Цнс

Նյարդային համակարգի դեգեներատիվ և ժառանգական հիվանդություններ Նյարդային համակրգի դեգեներատիվ հիվանդությունների մեջ ընդգրկված են ինչպես բացահայտված գենային դեֆեկտով հիվանդություններ,այնպես էլ հիվանդություններ ,արտահայտվող և սպորադիկ և ընտանեկան ձևերով, և վերջապես միայն սպորադիկ արտահայտումով պաթոլոգիաներ: Դեգեներատիվ հիվանդությունների չափանիշ են հանդիսանում\

ա/երկար ժամանակ նյարդային համակարգի նորմալ գործունեությունից հետո հիվանդության աննկատ սկիզբը և աստիճանաբար պրոգրեսիվող ընթացքը

բ/նեյրոնների աստիճանական կորստի և նրանց գլիալ էլեմենտներով / ավելի շատ սելեկտիվ բնույթի/ փոխարինման ձևով պաթոմորֆոլոգիկ հիմքը

 գ/հիվանդության ընդարձակված փուլոմ ատրոֆիանների սիմետրիկ բնույթը: Համապատասխան կլինիկական արտահայտումների այդ հիվանդությունները դասակարգվում են հետևյալ կերպ\ Նյարդային համակարգի դեգեներատիվ հիվանդությունների դասակարգում

 1.Պրոգրեսիվող դեմենցիայի համախտանիշ /այլ նյարդաբանական համախտանիշները բացակայում են կամ թույլ արտահայտված են /

2.Պրոգրեսիվող դեմենցիայի համախտանիշ, զուգակցված այլ նյարդաբանական խանգարումների հետ

 3.Դիրքի և շաժումների խանգարման համախտանիշ

4.Պրոգրեսիվող ատաքսիայի համախտանիշ

 5.Դանդաղ հարաճող մկանային թուլության և ատրոֆիաների համախտանիշ

 6.Սենսոր և սենսոմոտոր նեյրոպաթիաներ

7.Պրոգրեսիվող կուրության կամ օֆթալմոպլեգիայի համախտանիշ

8. Նեյրոսենսոր ծանրալսությամբ բնութագրվող համախտանիշներ 101

 1.Պրոգրեսիվող դեմենցիայի համախտանիշ

Ա.Ալցգեյմերի հիվանդություն

Բ.Պիկի հիվանդություն

Գ.Դեմենցիա Լեվիի մարմնիկներով /որոշ տարբերակները/

 Դ.Ճակատա-քունքային դեմեցիա Հիվանդությունների այս խումբը,որը,ինչպես այստեղ ներկայացված է,ընթանում է հիմնականում կլինիկորեն գերակշռող դեմենցիայի համախտանիշով,քննարկվում է “ Դեմենցիա ” բաժնում:

 Հիվանդությունների հաջորդ խումբը ներկայացված է այն ն.հ. դեգեներատիվ ախտահարումներով,որոնք դեմնցիայից բացի կլինիկորեն ի հայտ են գալիս միաժամանակ այլ նյարդաբանական համախտանիշներով:

II.Պրոգրեսիվող դեմենցիայի համախտանիշ, զուգակցված այլ նյարդաբանական խանգարումների հետ

Ա.Հենտինգտոնի հիվանդություն

 Բ.Ցերեբրոցերեբելլյար դեգեներացիա

Գ.Դեմենցիա Լեվիի մարմնիկներով/որոշ տարբերակներ/ Այս ենթախմբից ամենից հաճախ հանդիպող հիվանդությունն է Հենտինգտոնի հիվանդությունը: Սա աուտոսոմդոմինանտ պրոգրեսիվող նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է :Հիվանդության սկիզբը կյանքի 3-4 տասնամյակի ընթացքում է լինում,չնայած վերջին տարիների ընթացքւմ նկարագրվում են ավելի շատ դեպքեր հիվանդության առաջին ախտանիշների ավելի վաղ արտահայտումներով:Գենը նրա տեղակայված է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ թևիկի վրա,այն կոդավորում է անոմալ ցիտոպլազմատիկ սպիտակուցի – հենտինգտինի պրոդուկցիան:

Հենտինգտոնի հիվանդության ժամանակ այդ սպիտի մակարդակը խիստ բարձրացած է լինում ստրիատումում , որը հանդիսանում է նյերոդեգեներատիվ պրոցեսի թիրախ: Հաշվի առնելով ստրիատումի ինտեգրացնող դերը նեյրոտրանսմիտերային համակարգում, հասկանալի է դառնում այս հիվանդության ժամանակ շարժողական և ոչ շարժողական տիպի խանգարումների զուգակցումը: Հիվանդության կլինիկական արտահայտումներն են\ 1.շարժողական խանգարումներ հիմնականում հիպերկինետիկ ,հազվագյուտ դեպքերում / Վեստֆալի տարբերակ / ակինետիկ-ռիգիդ համախտանիշների ձևով

2.ոչմոտոր ախտանիշներ -կոգնիտիվ խանգարումներ մինչև դեմենցիայի աստիճան -աֆֆեկտիվ խանգարումներ դեպրեսիայի, դյուրագրգռության և թշնամաբար տրամադրվածության ձևով:

III.Դիրքի և շարժումների խանգարման համախտանիշ Ա.Պարկինսոնիզմ Բ.Մուլտիսիստեմային դեգեներացիաներ

Գ.Դեֆորմացնող մկանային դիստոնիա

Դ.Լեվիի մարմնիկների հիվանդություն / որոշ ձևերը/

 Ե.Ընտանեկան / էսսենցիալ / դող

Զ.Բազմաթիվ տիկերի հիվանդություն / Ժիլ դե լա Տուրետի համախտանիշ/ և այլն:

Պարկինսոնիզմի համախտանիշ Տարածվածությունը կազմում է 1-2 դեպք 1000 բնակչ., իսկ 60 տարեկանից բարձր տարիքային խմբում կարող է հասնել մինչև 10 դեպք 1000 բնակչ. Կլինիկորեն արտահայտվում է ախտանիշների հետևյալ խմբերով\

1.շարժումների խանգարում -հիպոկինեզիա -բրադիկինեզիա -համակցված շարժումների բացակայություն -պրո- և ռետրոպուլսիա

2.մկանային տոնուսի բարձրացում -ռիգիդություն -“ատամնավոր անիվի “ ֆենոմեն 3.հանգստի դող

4.հոգեկան խանգարումներ -էմոցիոնալ լաբիլություն,դյուրագրգռություն -հոգեկան պրոցեսների դանդաղեցում -դեպրեսիա -հալյուցինատոր համախտանիշ -դեմենցիա

5.այլ ախտանիշներ -խոսքի խանգարում 102 -միկրոգրաֆիա -վեգետատիվ խանգարումներ Բիոքիմքական հետազոտությունները այս դեպքերում բացահայտում են դոֆամինի մակարդակի իջեցում պոչավոր մարմնում,կճեպում,սև սուբստանցիայում,ինչը բերում է խոլիներգիկ համակարգի գերակշռմանը դոֆամիներգիկի նկատմամբ արտապիրամիդալ համակարգի սահմանակներում:

Պարկինսոնիզմի նոզոլոգիական ձևերը\

1.Ժառանգական ձևերը - Պարկինսոնի հիվանդություն -պարկինսոնիզմ-դեմենցիա համալիր 2.Պարկինսոնիզմը այլ դեգեներատիվ հիվանդությունների ժամանակ

3.Հետէնցեֆալիտիկ

4.Աթերոսկլերոտիկ

5.Հազվագյուտ պատճառներ -տրավմա -թունավորումներ ածխագազով, -որոշ դեղորայքների կողմնակի ազդեցություն / նեյրոլեպտիկներ,հակափսխումային դեղամիջոցներ և այլն/

Մուլտիսիստեմային դեգեներացիաներ

 Այս խմբի մեջ մտնում են մի շարք հիվանդություններ,որոնցից ամենից շատ ուշադրության են արժանի 2 պաթոլոգիա:Դա պրոգրեսիվող վերկորզային պարալիչն է և օլիվոպոնտոցերեբելլյար ատրոֆիան / միայն սպորադիկ դեպքերը/:

Պրոգրեսիվող վերկորզային պարալիչ

Այս հիվանդությունը հիմնականում կրում է սպորադիկ բնույթ,չնայած կան նկարագրված նաև հազվագյուտ ընտանեկան դեպքեր նույնպես:Կլինիկորեն այն արատահայտվում է հետևյալ համախտանիշներով\

1.պարկինսոնիզմի համախտանիշ

 2.հայացքի պարեզ / աչքերի կամային և հետևող շարժումների բացակայություն/ 3.դեմենցիա Պարկինսոնիզմի համախտանիշը կրում է պրոգրեսիվող բնույթ և մի քանի տարվա ընթացքում կարող է բերել ծանր ակինեզիայի:

Կարող են նաև դիտվել այլ խանգարումներ, ինչպես օրինակ կլման ակտի խանգարումը և պիրամիդալ նշաններ:

Օլիվոպոնտոցերեբելլյար ատրոֆիա -Այս հիվանդությունը հավասարաչափ ներկայանում է և որպես ժառանգական,և որպես սպորադիկ ձև:Ժառանգական ձևերը պատկանում են աուտոսոմ-դոմինանտ ուղեղիկային ատաքսիաների խմբին,իսկ սպորադիկը  մուլտիսիստեմային դեգեներացիաների,չնայած կլինիկորեն նրանք շատ նմանվում են:

Կլինիկական արտահայտումներն են \

1.ուղեղիկային խանգարումներ  ատաքսիա,նիստագմ,վանկավորված խոսք,ինտենցիոն դող և այլն

 2.արտապիրամիդալ խանգարումներ  հիպոկինեզիա,ռիգիդություն

 3.դեմենցիա

4.տեսողական նյարդի ատրոֆիա

5.վեգետատիվ խանգարումներ,ներառյալ նաև փոքր կոնքի օրգանների ֆունկցիայի Մորֆոլոգիական տեսակետից հայտնաբերվում են ուղեղիկի կեղևի և կորիզների բջիջների մահ,ինչպես նաև կամրջի կորիզների և օլիվաների և սև սուբստանցիայի բջիջների:

Հիվանդությունը կրում է պրոգրեսիվող բնութ և կարող է 1-4 տարվա ընթացքում բերել մահվան: Դեֆորմացնող մկանային դիստոնիաներ Սա հիվանդությունների մի խումբ է ,որոնց բնորոշ է առանձին մկանների կամ մկանային խմբերի ակամա երկարատև տոնիկ կծկումներ,ինչի արդյունքում ձևավորվում են վերջույթների կամ մարմնի ոչ սովորական դիրքեր:Նրանք բաժանվում են 2 խմբի - ֆոկալ և գեներալիզացված ձևերի:

Գեներալիզացված դիստոնիան,որը կոչվում է նաև տորսիոն դիստոնիա,կրում է հիմնականում ժառանգական բնույթ, փոխանցվում է աուտոսոմդոմինանտ ճանապարհով,ավելի շատ հանդիպում է հրեաների ընտանիքներում:Կլինիկական դրսևորումները զարգանում են կյանքի 1-2 տասնամյակում:Սկզբում առաջանում են լոկալ ակամա շարժումներ սպաստիկ ծուռվզության կամ գռաֆոսպազմի ձևով,որոնք աստիճանաբար գեներալիզացվում են ,այդ ժամանակ առաջանում են գլխի և մարմնի դանդաղ պտտվող շարժումներ,որոնք ուղեկցվում են վերջույթների տարբեր շարժումներով:Ձևավորվում են շատ տարօրինակ դիրքեր,որոնք կարող են պահպանվել երկար ժամանակի ընթացքում:Այդ պահին հիպերկինեզի մեջ չընդկրկված մկաններում տոնուսը լինում է ցածր,ինչի հետևանքով նկատվում է հոդերի գերշարժունակություն նրանցում գերտարածում կատարելու հնարավորությունով:Այդ ֆոնի վրա աստիճանաբար զարգանում է մշտական դիստոնիկ դիրք  գոտկային լորդոզ ոտքերի ծալումով կոնքազդրային հոդերում և ձեռքերի ու ոտքերի ներքին ռոտացիայով:

Դիստոնիաների ֆոկալ ձևերը սովորաբար 103 սահմանափակվում են մարմնի առանձին մասերով,այսինքն հիպերկինեզները առաջանում են միայն մկանների առանձին խմբերում:Ամենից հաճախ պրոցեսի մեջ ընդգրկվում են ուսային գոտին,ոտքերը,դաստակները:Մոտավորապես 25% դեպքերում ապացուցված է հիվանդության ընտանեկան ծագումը,գտնում են ,որ այն փոխանցվում է աուտոսոմ-դոմինանտ ցածր պենետրանտությամբ ուղիով:Ֆոկալ դիստոնիան կարող է առաջանալ նաև ուղեղի վնասման ֆոնի վրա երկարատև լատենտ ժամանակաշրջանից հետո կամ այն մարդկանց մոտ,ում աշխատանքը կապված է բարձրկոորդինացված արագ շարժումների հետ:Դիստոնիաների առաջացման մեխանիզմը պարզաբանված չէ:

Պրոգրեսիվող ատաքսիայի համախտանիշ Ա.Սպինոցերեբելլյար ատաքսիաներ -Ֆրիդրեյխի ատաքսիա

 Բ.Ուղեղիկային կեղևային ատաքսիաներ

 Գ.Բարդացած ուղեղիկային ատաքսիա -աուտոսոմ-դոմինանտ ուղեղիկային ատաքսիաներ/ այդ թվում նաև օլիվոպոնտոցերեբելյար ատրոֆիայի ընտանեկան դեպքերը/ -դենտատոռուբրալ դեգեներացիաները և այլն Ֆրիդրեյխի ատաքսիա :

Սա աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդություն է ,որի զարգացումը կապվում է ողնուղեղի հաղորդչական համակարգերի / սպինոցերեբելլյար ուղիների,հետին պարանիկների,բրգային ուղու / և ծայրամասային նյարդաթելերի դեգեներացիայի հետ:Հիվանդությունը սկսվում է 8-15 տարեկանում:

Կլինիկորեն արտահայտվում է հետևյալ համախտանիշներով\

1) պրոգրեսիվող ատաքսիա,ինչպես ստատիկ,այնպես էլ դինամիկ

 2) խորանիստ զգացողության խանգարում ստորին վերջութներում

3)ջլային ռեֆլեքսների բացակայություն ստորին վերջույթներից

4 )կամարաձև թաթ / ֆրիդրեյխյան թաթ/

5) վերջույթների մկանների թուլություն և ատրոֆիա

6) կարդիոմիոպաթիա

7) հազվագյուտ դեպքերում տեսողական նյարդի ատրոֆիա ,նեյրոսենսոր ծանրալսություն,ինչպես նաև չափավոր արտահայտված կոգնիտիվ խանգարումներ: Հիվանդությունը պայմանավորած է 9-րդ քրոմոսոմի վրա տեղակայված գենի մուտացիայով,որը կոդավորում է ֆրատաքսին սպիտակուցը:Այդ սպիտակուցի դեֆիցիտը բերում է օքսիդային մեթաբոլիզմի խանգարման և օքսիդային սթրեսսի զարգացման: Այդ իսկ պատճառով էլ ներկայումս կատարվում են փորձեր հիվանդության բուժման հակաօքսիդանտների միջոցով:

Նյարդա-մկանային հիվանդություններ Սա նյարդային համակարգի բավականին տարածված հիվանդությունների խումբ է:Այդ խմբի մեջ մտնում են\

 1.Միոպաթիաները 2.Միոտոնիաները 3.Պարոքսիզմալ միոպլեգիաները

Միոպաթիաները հիվանդությունների մի խումբ է ,որոնց ժամանակ ախտահարվում են անմիջականորեն մկանաթելերը:Իրենց հերթին նրանք բաժանվում են հետևյալ ենթախմբերի\ Ա.Մկանային դիստրոֆիաներ

Բ.Բնածին միոպաթիաներ

 Գ.Բորբոքային միոպաթիաներ

Դ.Մեթաբոլիկ միոպաթիաներ

Ե.Տոքսիկ միոպաթիաներ Մկանային դիստրոֆիաները միջնաձիգ-զոլավոր մկանների պրոգրեսիվող ժառանգական հիվանդություններն են:Բոլոր մկանային դիստրոֆիաների համար բնորոշ է մկանային սիմետրիկ թուլություն և ատրոֆիա,զգացողական խանգարումների բացակայություն,ջլային ռեֆլեքսների հարաբերական պահպանվածություն և ժառանգական գործոնի առկայություն:

Մկանային դիստրոֆիաների հիմնական ձևերն են \ - Դյուշենի պրոգրեսիվող միոդիստրոֆիան - Բեկկերի բարորակ միոդիստրոֆիան - Լանդուզի-Դեժերինայի ուսա-թիակա-դիմային դիստրոֆիան - Էմերի-Դրեյֆուսի միոդիստրոֆիան - միոտոնիկ դիստրոֆիան - վերջույթա-գոտային միոդիստրոֆիաները և այլն 104 Բոլոր թվարկված ձևերից ամենից ծանր ընթացող է համարվում Դյուշենի պրոգրեսիվող միոդիստրոֆիան:Այս տիպի դիստրոֆիան ի հայտ է գալիս վաղ մանկական հասակում ,որոշ դեպքերում նույնիսկ նորածին հասակից, արագ պրոգրեսիվում է և բերում է լրիվ անշարժեցման վաղ մեծահասակ տարիքում:Փոխանցվում է X-շղթայացված սեռի հետ ռեցեսսիվ ձևով,գենը տեղակայված է X-քրոմոսոմի կարջ ուսիկի Xp21.2 լոկուսում:Դա նշանակում է,որ հիվանդությունը փոխանցվում է միայն տղաներին մոր միջոցով,որի մոտ չկան այդ հիվանդության կլինիկական դրսևորումները:Պարզաբանված է,որ դիստրոֆիայի հիմքում է դիստրոֆին ստրուկտուրային սպիտակուցի էքսպրեսիայի անբավարարությունը կամ բացակայությունը:Կլինիկորեն բացի վերին թվարկած ախտանիշներից Դյուշենի դիստրոֆիային բնորոշ է հիվանդության սկիզբը վաղ տարիքում,ավելի շատ պրոքսիմալ մկանների ընդգրկումը պրոցեսի մեջ,այսինքն կոնքի և ուսային գոտիների,ինչպես նաև “պսևդոհիպերտրոֆիա” կոչվող ախտանիշի առկայությունը,որը առաջանում է որոշ մկաններում մկանաթելերի ճարպային և շարակցական հյուսվածքով փոխարինվելու հետևանքով,ինչը բոլորից շատ արտահայտված է լինում ձկնամկաններում,ավելի քիչ հետույքային մկաններում և նունիսկ ծամիչ մկաններում և լեզվում:Կոնքի գոտու մկանների թուլության հետևանքով առաջանում է քայլվածքի խանգարում,որը կոչվում է “բադի” քայլվածք,իսկ ավելի ուշ մեջքի և որովայնի մկանների աճող թուլության պատճառով ձևավորվում է հիպերլորդոզ կանգնած դիրքում և քայլելիս հիվանդի համար շատ տիպիկ կեցվածքով: Հիվանդությանը բնորոշ է նաև սրտմկանի ախտահարում սրտի հաղորդչականության խանգարումով,ինչը ավելի ուշ բերում է սրտային անբավարարության և ռիթմի խանգարման:Ախտորոշիչ նպատակով կատարվում է ԷՄԳ և ԿՖԿ / կրեատինֆոսֆոկինազա/ ֆերմենտի մակարդակի ստուգում արյան մեջ,ինչը նորմայից բարձր է լինում 50- 100 անգամ: Միոդիստրոֆիաների բոլոր մնացած ձևերը ունեն ավելի բարորակ ընթացք և կյանքի ավելի երկար տևողություն,օրինակ Բեկկերի միոդիստրոֆիան,չնայած նա նույնպես դիստրոֆինոպաթիաների խմբին է պատկանում,ինչպես նաև ուրիշ միոդիստրոֆիաները,վերը թվարկված,որոնք փոխանցվում են աուտոսոմ դոմինանտ կամ ռեցեսսիվ տիպով,կլինիկորեն բավականին բազմաբնույթ են,իսկ որոշ դեպքերում չեն բերում որևէ ծանր կլինիկական դրսևորումների: Մեծահասակների մոտ ամենից հաճախ հանդիպող մկանային դիստրոֆիայի ձև է հանդիսանում միոտոնիկ դիստրոֆիան,որը աուտոսոմ-դոմինանտ ուղիով է փոխանցվում:Այդ հիվանդությանը բնորոշ է մկանային թուլության և միոտոնիկ ֆենոմենի զուգակցությունը,ինչպես նաև բազմաթիվ վեգետատիվ և էնդոկրին խանգարումների առկայությունը / շաքարային դիաբետ,հիպոգոնադիզմ,ձվերի հիպոտրոֆիա,իմպոտենցիա և այլն/: Միոտոնիաներ և պարբերական պարալիչներ Վերջին տարիներին այս 2 խումբ հիվանդությունները գումարվում են մեկ խմբի մեջ,հիմնվելով այն բացահայտումների վրա,որ այդ հիվանդությունները պայմանավորված են Na,Ca և քլորիդների մկանաթելիկների մեմբրաններում տեղակայված կանալների գեների մուտացիայով: Այդ իսկ պատճառով էլ նրանց սկսել են անվանել կանալոպաթիաներ:Ստորև մենք կքննարկենք միայն ամենից շատ նշանակություն ունեցող կանալոպաթիաների ձևերը: Թոմսենի բնածին միոտոնիա Սա աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգական հիվանդություն է:Այս հիվանդությանը բնորոշ ախտանիշ է հանդիսանում ամեն ինտենսիվ մկանային կծկումից հետո առաջացող տոնիկ սպազմը,մանավանդ երկարատև հանգստից հետո , և մկանների դանդաղ թուլացումը:Հիվանդները չեն կարող կատարել արագ շարժումներ,սակայն բազմաթիվ կրկնություններից հետո դա իրենց հաջողվում է: Թուլություն և մկանային ատրոֆիաներ չեն զարգանում , նունիսկ որոշ հիվանդների մոտ մկանները լավ զարգացած են լինում և կառուցվածքը լինում `է ատլետիկ:Հիվանդությունը սկսվում է վաղ մանկական հասակում և դրսևորվում է ամբողջ կյանքի ընթացքում,սակայն տարիքի հետ ախտանիշների արտահայտվածությունը կարող է որոշ չափով պակասել: Պարբերական պարալիչներ Հիվանդությունների այս խմբին բնորոշ է նոպայաձև մկանային թուլության,ֆոկալ կամ գեներալիզացված,առաջացումը,որը կարող է տևել մի քանի ժամից մինչև մի քանի օր:Նոպայի ժամանակ նկատվում է ջլային ռեֆլեքսների և մկանաթելերի էլեկտրական գրգռականության ԷՄԳ  վրա իջեցում կամ բացակայություն:Տարբերում են պարբերական պարալիչի հիպո-, հիպեր- և նորմոկալիեմիկ ձևերը,ինչը կախված է կալիումի պարունակության մակարդակից արյան շիճուկում նոպայի ժամանակ: Բոլոր ժառանգական ձևերը աուտոսոմ-դոմինանտ են,սակայն պետք է նկատի ունենալ,որ բացի ընտանեկան դեպքերից այդ համախտանիշը կարող է հանդիպել նաև որոշ էնդոկրին հիվանդությունների և կալիումի նյութափոխանակության խանգարումով ուղեկցվող այլ պաթոլոգիաների ժամանակ: 105 Նյարդային համակարգի ժառանգական հիվանդությունների մեջ բավականին մեծ խումբ են կազմում մետաբոլիկ հիվանդությունները,որոնց թվից մենք հարկ համարեցինք ձեր ուշադրությանը ներկայացնել միայն մեկ ամենից շատ նշանակություն ունեցող պաթոլոգիան: Դա հեպատոցերեբրալ դիստրոֆիան է կամ Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդությունն է: Սա աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդություն է , գենի լոկուսը տեղակայված է 13-րդ քրոմոսոմի վրա:Այդ գենը կոդավորում է պղնձի էքսկրեցիան լեղու հետ և նրա միացումը ցերուլոպլազմինի հետ իրականացնող ֆերմենտը:Մարդու օրգանիզմում պարունակվում է մոտավորապես 50-100մգ , օրվա կարիքը պղնձի կազմում է 1-2մգ , 5% եղած քանակի դուրս է բերվում ալբումինի հետ համալիր ստեղծման միջոցով,իսկ մնացած 95% կազմում է համալիր արյան սիճուկի գլոբուլինի `ցերուլոպլազմինի հետ և դուրս բերվում այդ ճանապարհով: Այս հիվանդության ժամանակ խանգարվում են լյարդում պղղնձի նյութափոխանակության երկու հիմնական ուղին `պղնձի էքսկրեցիան լեղու միջոցով և ցերոուլոպլազմինի բիոսինթեզը,որի հետևանքով արյան մեջ աճում է չկապված պղնձի պարունակությունը , ինչը բերում է պղնձի ավելցուկի կուտակման լյարդում, գլխուղեղում, երիկմնարում, եղջերաթաղանթում, և համապատասխանաբար նրանց տոքսիկ ախտահարման: Կլինիկորեն այդ բոլորը արտահայտվում է հետևյալ համախտանիշներով\ Ա.լյարդի ախտահարման համախտանիշ խրոնիկական հեպատիտ ցիրոզի ելքով Բ.նյադաբանական համախտանիշներ ակինեզիա և դող կամ խորեատիպ բնույթի հիպերկինեզներ,դիստոնիա Գ.հոգեկան խանգարումներ  դեպրեսիա, անձի փոփոխություև,կոգնիտիվ ֆունկցիաների իջեցում ,որոշ դեպքերում հետագա դեմենցիայի զարգացումով Դ.Կայզեր-Ֆլեշերի օղակ: Հիվանդության ախտորոշումը հիմնվում է ինչպես կլինիկական,այնպես էլ լաբորատոր տվյալների վրա,որը ներկայացվում է ցերուլոպլազմինի կոնցենտրացիայի իջեցումով արյան մեջ և միաժամանակ պղնձի պարունակության բարձրացումով մեզի մեջ: