Конспект лекции на тему: Введение. Предмет и задачи медицинской генетики.

Государственное профессиональное образовательное учреждение

«Тульский областной медицинский колледж»

Узловский филиал

КОНСПЕКТ

Учебной дисциплины ОП. 04

Генетика человека с основами медицинской генетики

Тема: «Введение. Предмет и задачи медицинской генетики»

Для специальности: 34.02.01 Сестринское дело

Составил: преподаватель первой квалификационной категории

Карзова Зинаида Ивановна

Узловая 2022 г.

Генетика – (от греч. genesis – происхождение) – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организма.

Наследственность – это свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т.е. производить себе подобных. При этом наследственность означает не полное повторение родительских особей, а лишь их чрезвычайное сходство между собой и отличие от индивидов, принадлежащим к другим близким биологическим индивидам.

Наследственности сопутствует феномен изменчивости – явления, отражающие индивидуальные, семейные и иные различия между особями одного вида, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции естественный отбор.

Генетика прошла несколько этапов развития, в результате чего появились современные классические знания о генетических основах организации живого организма. Генетику можно считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки.

Развитие генетики человека неразрывно связано с общебиологическими компетенциями, такими как эволюционное развитие, онтогенез, законом Менделя о закономерности признаков, хромосомной теории наследственности, информационной роли ДНК, достижениями теоретической и клинической медицины. Генетика занимает лидирующую роль в фундаментальной биологии.

Понимание наследования и возможных трансформаций как нормальных, так и патологических признаков человека необходимо при изучении физиологии, гистологии, биохимии, педиатрии, терапии, хирургии, неврологии, дерматовенерологии, офтальмологии, оториноларингологии, патофизиологии и других клинических дисциплин для исследования этиологии, патогенеза моногенных и полигенных заболеваний, влияния на передачу наследственных признаков многочисленных факторов окружающей среды, продуктов питания, лекарственных препаратов. Значение генетики для медицины огромно.

Медицинскому специалисту необходимы знания о распространенности наследственных болезней, причинах их возникновения и методах медико-генетического консультирования.

Медицинская генетика – изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи наследственных болезней, методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также болезни с наследственной предрасположенностью и является важным разделом современной генетики.

Современные достижения медицины и генетики направлены на борьбу с болезнями и на улучшение здоровья людей.

Эволюция жизни на Земле невозможна без наследственности и изменчивости.

В результате столетнего пути развития генетики сложились основные положения медицинской генетики.

1.     Наследственные болезни возникают в результате общей наследственной изменчивости человека.

2.     Популяции человека отягощены огромным «грузом» мутаций.

3.     В развитии наследственной патологии играет роль генотип и внешняя среда.

4.     Наследственность современного человека отягощена накоплением в процессе эволюционного развития патологических мутаций и вновь возникшими наследственными изменениями в половых клетках.

5.     Резко изменилась среда обитания человека, планирование семьи и границы браков. Увеличились масштабы миграции населения, расширился круг потенциальных партнеров.

6.     Современная медицинская генетика обладает большими возможностями в диагностике, профилактике и лечении наследственной патологии, основываясь на данные цитогенетики, биохимической генетики, клинической и молекулярной генетики, а также популяционной и экологической генетики.

Последние 20 лет основное направление исследований направлено в область изучения молекулярных основ строения и функционирования геномов.

Медицинская генетика включает также иммуногенетику, изучающую генетические факторы и механизмы иммунного ответа, генетику онтогенеза – изучающую и выявляющую генетический контроль процессов раннего эмбрионального развития, онкогенетику, выявляющую генетику опухолевого процесса.

В последние годы стали выделять разделы различных медицинских специальностей, посвященные изучению наследственных болезней: нейрогенетику, офтальмогенетику и др.

Выявлено, что наследственная изменчивость весьма высока – в течение жизни человека приблизительно у 70% людей проявляются те или иные наследственные болезни. С наследственными и врожденными заболеваниями рождается около 5% детей. Известно более 10 000 наследственных признаков, половину которых составляют наследственные болезни.

Интенсивное изучение наследственных болезней в клиниках многих стран увеличило их число почти до 9000 (в 1966 г. было изучено только около 15000 наследственных болезней).

Прикладным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики – клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический.

Задачами медицинской генетики и наиболее важными направлениями в исследованиях являются:

§  Изучение роли генетических и внешних факторов в развитие наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов.

§  Изучение молекулярной природы генетических изменений и анализа закономерностей их наследования.

§  Изучение характера наследственной патологии га клеточном, молекулярном, организменном и популяционном уровне.

§  Разработка систематики, диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

§  Выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития и оценка их распространенности в различных популяциях человека.

§  Выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

§  Совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ.

§  Широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования.

§  Развитие методов пренатальной диагностики.

Контрольные вопросы:

1.     Дайте определение понятию генетика.

2.     Что изучает медицинская генетика?

3.     Назовите основные положения медицинской генетики.

4.     В чем состоит суть явлений наследственности и изменчивости?

5.     Что такое наследственные болезни с эволюционной точки зрения?

6.     Назовите достижения медицинской генетики.

7.     Приведите основные примеры значения медицинской генетики.

Литература:

1.     Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР -  Медиа, 2006.

2.     Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. «Медицинская генетика» Феникс Ростов – на Дону. 2013 г. – 219.

3.     Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Э.Д.Рубан. – Ростов н/Д: Феникс, 2021. 7 с. – Среднее медицинское образование.

Дополнительные источники:

1.     Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на-Дону: Феникс 2012.

2.