«Генетика человека» урок в 9-11 классе

Князева Т.А.

×

×

×

На уроке мы с вами На уроке мы с вами  Познакомимся с методами изучения Познакомимся с методами изучения генетики человека генетики человека  Узнаем, какие признаки и заболевания Узнаем, какие признаки и заболевания наследуются как доминантные, а какие наследуются как доминантные, а какие – как рецессивные – как рецессивные Ответим на вопрос: Почему не Почему не желательны близкородственные связи? желательны близкородственные связи?  Ответим на вопрос:

Дайте определения Дайте определения  ГенГен  Генотип Генотип  Фенотип Фенотип  Аллельные гены Аллельные гены  Доминантный признак Доминантный признак Рецессивный признак  Рецессивный признак  Гомозигота Гомозигота  Гетерозигота Гетерозигота  Аутосомы Аутосомы

Задание 1        ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ: 1 группа: Р:     Ааbb     ×      ♀ ♂aaBb

Задание 1        ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ: 2 группа: Р:     ааbb     ×      А ♂ aBb ♀

Задание 1        ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ: 3 группа: Р:     Х♀ АХа     ×      Х♂ АY

Проблемы генетики человека  Проблемы генетики человека   Большое количество хромосом Большое количество хромосом  Малое число потомков в каждой Малое число потомков в каждой семье семье  Поздно наступает половая зрелость Поздно наступает половая зрелость  Невозможно экспериментальное Невозможно экспериментальное получение потомства – получение потомства – гибридологический метод в генетике гибридологический метод в генетике человека отсутствует человека отсутствует

Методы генетики  Методы генетики  человека человека

I.I. Генеалогический  Генеалогический  метод метод

Условные обозначения Брак Дети Родственный брак Мужчина Женщина Носители данного  гена Больные

Аутосомно­доминантное  Аутосомно­доминантное  наследование наследование  Веснушки Веснушки  Темные волосы Темные волосы  Карие глаза Карие глаза  Темный цвет кожи Темный цвет кожи  Толстые губы Толстые губы Длинные ресницы  Длинные ресницы  Подбородок с ямкой Подбородок с ямкой  Катаракта Катаракта  Раннее облысение Раннее облысение

Родословная семьи                                                              с аутосомно­доминантным типом наследования

Аутосомно­рецессивное  Аутосомно­рецессивное  наследование наследование  Рыжие волосы Рыжие волосы  Русые волосы Русые волосы  Голубые, серые глаза Голубые, серые глаза  Светлый цвет кожи Светлый цвет кожи Тонкие губы  Тонкие губы  Гладкий подбородок Гладкий подбородок  Альбинизм Альбинизм  Врожденная глухота Врожденная глухота

Родословная семьи                                                              с аутосомно­рецессивным типом наследования

Сцепленное с полом   Сцепленное с полом   наследование наследование  Гемофилия Гемофилия  Дальтонизм Дальтонизм  Мускульная дистрофия Мускульная дистрофия  Отсутствие потовых желез Отсутствие потовых желез  Гипоплазия зубной эмали Гипоплазия зубной эмали  Перепончатые пальцы Перепончатые пальцы  Чешуйчатая кожа Чешуйчатая кожа

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

Задание 2 1 группа

Задание 2 2 группа

Задание 2 3 группа

Решите задачу:  Анофтальмия (безглазие) у человека ­ это  болезнь, за возникновение которой отвечает  доминантный ген неполного доминирования,  локализованный в одной из пар аутосом. При   этом особи, имеющие генотип АА страдают  безглазием. При генотипе аа человек имеет нормальный  размер глазного яблока, а обладатель  гетерозиготного генотипа характеризуется   наличием уменьшенного размера глазного яблока.  Какова вероятность появления детей с  анофтальмией от брака гетерозиготных по  данному признаку женщины и мужчины?

II.II. Близнецовый  Близнецовый  метод метод

Однояйцевые                                     (монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые                                       (дизиготные, неидентичные) близнецы

Конкордантность – степень схожести                                                                                                                                                                                                                     близнецов

III. Биохимический   Биохимический   III. метод метод

Фенилкетонурия Относится к болезням аминокислотного обмена.  Аутосомно­рецессивное заболевание.  В норме: фенилаланин       в тирозин (это необходимо  для нормального развития головного мозга)  Но фенилаланин превращается в  фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с  мочой   Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей  Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить  развитие заболевания.

IV. Цитогенетический   Цитогенетический   IV. метод метод

Атавизмы

Знаете ли Вы, что… Знаете ли Вы, что…  10% болезней человека 10% болезней человека обусловлены патологическими обусловлены патологическими генами генами один из 150 новорожденных  один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые имеют структурные или числовые нарушения хромосом нарушения хромосом  одна из 10 гамет человека несут одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения генетические нарушения

1.1.  Генные  мутации Генные  мутации

Серповидноклеточная анемия                                                               В состав цепи гемоглобина входит                                                146  аминокислотных остатков,  которые закодированы в ДНК в виде  146 триплетов (438 нуклеотидов).               …­ ГЛУ­… ДНК:        …­ ГАА ­… Если         …­ ГТА ­…,  то           …­ ВАЛ­…

Ахондроплазия  (болезнь костной системы                                                          с  доминантным типом  наследования) • Аномальный рост хрящевой ткани. • Низкий рост (до 120 см). • Укорочение конечностей. • Бедренные и плечевые кости  деформированы и утолщены. • Умственная отсталость, пороки  психики.

Полидактилия  (наследственная болезнь                     с доминантным типом  наследования) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей  негроидной расы в 10 раз чаще,  чем у европеоидов.

Эктродактилия  (клешневидная кисть) –  сросшиеся пальцы

Артрогрипоз

Сиамские близнецы

Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году

Двухголовый ребенок

2. Геномные мутации 2. Геномные мутации

Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома –              трисомия 21 • Умственная и физическая отсталость • Полуоткрытый рот  • Монголоидный тип лица. Косо  расположенные глаза. Широкая переносица • Стопы и кисти короткие и широкие,                          пальцы как бы обрублены • Пороки сердца • Продолжительность                                                   жизни снижается                                                              в 5­10 раз

Синдром Патау     Одна лишняя аутосома –  трисомия 13 • Микроцефалия (уменьшение  головного мозга) • Резкая умственная отсталость • Расщепление верхней губы и  неба • Аномалии глазного яблока • Повышенная гибкость суставов • Полидактилия • Высокая смертность (в первый  год жизни умирает 90% детей)

Синдром                      Шеришевского ­  Тернера 45 хромосом – отсутствует одна  половая хромосома (Х0).  Наблюдается у девочек • Нарушение пропорций тела (низкий  рост, укороченные ноги, широкие  плечи, шея короткая)  • Крыловидная кожная складка на  шее • Пороки внутренних органов • Бесплодие

Синдром  Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х­хромосома – ХХY  (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей • Высокий рост • Нарушение пропорций тела (длинные  конечности, узкая грудная клетка) • Отсталость в развитии • Бесплодие

3.3.  Хромосомные   Хромосомные   мутации мутации

Синдром                      «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь) Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.  • Глубокая умственная отсталость • Множественные аномалии внутренних органов • Характерный плач,                                          напоминающий кошачий крик • Высокая смертность                                                            в первый год жизни

Генетика и медицина Генетика и медицина

1.1.  Наследование  Наследование  резус­фактора резус­фактора

Наследование резус ­ фактора                                                               P:     ♀ rh rh    ×     ♂ Rh Rh Rh rh + rh rh _

2.2.  Наследование  Наследование  групп крови групп крови

Группы крови определяются не двумя, а тремя  аллельными генами – А, В, О Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг  друга ОО – I группа крови   АА и АО – II группа крови ВВ и ВО – III группа крови АВ – IV группа крови Определите, какая группа крови может быть  у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа  крови.

3.3.  Медико­генетическое  Медико­генетическое  исследование исследование

Амниоцентез

4.4.  Влияние вредных  Влияние вредных  веществ на генотип  веществ на генотип

5.5.  Нежелательность  Нежелательность  родственных браков родственных браков

♀ Аа    ×     ♂ Аа P:   G:    А, а             А, а аа F:  АА, Аа, Аа,