Расширенный неонатальный скрининг

Почему каждый новорожденный должен быть включен в скрининг?

Скрининг новорожденных важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в точение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение летких, сердца, слепота и даже смерть.

Забор материала (крови) осуществляется из пяточки новорождённого в возрасте 24-48 часов жизни для доношенных и на 7-е сутки для недоношенных.

Забор крови проводится на два фильтрованных бумажных тест-бланка

1. Первый бланк - для привычного неонатального скрининга с пятью каплями крови (на 5 заболеваний)

2. Второй бланк -для расширенного неонатального скрининга  с тремя каплями крови (на 31 заболевание)

Выполнила студентка КрасМТ, группы 310

Демец Александра Васильевна

Специальность 31.02.02 Акушерское дело

Что такое расширенный неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг – это обследование новорожденных с целью раннего выявления (до развития видимых проявлений) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий

Перечень выявляемых заболеваний

·         фенилкетонурию;

·         врожденный гипотериоз;

·         галактоземию;

·         муковисцидоз;

·         врожденную дисфункцию коры надпочечников

·         Спинальная мышечная атрофия

·         Первичные иммунодефициты

·         Наследственные болезни обмена

Подробнее о каждом врожденном заболевании Вы можете просмотреть в Telegram-канале

Как проводится тестирование новорожденного?

На 4-5 день жизни перед выпиской из родильного дома новорожденному берут несколько капель крови из пятки, которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорожденного процедурой. Кровь высушивается и как можно быстрее отправляется в биохимическую лабораторию для скрининга. В лаборатории проводится анализ на наследственные болезни, которые подвергаются скринингу.

Как можно узнать о результатах тестирования?

Родители узнают о результатах тестирования своего ребенка только в том случае, если возникнут проблемы. Врач-генетик после подтверждения результатов на этапе ретестирования, вызовет семью, для того, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и направить к специалистам, которые назначат адекватное лечение и в дальнейшем будут наблюдать ребенка.