Психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett).
Дифференциальная диагностика
Параметры | Синдром Ретта | Ранний детский аутизм |
Аутистические черты в возрасте 6-18 месяцев | Отсутствуют | Часто проявляются |
Клиническая картина | Нарастание когнитивного дефицита, признаки прогредиентности, присоединение неврологических симптомов | Признаки ИСКАЖЕННОГО психического развития - это сложные сочетания общего недоразвития, задержанного, поврежденного и ускоренного развития отдельных психических функций, приводящие к ряду качественно новых патологических образований; отсутствие прогредиентности |
Стереотипии | Ритмические движения обеих рук по средней линии | Более сложные и не по средней линии |
Стереотипные манипуляции с предметами | Отсутствуют | Типичны |
Моторика туловища и походка | Прогрессирующие атаксия и апраксия | Манерность, иногда грациозность позы и походки |
Судорожные припадки | Значительно большие частота и полиморфизм | Значительно меньше частота и полиморфизм |
Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей | Типичны | Отсутствуют |
Продолжительность аутистических черт | 1-2 стадии | На протяжении всей жизни |
Инструментальное обследование | Не информативно |
© ООО «Знанио»
С вами с 2009 года.