ПК 2.2

Определять тактику ведения пациента.

ПК 2.3

Выполнять лечебные вмешательства.

ПК 2.4

Проводить контроль эффективности лечения.

ПК 3.1

Проводить диагностику неотложных состояний.

ПК 5.3

Осуществлять паллиативную помощь.

 

 

 

 

 

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

 

Стр.

Тема 1. Цитологические основы наследственности.

6

Тема 2. Биохимические и молекулярные основы наследственности.

10

Тема 3. Законы наследования признаков.

14

Тема 4. Взаимодействие генов.

18

Тема 5. Хромосомная теория наследственности.                                         

21

Тема 6. Методы изучения наследственности человека.

24

Тема 7. Наследственные заболевания человека. Профилактика наследственной патологии.

32

Рекомендуемая литература.

43

Критерии оценки знаний

44

 


 

Тема 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

 

Вопросы для повторения:

1.      Основные положения современной клеточной теории.

2.      Строение и функции клеточной мембраны, цитоплазмы, органоидов: эндоплазматической сети, комплекса Гольджи, лизосом, рибосом, митохондрий, клеточного центра.

3.      Строение и функции клеточного ядра.

4.      Строение и функции хромосом.

5.      Кариотип человека: определение, количество, хромосом. Классификация хромосом. Аутосомы и половые хромосомы.

6.      Клеточный цикл. Интерфаза: основные периоды.

7.      Митоз: фазы, биологическое значение.

8.      Мейоз: фазы, биологическое значение.

9.      Гаметогенез: сперматогенез и овогенез.

 

Задания для самостоятельной работы:

Уровень 1.

1.      Какие части клетки  изображены под цифрами 1,3,4,9? Опишите их строение и функции.

2.      Дайте определения понятиям: аутосомы, половые хромосомы.

3.      Подпишите части хромосомы, обозначенные на рисунке цифрами 1,2,3.

4.      Какие существуют типы деления клеток?

5.      Что такое митоз? В чем его биологический смысл?

6.      Перечислите различия митоза и мейоза.

7.      Дайте определения понятиям: конъюгация, кроссинговер. Каково биологическое значение этих процессов?

8.      Какие хромосомы называют гомологичными?

9.      Какое количество хромосом и ДНК в клетках человека в метафазе мейоза?

10. Сколько хромосом будет в клетках человека после митоза? Мейоза?

11. В чем состоит сходство овогенеза и сперматогенеза?

 

Уровень 2:

1.      Какие части клетки  изображены под цифрами 6,7,8,11? Опишите их строение и функции.

2.      Дайте определение понятию хроматин. Можно ли сказать, что хроматин и хромосомы – это одно и то же?

3.      Назовите виды хромосом, обозначенные под буквами А, Б, В. Назовите части хромосом, обозначенные цифрами 1,2,3.

4.      Перечислите сходства митоза и мейоза.

5.      Правильно ли называть интерфазу «паузой» между двумя митотическими делениями?

6.      Определите фазу митоза по рисунку. Какие процессы на ней протекают?

7.      Какое количество хромосом и молекул ДНК содержится в телофазе митоза?

8.      Сколько хроматид отойдет к полюсам в анафазе 2 мейоза у человека?

9.      Во время аномального мейоза в исходной клетке человека с 46 хромосомами одна пара гомологичных хромосом не разошлась к противоположным полюсам. К чему это приведет?

10. В чем состоит различие овогенеза и сперматогенеза?

11. Объясните, чем различаются между собой следующие  кариотипы:

47, ХУ, +21;

46, ХХ, -р5;

46, ХХ;

46, ХУ, +q21;

47,ХХХ;

45,Х0.

 

Уровень 3:

1.      Какие части клетки  изображены под цифрами 5,10,12,15? Опишите их строение и функции.

2.      Если во время митоза у человека не разошлась одна пара хромосом, сколько хромосом будет в дочерних клетках? Если две пары?

3.      Определите фазу мейоза. Какие процессы на ней происходят? Какой набор хромосом имеют клетки на этой фазе? Каково количество ДНК?

4.      Сколько бивалентов образуется в клетках человека и сколько хроматид в профазе 1 и профазе 2 мейоза?

5.      Могут ли соматические клетки человека иметь 45 или 47 хромосом в норме? Ответ обоснуйте.

6.      Можно ли сказать, что между двумя любыми  хромосомами в одной клетке в течение профазы первого мейоза идет конъюгация?

7.      Какое количество хромосом, хроматид и молекул ДНК содержится в клетках в G1 и G2 периодах?

8.      Дать определения понятий: интерфаза, бивалент, цитокинез.

9.      Зарисуйте схему акроцентрической и метацентрической хромосомы. Подпишите части хромосом.

10. Запишите формулы кариотипов:

А. Женщины с лишней 13-й  хромосомой.

Б.  Мужчины с увеличением сегмента 10 в коротком плече хромосомы 20.

      В. Женщины, у которой отсутствует одна Х-хромосома.

      Г.  Мужчины с увеличением сегмента 18 в длинном плече хромосомы 6.

11. Перечислите сходства и различия овогенеза и сперматогенеза.

                                              

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тема 2. БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

 

Вопросы для повторения:

1.      Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

2.      Репликация ДНК.

3.      Структура и свойства генов. Генетический код.

4.      Строение белковых молекул.

5.      Функции белков.

6.      Реализация генетической информации: транскрипция, процессинг, трансляция.

 

Задания для самостоятельной работы:

Уровень 1:

1.      Перечислите сходства и различия молекул РНК и ДНК.

2.      Дайте определения понятиям: репарация, ген, генетический код.

3.      Сформулируйте «Правило Чаргаффа».

4.      В чем биологическое значение репликации ДНК?

5.      На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности ТТГ ТЦА АГГ ТАГ ЦЦТ. Выполните схему двухцепочечной молекулы ДНК.

6.      Определите аминокислотный состав полипептида, который кодируется следующей последовательностью иРНК: ЦЦА ЦЦУ ГГУ УУУ ГГЦ.

7.      Последовательность нуклеотидов на иРНК ЦГГ ГГЦ УУЦ УАЦ ААЦ ГАУ ГАГ. Укажите соответствующий этой последовательности участок гена антисмысловой нити ДНК, а также фрагмент белка, соответствующий данному участку ДНК.

8.      Дан участок ДНК – ГТТ ЦТА ААА ГГГ ЦЦЦ… Какова структура закодированного гена? Какова структура белка, если под воздействием химических мутагенов восьмой нуклеотид будет заменен цитозиновым? Перейдет ли такое изменение ДНК потомству?

9.      Сколько содержится адениновых, тиминовых и гуаниновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

10. У больных серповидноклеточной анемией в 6-ом положении β-цепи молекулы гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидноклеточной анемией, от ДНК здорового человека?

 

 

 

Уровень 2:

1.      В схемах участков молекул РНК и ДНК расставьте первые буквы названий соединений, составляющих нуклеотиды: А - аденин, Г - гуанин, Ц - цитозин, Т - тимин, У - урацил, Ф – остаток фосфорной кислоты, Р - рибоза, Д - дезоксирибоза. На схеме обозначьте: нуклеотид, триплет, водородные связи.

 

2.      Дайте определения понятиям: репарация, трансляция, процессинг.

3.      На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности ТТЦ ТЦТ АЦГ ТАТ. Выполните схему двухцепочечной молекулы ДНК, объясните, каким свойством ДНК при этом вы руководствовались? Какова длина в нанометрах, если каждый нуклеотид занимает 0, 34 нм по длине цепи ДНК. Сколько нуклеотидов и сколько триплетов содержится в этой последовательности ДНК?

4.      Альфа-цепь молекулы гемоглобина эукариот содержит 141 аминокислоту. Какое минимальное количество нуклеотидов в иРНК кодирует эту полипептидную цепь?

5.      Участок полипептида представлен следующими аминокислотами: -сер-вал-глу-мет-тир-ала-вал. Какое количество нуклеотидов входит в состав гена?

6.      Первые 9 аминокислот в β-цепи инсулина: фенилаланин -валин - аспарагиновая кислота - глутамин - гистидин - лейцин - цистеин -глицин - серин. Определите один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

7.      Участок гена, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований: АГГ ГТА ТЦТ ЦАА АТГ ААГ. Какие изменения произойдут в структуре белка, если 15-й нуклеотид заменится на цитозиновый? Как называется такой вид мутации?

8.      Сколько содержится адениновых, тиминовых и цитозиновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 880 гуаниновых нуклеотидов, составляющих 22% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

9.      Белок состоит из 200 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген, если расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК (измеренное вдоль оси спирали) составляет 0,34 нм?

10. Всякое ли изменение последовательности нуклеотидов ДНК сказывается на структуре и функции белка? Ответ поясните.

 

Уровень 3:

1.      В схемах участков молекул РНК и ДНК расставьте первые буквы названий соединений, составляющих нуклеотиды: А - аденин, Г - гуанин, Ц - цитозин, Т - тимин, У - урацил, Ф – остаток фосфорной кислоты, Р - рибоза, Д - дезоксирибоза. На схеме обозначьте: нуклеотид, триплет, водородные и фосфодиэфирные связи.

2.      Дайте определения понятиям: репликация, экзон, кодон, транскрипция, полисома, элонгация.

3.      Сравните функции тРНК и иРНК в процессе трансляции и назовите ферменты, которые участвуют в транскрипции и трансляции.

4.      Какие молекулы содержат кодоны, а какие – антикодоны для трансляции?

5.      Одна из цепей молекулы ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов: 

ААГ ГЦТ ЦТА ГГТ АЦЦ АГТ. Определите последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи. Определите последовательность кодонов иРНК, синтезированной на комплементарной цепи. Определите последовательность аминокислот в полипептиде, закодированном в комплементарной цепи.

6.      У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты информационной РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАА, АГА, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

7.      Участок гена, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований: ГАА ТГГ ЦГА ЦТТ ГЦА. Какие изменения произойдут в структуре белка, если 9-й нуклеотид заменится на тиминовый? Как называется такой вид мутации?

8.      Сколько содержится адениновых, тиминовых и цитозиновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 880 гуаниновых нуклеотидов, составляющих 22% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

9.      Какова молекулярная масса гена двух цепей ДНК, если в одной цепи запрограммирован белок с молекулярной массой 1500? (Молекулярная масса одной аминокислоты в среднем – 100, одного нуклеотида – 345).

10. Взрослый человек не растет. Обязательно ли он должен получать с пищей белки или их можно заменить равноценным по калорийности количеством углеводов и жиров? Ответ поясните.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тема 3. ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ.

 

Вопросы для повторения:

1.      Законы наследования, открытые Г.Менделем.

2.      Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное наследование и наследование, сцепленное с полом.

3.      Плейотропное действие генов.

4.      Пенентрантность и экспрессивность.

Алгоритм  решения генетических задач:

1.      знакомство с содержанием задачи;

2.      краткая запись условия задачи;

3.      запись генотипов родителей (если они известны);

4.      запись гамет каждого родителя;

5.      запись генотипов потомства;

6.      анализ потомства по генотипу и фенотипу (по решетке Пеннета или по формулам расщепления);

7.      поиск ответа на вопрос задачи;

8.      запись ответа задачи.

 

Задания для самостоятельной работы:

Уровень 1:

Задача 1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым: а) сколько типов яйцеклеток, различающихся по данной паре генов, образуется у гетерозиготной кареглазой женщины? б) сколько типов сперматозоидов образуется у голубоглазого мужчины?

Задача 2. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

Задача 3. Парагемофилия - склонность к кожным и носовым кровотечениям - наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

Задача 4. Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы?

Задача  5. Болезнь Коновалова – Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Определите генотипы родителей и ребенка.

Задача 6. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди. У них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.

Задача 7.  Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей - кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). Каковы генотипы каждого из трёх родителей?

 

Уровень 2:

Задача 1. Детская форма амавротической семейной идиотии наследуется аутосомно-рецессивно и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. В семье здоровых родителей первый ребенок умер от этой болезни. Каков прогноз в отношении здоровья следующего ребенка?

Задача  2. У человека рецессивный ген s детерминирует врожденную глухонемоту:

а) наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

б) наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей?

Задача 3. Голубоглазый мужчина женат на кареглазой женщине, родители которой были кареглазыми, а сестра женщины - голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребенок?

Задача  4. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых были левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что ее дети будут левшами.

Задача  5. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а второй родитель здоров.

Задача 6. Женщина с вьющимися волосами, имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Первая дочь родилась голубоглазой и курчавой. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?

Задача  7. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а карий цвет глаз - над голубым;

а) кареглазый близорукий мужчина, мать которого была голубоглазая с нормальным зрением, женился на голубоглазой с нормальным зрением женщине. Какова вероятность рождения ребенка с признаками матери?

б) дигетерозиготный кареглазый близорукий мужчина женился на голубоглазой гетерозиготной близорукой женщине. Какова вероятность рождения голубоглазого ребенка с нормальным зрением?

 

 

 

Уровень 3:

Задача 1. У человека доминантный ген D вызывает аномалию развития скелета - черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц):

а) женщина, страдающая черепно-ключичным дизостозом, вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

б) оба родителя страдают черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определите генотипы обоих родителей и ребенка.

Задача  2. "Куриная" слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном N. Женщина, страдающая "куриной" слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все шесть детей унаследовали это заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая "куриной" слепотой, вышла замуж за здорового мужчину, и от этого брака родилось трое здоровых детей и один с "куриной" слепотой. Каков генотип сестер и их родителей, если они оба страдали "куриной" слепотой?

Задача 3. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, нарушающим разделение пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родилось двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы, от второго брака родилось трое детей, двое из которых имели сросшиеся пальцы. Каков генотип женщины и ее мужей?

Задача 4. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Задача 5. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача  6. У человека катаракта и многопалость вызываются доминантными аллелями двух сцепленных генов. Здоровая женщина выходит замуж за мужчину, страдающего этими признаками (многопалость унаследовал от отца, а катаракту от матери). Оцените вероятность того, что их ребенок будет: а) одновременно страдать обеими аномалиями; б) страдать одной из двух аномалий; в) полностью здоров? Допустите, что кроссинговер не происходит.

Задача  7. Женщина, страдающая катарактой (доминантно-аутосомная форма), с нормальной свертываемостью крови (признак сцеплен с Х-хромосомой) выходит замуж за гемофилика, имеющего нормальное зрение. У них родился сын-гемофилик с нормальным зрением. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этой семье?

Задача  8. Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведёт к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжёлые последствия нарушения обмена фенилаланина. 1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов? 2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и жизнеспособность таких детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тема 4. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ  ГЕНОВ

 

Вопросы для повторения:

1.      Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование).

2.      Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, полимерия, эпистаз).

Уровень 1:

Взаимодействие аллельных генов

Задача  1. У братьев IV(АВ) группа крови. Каковы группы крови возможны у их родителей?

Задача  2. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

Задача 3. Женщина, гетерозиготная по А (II) группе крови, вышла замуж за мужчину с АВ (IV) группой крови. Какие группы крови будут иметь их дети?

Задача  4. Родители имеют I и III группы крови. Первый ребенок имеет первую группу крови. Какая группа крови может быть у второго ребенка?

Задача  5. Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность.

Задача  6. Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки.

Взаимодействие неаллельных генов

Задача 7.  Человек с генотипом А1А1А2А2 - имеет высокий рост, а с генотипом а1а1а2а2 - низкий рост. Напишите варианты генотипов у людей среднего роста. Как называется такой вид взаимодействия генов?

 

Уровень 2:

Взаимодействие аллельных генов

Задача  1. У родителей I и IV группы крови. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей? Можно ли при необходимости переливать кровь от родителей детям?

Задача  2. У мальчика первая группа крови, а у его сестры - четвёртая. Что можно сказать о группах крови их родителей?

Задача  3. У двух мальчиков группа крови I(0) и II(А), у двух женщин - IV(АВ) и II(А). Определите, кто чей сын?

Задача 4. Близнецы Оля, Лена и Маша имеют соответственно кровь I, II, III группы. Определите группы крови их родителей и генотипы всех членов семьи.

Задача  5. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание холестерина в крови, а у гомозигот развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероятность рождения детей с аномалиями (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

Задача  6. Аутосомный доминантный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии выраженную деформацию конечностей, в гетерозиготном состоянии обуславливает укорочение пальцев (брахидактилию). Рецессивный аллельный ген детерминирует нормальное строение пальцев. Какова вероятность рождения ребенка с брахидактилией, если его родители гетерозиготны по данному признаку?

Взаимодействие неаллельных генов

Задача 7. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов В и С. Люди с генотипом ВВСС имеют черную кожу, с генотипом bbcc - белую кожу. Различные сочетания доминантных генов В и С обеспечивают пигментацию кожи разной интенсивности. Любые три доминантных аллеля детерминируют темную кожу, любые два - смуглую, один – светлую:

а) от брака смуглого мужчины и белой женщины родились дети, из которых по 1/4 потомства было смуглых и белых, а 1/2 - светлокожих. Определите генотипы родителей и потомков.

б) могут ли быть светлокожие дети у родителей чернокожих? Можно ли ожидать у белых родителей рождения детей с более темной кожей?

 

 

Уровень 3:

Взаимодействие аллельных генов

Задача  1. В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и  I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.

Задача  2. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группы крови, родители другого – вторую и четвёртую. Исследование показало, что дети имеют первую и вторую группы крови. Определите, кто чей сын.

Задача  3. В брак вступают родители с нормальной свертываемостью крови, имеющие II и III группы крови. У них рождается сын-гемофилик, имеющий I группу крови. Укажите генотипы родителей и генотипы детей в этой семье.

Задача 4. В судебной экспертизе определение группы крови используется для исключения отцовства. Можно ли исключить отцовство в случае, если мужчина имеет III группу крови, а ребенок и его мать II группу? Возможно ли исключение отцовства, если группа крови у мужчины I, II и IV?

Задача  5. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырёх аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистеина в моче, у гомозигот - образование цистеиновых камней в почках.

1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов имел камни в почках, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Задача  6. Талассемия – неполностью доминантный аутосомный признак (гомозиготы почти всегда погибают). Дальтонизм – рецессивен, сцеплен с Х-хромосомой. Дигетерозиготная женщина вступает в брак с мужчиной, страдающим легкой формой талассемии, но с нормальным зрением. Какова вероятность рождения полностью здоровых детей в этой семье?

Взаимодействие неаллельных генов

Задача  7. В развитии органа слуха участвуют комплементарные гены А и B. Глухонемые супруги по фамилии Смит имели 4 глухонемых детей, а глухонемые супруги Вессон - 5 глухонемых. После смерти жены Смит женился на вдове Вессон. От этого брака родились 6 детей, все с нормальным слухом. Определите генотипы супругов Смит, супругов Вессон и их детей от первого и второго браков.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тема 5. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

                                                                                               

Вопросы для повторения:

1.      Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.

2.      Хромосомный механизм определения пола.

3.      Сцепленное с полом наследование.

4.      Сцепленные гены, кроссинговер.

5.      Карты хромосом человека.

Уровень 1:

Задача 1. У человека рецессивный ген (h) гемофилии А (резко сниженная свёртываемость крови) локализован в Х-хромосоме;

а) какие типы гамет образует женщина с нормальной свёртываемостью крови, гетерозиготная по гену гемофилии?

б) какие типы гамет образует гомозиготная женщина с нормальной свёртываемостью крови?

Задача 2. У человека рецессивный ген (с) цветовой слепоты (дальтонизма) локализован в Х хромосоме;

а) какие типы гамет образует женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой?

б) какие типы гамет образует мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?

Задача  3. Мужчина-гемофилик женится на здоровой женщине. У них рождаются здоровые дети, вступающие в брак с лицами, не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия, если да, то с какой вероятностью возможно появление больных внуков и внучек?

Задача 4. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут ли дети получить от него только один из этих патологических генов? Ответ поясните.

Задача 5. Одна из форм пигментного ретинита наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. У здоровых родителей родился сын, страдающий пигментным ретинитом. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

 

Уровень 2:

Задача  1. У человека катаракта и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии примерно 50 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость - от матери. Её муж имеет нормальные признаки. Какова вероятность того, что их ребёнок:

а) будет одновременно страдать обеими аномалиями;

б) будет страдать только какой-нибудь одной из них;

в) будет нормальным по анализируемым признакам?

Задача  2. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие эмали на зубах) передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой признак. В браке здоровой женщины и мужчины, больного дисплазией, рождаются больная дочь и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

Задача  3. У человека мышечная дистрофия Дюшена и полная цветовая слепота (протанопия) наследуется сцеплено с полом, рецессивно. Здоровая женщина с нормальным зрением (отец страдал мышечной дистрофией, а мать протанопией) вышла замуж за мужчину, страдающего обоими заболеваниями. Какой прогноз рождения здоровых детей в этом браке?

Задача  4. В семье, где отец имел гипертрихоз (сцеплен с У-хромосомой), а мать полидактилию (аутосомно-доминантный признак), родилась нормальная в отношении двух признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет без аномалий, каков пол возможен у этого ребенка?

Задача 5. Отсутствие потовых желез у человека передаётся как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишён потовых желез, а мать и её предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

 

Уровень 3:

 

Задача  1. Гены, влияющие на синтез белка резус-антигена и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина, отец которой был резус-отрицательным, но имел эллиптические эритроциты (доминантный признак), а мать резус-положительная, с нормальными эритроцитами, имеет эллиптические эритроциты и резус-положительная. Её муж резус-отрицательный, с нормальными эритроцитами. Определите вероятность рождения ребенка:

а) резус-положительного с нормальными эритроцитами;

б) резус-положительного с эллиптическими эритроцитами;

в) резус-отрицательного с эллиптическими эритроцитами;

г) резус-отрицательного с нормальными эритроцитами.

Задача 2. Гены цветовой и ночной слепоты рецессивны, сцеплены и находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Девушка с нормальным цветовым зрением (отец которой страдал двумя формами слепоты) выходит замуж. Определите вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если: а)юноша здоров? б) страдает двумя формами слепоты?

Задача  3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются рецессивно, сцепленным с х-хромосомой. Расстояние между генами равно 9,8%. Женщина, мать которой была дальтоник, а отец гемофилик, вступила в брак со здоровым мужчиной. Определите вероятность рождения в этой семье детей с двумя аномалиями одновременно.

Задача. 4. Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин. У них рождаются только здоровые сыновья, дочери же бывают как здоровые, так и с неравномерной пигментацией. Кроме того, у таких женщин частые выкидыши мужского пола. Какова возможная генетическая природа этого заболевания?

Задача 5. Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 10 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего:

1) обоими заболеваниями;

2) одним из них;

3) фенотипически здорового.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тема 6. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

 

Вопросы для повторения:

1.      Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

2.      Генеалогический метод. Метод составления родословной и их анализ.

3.       Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

4.       Цитогенетический метод. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и У хроматина.

5.      Метод дерматоглифики.

6.       Метод генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).

7.       Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

8.      Молекулярно-генетические методы.

9.      Популяционно-статистический метод.

 

Задания для самостоятельной работы:

Уровень 1:

Задание 1. Выберите правильные ответы:

1. В основу современной классификации хромосом положены:

а) интенсивность окрашивания;

б) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;

в) размер и расположение центромеры;

г) длина плеч хромосом.

2. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры

а) метацентрики,

б) акроцентрики;

в) субметацентрики;

г) дицентрики.

3. Для проведения цитогенетического анализа используются:

а) клетки костного мозга;

б) клетки печени;

в) лимфоциты периферической крови.

4. Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов:

а) наследственные дефекты обмена веществ;

б) мультифакториальные болезни;

в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.

 

 

5. Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу

а) врождённый гипотиреоз;

б) маннозидоз;

в) синдром Марфана;

г) множественная эндокринная неоплазия;

д) фенилкетонурия.

6. Симптомы, свидетельствующие о необходимости проведения биохимических исследований:

а) микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца;

б) судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;

в) повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи;

г) низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.

7. Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:

а) тяжёлое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;

б) высокая частота гена болезни в популяции;                               

в) излечимость при назначении специфической патогенетической терапии.

8. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

б) синдромов с множественными врождёнными пороками развития;

в) хромосомной патологии;

г) мультифакториальных болезней.

 

Задание 2. Проанализируйте родословные и определите типы наследования признаков:

Рисунок 1.

Рисунок 2.

 

 

 Задание 3. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.

 

Задание 4. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипами: 1) 46,XX; 2) 46,XY; 3) 47,XXY; 4) 48,XXXY; 5) 45,X; 6) 47,XXX; 7) 48,XXXX; 8) 49,XXXXX.

 

 

Уровень 2:

Задание 1. Выберите правильные ответы:

1. Массовый биохимический скрининг предполагает:

а) обследование детей из учреждений для слабовидящих,

б) исследование крови и мочи новорождённых на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов);

в) обследование новорождённых с целью выявления определённых форм наследственной патологии в доклинической стадии;

г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.

2. Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:

а) умственная отсталость, врождённые пороки развития различных органов и систем;

б) привычное невынашивание беременности;

в) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;

г) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи.

3. Эухроматические участки хромосом содержат:

а) множественные повторы последовательностей ДНК;

б) гены;

в) нетранскрибируемые локусы;

г) регуляторные области.

4. Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:

а) нейрофиброматоз;

б) гемохроматоз;

в) мукополисахаридозы:

г) фенилкетонурия;

д) адреногенитальный синдром.

5. Для проведения цитогенетического анализа используются:

а) мышечные клетки;

б) эритроциты;

в) биоптат хориона;

г) эмбриональная ткань.

6. К современным цитогенетическим методикам относятся:

а) исследование полового хроматина;

б) интерфазный анализ хромосом.

в) молекулярно-цитогенетический метод;

г) метод рутинной окраски

7. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек:

а) простой (рутинный);

б) дифференциальный;

в) флюоресцентный.

8. Что такое молекулярный зонд?

а) комплементарный участок ДНК;

б) протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;

в) синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.

 

Задание 2. Проанализируйте родословные и определите типы наследования признаков. Приведите примеры признаков или заболеваний человека, которые наследуются по данным типам.

Рисунок 1

Рисунок 2

 

Рисунок 3

 

 

Задание 3. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорции тела). Мать пробанда здорова, отец - болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых теток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Тетя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца - карлик, бабушка - здорова. Постройте родословную, определите тип наследования признака.

 

Задание 4. Что такое тельца Барра? Какое количество телец Барра можно ожидать в ядрах клеток людей с синдромами Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дисомией по У-хромосоме, трисомией по Х-хромосоме, тетрасомией по Х-хромосоме?

 

Уровень 3:

Задание 1. Выберите правильные ответы:

1. Какие симптомы являются показанием для проведения биохимического исследования:

а) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;

б) лёгкая олигофрения, задержка полового созревания;

в) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;

г) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.

2. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:

а) прометафазного анализа хромосом;

б) метода С-окрашивания;

в) анализа полового хроматина;

г) молекулярно-цитогенетических методов.

3. Эндонуклеазные рестриктазы:

а) ферменты, «разрезающие» ДНК в строго специфических местах;

б) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК;

в) ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК.

4. Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:

а) метод G-окраски;

б) метод С-окраски;

в) рутинная окраска:

г) метод с использованием флюоресцентных красителей.

 

 

 

 

5. Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорождённых:

а) низкая частота гена болезни в популяции;

б) отсутствие методов патогенетического лечения;

в) наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;

г) выраженный клинический полиморфизм болезни.

6. Гетерохроматические участи, хромосом содержат:

а) множественные повторы последовательностей ДНК:

б) гены;

в) нетранскрибируемые локусы;

г) регуляторные области.

7. Секвенирование ДНК - это:

а) идентификация последовательности оснований ДНК;

б) многократное повторение какого-либо участка ДНК;

в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

8. Для получения образцов ДНК можно использовать:

а) кровь;

б) сыворотку;

в) ворсины хориона;

г) амниотическую жидкость;

д) клетки амниотической жидкости;

е) биоптаты кожи, мышц, печени.

 

Задание 2. Проведите анализ родословных и ответьте на вопросы:

1)     Определите тип наследования признака. Чему равна вероятность рождения здорового ребенка в семье, если мужчина - III, 9 женится на женщине, имеющей генотип как и его мать?

 

                

 

 

 

 

 

 

2)     Определите тип наследования признака. Чему равна вероятность рождения здорового ребенка в семье пробанда, если он женится на женщине с генотипом как и у его родной сестры?

 

 

3)     Определите тип наследования признака. Чему равна вероятность рождения здорового ребенка в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.

 

 

 

 

 

 

Задание 3. Используя приведенную ниже информацию, составьте родословную схему семьи с наследованием хореи Гентингтона. Пробанд - здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здоровых брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно также, что у бабушки пробанда две здоровые сестры и два больных брата, а ее отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.

1.      Пронумеруйте на схеме поколения семьи и ее членов в каждом поколении.

2.      Проанализировав схему, определите тип наследования заболевания в семье.

3.      Определите возможные генотипы родителей пробанда, а также других членов семьи. Что можно предположить по поводу пенетрантности мутантного гена в семье?

4.      Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем мутантного гена и у него появятся признаки заболевания при достижении соответствующего возраста (допуская, что пенетрантность мутантного гена составляет 100 %).

5.      Каким может быть ответ генетика-консультанта на вопрос пробанда о возможности появления больных детей в случае его женитьбы на здоровой девушке из семьи, в которой никогда не отмечалось признаков указанной болезни?

 

 

Задание 4. Пробанд - больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабка пробанда - здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дедушка и бабушка - здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;

в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?

 

Задание 5. В лабораторию принесли для анализа на содержание Х-хроматина буккальные мазки от нескольких пациентов: А - мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Х-хромосома (47, ХХY); Б- мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Y-хромосома (47, ХYY); В - женщина с тремя Х-хромосомами (47, ХХХ); Г - женщина, с нормальным кариотипом; Д - мужчина с нормальным кариотипом; Е - женщина с одной Х-хромосомой (45, Х0). Перед изучением препаратов на них были проставлены кодовые номера.

Результаты исследования препаратов.

Препарат I: 40% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные клетки - без него.

Препарат II: 25% клеток имеют две глыбки Х-хроматина, 20% - одну, остальные без Х-хроматина.

Препарат III: Х-хроматин не обнаружен.

Препарат IV: 30% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные без Х-хроматина.

Препараты V и VI содержат 2-3% клеток с одной глыбкой Х-хроматина.

Определите, кому из пациентов могут принадлежать препараты с такой характеристикой. Учтите, что для некоторых препаратов ответ может быть лишь приблизительным.

 

 

 

 

 

 

 

Тема 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

 

Вопросы для повторения:

1.      Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.

2.      Наследственные болезни человека: особенности, классификация.

3.      Моногенные болезни: этиология, принципы классификации, показания для лабораторной диагностики. Характеристика наиболее распространенных заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия.

4.      Хромосомные заболевания: классификация, диагностические признаки, показания для цитогенетической диагностики. Характеристика наиболее распространенных синдромов: сидром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика», синдром трисомии 9р, синдром трисомии 8.

5.      Мультифакториальные признаки и заболевания: классификация, примеры.

6.      Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

7.      Медико-генетическое консультирование.

 

Задания для самостоятельной работы:

 

Уровень 1.

 

Задание 1. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить? Является ли это показанием для прерывания беременности?

 

Задание 2. Определите следующие понятия и объясните различия между парами:

анеуплоидия / полиплоидия,

моносомия / трисомия,

синдром Патау / синдром Эдвардса.

 

Задание 3. В семье имеется ребенок пяти лет с умственной отсталостью, микроцефалией, "мышиным" запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии?

 

Задание 4. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?

 

Задание 5. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Дауна: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта;

б) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития;

 в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины;

г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

 

Задание 6.  Запишите в соответствующих колонках названия синдромов и заболеваний (если они могут возникнуть) и пол индивидуумов, имеющих перечисленные кариотипы:

Кариотип

        Название заболевания

Пол организма

47, ХУ, 21+

 

 

46, ХУ

 

 

47, ХХХ

 

 

45, Х

 

 

47, ХУ, 13+

 

 

47, ХХ, 18+

 

 

46, ХХ

 

 

 

 

 

 

 

Задание 7. Классифицируйте перечисленные в таблице заболевания, отметив их принадлежность к определенной группе знаком (+ или -):

Заболевание

Мультифакториальные болезни

Хромосомные болезни

Генные болезни

Муковисцидоз

 

 

 

Фенилкетонурия

 

 

 

Синдром Дауна

 

 

 

Гемофилия

 

 

 

Эпилепсия

 

 

 

Язвенная болезнь

 

 

 

Бронхиальная астма

 

 

 

Трисомия Х

 

 

 

Адреногенитальный синдром

 

 

 

Синдром Шерешевского-Тернера

 

 

 

 

Задание 8. Из перечисленных заболеваний выберите те, диагноз которых может быть подтвержден с помощью ультразвукового исследования (УЗИ): 1) болезнь Дауна; 2) фенилкетонурия; 3) редукция конечностей; 4) дефект нервной трубки; 5) синдром Эдвардса.

 

Задание 9. Выберите из числа предложенных заболеваний те, при которых возможно применение в качестве патогенетического лечения специальных диет: 1) галактоземия; 2) адреногенитальный синдром; 3) фенилкетонурия; 4) болезнь Дауна; 5) гемофилия.

 

Задание 10. Рассмотрите фотографии и ответьте на вопросы:

1)     По характерным фенотипическим признакам предположите наследственные заболевания.

2)     Какое место они занимают в классификации наследственных болезней?

3)     Назовите причину и фенотипические признаки каждого заболевания.

4)     Укажите методы пренатальной диагностики этих заболеваний.

 

 

 

 

 

 

 

                                                              Похожее изображение

№1

Картинки по запросу синдром марфана

№2

 

Задание 11. Перечислите задачи медико-генетического консультирования.

 

 

Уровень 2.

 

Задание 1. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счёт лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи её потомству.

 

Задание 2. Ребенок родился с фенилкетонурией, но благодаря соответствующей диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

 

Задание 3. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития.

а) какое заболевание можно предположить?

б) каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания?

 

Задание 4. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины;

г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

 

Задание 5. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Патау: а) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития;

б) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос;

в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины;

г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей;

д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

 

Задание 6. Определите, с каким видом нарушений связаны перечисленные кариотипы человека и укажите свой ответ знаками (+ или -) в соответствующей графе:

Кариотип

Мозаицизм

Трисомия

Моносомия

Дисомия

Триплоидия

45,Х/46,ХХ

 

 

 

 

 

69,ХХУ

 

 

 

 

 

47,ХХХ

 

 

 

 

 

47, ХХУ

 

 

 

 

 

45,Х

 

 

 

 

 

47,ХХУ/46,ХУ

 

 

 

 

 

69,ХХХ

 

 

 

 

 

47,ХУ, +21

 

 

 

 

 

 

Задание 7. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом: 1) синдром Патау; 2) синдром Шерешевского-Тернера; 3) болезнь Дауна (трисомия 21); 4) болезнь Дауна (транслокационная форма); 5) синдром "кошачьего крика"; 6) синдром Орбели.

 

Задание 8. Внесите информацию в незаполненные колонки, обозначив знаком (+ или -) методы, которые применяются для диагностики перечисленных заболеваний:

Методы диагностики наследственных болезней человека

Заболевание

Биохимические методы

Генная диагностика

Цитогенетические методы

Фенилкетонурия

 

 

 

Серповидно-клеточная анемия

 

 

 

Галактоземия

 

 

 

Муковисцидоз

 

 

 

Синдром Шерешевского-Тернера

 

 

 

 

Задание 9.  Определите, при каких из указанных заболеваний происходит повышение уровня α-фетопротеина в амниотической жидкости: 1) пороки развития нервной трубки; 2) гемофилия; 3) синдром Шерешевского —Тернера; 4) врожденный нефроз.

 

Задание 10. Рассмотрите фотографии и ответьте на вопросы:

1)     по характерным фенотипическим признакам предположите наследственные заболевания.

2)     Какое место они занимают в классификации наследственных болезней?

3)     Назовите причину и фенотипические признаки каждого заболевания.

4)     Укажите методы пренатальной диагностики этих заболеваний.

 

№1

Картинки по запросу мышечная дистрофия дюшенна

№2

Похожее изображение

№3


Задание 11. Перечислите показания к медико-генетическому консультированию.

 

 

 

 

 

 

 

Уровень 3.

 

Задание 1. В генотипе людей, страдающих болезнью Клайнфельтера, имеется не две, а три половые хромосомы - X, X, Y. С какими нарушениями мейоза может быть связано возникновение такого хромосомного набора? Укажите другие возможные отклонения от нормы комплекса половых хромосом в генотипе человека.

 

Задание 2. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие лабораторные исследования следует провести?

в) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

г) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?

 

Задание 3. В семье (жена - 47 лет, муж - 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, задержку умственного развития.

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данного заболевания?

 

Задание 4. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Марфана: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

Задание 5. Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней:

а) задержка умственного развития у детей старшего возраста;

б) нарушение физического развития;

в) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития;

г) пороки развития и нормальное умственное развитие;

д) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей.

 

Задание 6. Внесите в незаполненные колонки информацию о количестве аутосом, половых хромосом и полном кариотипе индивидуума с соответствующим заболеванием:

Заболевание

Количество

Кариотип

аутосом

половых хромосом

Синдром Дауна

 

 

 

Синдром Шерешевского-Тернера

 

 

 

Синдром Клайнфельтера

 

 

 

Трисомия Х

 

 

 

Синдром Патау

 

 

 

Синдром Эдвардса

 

 

 

 

Задание 7. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом "кошачьего крика" (делеция короткого плеча хромосомы 5); 2) девочка с синдромом Орбели (деления длинного плеча хромосомы 13); 3) мальчик с синдромом Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4).

 

Задание 8. Заполните таблицу, указав наименование дефектного фермента и тип наследования патологии.

Генные болезни человека

Заболевание

Дефектный фермент

Тип наследования

Синдром Моркио

 

 

Болезнь Фобса-Кори

 

 

Синдром Леша-Нихана

 

 

Адреногенитальный синдром

 

 

Фенилкетонурия

 

 

Тирозинемия

 

 

Галактоземия

 

 

Фруктоземия

 

 

Болезнь Тея-Сакса

 

 

Болезнь Ниммана-Пика

 

 

Синдром Гурлера

 

 

Болезнь Гоше

 

 

Синдром Криглера-Найяра

 

 

 

Задание 9. Выберите из предложенных методов диагностики те, которые используются для первичного установления и подтверждения диагноза заболевания:

а) муковисцидоз;

б) фенилкетонурия;

в) болезнь Тея-Сакса;

г) галактоземия;

д) синдром Клайнфельтера;

е) синдром Марфана.

1)     массовый скрининг;

2)     селективный скрининг;

3)     молекулярно-генетические методы;

4)     клинико-генеалогический метод;

5)     цитогенетический метод.

 

Задание 10. Рассмотрите фотографии и ответьте на вопросы:

1)     по характерным фенотипическим признакам предположите наследственные заболевания.

2)     Какое место они занимают в классификации наследственных болезней?

3)     Назовите причину и фенотипические признаки каждого заболевания.

4)     Укажите методы пренатальной диагностики этих заболеваний.

№1

Картинки по запросу синдром клайнфельтера

№2

Похожее изображение

№3

Картинки по запросу миотоническая дистрофия

№4

 

Задание 11. Охарактеризуйте этапы медико-генетического консультирования.

 

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

 

ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1.             Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс] : учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина и др.- 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429570.html

 

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1.      Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429860.html

2.      Медицинская генетика : учебник для студентов мед.училищ и колледжей / под ред. Н.П. Бочкова. - М. : Мастерство, 2002. - 192 с. 

3.      Тимолянова Е.К.  Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров : учеб. пособие / Е.К. Тимолянова. - Ростов н/Д : Феникс, 2003. - 304 с. : ил. 

4.      Биология : учебник для мед.училищ / под ред. В.Н. Ярыгина. - М. : Медицина, 1987. - 448 с. : ил. -  (Учеб. литература. Для учащихся мед.училищ).       

5.      Основы медицинской генетики : учеб. пособие / под ред. Е.К. Хандогиной. - М. : ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. - 176 с. : ил. -  (Профессиональное образование). 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ

 

Оценка «отлично» ставится, если студент:

·        дает правильные формулировки, точные определения терминов;

·        демонстрирует полное понимание материала, может обосновать свой ответ;

·        приводит необходимы примеры;

·        правильно отвечает на дополнительные вопросы преподавателя;

·        свободно владеет речью, медицинской терминологией.

Оценка «хорошо» ставится, если студент:

·        дает ответ, удовлетворяющий тем е требованиям, что и оценки «отлично»;

·        допускает единичные ошибки, которые исправляет самостоятельно после замечания преподавателя.

Оценка «удовлетворительно» ставится, если студент:

·        знает и понимает основные положения данной темы, но допускает неточности в формулировке правил или определений;

·        допускает частичные ошибки;

·        излагает материал недостаточно связно и последовательно.

Оценка «неудовлетворительно» ставится, если студент:

·        обнаруживает незнание  общей части соответствующего раздела темы;

·        допускает ошибки в формулировке правил, определений, искажающие их смысл.

 

 

Критерии оценки тестовых заданий:

 

«5» (отлично) – 91-100% правильных ответов

«4» (хорошо) – 81-90% правильных ответов

«3» (удовлетворительно) – 71-80% правильных ответов

«2» (неудовлетворительно) – 71-80% правильных ответов.

 

 

 


 

Скачано с www.znanio.ru

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение

Рабочая тетрадь разработана на основе

Рабочая тетрадь разработана на основе

Пояснительная записка Рабочая тетрадь предназначена для организации самостоятельной (аудиторной) работы студентов специальности 31

Пояснительная записка Рабочая тетрадь предназначена для организации самостоятельной (аудиторной) работы студентов специальности 31

ОК 3 Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность

ОК 3 Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность

СОДЕРЖАНИЕ Стр

СОДЕРЖАНИЕ Стр

Тема 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ

Тема 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ

Перечислите различия митоза и мейоза

Перечислите различия митоза и мейоза

Сколько хроматид отойдет к полюсам в анафазе 2 мейоза у человека? 2

Сколько хроматид отойдет к полюсам в анафазе 2 мейоза у человека? 2

Могут ли соматические клетки человека иметь 45 или 47 хромосом в норме?

Могут ли соматические клетки человека иметь 45 или 47 хромосом в норме?

Тема 2. БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ

Тема 2. БИОХИМИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ

Уровень 2 : 1. В схемах участков молекул

Уровень 2 : 1. В схемах участков молекул

ДНК (измеренное вдоль оси спирали) составляет 0,34 нм? 2

ДНК (измеренное вдоль оси спирали) составляет 0,34 нм? 2

Сколько содержится адениновых, тиминовых и цитозиновых нуклеотидов во фрагменте молекулы

Сколько содержится адениновых, тиминовых и цитозиновых нуклеотидов во фрагменте молекулы

Тема 3. ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Тема 3. ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

Каковы генотипы каждого из трёх родителей?

Каковы генотипы каждого из трёх родителей?

Уровень 3: Задача 1 . У человека доминантный ген

Уровень 3: Задача 1 . У человека доминантный ген

Каков прогноз в отношении здоровья детей в этой семье?

Каков прогноз в отношении здоровья детей в этой семье?

Тема 4. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Тема 4. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Какова вероятность рождения детей с аномалиями (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

Какова вероятность рождения детей с аномалиями (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче

Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче

Тема 5. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Тема 5. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Задача 2. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие эмали на зубах) передается как рецессивный признак, сцепленный с

Задача 2. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие эмали на зубах) передается как рецессивный признак, сцепленный с

Задача. 4 . Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин

Задача. 4 . Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин

Тема 6. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Тема 6. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу а) врождённый гипотиреоз; б) маннозидоз; в) синдром

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу а) врождённый гипотиреоз; б) маннозидоз; в) синдром

Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено

Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) мышечные клетки; б) эритроциты; в) биоптат хориона; г) эмбриональная ткань

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) мышечные клетки; б) эритроциты; в) биоптат хориона; г) эмбриональная ткань

Задание 3. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорции тела)

Задание 3. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорции тела)

Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорождённых: а) низкая частота гена болезни в популяции; б) отсутствие методов патогенетического лечения; в) наличие быстрого, точного,…

Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорождённых: а) низкая частота гена болезни в популяции; б) отсутствие методов патогенетического лечения; в) наличие быстрого, точного,…

Определите тип наследования признака

Определите тип наследования признака

Задание 4. Пробанд - больной миопатией

Задание 4. Пробанд - больной миопатией

Тема 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Тема 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Задание 4. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье

Задание 4. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье

Задание 7. Классифицируйте перечисленные в таблице заболевания, отметив их принадлежность к определенной группе знаком (+ или -):

Задание 7. Классифицируйте перечисленные в таблице заболевания, отметив их принадлежность к определенной группе знаком (+ или -):

Задание 11 . Перечислите задачи медико-генетического консультирования

Задание 11 . Перечислите задачи медико-генетического консультирования

Задание 4. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный"…

Задание 4. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный"…

ХХХ 47,

ХХХ 47,

Задание 11 . Перечислите показания к медико-генетическому консультированию

Задание 11 . Перечислите показания к медико-генетическому консультированию

Уровень 3. Задание 1. В генотипе людей, страдающих болезнью

Уровень 3. Задание 1. В генотипе людей, страдающих болезнью

Задание 5. Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней: а) задержка умственного развития у детей старшего возраста; б) нарушение физического развития;…

Задание 5. Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней: а) задержка умственного развития у детей старшего возраста; б) нарушение физического развития;…

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса

Задание 11 . Охарактеризуйте этапы медико-генетического консультирования

Задание 11 . Охарактеризуйте этапы медико-генетического консультирования

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА ОСНОВНАЯ

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА ОСНОВНАЯ

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ Оценка «отлично» ставится, если студент: · дает правильные формулировки, точные определения терминов; · демонстрирует полное понимание материала, может обосновать свой ответ; ·…

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ Оценка «отлично» ставится, если студент: · дает правильные формулировки, точные определения терминов; · демонстрирует полное понимание материала, может обосновать свой ответ; ·…
Скачать файл