"Генетика и эволюционная теория "

Генетика и теория эволюции.

Закон Харди-Вайнберга

Генетика популяций

Генетическая структура популяций –
это соотношение в ней различных генотипов и аллельных генов.
Основной закон популяционной
генетики – закон Харди-Вайнберга.
Этот закон был сформулирован в
1908 г. английским математиком
Г. Харди и немецким врачом
В. Вайнбергом независимо друг от друга.

Ученые пришли к выводу, что
в идеальной популяции соотношение аллелей (А : а) и генотипов (АА : Аа : аа) в генофонде популяции остается постоянным в ряду поколений.

Условия для идеальной популяции:

Популяция должна быть достаточно велика;

В популяции должно быть свободное скрещивание – панмиксия;

Отсутствие мутаций по данному гену;

Отсутствие миграций в популяцию и из неё;

Отсутствие естественного отбора по данному признаку.

Генетика популяций

В идеальной популяции соотношение генотипов: доминантных гомозиготных (АА), гетерозиготных (Аа) и рецессивных гомозиготных (аа) особей остается постоянным.
Действительно, если: p – частота аллеля А;
q – частота аллеля а
То получим: p(A) + q(a) = 1 или 100%
При случайном свободном сочетании мужских и женских гамет при оплодотворении в потомстве F1 наблюдается следующее соотношение в генотипах:
(p(A) + q(a)) x (p(A) + q(a)) =
p2 (AA) + 2pq(Aa) + q2 (aa)
Нетрудно увидеть, что величины p2; 2pq; q2 остаются постоянными.

A (p-0,5)

Остаются постоянными
Частота: p2 2pq q2

Генотип: AA Aa aa

Или, используя решетку Пеннета

0.25 0,5 0,25

Таким образом, частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение.

Популяции, которые этим условиям удовлетворяют, стабильны и не эволюционируют.
Однако идеальных популяций в природе не существует, а в естественных популяциях действуют эволюционные факторы, которые нарушают их генотипическое равновесие и приводят к образованию новых видов, что составляет сущность микроэволюции.

Генетика популяций

Генетика популяций

Формула p2 (AA) + 2pq(Aa) + q2 (aa) = 1, служит стандартом при количественной оценке эволюционных изменений.

Используя формулу закона Харди-Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции определенными генами, рассчитать частоты гетерозиготного носительства.

Использование закона Харди-Вайнберга

Например, в человеческой популяции два человека из 20 тыс. обследованных больны альбинизмом. Необходимо установить частоту гетерозиготных носителей аллеля альбинизма.
Сначала определяют частоту гомозигот по рецессивному аллелю альбинизма (q2), у которых признак проявляется фенотипически
q2= 2 : 20 000 = 0,0001 и, следовательно, частота аллеля альбинизма
q = 0,0001= 0,01
Частота доминантного аллеля А составит: р = 1-q = 1 – 0,01 = 0,99

Вычислив частоты аллелей а и А, определяют частоту гетерозиготных носителей (2pq)
2pq = 2 x (0,99) x (0, 01) = 0,0198

Таким образом, частота носителей аллеля альбинизма почти в 200 раз превышает частоту фенотипического проявления этого дефекта.

Использование закона Харди-Вайнберга

Вывод : - большая часть рецессивных аллелей, обусловливающих  возникновение наследственных заболеваний, находится  в гетерозиготном состоянии.
- риск возникновения таких заболеваний повышается при
заключении близкородственных браков.

В медицинской генетике закон Харди-Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным генофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру генофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

Генетика популяций