Сборник задач по генетике человека, 1 курс, генетика человека.

σ  (сигмы) и позволяет определить вели отклонения или  чину колеба­ ний   значений   вариант   по   отношению   к   средней   арифметической вариационного ряда                                                  Партизанский филиал КГБПОУ «ВБМК» Сборник  задач   по  генетике человека с основами медицинской генетики. 52 г. Партизанск­2015г. 1 Составлен   в   соответствие   с   Требованиями Федерального   образовательного   стандарта     для студентов   Партизанского   филиала   КГБПОУ «ВБМК»   преподавателем   генетики   человека   Бори­ совой В.Л. Утверждён     и     рекомендован   к   печати   Методическим советом ПФ КГОУСПО «ВБМК».   с   тем,   что   В   связи     времени,   отведённого   на практические   занятия   не     достаточно     для     полной проверки знаний студентов, данный   сборник является средством   для   самостоятельной   проверки   знаний   по основным   вопросам   цитологии,   химическом   составе клетки   и   процессе   деления   клетки,   а   так   же размножения организма. Задания   составлены   по   темам.   Темы   по   вариантам. Каждый   студент   выполняет   тот   вариант,   который соответствует его порядковому номеру в списке группы. Задания   выполняются   в   тонкой   тетради,   каждое задание   начинается   с   новой   страницы,   обязательно записывается условие задачи, а затем решение. Практические   работы   выполняются   в   соответствии   с рекомендациями, изложенными  в  данном сборнике. 2 51 0 2 9 1 8 1 7 3 7 1 7 3 4 1 3 2 2 1 1 1 0 2 5 1 1 0 1 9 1 8 1 7 1 6 3 6 1 6 3 3 1 2 2 1 1 0 1 9 1 4 2 1 0 1 8 1 7 1 6 1 5 3 5 1 5 3 2 1 1 2 0 9 1 8 1 3 3 9 1 7 1 6 1 5 1 4 3 4 1 4 3 1 1 0 9 8 4 7 1 2 4 9 1 6 1 5 1 4 1 3 3 3 1 3 3 0 1 9 8 7 3 6 1 1 5 8 1 5 1 4 1 3 1 2 3 2 1 2 9 3 8 7 6 3 5 1 0 6 8 2 4 1 3 1 2 1 1 3 1 1 1 8 3 7 6 5 3 4 1 9 7 7 1 3 1 2 1 1 1 0 3 0 1 0 7 3 6 5 4 3 3 1 8 8 7 1 2 1 1 1 0 1 9 9 2 9 6 2 5 4 3 3 2 1 7 9 6 1 1 1 0 9 1 8 8 2 8 5 2 4 3 2 3 1 1 6 1 0 6 1 0 9 8 1 7 7 2 7 4 2 3 2 1 3 0 5 1 1 5 1 9 8 7 6 6 2 6 3 2 2 1 3 0 9 4 2 2 5 1 8 7 6 5 5 2 5 2 2 1 3 0 2 9 8 3 1 3 4 1 7 6 5 4 4 2 4 1 2 0 3 9 1 8 7 2 1 4 4 1 6 5 4 3 3 2 3 2 0 2 9 2 8 1 7 6 1 1 5 3 1 5 4 3 2 2 2 2 2 9 1 8 2 7 1 6 5 1 0 1 6 3 1 4 3 2 1 1 2 1 2 8 1 7 2 6 1 5 4 9 1 7 2 1 3 2 1 0 4 9 3 0 2 7 1 6 2 5 1 4 3 8 1 8 2 1 2 1 0 2 9 3 8 3 9 1 6 1 5 2 4 1 3 2 7 1 9 1 1 1 0 2 9 1 8 3 0 4 8 1 5 1 4 2 3 1 2 1 6 1 0 1 2 1   а м е Т . р а В / а м е Т 2   а м е Т 3   а м е Т 4   а м е Т 5   а м е Т 6   а м е Т 7   а м е Т 8   а м е Т 9   а м е Т а к р о б ы В Тема 1: «Клетка.» 50 3 Выборка 9. Число лейкоцитов  в мкм крови  (50 единиц наблюдения). 7 8 5 6 7 4 9 6 7 8 6 8 7 9 6 7 6 10 7 7 8 8 6 10 6 7 8 7 7 7 11 9 7 6 8 8 6 6 7 8 7 8 5 7 8 6 5 7 8 9 Выборка 10. Число лейкоцитов  в мкм крови  (50 единиц наблюдения). 7 7 6 6 5 9 6 9 11 4 5 10 4 7 6 6 6 7 8 9 4 8 8 7 6 8 8 6 10 5 7 7 6 8 9 6 8 7 8 9 5 8 8 7 7 7 8 9 6 8 Задача 1.  В результате мутации клетка перестала реагировать на  инсулин, хотя  все  ферменты для углеводного обмена в ней  синтезировались. Какую функцию  выполнял белок, кодируемый  данным геном до мутации?  Задача 2. Некоторые   митохондрии   по   форме   и   размерам   похожи   на лизосомы. Есть ли отличия в ферментах этих органоидов? Задача 3. Участвуют ли митохондрии в биосинтезе белков клетки? Задача 4. Взрослый   человек   не   растет.   Обязательно  ли   он   должен получать с пищей белки или их можно заменить равноценным по калорийности количеством углеводов и жиров? Задача 5. Желток содержит в своем составе липиды.  При дроблении зиготы запасы желтка постепенно расходуются. Для каких процессов могут быть использованы  входящие в состав желтка липиды? Задача 6. Какими   свойствами   мембраны   можно   объяснить   ее   участие   в эндоцитозе? Задача 7. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеют равное количество хромосом, но у   яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание  в этих клетках ДНК? Задача 8. Хромосомы   каких   групп,   согласно   Денверской   классификации являются метацентрическими? Задача 9.   Хромосомы каких групп, согласно Денверской классификации являются  акроцентрическими? Задача 10.   Ядро соматической (неполовой) клетки человека содержит 23 пары   хромосом.   Каково   возможное  разнообразие   гамет   одной особи, если не учитывать кроссинговер? 4 49 Выборка 5. Рост студентов, в см (60 единиц наблюдения). 172 167 175 172 172 174 161 166 166 169 174 174 175 183 170 164 167 173 181 164 175 167 170 165 179 172 165 154 163 183 172 180 164 169 182 176 169 171 173 166 179 176 173 159 175 166 164 174 163 169 173 164 162 169 171 186 170 185 176 170 Выборка 6. Рост студентов, в см (60 единиц наблюдения). 172 175 170 170 171 167 171 170 166 176 166 183 182 156 171 165 176 177 169 187 170 176 172 181 174 173 158 175 178 169 176 166 172 166 171 167 179 181 172 175 176 184 160 174 177 178 165 172 174 178 168 171 173 174 175 190 170 166 174 177 Выборка 7. Рост новорождённых, в см (50 единиц наблюдения). 56 55 52 52 49 53 56 57 55 53 51 54 48 49 57 54 56 52 53 52 49 57 50 53 57 49 50 53 52 57 59 48 52 59 57 56 43 56 50 53 50 54 50 51 59 54 48 55 52 52 Выборка 8. Вес новорождённых, в кг (50 единиц наблюдения). 3,40 2,54 4,85 2,83 3,60 4,45 3,50 3,95 3,51 2,75 3,44 1,70 3,10 3,00 3,90 3,70 2,40 3,51 3,88 3,39 4,10 3,70 2,50 3,61 3,75 3,63 2,70 3,50 3,94 3,09 4,12 3,37 3,35 4,97 3,19 3,05 3,50 2,70 3,87 4,25 2,95 3,60 2,50 3,70 3,60 3,94 3,56 3,14 3,41 3,24 48    Задача 11. Выпишите   типы   гамет,   которые   образуются   у   особей,   имеющих генотипы: а)АА; 6)Rr;в)ss;  г) АаВЬ.   Задача 12.  Если у женского организма с генотипом Mm ген — М при мейозе попал в яйцеклетку, куда попадет ген т? Задача 13. Сколько   типов   гамет   и   какие   именно   образуют   организмы, имеющие генотипы: а) АА? б) ААВВ? в) ааВВ? г) аавв? Задача 14.   Сколько   типов   гамет   и   какие   именно   образуют   организмы   с генотипами: а)  MmNnSsRr? б)    MMnnssRR? в) DdeeFfHH? Задача 15.  Примем условно массу одного нуклеотида за 1. 1. Определите в условных единицах массу оперона бактерии, в котором   промотор   с   инициатором   состоит   из   10   нуклео­тидов, оператор и терминатор — из 10 нуклеотидов каждый, а каждый из трех структурных генов содержит информацию о структуре белка, состоящего из 50 аминокислот. 1. Можно ли, располагая такой информацией, определить мас­  су транскриптона в эукариотической клетке? Ответ поясните. Задача 16.  Одинакова   ли   длина   структурных   генов   у   бактерии   и   у   дрож­ жевой клетки, если в этих  генах закодированы  белки с одина­ ковым числом аминокислот? Ответ поясните. Задача 17.  Можно ли, зная структуру белка, определить состав структур­ного гена, в котором закодирован этот белок в клетке челове­ка? Задача 18.  Допустим,   что   в   эукариотической   и   прокариотической   клетках имеются   структурные   гены   одинаковой   длины.   Одинакова   ли длина полипептидов, закодированных в этих генах? 5 Задача 19.  Некоторые ферменты бактерий сходны с ферментами человека. Можно   ли   на   основании   данных   о   структуре   этих   ферментов определить   строение   структурных   генов,   которые   кодируют данные ферменты, как у бактерии так и у человека? Задача 20.  В  бактериальную   клетку   пересадили   транскриптон   из   клетки человека.   Какие   молекулярно­генетические   закономерности   да­ ют основания ожидать, что бактерия будет синтезировать белок, свойственный человеку? Тема 2: «ДНК. Репликация ДНК. Транскрипция.» Задача 1.  Фрагмент левой цепи ДНК   имеет следующую структуру: Т Г Т Т А Т Ц А А Ц Г Т А А Г. Какова  последовательность  нуклеотидов  в противоположной цепи ДНК? Определите   длину   этого участка ДНК. Задача 2.  В одной молекуле ДНК тиминовый нуклеотид (Т) составляет 17% от     общего   числа   нуклеотидов.   Определите   количество  (B процентах) каждого из остальных видов нуклеотидов. Задача 3.    от   общего   числа Химический   анализ   показал,   что   28%   нуклеотидов   данной   и­РНК  приходятся на аденин,   6% ­    на гуанин,   40%   ­   на   урацил.   Каков   должен  быть   нуклеотидный состав соответствующего участка ДНК,   информация с которого переписана   данной и­РНК?  Задача 4.  Каков будет состав ДНК, если и­РНК содержит 16% гуанина, 30% аденина, 20%­ урацила? Задача 5.  По мнению некоторых ученых, общая   длина всех молекул ДНК в ядре одной половой клетки человека составляет приблизи­тельно 102  см. Сколько всего пар нуклеотидов содержится в ДНК одной клетки? Задача 6.  6 Выборка 1. Масса тела, в кг (50 единиц наблюдения). 54 64 56 52 62 70 52 54 52 60 66 51 62 62 48 48 50 63 55 52 56 51 62 69 64 54 58 50 49 64 62 50 57 57 51 47 56 61 49 51 65 52 60 54 58 Выборка 2. Масса тела, в кг (50 единиц наблюдения). 54 64 56 52 62 70 52 54 52 60 66 51 62 62 48 48 50 63 55 52 56 51 62 69 64 54 58 50 49 64 62 50 57 57 51 47 56 61 49 51 65 52 60 54 58 53 54 59 60 56 53 54 59 60 56 Выборка 3. Объём груди, в см3 (50 единиц наблюдения). 90;0 97,5 90,0 95,0 97,5 97,5 90,0 82,5 97,5 92,5 90,0 87,5 82,5 87,5 100,0 85,0 90,0 95,0 87,5 70,0 87,5 87,5 90,0 80,0 97,5 92,5  100,0 90,0 82,5 90,0 82,5 90,0 80,0 87,5 87,5 95,0 92,5 92,5 82,5 82,5 97,5 85,0 82,5 85,5 92,5 90,0 92,5 82,5 82,5 95,5 Выборка 4. Объём груди, в см3 (50 единиц наблюдения).  87, 5 82,5 85,0 97,5 95,0 95,0 90,0 80,0 92,5 97,5 95,0   100,0 80,0 85,0 87,5 87,5 90,0 87,5 87,5 85,0 95,0 92,5 87,5 85,0 102,5 90,0 80,0 97,5 87,5 92,5 90,0 92,5 85,0 85,0 90,0 92,5 87,5 95,0 92,5 87,5 92,5 85,0 87,5 87,5 92,5 85,0 85,0 82,5 95,0 92,5 47 __________________   σ Определите   по формуле Σ где:  ­ знак суммирования;  α – число вариант в совокупности;            Чем больше величина среднего квадратического отклонения, тем выше  =√σ  [Σα2F – ( FΣα )2/n] / n­1 :    степень изменчивости данного признака. Работа 5. Вычисление коэффициента вариации (СV). Он является числом относительным и позволяет сравнивать между собой изменчивость   различных   признаков   в   разных   совокупностях.   В зависимости от величины коэффициента различают. ­ небольшое варьирование         (0­10%); ­ среднее (11 ­20%) ­ большое                                 (свыше 20%) Вычислить его можно по формуле: CV = ±  /Мσ   × 100%  6. Вычисление ошибки среднего арифметического (т). Работа    Особенно значение  m  необходимо при сравнении двух или более наб­ людений. Вычисляют ее по формуле        __ m = ± σ / √ n; Работа   7. Вычисление коэффициента достоверности (Т).   Для сравнения двух аналогичных наблюдений   определяют  коэффициент достоверности различия средних арифметических.  Вычисляют его по фор­муле:             _________                                                   Т = (M1 ­ М2) / √(m,2 + тг   В   числителе   из   большего   среднего   арифметического     вычитают меньшее. Если при этом полученное значение равно или больше 2,31, то с вероятнос­тью 0,01 (1%) эти выборки различны, а если 7=3,01 и выше, выборки разли­чаются с достоверностью 0,001 т.е. 0,1%. 2)  Сколько и каких видов нуклеотидов потребуется при редуплика­ ции молекулы ДНК, в которой  количество А ­ 600 тыс., Г ­ 200тыс? Какова длина этого фрагмента ДНК? Задача 7.  Сколько   содержится   тиминовых,   адениновых   и   цитозиновых нуклеотидов (в отдельности) во фрагменте молекулы ДНК, если в нем   обнаружено   880   гуаниновых   нуклеотидов,   которые составляют   20%   от   общего   количества   нуклеотидов   в   этом фрагменте ДНК? Задача 8.  В одной молекуле ДНК  тиминовый нуклеотид (Т) составляет 30% от   общего   числа   нуклеотидов.   Определите   количество   (в процентах) каждого из остальных видов нуклеотидов. Задача 9.  Масса   фрагмента   ДНК   составляет   81000.   Из   общего   числа нуклеотидов   на   долю   адениновых   нуклеотидов   приходится   70. Определить   количество   гуаниновых,   цитозиновых   и   тиминовых нуклеотидов в отдельности. Какова длина этого фрагмента ДНК? Задача 10.  В  и­РНК находится 90 гуаниновых нуклеотидов,28% адениновых, 20% урациловых и 22% цитозиновых. Чему равна масса, длина и соотношение нуклеотидов в двухцепочечной   ДНК,   с одной из цепей которой снималась данная и­РНК? Задача 11.    Одна из цепей молекулы ДНК, кодирующая часть полипептида имеет следующее строение: Т А А Ц А Г А Г А Ц Ц А А Г А А А Т А А.  Найдите длину и массу молекулы ДНК, если молярная  масса нуклеотида 345, а длина нуклеотида 3,4А (0,34 нм).  Задача 12.  Если в молекуле ДНК 30 % составляют цитозиновые нук­леотиды, то какой процент составят адениновые нуклеотиды? Задача 13.   Участок цепи ДНК, служащий матрицей для образования  и­РНК, включает следующие нуклеотиды А А Ц А А А Ц Т Т А Ц Ц Г Т А Г Т Т А Г А Г Т Г А Ц А Ц Т Т. Напишите какие нуклеотиды будут использованы для построения  и­РНК на  этом участке  молеку­лы ДНК,если  и­РНК строится по принципу комплементарности. 46 7 ―  АГТАЦЦГАТАЦТЦГАТТТАЦГ. Задача 14.   Образовавшийся   участок  молекулы   и­РНК имеет следующий состав нуклеотидов:  ГЦГ—АЦА—УУУ  УЦГ — ЦГУ — АГУ — АГА   —   АУУ.   Определите,   какие   нуклеотиды     ДНК   будут кодировать эту и­РНК и в какой последовательности они будут располагаться. Задача 15.    Участок одной цепи ДНК состоит из последовательности нук­ леотидов: А А Г Г А А Т А Т А Ц Ц А Т А Ц Г А Г Т А А Т Т Т Т Т. Определите,   какие   нуклеотиды   войдут   в   состав   и­РНК, закодированной на этом участке и в каком   порядке они будут располагаться. Задача 16.    Одна   из   цепочек   молекулы   ДНК   имеет   такую   последова­ тельность   нуклеотидов:  Какую последовательность нуклеотидов имеет вторая цепочка той же молекулы? Найдите  длину  этого участка ДНК. Задача 17.  Укажите   порядок   нуклеотидов   в   цепочке   ДНК,   образующейся путем самокопирования цепочки: ЦАЦЦГТАЦАГААТЦГЦТГАТ. Найдите массу данной цепочки. Задача 18.   В лаборатории исследовали участок одной из цепочек молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты. Оказалось, что он  состоит из 20   мономеров, такой последовательности:                          Г Т Г Т А А Ц Г А Ц Ц Г А Т А Ц Т Г Т А Что можно сказать о строении соответствующего участка второй цепочки этой же молекулы ДНК? Задача 19.  Напишите   последовательность   нуклеотидов   ДНК,   дополни­ тельно к следующей:                           А Г Г Ц Ц Т А Г Г Ц Т А А Т А Г Ц Ц Г Т.   Определите  массу  цепочки. Задача 20.  Молекула ДНК распалась на две цепочки. Одна из них   имеет строение:  Т А Г А Ц Т Г Г Т А Ц А Ц Г Т Г Г Т ГА.  Какое   которые   расположены   в   o Расположив средние значения групп в порядке нарастания или   убывания,   получите   сгруппированный     вариационный  ряд,   где   роль отдельных вариант выполняют средние значения групп o После этого определите моду (М0) или модальную группу, т. е.    которая    встречается    наиболее   часто   в   данной величину, совокупности. o Заполните таблицу. В  первую впишите классы, во вторую ­   средние значения классов (групп) ­X, в третью ­ частоту­F.  Классы (группы) Среднее значение класса  X Число вариант F Отклонен ие от  ус­ ловного  среднего арифмет ического α Произве дение отклоне ния на частоту  α F Произве­ дение квадрат а откло­ нения на частоту α2F n = Σα F = ± Σα2F= Работа 2. Построение вариационной кривой. Изобразите   вариационный   ряд   графически.   Для   этого   на   оси абсцисс  (горизонтальная линия) расположите средние значения групп, а по оси ординат (вертикальная линия) — частоту каждой группы. Затем, соеди­ нив  все точки линиями, получите вариационную кривую.  Работа 3. Вычисление средней арифметической (M). Определите   среднюю   арифметическую   данного   вариационного ряда. Эта величина является его важной характеристикой, так как выражает общую меру исследуемого признака в совокупности. Для сгруппированного   вариационного   ряда   средняя   арифметическая вычисляется по формуле: где n ­ число вариант в совокупности;  М =М0 + (                                                X ­ среднее значение группы;                                            F ­ частота данной группы. FΣα )/n                ­ сумма;   Σ Работа   4.  Определение   степени   вариабельности   признака (среднеквадратичное отклонение). Величина варьирования признака является важным показателем из­ менчивости.Она определяется с помощью среднего Квадратического 8 45 Практическая работа 3.   «Биометрическая  оценка  модификационной изменчивости»   наследственной Цель. Научиться давать оценку степени и характеру изменчивости и   определяющим   ее   факторам,   прогнозировать   степень   риска проявления   Овладеть биометрическими    методами   оценки   степени   и   характера изменений.  Содержание.    1. Построение вариационного ряда. 2. Построение вариационной кривой. 3. Вычисление средней арифметической. 4. патологии.   Вычислен ие коэффициента вариации.  Оборудование.   1.  Миллиметровая бумага, линейка, карандаш. 2. Цифровые показатели изменчивости признака. 3. калькулятор.    Работа 1. Построение сгруппированного вариационного ряда. Работа выполняется группой студентов (2—3 человека). Каждая подгруппа   использует   в   качестве   учебного   материала   разные показатели (объем грудной клетки, масса тела и T.Д.) т.е. выборки. Исследуемые   100,50   или   60   единиц   наблюдения   составят выборочную   совокупность.   Выпишите   цифровые   показатели (варианты),   например   массы   тела,   отдельных   индивидуумов   в порядке   убывания   или   нарастания   величин.   Совокупность вариантов,   расположенных   в   определенной   последовательности, составит не сгруппированный вариационный ряд. o Определите крайние варианты ряда или лимиты изменчивости, т. е. наименьшую и наибольшую   массу тела (42,0 и 70,0). Крайние варианты   лимиты   показывают,   в   каких   пределах   изменяется признак.       Постройте   сгруппированный   вариационный   ряд.   Для этого следует разбить все варианты на группы. Количество групп выбираете произвольно (8—10). o Затем определите величину интервала между группами. С  этой  целью разделите разницу между наибольшей и  наименьшей  величиной признака на число групп. Если, например, эти величины равны 42,0 и70,0, а число групп 7, то величина интервала равняется: 70 — 42 = 28:7 = 4 (кг). Отсюда границы 1­й группы — 42—45, 2­й —46—49, 3­й — 50—53 (кг) и т. д 44     соответствующего   строение будет иметь вторая молекула, когда указанная цепочка достроится до полной двухцепочечной молекулы ДНК? Задача 21.  Химическое   исследование   показало,   что   13%   общего   числа нуклеотидов данной   и­ РНК   приходится  на  гуанин,    35%—на цитозин   и   12%­на   урацил.   Что   можно     сказать   о  нуклеотидном   участка  молеку­лы   и­РНК составе   приходится   на   двухцепочечной   ДНК,   «слепком»   с   которого является исследованная РНК? Задача 22. Молярная масса   ДНК   равна   138000.   Масса   тиминовых нук­ леотидов,    входящих    в   состав    данной    ДНК    равна   18000. Сколько   нуклеотидов  каждого  вида  в  отдельности  входит  в состав  этой  молекулы  ДНК?  Какова длина ДНК? Задача 23. Участок молекулы и­РНК  состоит  из  175  кодонов.  Опре­делите:   количество нуклеотидов в ДНК; 1. 2. длину  и  массу  ДНК. Задача 24. В и­РНК 120 урациловых  нуклеотидов, 18% ­ цитозиновых, 28%­ гуаниновых   и   36%­адениновых.Чему     равна   длина   и   масса,   а также  соотношение  нуклеотидов  в  двухцепочечной  ДНК? Задача 25. Исследования показали, что 31% от общего числа нук­леотидов данной аденин,  21% ­ на урацил,  19% ­ на гуанин.  Определите процентный состав   азотистых оснований   двух­цепочечной ДНК, слепком с которой является  вышеука­занная  и­РНК. Задача 26. Масса  ДНК  288000.   Какова длина  гена.  Сколько нуклеотидов входит  в  состав  данной  цепочки  ДНК? Задача 27.     ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов:                                   А Г Г Ц Т Ц Т А Г Г Т А Ц Ц А Г Т. 1. Определите   последовательность   нуклеотидов   в   компле­ ментарной цепи. 2. Определите   последовательность   кодонов   и­РНК,   синтезиро­ ванной на  комплементарной цепи. 9 3.Определите   последовательность  аминокислот   в   полипептиде, входящих в молекулу ДНК. закодированном в комплементарной цепи.  Задача 28.  Считая, что средняя молекулярная масса  аминокислоты около 110, а нуклеотида — около 300, определите, что тяжелее: белок или ген? Задача 29. Нуклеиновая кислота фага имеет молекулярную массу порядка 107. Сколько, примерно, белков закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит в среднем из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида около 300? Задача 30. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в   норме,   числа   аминокислот)   с   мочой   выделя­ются   аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты ин­формационной РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАА, АГА, ААА. У здорового  человека   в  моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин. Выделение   каких   аминокислот   с   мочой   характерно    для 1. больных цистинурией? 1. Напишите   триплеты   и­РНК,   соответствующие   аминокислотам, β ­цепи инсулина:  имеющимся в моче здорового человека.  Задача 31.  Первые 9 аминокислот в  (фенилаланин — валин —   аспарагиновая   кислота   —   глутамин   ­   гистидин   —   лейцин   — цистеин — глицин — серин. Определите   один   из   вариантов   структуры   участка   ДНК, рующего эту часть цепи инсулина. Задача 32.  Белок   состоит   из   200   аминокислот.   Какую  длину   имеет   опре­ деляющий   его   ген,   если   расстояние   между  двумя   соседними   нук­ леотидами в спирализованной молекуле  ДНК  (измеренное  вдоль оси спирали) составляет 3,4 х 1010м? Задача 33.  Ферменты,   осуществляющие   репликацию  ДНК,   движутся   со скоростью   0,6   мкм   в   1   мин.   Сколько   времени   понадобится   для удвоения ДНК в хромосоме, имеющей 500 репликонов, если длина каждого репликона 60 мкм? Задача 34.  коди­            Клинико­генетический   анализ   начинается   с   составления родословной.   Сбор   сведений   о   семье   начинается   с   пробанда (лицо   по   отношению   к   которому   строится   родословная).   Чем больше родственников будет опрошено, тем достовернее и полнее будут полученные сведения. Обычно используется метод беседы, но   может   дополняться   другими   методами,   например, анкетирование.   Начинают   опрос   обычно   с   родственников   по материнской   линии:   бабушка   и   дедушка   по   матери,   их   дети   по порядку рождения, с указанием внуков, детей каждого ребенка бабушки и дедушки. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках. Затем в такой же последовательности, собираются сведения о родственниках отца пробанда. Регистрируют следующие сведения: 1. 2. Ф.И.О. Для женщины указывают девичью фамилию. Возраст ­ для живых год рождения, а для умерших ­   возраст, в котором наступила смерть,  иногда указывают дату  рождения и дату смерти. Национальность. Место жительства семьи, место жительства предков. Профессия. Наличие хронических заболеваний у родственников, для  3. 4. 5. 6. умерших родственников указывается   причина смерти, в том числе  и насильственная.  7. Адреса родственников с подробными паспортными  данными. Объём  обследования,  количество  родственников  и   регистрация полученного материала зависят от цели составления  родословной. Графическое изображение родословной 1.Составление родословной начинается с пробанда. Братья и  сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева  направо, начиная со старшего. 2.Все члены родословной должны располагаться строго по  поколениям в один ряд. 3.Поколения обозначаются римскими цифрами слева от   родословной сверху вниз. 4.Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения  (весь ряд) слева направо. Каждый   член родословной имеет  10 43 ручная лупа (не менее 10 см в диаметре).  На   стекло   наносят   небольшое   количество   краски   и   тщательно Методика  приготовления отпечатков: раскатывают катком до тонкого равномерного слоя.  Пальцы испытуемого поочередно прижимаются к стеклу, а затем прикладываются к бумаге, под которой лежит поролон.  Палец   ставится   на   ребро   радиальной   стороны   и   повора­ чивается   так,   чтобы   отпечаталась   вся   поверхность   пальцевой подушечки, вплоть до его ульнарной стороны.  Поднимать палец надо осторожно, чтобы не сместить бумагу и не смазать рисунок.  На листках подписывают фамилию, пол и возраст.  Далее   производится   определение   рисунка   узора   на   каждом пальце левой и   правой руки, записывается формула каждой из рук.  Рассчитывается   показатель  TRC  по   двум   индексам   из предложенных выше, и определяется дельтовый показатель. Определение гребневого счета: I II III Пальцы Правая рука Левая рука Аналогичную таблицу составить для определения дельтового  показателя. всего  IV  V Практическая работа 2.   Составление родословной своей семьи. Основой метода является составление родословной и ее анализ. Он используется   для   диагностики   наследственных   болезней.   Для доказательства наследственного характера патологии приме­няются как анализ отдельных обширных родословных, так и статистическая обработка подобранных сведений о семьях. 42 Должны   ли   все   гены   выполнять   ауто­   и  гетеросинтетическую функцию,   если   клетка   проходит   полный   митотический  цикл?   Ответ поясните. Задача 35. Определите   аминокислотный   состав   полипептида,   который кодируется следующей последовательностью  и­РНК: ЦЦА  ЦЦУ ГГУ УУУ ГГЦ. Задача 36. Нервная клетка не делится. Нужны ли ей ДНК­овые нуклео­тиды? Задача 37.   У  двух различных  полипептидов оказались совпадающими  началь­ ный   и   концевой   участки.   Оба   полипептида   начинаются   с   амино­ кислоты метионина (мет),  а кончаются аминокислотой аргинин (арг). Всегда ли совпадают первый и последний триплеты у структурных генов, в которых запрограммированы эти полипеп­тиды? Для решения используйте таблицу генетического кода. Задача 38. В молекуле ДНК на долю цитозиновых нуклеотидов приходится 18%. Определите процентное содержание других нуклеотидов,  Задача 39. Сколько   содержится   адениновых,   тиминовых,   гуаниновых   и   ци­ тозиновых   нуклеотидов   во   фрагменте   молекулы   ДНК,   если   в   нем обнаружено   950   цитозиновых   нуклеотидов,   составляющих   20%   от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК? Задача 40.  Исследования показали, что 34% от общего числа нуклеотидов и­РНК приходится на гуанин, 18%­ на урацил, 28% ­ на цитозин, 20% ­ на аденин.   Определите   процентный   состав  азотистых   оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная и­РНК. Тема3: «Биосинтез белка». Задача 1.   Сколько   аминокислот   входит   в   состав   белка,   если   её   кодирующий участок   ДНК имеет массу 288000? Какова длина гена? Что тяжелее: ген   или   белок,   закодированный   в   этом   гене,   если   средняя молекулярная масса аминокислоты  равна 110? Задача 2. 11 входящих   в   состав   гена,  Сколько нуклеотидов содержат две цепи ДНК, если одна из них коди­рует   белок,   состоящий   из  210   аминокислот?   Какова   длина двухце­почечной ДНК и её  масса? Задача 3.  Участок молекулы и­РНК состоит из 175 кодонов. Определите:   а) количество аминокислот в полипептиде, синтезируемом на этой матрице; б) количество нуклеотидов в гене; в) длину и массу гена. Задача 4. Молекулярная масса полипептида равна 88000. Определите:      а) количество   нуклеотидов, кодирующего этот белок;     б) длину и массу гена;     в) что тяжелее: белок или ген, в котором закодирован данный белок. Задача 5. Какие аминокислоты способна транспортировать т­РНК, имеющая следующие   антикодоны: УУУ, ААА, ЦЦЦ, ГГГ.  Задача 6. Если белковая цепь начинается с аминокислоты треонин, то, с какого   триплета   начнется   цепь   ДНК,   с   которой   снята информация о белке? Задача 7. Меньшая   цепочка   мономеров   в   молекуле   инсулина   (так называемая   цепь   А)   заканчивается   такими     аминокислотами: лейцин ­ тирозин ­ аспарагин  ­  тирозин ­ цистеин ­ аспарагин. Какой   последовательностью   нуклеотидов   ДНК   заканчивается соответствующий ген? Задача 8. Нуклеиновая   кислота   имеет   массу   3×108.Сколько   белков   зако­ дировано   в   ней,   если   принять,   что   типичный   белок   состоит   в среднем из 300 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида 300? Задача 9.   Сколькими способами может быть закодирован в генах участок белка из следующих пяти мономеров: пролин­лизин ­ гистидин­ 12   этого в) какие   существуют   методы   пренатальной   диагностики    Задача 19. заболевания? Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха   (прогрессирующее   расстройство   координации   движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все   родственники   со   стороны   отца   мужа,   в   том   числе   2   дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования и генотипы лиц родословной; б) вероятность   рождения   больного   ребенка   в   семье,   если больная   дочь   выйдет   замуж   за   здорового   юношу,   отец которого болел атаксией  Фридрейха;  Задача 20. Пробанд­гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра об­ратились к   врачу   по  вопросу   о   вероятности   рождения   в   их   семьях   больных гемофилией детей, при условии, что их супруги не имеют генов гемофи­ лии.   Дифференциальная   диагностика   формы   гемофилии   пробанда показала наследуемую рецессивно, сцепленно с полом гемофилию А. Анализ   родоловной   подтвердил   сцепленное   с   полом   наследование   в данной семье. Пенетрантность гена гемофилии у гемизигот  полная: а) может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? б) какой совет должен дать врач­генетик брату пробанда? в) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст  своему ребенку ген гемофилии?     г) какова вероятность того, что при наличии 3­х детей в семье сестры  пробанда, один ребенок будет больным? Практическая работа  № 1:  «Проведение дактилоскопического анализа». Оборудование:  фотографический каток,                     стекло площадью 20x20 см2,                     кусок поролона,                           типографская краска,                          листы бумаги, 41 От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака ­ 6 детей: две дочери и один сын с полидактилией и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тётя пробанда с нормальной кистью была замужем   за   нормальным   мужчиной.   У   них   было   три   мальчика   и   три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда ­ без аномалии, бабушка­многопалая. Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, ecли он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти? Задача 17. Пробанд­здоровый   юноша   ­   имеет   4   братьев,   больных   мышечной дистрофией Дюшенна. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда ­ две здоровые сестры, один здоровый брат и два больных брата. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один больной брат. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей: все девочки и мальчики ­ здоровы. У одной из сестер бабки был больной сын, у второй сестры – три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра   бабки   выходила   замуж   несколько   раз  за   здоровых   мужчин.   От первого брака родился больной сын, от второго брака ­ один здоровый и один больной сыновья, от третьего – здоровый сын, здоровая дочь и два больных сына. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Определите   вероятность   рождения   больных   детей   в   семье   пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда? Задача 18. Пробанд   —   больной   миопатией   Дюшенна   (атрофия   скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда — здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и   двоюродный   брат   от   тетки   пробанда   —   здоровы.   По   линии   матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка — здоровы. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования и генотипы лиц родословной; б) вероятность   рождения   больного   ребенка   в   семье,   если     пробанд женится   на   здоровой   женщине,   отец   которой   болен   миопатией Дюшенна; 40 валин­тирозин,   если   учесть   существование   "синонимов"   в биохимическом коде наследственности?  Задача 10.   Сколько   нуклеотидов   содержат   две   цепи   ДНК,   если   одна   из цепо­чек кодирует белок, состоящий из 110 аминокислот? Найдите массу гена и двухцепочечной ДНК? Какова длина ДНК? Задача 11. Одна из цепей молекулы ДНК, кодирующая часть полипептида  имеет  следующее строение: ТААЦАГАГГАЦЦААГАААТАА. Оп­  ределите последовательность аминокислот в полипептидной цепи.  Найдите длину и  массу гена, если молярная масса нуклео­тида 330.  а длина нуклеотида 3,4А  или 0,34 нм. Какова масса за­ кодированного белка, если молярная масса одной аминокислоты  равна 100? Задача 12. Постройте   последовательность   реакций   биосинтеза   белка, выписав буквы в необходимом порядке    а) снятие информации с ДНК;    б) узнавание антикодоном т­РНК своего кодона на  и­РНК;    в) отщепление аминокислоты от т­РНК;    г) поступление и­РНК на рибосомы;    д) присоединение   аминокислоты   к   белковой   цепи   с   помощью фермента. Задача 13.   Четвертый   пептид   в   нормальном   гемоглобине   (гемоглобин   А) состоит из следующих аминокислот: валин ­ гистидии ­  лейцин ­ треонин ­ пролин ­ глутаминовая кислота ­ глутаминовая кислота ­ лизин. У больного с синдромом спленомегалии при умеренной анемии об­  наружен следующий состав четвертого пептида: валин­гистидин­ лейцин­треонин­пролин­лизин­глутаминовая кислота–лизин. Определите   изменения,   произошедшие   в   ДНК,   кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации. Задача 14. В цепи А инсулина лошади аминокислоты в позиции 6­11 имеют следующий   состав:   цистеин   ­   цистеин   —   треонин   ­   глицин   ­ изолейцин ­ цистеин. У быка в этой цепи 8­ю позицию занимает 13 аланин,9­ю ­ серин, 10­ю ­ валин. Определите строе­ние участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина, у лошади и быка. Задача 15. Общая длинна всех молекул ДНК в ядре одной из половых клеток равна приблизительно 51 см. Сколько нуклеотидов содержится в ДНК половой и соматической клетках данного организма? Какова масса ДНК в гамете и соматической клетке? Задача 16. Четвертый   пептид   гемоглобина   Джорджтаун   содержит следующие аминокислоты: валин ­ гистидин ­ лейцин ­ треонин ­ пролин   ­   глутаминовая   кислота   ­   лизин   ­   лизин.   Определите количественное соотношение аденин + тимин и гуанин + цито­зин в участке ДНК, кодирующем данный полипептид. Задача 17. Известно,   что   длина   нуклеотида   в   спирализованной   двойной молекуле   ДНК, измеренной вдоль оси спирали, составляет 3,4 ангстрема.   Какую   длину   и   массу   имеет   ген,   определяющий молекулу   нормального   гемоглобина,   включающего   287   амино­ кислот? Задача 18. Какую длину и массу имеет молекула и­РНК, несущая инфор­ мацию   к   рибосоме   о   белковой   молекуле,   состоящей   из   213 аминокислот, если известно, что длина нуклеотида 0.34 нм, а масса 330? Задача 19. Одна из цепей ДНК включает следующие  нуклеотиды:                   А Ц Г Ц Ц Ц А Т Г Г Ц Ц Г Г Т Ц А Г А Т А.   Определите:       а) длину этого гена;      б) первичную структуру белка, закодированного в этом  фрагменте ДНК;      в)  структуру белка после замены цитозина на гуанин;          г)   количество нуклеотидов каждого вида в отдельности в процентах в  этом участке двухцепочечной ДНК? Задача 20. 14 это  заболевание  и  как  можно  объяснить  различный  эффект  этого гена. Задача 13. Пробанд – нормальная  женщина  имеет  пять  сестёр,  две  из  которых – однояйцовые     близнецы,     две   –   двуяйцовые     близнецы.   Все     сёстры имеют   6   пальцев   на   руке.   Мать   пробанда  – нормальная,   отец – шестипалый.   Со   стороны   матери   предки   нормальны.   У   отца – два брата   и   четыре   сестры – все   пятипалые.   Бабка   по   линии   отца – шестипалая,  у  неё  было  две  шестипалые  сестры  и  одна – пятипалая. Определите   вероятность   рождения   в   семье   пробанда   шестипалых детей  при  условии,  если  она  выйдет  замуж  за  нормального  мужчину. Задача 14. Пробанд   и   пять   его   братьев   здоровы.   Мать   и   отец   пробанда – глухонемые;   два   дяди   и   тётка   со   стороны   отца – глухонемые;   со стороны  матери  четыре  тётки  и  дяди  здоровы и один дядя  и  тётка – глухонемые.  Бабка  и  дед  по  матери – здоровые.  Бабка  и  дед  по  отцу – глухонемые.  Бабка  по  отцу  имеет  глухонемых  брата  и  двух  сестёр. Дед   по   отцу   имеет   двух   братьев,   одного – здорового,   другого – глухонемого  и  пять  сестёр,  две  из  которых  глухонемые.  Мать и отец дедушки   со   стороны     отца   –   здоровые.     Определите     вероятность рождения  детей  глухонемыми  в  семье  пробанда,  если  он  вступит  в брак   с   нормальной   женщиной,   происходящей   из   благополучной   по этому  заболеванию  семьи. Задача 15. Пробанд   болен   врождённой   катарактой.   Он   состоит   в   бра­ке   со здоровой  женщиной  и  имеет  больную  дочь  и  здорового  сына.  Отец пробанда  болен, мать ­ здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых   родителей   Дедушка   по   линии   отца   болен,   бабушка   здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных дядю и тетю. Дядя женат на   здоровой   женщине   и   имеет   здоровых   трех   сыновей   (двоюродные братья пробанда по линии отца).  Какова вероятность появления в семье дочери     пробанда   больных   внуков,   если   она   выйдет   замуж   за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину. Задача 16. У пробанда­полидактилия (шестипалость). Отец его – многопалый, мать – с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть пятипалые брат и сестра и шестипалые брат и сестра Многопалый дядя пробанда был дважды женат на нормальных женщинах. 39 пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.  Задача 10. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее   родственники   здоровы.   Две   сестры   пробанда   здоровы,   один   брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три  дяди и одна тетка ­ больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын. У второго больного   дяди   есть   две   здоровые   дочери   и   больной   сын.   У   третьего больного дяди ­ две больных дочери и два больных сына. Бабушка по отцу больна, дед здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит  в брак со здоровой женщиной. Задача 11. Пробанд   —   больная   мозжечковой   атаксией   (атрофия   мозжечка   и пирамидальных путей спинного мозга) женщина. Ее супруг здоров. У них 6   сыновей   и   3   дочери.   Один   сын   и   одна   дочь   больны,   остальные здоровы.   Пробанд   имеет   здоровую   сестру   и   трех   больных   братьев. Здоровая   сестра   замужем   за   здоровым   мужчиной   и   имеет   здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье  второго ­ здоровый сын и больная дочь, в семье третьего ­ здоровые два сына   и   три   дочери.   Какова   вероятность   появления   больных   детей   у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового муж­ чину? Задача 12. Составьте   родословную   семьи   с   редким   заболеванием   эпилойей, которая   детерминируется   геном   с   летальным   действием.   Большинство лиц   с   врожденной   эпилойей   (патологическое   раз­растание   кожи, умственная   отсталость,   судорожные   припадки,   наличие   опухоли   в сердце, почках и др. органах) погибает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые  больные  выживают и дают потомство. Пробанд ­ женщина, страдающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела трех детей: здоровых сына и дочь и больную дочь, у которой впоследствии родились пять детей:  здоровые  два  сына и  две  дочери  и  одна  дочь  с  эпилойей.  Установлено, у этой больной дочери пробанда было   два   мертворождённых ребёнка. Определите, каким   геном   ­   доминант­ным   или   рецессивным   ­   детерминируется 38 Участок цепи полипептида состоит из следующих аминокис­лот: глицин ­ валин ­ изолейцин ­ лейцин ­ аргинин – гистидин. Определите количест­ венное соотношение аденин+тимин и гуанин+ цитозин в участке ДНК, кодирующем этот полипептид. Задача 21.   Длина гена составляет 646 ангстрем. Сколько нуклеотидов входит в состав  гена? Сколько аминокислот закодировано в этом гене? Какова масса гена и   закодированного белка? Длина одного нуклеотида 3,4 ангстрема, молярная  масса аминокис­лоты 110, а нуклеотида 330. Задача 22. В   составе   молекулы   и­РНК,   22%   от   общего   числа   нуклеотидов приходится на цитозин, 20% ­ на гуанин, 30% ­ на урацил. Определите: а)нуклеотидный   состав   соответствующего   участка   двухцепо­чечной ДНК, информация с которого "переписана" данной и­РНК: б) количество триплетов в молекуле ДНК; в) число аминокислот в полипептиде, закодированном в этой ДНК; г) молярную  массу  закодированного полипептида. Молярная мас­са  ДНК составляет 107. Задача 23. Как изменится структура и масса белка, если из кодирующего участка  ДНК удалить все цитозиновые нуклеотиды:             Т Г Ц Г Г Ц Г Ц Т Ц А А А А Т Ц Г А Т Г. Задача 24. Участок   молекул   ДНК,   кодирующий   часть   полипептида   имеет следующую последовательность нуклеотидов: ТАЦ ­ АГГ ­ ГАЦ ­ЦАТ­ ГАА­ЦЦЦ.   Определить   последовательность   аминокислот   в   поли­ пептиде и найти его массу, если молекулярная масса аминокислоты равна 110. Задача 25. Полипептид   состоит   из   следующих   аминокислот:   аланин   –   глицин   ­ валин ­ лизин ­ глутаминовая кислота ­ серин ­ триптофан ­ треонин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего вышеуказанный по­ липептид, найдите длину и. массу гена, если длина одного нуклеотида составляет 3,4А, а масса 330. Задача 26. Какие изменения произойдут в молекуле белка, если в кодирующем его   участке   ДНК   ­  АААААЦЦАТАГАГАГААГТАА  между   5   и   6 нуклеотидами включен тирозин, между 9 и 10 ­ аденин, а между 20 и 21 –тимин. 15 Задача 27.  Сколькими триплетами кодируются аминокислоты: серии, треонин, глутамин?   Какие   аминокислоты   кодируются   только   одним триплетом? Какой триплет называется стартовым? Какие триплеты являются триплетами  терминации? Задача 28. Большая из двух цепей белка инсулина (так называемая   цепь В) начинается   со   следующих аминокислот: фенилаланин ­ валин – аспарагин­глутаминовая   кислота   –   гистидин   ­   лейцин.   Напишите последовательность нуклеотидов в  начале участка молекулы ДНК, хранящего информацию   об  этом белке. Задача 29.   Укажите  последовательность   мономеров  участка  молекулы  ДНК, кодирующего участок молекулы белка глюкагона,  в котором амин­ кислоты следуют друг за другом в таком порядке: треонин — серин — аспарагин — тирозин — серин —лизин — тирозин. Задача 30. Цепочка аминокислотбелка рибонуклеазы имеет следующее начало:  лизин­глутамин­треонин­аланин­аланин­аланин­лизин.С какой  последо­вательности нуклеотидов начинается ген, соответствующий  этому белку? Задача  31. Какой последовательностью нуклеотидов ДНК кодируется участок белка,   если   он   имеет  следующее   строение:     пролин   –   валин   ­ аргинин – пролин ­ лейцин ­ валин –аргинин?  Задача 32. Меньшая цепочка мономеров в молекуле инсулина (так  называемая цепь  А) заканчивается такими аминокислотами: лейцин ­ тирозин – аспарагин   –   тирозин   –цистеин­   аспарагин.  Какой   последователь­ ностью нуклеотидов  ДНК заканчивается соответствующий ген? Задача 33. С какой последовательности аминокислот начинается  белок, если он закодирован такой последовательностью нуклеотидов:                                      А Ц Г Ц Ц Ц А Т Г Г Ц Ц Г Г Т... А каким станет начало цепочки аминокислот синтезируемого белка, если   под   влиянием   облучения   седьмой   нуклеотид   окажется выбитым из молекулы ДНК? Задача 34. Задача 6. У  мужчины   на  краю  ушной  раковины   сильно  развит  волосяной  его отца, деда, прадеда уши тоже были волосатыми. Этот признак никак не   сказывался   на   их   умственных   способностях.   У   двух   сыновей мужчины уши волосатые, а у дочери ­ нет. Составьте родословную данной семьи и определите характер наследования признака, если известно, что со стороны супруги  мужчины ни у кого в родословной признак волосатых ушей не проявлялся.  Задача 7. Молодожены   нормально   владеют  правой  рукой.   В  семье  женщины было еще 2 сестры­правши и 3 брата­левши. Мать женщины ­ правша, отец ­ левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и 2 брата правши. Дед по линии отца правша, бабка ­ левша. У матери женщины есть   2 брата  и  сестра  правши.  Мать  мужа  ­ правша,  отец  ­ левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа ­ правши. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой. Задача 8. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца ­ с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом. Больной дядя по линии отца женат на здоровой   женщине   и   имеет   двух   дочерей   и   сына   ­     здоровых. Определите   вероятность   проявления   у   детей   синдрома   в   семье пробанда, если его супруга не будет страдать этим дефектом. Задача 9. Пробанд ­ здоровая женщина ­ имеет двух здоровых братьев и двух братьев, (выделение   с   мочой гомогентизинозой   кислоты)   Мать   пробанда   здорова   и   имеет   двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным     дядей     своей     жены.   У   него   есть   здоровые   брат   и сестра. Бабка по линии отца была больной   и состояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда ­   родная   сестра   деда   пробанда   со   стороны   отца.   Определите вероятность   рождения   больных   алькаптонурией   детей   в   семье   больных   алькаптонурией   16 37 м семьях   по   одному   больному   брату   и   по   одной     здоровой  cecтpе.   В четвертой семье ­ одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не было. Определите вероятность рождения   у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж  за здорового мужчину. Задача 3. Составьте родословную семьи по короткопалости и определите характер наследования этого признака и генотипы указанных в родословной лиц. Пробанд женщина с короткопалостью ­ имеет троих здоровых братьев и одну здоровую сестру. Отец пробанда короткопалый. Со стороны отца дядя и одна тетка короткопалые, а вторая имеет нормальную кисть. У дяди из 10 детей семеро с короткопалой кистью (3 сына и 4 дочери), один сын и две дочери с нормальной. Бабка по отцу была короткопалой, а все родственники по матери  нормальные. Задача 4. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Пробанд ­ юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова, мать больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев ­ все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед   имел   двух   здоровых   и   одного   больного   братьев.   У   здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного ­ 4 сына, у другого ­1). У больного брата деда была здоровая жена. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата   деда   пробанда   от   здоровых   мужей   было   по   одной   здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда  пробанда, состоящей в браке   со   здоровым   мужчиной,   два   сына,   один   из   которых   болен,   и больная   дочь.   У     здоровых   сыновей   брата   деда   пробанда   жёны здоровы,   здоровы   и   их  дети.  Определите   вероятность   рождения больных рахитом детей в семье пробанда, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой. Задача 5. Определите   вероятность   рождения   карликов   (наследственно обусловленная   ахондроплазия)   у   пробанда   мужчины   нормального роста. Известно, что его сестра и отец больны, а мать здорова. По линии отца дед карлик, бабушка нормального роста, две нормальные  тетки, одна тетка и один дядя карлики. Тетка с карликовостью вышла замуж за мужчину нормального роста и имеет сына карлика. Здоровая тетка в браке со здоровым мужчиной имеет четырех здоровых сыновей. 36 Участок   гена   имеет   следующее   строение:  ЦГГЦГЦТЦААААТЦГ. Укажите строение соответствующего участка того белка, информация о  котором   содержится   в   данном   гене.   Как   отразится   на   строении белка удаление из гена четвертого нуклеотида?  Задача 35. Определите   порядок   следования   друг   за   другом   аминокислот   в участке   молекулы   белка,   если   известно,   что   он   кодируется   такой последовательностью нуклеотидов ДНК:                                     Т Г А Т Г Ц Г Т ТТАТ Г Ц Г Ц Как изменится ответ, если химическим путем из молекулы ДНК будут удалены девятый и двенадцатый нуклеотиды? Задача 36. Назовите   последовательные   мономеры   участка   молекулы   белка, который   синтезируется   на   основе   информации,   «записанной»   в молекуле. ДНК таким порядком нуклеотидов:   Т Ц Т Ц  Ц Ц А А А А А Г А Т А Как отразится на строении белка удаление из молекулы ДНК пятого нуклеотида? Задача 37. Какая последовательность аминокислот кодируется такой последо­ вательностью нуклеотидов ДНК:   ЦЦТАГТГТГААЦЦАГ. . .   и какой станет   последовательность   аминокислот,   если   между   шестым   и седьмым­ нуклеотидами вставить  тимин? Задача 38.   У  больных серповидноклеточной анемией в 6­ом положении р­ цепи   молекулы   гемоглобина   глютаминовая кислота замещена на валин.   больного серповидноклеточной анемией, от ДНК здорового человека? Задача 39. Фрагмент молекулы миоглобина имеет следующие аминокислоты: валин —   аланин   —   глутаминовая  кислота   —   тирозин   —   серин   — глутамин.   Определите   один   из   возможных   вариантов   строения фрагмента  молекулы   ДНК,   кодирующей   эту   последовательность аминокислот? Задача 40.   Чем   отличается   ДНК  человека, 17 Участок молекулы белка имеет следующее  строение: про­лиз­гис­ вал­тир.   Сколько   возможных   вариантов   строения   фрагмента молекулы ДНК кодирует эту часть молекулы белка? Тема 4: «Гаметогенез. Деление клетки. Размножение организмов.» Задача 1.  Сколько хромосом, хроматид будет в дочерних клетках у организма с диплоидным набором хромосом равным 78, если:     а)при мейозе одна из хромосом элиминировалась (исчезла)?     б)при мейозе одна из пар не разошлась к полюсам?     в)при мейозе 11­я и 13­ я хромосомы не разошлись? Задача 2.  У зеленой лягушки, имеющей 26 хромосом а) при митозе две хромосомы пошли в одну из двух образовавшихся клеток; б) при мейозе 2­я и 3­я пары не разошлись в разные стороны; в) при мейозе две хромосомы не разошлись на хроматиды. Сколько хромосом, хроматид будет в дочерних клетках после таких нарушений? Задача 3.   При нарушении в мейозе произошло нерасхождение трёх хромосом на хроматиды. Сколько хромосом, хроматид будет иметь яйцеклетка кpoлика,   если   её   соматические   клетки   имеют   22   пары   хромосом. Расписать   все стадии овогенеза и указать название клеток во всех периодах овогенеза. Задача 4.    У мужчины в процессе сперматогенеза во время редукционного деления   произошло   нерасхождение   бивалента   18­й   пары хромосом.   Сколько   хромосом   будут   иметь   в   этом   случае сперматозоиды? Нарисовать схему и указать названия клеток во всех   периодах   сперматогенеза.   Чем   это   грозит   будущему поколению? Задача 5.   Сколько хромосом, хроматид и ДНК будет иметь яйцеклетка, если соматические клетки имеют 20 пар хромосом. Расписать периоды овогенеза и указать названия клеток на всех этапах гаметогенеза. Задача 6.  18     а) Какие генотипы будут у детей в этой семье?     б) Сколько разных фенотипов может быть в этой семье?     в) С  какой вероятностью может родиться ребенок, склон­   ный к курению   и употреблению  наркотиков? Какой у него будет пол?      г) С какой вероятностью в семье может родиться ребенок без таких неприятных особенностей? Какой у него будет пол?  Задача 20.  У Человека в Y­хромосоме встречается ген, определяющий развитие перепонки   между   2   и   3   пальцами   на   ногах.   Кроме   того     есть   и аутосомный рецессивный  ген,  который  контролирует  чёткость  речи. В  семье  у  отца  перепонка  между  пальцами  и  очень  чёткая  речь, а  мать  не  очень  понятно  произносит  слова  и  перепонки  между пальцами   у   неё   нет.   У   её   отца   все   предки   говорили   очень разборчиво.      а)  С  какой  вероятностью  в  семье  может  родиться  ребёнок  с перепонкой  между  пальцами?    б)   Может  ли  родиться  девочка  с  перепонкой?    в)   Если  девочка  из  этой  семьи  со  временем  выйдет  замуж  за гетерозиготного     по   гену   чёткости   речи   мужчину,   то   с   какой вероятностью     у     неё     может     родиться     ребёнок     с     такой особенностью? Тема 9: «Методы изучения генетики человека». Задача 1. Составьте   родословную   со   случаем   фенилкетонурии   в   семье. Здоровый   муж   и     жена   ­   двоюродные   сибсы   ­   имеют   больного ребенка. Мать мужа и отец жены ­ родные сибсы ­ здоровы. Брат мужа   и   две   сестры   жены   здоровы.   Общий     дядя   супругов   тоже здоров.   Их   общая   бабка   была   здорова,   а   брат   деда   страдал фенилкетонурией. Все родственники со стороны отца мужа и матери жены     здоровы.   Определите   тип   наследования   заболевания   и вероятность рождения   больного ребенка у супругов. Задача 2. Пробанд ­ здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают     дальтонизмом. Мать и отец пробанда  здоровы. Четыре сестры   матери   пробанда   здоровы,   мужья   их   также   здоровы.   О двоюродных сибсах со стороны  матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и  брат   здоровы; в двух других 35 обладателем   только  гипертрихоза,   родился  мальчик   с  признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипер­ трихоза.   Определите   вероятность   рождения   в   этой   семье   детей   без обеих аномалий, и какого они будут пола? Задача 4. У родителей   с 4­й   группой   крови   родился   сын   с   3­й   группой   и гемофилик.   Оба   родителя   не   страдали   этой   болезнью.   Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможную группу его крови. Гемофилия наследуется как сцепленный с Х­ хромосомой признак. Задача 5.  У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. От­ сутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессив­ ный   признак.   У   одной   супружеской   пары,   нормальной   по   этим признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями. Определите генотипы родителей и вероятность того, что следующий ребенок будет страдать обеими аномалиями. Задача 6. У   человека   аниридия   (тип   слепоты)   зависит   от   доминантного аутосомного     гена,   а   оптическая   атрофия   (другой   тип   слепоты)   ­   от рецессивного,   сцепленного   с   полом   гена.   Мужчина   с   оптической атрофией женился на женщине с аниридией. Какие могут быть у них дети? Задача 7.  У людей одна из форм дальтонизма (цветовая слепота) обусловлена сцепленным   с   Х­хромосомой   рецессивным   геном.   Способность различать   вкус   фенилтиокарбамида   обусловлена   аутосомным доминантным геном. Женщина с   нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать   вкус   фенилтиокарбамида.   У   них   было   две   дочери,   не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое  ­ нет. Определите вероят­ ные генотипы детей и родителей. Выразите в хромосомном виде. Задача 8. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X­хромосомой   признак.   Здоровая   женщина,   отец   которой   был   болен гемофилией,   вышла   замуж   за   здорового   мужчину.   У   них   родилась здоровая   дочь.   Какова   вероятность   рождения   больных   детей? 34  Сколько хромосом, хроматид и ДНК будет иметь яйцеклетка мыши и   редукционные   тельца,   если     овоцит  I  порядка   имеет   20   пар хромосом? Задача 7.    Сколько   типов   сперматозоидов   образуют   организмы   голубя   и шимпанзе, если  их количество хромосом равно соответственно 40 и 24 парам хромосом? Задача 8.   Сколько типов яйцеклеток будут продуцировать организмы крысы и   кроликами   если   их   диплоидный   набор   хромосом   равен соответственно   26   и   44   хромосомам?   В   каждой   фазе   мейоза происходит случайное  распределение  отцовских    и   материнских хромосом между дочерними клетками? Задача 9.    Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах соматической клетки   человека   равна   6 х   10­9  мг  (2С).   Определить,  чему  будет равна   масса   всех   хромосом   в   яйце­клетке?   Изобразить схематически. Сколько типов яйцеклеток может быть образовано в организме женщины без учета кроссинговера? Задача 10.  Под   действием   наркотических   средств   произошли   нарушения   в периоде роста в   овоцитах I порядка у женщины. Как вы думаете, к каким последствия это приведет? Задача 11.   Под действием радиации у женщины в периоде созревания была нарушена   анафаза    II­го   деления.   С   каким   набором   хромосом образовалась яйцеклетка?  К чему это может привести? Задача 12.   Исходная клетка имеет 4 лары хромосом с генами АВСД. Сколько типов гамет и с какими генами дает клетка в результате мейоза? Задача 13.  Среди 46 хромосом соматической клетки женщины 23 хромосомы получены от отца и 23 хромосомы от матери. В результате овогенеза в яйцеклетке останется 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Сколько   из   них   является   отцовскими,   сколько   материнскими? Существует   ли   здесь   какая­то   закономерность?   Могут   ли   в яйцеклетке   быть   отцовскими   20   хромосом?   3   хромосомы?   и   ни одной? Объясните. Задача 14.  19 Как   много   типов   сперматозоидов   с   разными   комбинациями отцовских и материнских хромосом получится у мужчины из одного созревающего сперматогония? Задача 15.    Какая   вероятность   того,   что   ребёнок   унаследует   23   хромосомы дедушки от матери? Задача 16.  В   исходной   клетке   диплоидный   набор   хромосом   равен   32 хромосомам. Могут ли половые клетки такого организма содержать 10   отцовских   и   6   материнских   хромосом?   Возможны   ли   другие комбинации хромосом в гаметах? Задача 17.  Сколько   бивалентов   образуется   в   ­профазе  I  мейоза   в   клетках человека. Сколько хромосом   и   хроматид   перемещается к каж­ дому   полюсу   в   анафазе   и   редукционного     и     эквационного делений   мейоза.   Указать   количество   ДНК     в     материнской   и дочерних клетках. Задача 18.  Составить   схему сперматогенеза клетки, имеющей 6 пар гомоло­ гичных  хромосом.  Указать  количество хромосом, хро­матид и ДНК в каждой клетке. Какое  название имеют клетки в разные периоды сперматогенеза?   Задача 19.  Каково  будет   число хромосом в сперматозоидах, если у человека будет наблюдаться  нерасхождение одной из фигур в анафазе I? в анафазе II?  Задача 20.  Могут  ли  в  клетках  человека 24 хромосомы быть отцовскими?  Задача 21.  Составить       схему   овогенеза   клетки,   диплоидный   набор   которой равен 8­ми хромосомам.  Указать количество хромосом, хроматид и ДНК в каждой клетке?  Как  клетки  называются в разные периоды овогенеза? Задача 22.    Сколько   тетрад   образуется   в   профазе   первого   мейотического деления мейоза, если диплоидный   набор хромосом равен 32,40, 80,116 хромосомам? Задача 23.  20 Родители имеют вторую и третью группы крови. Какие группы крови  можно ожидать у детей?  Задача 19.  В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группы крови, родители другого — вторую и четвертую. Исследование показало, что дети имеют пер­вую и вторую группы   крови.   Определите,   кто   чей   сын.   Возможно   ли   это   сделать наверняка при других комбинациях групп крови (приведите примеры)? В   каких   случаях   можно   было   бы   обойтись   без   исследования   крови отцов? Задача 20.  Известно,   что   кровь  первой   группы   можно   переливать.  всем   людям, кровь   второй   группы­только   лицам   второй   или   четвертой   групп­пы, кровь третьей группы­только лицам третьей или четвер­той группы, а кровь четвертой группы­ только людям четвертой же группы. Всегда ли возможно переливание крови матери ее детям? А кровь сестры ­ ее родному брату? Тема 8: «Наследование сцепленное с полом». Задача 1.   У человека псевдогипертрофическая  мускульная  дистрофия (смерть в 10­12 лет) в некоторых семьях зависит  от рецес­сивного, сцепленного с  полом,  гена.   Болезнь   регистрируется   только   у  мальчиков.   Почему? Если больные мальчики умирают  в  юности, то почему эта болезнь не исчезает  из  популяции людей? Задача 2. Мужчина,   несколько   лет   проработавший   у   атомного   реактора,   стал отцом мальчика, страдающего гемофилией ­ единственный случай этого заболевания   как   в   его   роду,   так   и   у   предков   его   жены.   Правы   ли супруги,   приписавшие   возникновение   аномалии   у   ребенка неблагоприятному действию среды, в которой находился его отец? Задача 3.   Гипертрихоз   наследуется   как   сцепленный   с   У­хромосомой   признак, который   проявляется   лишь   к   17   годам.   Одна     из   форм     ихтиоза (чешуйчатость   и   пятнистое   утолщение   кожи)   наследуется   как рецессивный,   сцепленный   с  X­хромосомой   признак.  В   семье,   где женщина   нормальная   по   обоим   признакам,   а   муж   является 33 группами крови). Определите вероятность  рождения  здоровых  детей  с 4 группой крови. Задача 8.  Какие группы крови возможны у детей, если у их матери — вторая  группа, а у отца — первая?  Задача 9.  У матери первая группа крови, а у отца — четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?  Задача 10.  У мальчика первая группа крови, а у его сестры — четвертая. Что можно сказать о группах крови их родителей?  Задача 11.  Родители   имеют  II  и  III  группы   крови.   Какие   группы   крови   можно ожидать у их детей? Задача 12. У братьев IV(AB) группа крови. Каковы группы крови  возможны  у  их родителей? Задача   13.  В  одной   семье   у   кареглазых   родителей   (доминантный признак) — четверо детей. Двое голубоглазых детей (рецессивный признак)  имеют  I  и  IV  группы   крови,   а   двое   кареглазых  —  II  и  III группы   крови.   Определите   вероятность   рождения   следующего ребенка кареглазого с I группой крови. Задача 14.  У двух мальчиков группа крови 1(0) N и  II(А) М, у двух женщин — IV(AB) M и II(А) MN. Определите, кто чей сын? Задача 15.  У мальчика группа крови MN, у его матери — М. Какая группа крови невозможна у отца? Задача 16.  В  одном   родильном   доме   у   трех   женщин   в   один   день   родились сыновья  с группами крови 1(0) М,  III(В)  N,  II(А)  MN. Группы  крови родителей  II(А)  MN  и  IV(AB)  N,  II(А) N и  III(В)  N,  II(А) М и  II(А)  MN. Определите, кто чей ребенок? Задача 17.    Женщина с группами крови  II  и  MN  подает в суд на мужчину, как виновника рождения ее ребенка с группами крови  I  и N. Мужчина имеет группы крови III и М. Может ли он быть отцом ребенка? Задача 18.  32 Для   каких    клеток характерно следующее количество ДНК: 1)4С  2)2С; 3)С? Задача 24.  Если   муха  дрозофила за лето откладывает 800 яйцеклеток, то сколько сортов  их  будет и   сколько яйцеклеток каждого сорта?  Задача 25.   В  исходной   клетке диплоидный набор хромосом равен 8, а количество ДНК 4С.Сколько хромосом, хроматид и какое количество ДНК   получит каждая   клетка в результате первого и второго мейотических делений? Изобразить  схематически. Задача 26.  Если  сперматоцит I ­ порядка самца европейского хомячка содержит 44 хромосомы, то сколько хромосом перемещается к полюсу в анафазу  I? Сколько хроматид  идёт   к полюсу в анафазу II? Составить схему мейоза и указать количество хромосом, хроматид и ДНК в каждой клетке. Задача 27.   Исходная клетка зеленой лягушки имеет 26 хромосом. Сколько хроматид направляется к каждому полюсу клетки во время анафазы митоза?  Задача 28.  В  ядре соматической клетки щуки содержится 16 пар хромосом, а в ядре малярийного   плазмодия   одна   пара.   Изобразите   в   виде   схемы   сколько будет хромосом, хроматид и ДНК в каждой дочерней клетке в результате митоза. Задача 29.    Могут   ли   соматические   клетки   в   норме   у   человека   иметь   45,46,47 хромосом. Ответ обоснуйте. Задача 30.   Если соматическая клетка благополучно прошла все фазы кариокинеза, a цитокинез не наступил, то к чему это приведет? Дайте объяснение. Задача 31.  Сколько   хромосом   будет   иметь   дочерняя   клетка,   если   исходная материнская митотически делившаяся клетка комнатной мухи содержит 12 хромосом, кролика ­ 44, голубя ­ 80, сазана ­ 104 хромосомы? Покажите  в виде схемы. Задача 32.  Если   сравнить   число   анафазных   дочерних   хромосом   с   количеством профазных, то каких хромосом окажется больше  в делящейся  митозом клетке:   профазных,   анафазных   или   одинаковое   число   тех   и   других? Дайте объяснение. 21 Задача 33.  В   клетке   имеется четыре пары гомологичных хромосом: первая пара с генами Аа, вторая пара с генами Вв, третья пара с генами Сс, четвертая   с     генами     Дд.     Сколько   гомологичных   хромосом   и   с какими генами получит  клетка в результате митоза?       Задача 34.  Сколько   хромосом   и   хроматид   получат  дочерние   клетки   при   делении   соматических  клеток   шимпанзе   с митотическом   диплоидным   набором   хромосом,   равным   48,   если   при   митозе восьмая и десятая хромосомы потерялись? Задача 35.  Изолированная   клетка   человека   в   искусственных   условиях   по­ делилась 4 раза. Определить:              А)всего новых (дочерних) клеток появится после четырех­ кратного деления;        Б) по  сколько хромосом и хроматид будет содержаться в  каждой дочерней   клетке;                 в)  сколько       всего   хромосом   будет   содержаться   во   всех дочерних клетках:                  г)   как   и   из   чего образуется столь много хромосом при делении клеток?             Д) привести схему 4­кратного деления клетки. Задача 36.   Во время митоза в культуре ткани человека произошла элиминация (исчезновение) тpёx  хромосом. Сколько хромосом будет в каждой образовавшейся клетке? Задача 37.  Если   во   время   митоза   у   человека   одна   из   акроцентрические хромосомы   группы  D  (13,14,15­я   пары)   не   разошлась   к   разным полюсам,   то   сколько   хромосом   и   хроматид   будет   в   дочерних клетках?   Задача 38.  Сколько     хромосом   и   хроматид   получат   дочерние   клетки   при митотическом   делении     клеток   окуня   с   диплоидным   набором хромосом равным 14­ти парам,  если  две  пары хромосом пошли в одну из клеток?  Задача 39.  Тема 7: «Наследование групп крови». Задача 1.  Дедушка  индивида  со  стороны  матери  имеет  4  группу  крови,  а все   остальные   его   бабушки   и   дедушки   ­   1    группу.   Какова вероятность  для  данного  индивида  иметь  группу  крови  2, 3, 4  и 1?  Задача 2.  У  отца  с  группами  крови  М  по  системе  МN и  0  по  системе  АВ0 имеется  ребёнок  с  группами  крови  МN и  В.  Какой  генотип  может быть  у  матери  ребёнка? Задача 3.  Родители   Rh+    по  системе   Rh  и  имеют  2  и  3  группы  крови  по системе  АВ0.  у  них  родился  ребёнок  с  1  группой  крови  и  Rh־. Какова   вероятность   рождения   следующего  ребёнка   Rh־ с   1 группой  крови? Задача 4.  У   родителей   с   3   группой   крови   родился   сын   с   1   группой   и альбинос.   Определите       вероятность         рождения     2­го     ребёнка здоровым  и  возможные  группы  его  крови.  Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Задача 5.  На  одного  Rh+ ребёнка,  имеющего группы крови МN и АВ, пре­  тендуют  2  родительские  пары:  1. мать Rh+ с группой крови М, АВ; отец ­ Rh־ с группой крови 0, МN;  2. мать Rh­ с группой крови N, В; отец – Rh+  с  группой  крови А,  М; Какой     паре     принадлежит     ребёнок?     Дайте     цитологическое обоснование. Задача 6.   В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо де­тей.Двое голубоглазых имеют 1 и 4 группы крови,  двое  кареглазых  ­  со  2 и 3 группой   крови.     Определите   вероятность   рождения следующего ребёнка кареглазым с 1  группой  крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен  аутосомным  геном. Задача 7.     Родители имеют 2 и 3 группы крови. У них родился ребенок с 1  группой крови и больной серповидноклеточной анемией (насле­­  дование аутосомное с неполным доминированием,несцепленное с  22 31 по     третьему   Некоторые     формы     катаракты     и     глухонемоты   у   человека   пе­ редаются   как     рецессивные     аутосомные     несцепленные   между собой признаки. Отсутствие     резцов   и   клыков   верхней челюсти также   может     передаваться   как   рецессивный     признак.   Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в  семье. Где   один   из   родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен     признаку,   а   второй   супруг гетерозиготен   по   катаракте     и     глухонемоте,     но     страдает отсутствием резцов и  клыков в верхней челюсти?   Задача 17. Праворукость  и  белая  прядь  в  волосах  наследуются  доминан­ тно. Правша  с  белой  прядью  женился  на  левше  без  пряди,  у них  родилось  двое  детей – левша  без  пряди  и  правша  с прядью белых волос.Какова вероятность рождения левши с   прядью   бе­ лых  волос? Задача 18. У   человека   курчавость   доминирует   над   гладковолосостью.   А глухота     является     рецессивным     признаком.     В     семье,     где родители   хорошо   слышат,   имеют   один   гладкие,   а   другой   ­ курчавые     волосы,   родился     глухой     ребёнок     с     гладкими волосами,  их  второй  ребёнок  хорошо  слышит  и  имеет  курчавые волосы.     Каковы     генотипы     родителей?     Какова     вероятность рождения     глухого     ребёнка     с     курчавыми     волосами?     Каким законом  генетики  пользовались  при  решении  задачи? Задача 19. Человек  с   нормальной   пигментацией  и  шерстистыми  волосами (доминантный   признак)   женился   на   женщине   с   нормальной пигментацией   и   нормальными    волосами.   Первый   их ребёнок оказался  альбиносом.  Какого потомства  следует  ожидать в этом браке?   Каким     законом     генетики     пользовались     при     решении задач? Задача 20. Отец   страдает   полидактилией   (доминантный     признак),     а     мать имеет   белую   прядь   надо   лбом (доминантный   признак).   Кроме того  известно,  что  у  матери  и  отца  были  леворукие  сёстры  и братья.   Какое   потомство   и   в   каком процентном   соотношении можно   ожидать   от   данного   брака?   Каким   законом   генетики пользовались  при  решении  задачи? 30 Ядро соматической (неполовой) клетки человека  содержит 23 пары хромосом. Как велико разнообразие возможных   гамет одной особи, гетерозиготной   по   всем   хромосомам?   Как     велико   разнообразие возможных генотипов в потомстве от брака, в котором оба партнера гетерозиготны   по   всем   хромосомам?   Явлением   перекреста пренебречь,   а   также   считать,   что     все   хромосомы   отца   отличаются даже от соответствующих им  хромосом матери.    Задача 40.  Аня   и   Ася   —   идентичные   сестры­близнецы,   а   Ваня   и   Вася— идентичные   братья­близнецы  (дети   других     родителей).     Ваня женился на Ане, а Вася — на Асе. В обеих семьях родились сыновья. Будут   ли   эти   мальчики   похожи   друг   на   друга   как     однояйцевые близнецы?      «Закономерности наследования признаков». Тема 5: «Моногибридное скрещивание». Задача 1. Одна из форм гемералопии (неспособность видеть при сумеречном свете)   наследуется   как   аутосомно­доминантный   признак.   Какова вероятность рождения здоровых детей у гетерозиготных родителей? Задача 2. Болезнь Коновалова­Вильсона (нарушение  обмена меди) наследуется как аутосомно­рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Определите генотипы родителей и ребенка. Задача 3. Аниридия (отсутствие радужной оболочки, помутнение роговицы и  хрусталика, снижение остроты зрения) наследуется как ауто­сомно­ доминантный признак. Определите вероятность рождения больного  ребенка в семье, где один из родителей имеет анири­дию, а другой  здоров. Задача 4. Плече­лопаточно­лицевая   форма   миопатии   (атрофия   мышц) является   заболеванием   с   аутосомнодоминантным   типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребен­ ка в семье, где оба родителя  больны, но один из них гомозиго­тен, а другой гетерозиготен? Задача 5. У   человека   темный   цвет   волос   детерминируется   доми­нантным геном  А,   а   светлый   цвет   волос   —  рецессивным   геном  а.   У 23 светловолосого отца и темноволосой матери родилось 8 детей с темным цветом волос. Определите генотипы родителей. Задача 6. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как аутосомно­доминантный   признак.  Определите   вероятность рождения   детей   с   аномалией  в  семье,  где  отец   гетерозиготен,  а мать не страдает миоплегией. Задача 7. У   человека   доминантный   ген   —  D  вызывает аномалию разви­тия скелета — черепно­ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц):    а)   женщина,   страдающая   черепно­ключичным   дизостозом, вышла   замуж   за   мужчину   с   нормальным   строением   скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?   б)  оба   родителя   страдают   черепно­ключичным   дизостозом. Ребенок   от   этого   брака   имеет   нормальное   строение   скелета. Определите генотипы обоих родителей и ребенка. Задача 8. Парагемофилия   —   склонность   к   кожным   и     носовым   кровоте­ чениям ­ наследуется как аутосомнорецессивный признак. Какова вероятность   рождения   больных   детей   в   семье,   где   оба   супруга страдают парагемофилией? Задача 9. У   человека   рецессивный   ген  s  детерминирует   врожденную глухонемоту: а) наследственно глухонемой мужчина женился на жен­щине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери? б)   наследственно   глухонемая   женщина   вышла   замуж   за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей? Задача 10. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, нарушающим   разделение   пальцев   во   время   эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы   были  нормальными.   От первого  брака   родилось двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы, от второго гетерозиготны,   а   также   гетерозиготны   по   форме   заболе­вания   с аутосомно­рецессивным типом наследования? Задача 13. Полидактилия   (шестипалось),   близорукость   и   отсутствие   малых коренных зубов   передаются   как   доминантные   аутосомные   приз­ наки.    а) какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя  страдают  всеми   тремя недостатками,но гетеро­зиготны по всем трем признакам? Каким законом генетики пользовались при решении  задачи;      б) определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой   известно:   бабка   по   линии   жены   была   шестипалой,   а   дед близоруким.  В отношении других признаков они нормальны.   Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не     имела   малых     коренных   зубов,   имела   нормальное   зрение   и пятипалую   кисть.   Дед   был   нормален   в   отношении           всех   трех признаков.  Задача 14. Близорукий   (доминантный   признак)   левша     (рецессивный   признак) вступил     в   брак   с   женщиной,   нормальной   по   обоим   признакам.   Из­ вестно,   что   у   супругов   были   братья   и   сестры,   страдающие   альби­ низмом, но сами супруги нормальны в отношении этой аномалии. В их семье   первый   ребенок   нормален   в   отношении   всех   тpёx  признаков, второй   был   близоруким   левшой,   а   третий   оказался   альбиносом. Определите   генотипы   родителей   и   детей.   Каким   законом   генетики пользовались при решении задачи? Задача 15. У человека  синдактилия  (сращение пальце»)  и глаукома (нарушение оттока     внутриглазной   жидкости,   приводящее   к   слепоте)   опре­ деляются аутосомными   доминантными   генами, локализованными   в разных  парах  хромосом.  Женщина,  страдающая  глаукомой,  вышла замуж  за  мужчину  с  синдактилией.  Мать  женщины.  Как  и  многие родственники.  Страдала  глаукомой.  А  отец  был  свободен  от  этого заболевания.     У     матери     мужчины     была     синдактилия.     А     все родственники  по  линии  отца  не  имели  этой  аномалии.  Определите вероятность   рождения   ребёнка   с   двумя   заболеваниями   сразу   и ребёнка  с  одним  из  этих  наследственных  нарушений. Задача 16. 24 29 У   белокурого   мужчины и черноволосой женщины с нормальным зрением   родилось   четыре ребенка: черноволосый с нормальным зрением,  белокурый  близорукий, черноволосый близорукий, бело­ курый   с   нормальным     зрением.     Введите       генетические   обозна­ чения и определите генотипы    родителей  и  детей. Задача 8.   У  глухонемого (предполагается,   что глухонемота наследст­венно обусловлена)  голубоглазого мужчины все дети кареглазые и имеют нормальные слух и  речь. Какие  признаки  должна   нести мать этих детей, какой она могла бы быть по генотипу, если бы у них  родился глухонемой голубоглазый ребенок?   Задача 9. Мать    имеет    свободную   мочку   уха  (доминантный     признак)   и гладкий     подбородок,     а     отец   –   несвободную     мочку     уха     и треугольную   ямку   на   подбородке (доминантный признак).   Сын имеет  свободную  мочку  уха  и  треугольную  ямку  на  подбо­родке, а   дочь ­   те   же   признаки,   что   и   мать.   Напишите   воз­можные генотипы  родителей  и  детей. Задача 10. Рыжеволосый (доминантный  признак)  и  без веснушек мужчина и русоволосая   женщина     с       веснушками     (доминантный   признак) имеют   5   детей.   Определите     вероятность     рождения     у     таких родителей детей с рыжими волосами и веснушками и  нерыжих  без веснушек. Задача 11. У человека глухонемота наследуется как аутосомный  рецес­сивный признак, а подагра,  как  доминантный  признак. Оба гена лежат в разных   парах     хромосом.     Определите     вероятность     рождения глухонемого    ребёнка   с   предрасположенностью    к   подагре   у глухонемой     матери,     но   не   страдающей   подагрой,   и   мужчины   с нормальным слухом  и  речью,  болеющего  подагрой. Задача 12. Некоторые   формы   катаракты   имеют   аутосомно­доминантный   тип наследования,   другие   формы   —   аутосомно­рецессивный   тип. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя  имеют  доминантно  обусловленную  форму  катаракты,  но 28 брака   родилось   трое   детей,   двое   из   которых   имели  сросшиеся пальцы. Каков генотип женщины и ее мужей? Задача 11. Ген   альбинизма   является   рецессивным   по  отношению   к   гену, детерминирующему нормальную пигментацию. Какова вероят­ность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы? Задача 12. Голубоглазый   мужчина   женат   на   кареглазой   женщине,   ро­ дители   которой   были   кареглазыми,   а  сестра   женщины   — голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребенок? Задача 13. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доми­нантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где  оба родителя гетерози­готны по данному признаку? Задача 14.   «Куриная»  слепота   в  ряде  случаев   наследственно   обусловлена   и определяется доминантным геном N. Женщина, страдающая «кури­ ной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все шесть детей унаследовали это заболевание. Родная сестра женщины, также стра­ дающая  «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину, и от этого брака родилось трое здоровых   детей и один с «куриной» слепотой.   Каков   генотип   сестер   и   их   родителей,   если   они   оба страдали «куриной» слепотой? Задача 15. У  здоровых   супругов   двое   детей   больны     агаммаглобулинемией (аутосомно­рецессивный   тип   наследования),   один   ребенок   здоров. Какова   вероятность,   что     четвертый   ребенок,   которому   предстоит родиться, будет  здоровым. Задача 16. Амавротическая   идиотия   Тей­Сакса   (смертельное   поражение нервной системы) — заболевание с  аутосомно­рецессивным типом наследования. Первый ребенок (мальчик) в семье суп­ругов умер от   этой   болезни.   Какова   вероятность,   что   ребенок,   которому предстоит родиться, будет болен? Задача 17.  25 У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Голубоглазый мужчина женился  на кареглазой женщине, у отца которой глаза были   голубые,   а   у   матери   —   карие.   От   этого   брака   родился ребенок, глаза которого оказались карими. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц? Задача 18.  Фенилкетонурия (нарушение обмена  фенилаланина, в результате которого   развивается   слабоумие)   наследуется   как   аутосомно­ рецессивный признак. Какими будут дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? Какова вероятность рождения детей, больных  фенилкетонурией? Задача 19.  Альбинизм—наследственная   аутосомно­рецессивная   патология. Женщина­альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила ребенка альбиноса. Какова вероятность, что второй ребенок тоже окажется альбиносом? Задача 20.  У  человека   доминантный   ген  D  вызывает   аномалию   развития скелета — черепно­ключичный дизостоз (изменение костей черепа и   редукция   ключиц).   Женщина   с   нормальным   строением   скелета вышла   замуж   за   мужчину   с   черепно­ключичным   дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца? Тема 6: «Полигибридное скрещивание» Задача 1. Фенилкетонурия   (неспособность   усвоения  фенилаланина)   и одна   из   редких   форм   агаммаглобулинемии   швейцарского   типа (обычно   ведет   к   смерти   до   шестимесячного   возраста) наследуются   как   аутосомные   рецессивные   признаки.   Успехи современной медицины позволяют снять тяжелые послед­ствия нарушения обмена фенилаланина. 1 Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов?  2. Определите вероятность рождения больных фенилкето­ нурией  и жизнеспособность таких  детей  в семье,  где оба роди­ теля гетерозиготны по обеим  парам признаков. Задача 2. Одна   из   форм   катаракты   и   одна   из   форм  глухонемоты передаются как аутосомные рецессивные не  сцепленные  между 26 собой   признаки.   Отсутствие   резцов   и  клыков   верхней   челюсти также   может   передаваться   как  рецессивный   признак.   Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя  здоровы, но гетерозиготны по всем трем парам генов? Задача 3. Фруктозурия   (нарушение   усвоения   фруктозы)   имеет   две   формы. Одна   форма   протекает   без   клинически   выраженных   симптомов, вторая   к   торможению   умственного   и   физического   развития.   Эти формы детерминируются рецессивными генами, расположенными в разных   хромосомах.   Мужчина   имеет   повышенное   содержание фруктозы в моче и гомозиготен по той форме фруктозурии, которая не   проявляется   клинически,   но   гетерозиготен   по   второй   форме заболевания. Женщина гетерозиготна по первой форме фруктозурии и   успешно   прошла   курс   лечения   по   второй   форме   заболевания. Какова   вероятность   рождения   в   этой   семье   детей,  страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?  Задача 4. У человека — два вида слепоты, каждая из которых имеет аутосомно­ рецессивный   тип   наследования»   Гены,   обуславли­вающие   эти признаки,   находятся   в   разных   парах   аутосом.   Определите вероятность рождения слепого ребенка, если известно, что родители зрячие;   обе   бабушки     имеют     одинаковый   вид   наследственной слепоты; в родословной дедушек случаев наследственной слепоты не встречалось Задача 5. Одна из форм глаукомы детерминируется  доминантным ауто­сомным геном, а вторая имеет аутосомно­рецессивный тип наследования. Эти гены   находятся   в  разных   парах   хромосом.   Какова   вероятность рождения больного ребенка, если оба родителя дигетерозиготны? Задача 6. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными     вероятность рождения   детей   глухонемыми   в семье, где   родители   страдают разными     формами     глухонемоты,     а     по     второй     паре     генов глухонемоты  каждый  из  них  гетерозиготен?   Задача 7.   аутосомными     генами.     Какова   27