Лекция по общей биологии

Лекция № 18 Тема: Комбинативная и Мутационная изменчивость. Основные термины и понятия:  комбинированная изменчивость, мутации, мутагены,   рекомбинация,   индуцированные   мутации,   генеративные   и соматические мутации.  План лекции: 1. Комбинативная изменчивость, ее значение. 2.Мутационная изменчивость. Свойства, значение. 3.Виды мутаций.  4.Мутагены.  5.Закон гомологических рядов. Значение.                              Содержание лекции: 1. Комбинативная изменчивость и ее значение. Комбинативная   изменчивость  ­   это   форма   наследственной изменчивости,   которая   обусловлена  возникновением   различных   сочетаний аллельных   генов   (рекомбинаций).   Причиной   возникновения   являются комбинации   генов   при   половом   размножении   и   рекомбинации   при кроссинговере. Изменения генотипа особей происходят при скрещивании в случае полового размножения. Комбинативную изменчивость наблюдают и у организмов, которые размножаются неполовым или вегетативным способом (например,   у   бактерий   есть   трансдукция,   конъюгация   и   трансформация). Изменения   генофонда   популяций   совершаемые   вследствие   изменения частоты   встречаемости   аллелей   и   генотипов.   По   комбинативной изменчивости   наследуются   новые   сочетания   генов,   а   сами   гены   при   этой изменчивости не изменяются.   1) рекомбинация генов благодаря кроссинговера; 2) независимое расхождение гомологичных хромосом при мейозе; 3) случайное слияние гамет при оплодотворении. Источниками комбинативной изменчивости являются: Значение комбинативной изменчивости: ­ для организма может быть: а) адаптивной, обеспечивает приспособление к условиям   среды;   б)  нейтральной,   не   влияет   на   приспособленность;   в) вредной, из­за возникновения неблагоприятных комбинаций генов; ­ для эволюции ­ играет важную роль в создании новых форм, как в природе, так   и   в   хозяйстве   человека   (как   фактор,   обусловливающий   разнообразие наследственного материала для естественного и искусственного отбора). 2. Мутационная изменчивость и ее свойства. 3. Мутационная   изменчивость   ­  это   форма   наследственной   изменчивости, которая связана с изменениями генотипа вследствие мутаций.  Причиной возникновения этой формы наследственной изменчивости является действие мутагенных факторов.  Мутации   –   это   стойкие   внезапные   изменения   ДНК   клетки (изменение   строения   или   количества   хромосом),  приводящие   к изменению тех или иных признаков организма.   .   Мутации   передаются   по   наследству,   служат   материалом   для естественного отбора.          У эукариот один ген мутирует в одной гамете из ста тысяч. В геноме человека   около   40  тысяч   генов,   следовательно,  две   из   пяти   человеческих гамет   содержат   новую,   только   что   возникшую   мутацию   (а   кроме   того, множество рецессивных мутаций, возникших у предков).  Причины мутаций(мутагенные факторы):  физические (ультрафиолетовое и радиационное излучение, высокая  температура)   химические (воздействие мутагенов, например, спирта)   биологические (вирусы и мобильные генетические элементы могут  встраивать свою ДНК в хромосомы клетки)  Изменения генотипа особей происходят на уровне генов, хромосом и количества   хромосом.   Изменения   генофонда   популяций   осуществляются обычно,   при   изменениях   генотипов   особей,   а   при   длительном   действии определенных факторов среды может произойти существенное и необратимое изменение   генофонда   на   длительный   промежуток   времени,   то   есть элементарное эволюционное явление. Мутационные изменения наследуются, поскольку происходит перестройка генетического аппарата особей. Общими свойствами мутационной изменчивости являются    : 1) универсальность  (известны у всех классов животных, растений, грибов, бактерий и вирусов) 2) ненаправленность  (один и тот же мутагенный фактор может вызывать различные мутации) 3)   неопределенность  подобные мутации и наоборот); 4)   индивидуальность  (определенный   мутаген   может   вызывать   появление различных мутаций и организмов); 5) независимость (степень выраженности мутаций в фенотипе не зависит от интенсивности и продолжительности действия мутагенного фактора); 6) постоянство (мутации не исчезают в течение жизни особи); (в   неродственных   организмах   могут   возникать 7)   на   ранних   этапах   онтогенеза   организмов   их   чувствительность   к мутагенным факторам выше, чем у взрослых; 8)   не   имеют   приспособительного   характера  (могут   быть   вредными, нейтральными, полезными).    Значение мутационной изменчивости: ­ для организма может быть: а) адаптивной, обеспечивает приспособление к условиям среды б)  нейтральной, не влияет на приспособленность, но при определенных изменениях среды обитания могут оказаться полезными для организмов;   в) (большинство   мутаций),   так   как   снижают приспособленность к условиям среды; ­  для   эволюции  ­   является   элементарным   фактором   эволюции,   основным источником   наследственной   изменчивости,   повышает   генетическое разнообразие внутри популяции вида благодаря возникновению новых генов или аллелей.  вредной  3.Типи мутаций   Основными Мутации  ­   стойкие   изменения   генетического   аппарата,   которые возникают   внезапно   и   приводят   к   изменениям   тех   или   иных наследственных признаков организма.  Основы учения о мутациях заложил нидерландский   ботаник   и   генетик  Гуго   де   Фриз  (1848­1935),  который положениями предложил этот термин.  мутационной теории являются: ­ мутации возникают внезапно; ­ изменения, вызванные мутациями устойчивы, и могут наследоваться; ­ мутации не направлены, то есть могут быть полезными, вредными или нейтральными для организмов; ­ одни и те же мутации могут возникать неоднократно; ­ способность образовывать мутации является универсальным свойством всех живых организмов.     Мутации и по типу клеток, в которых возникают изменения: генеративные  ­ возникают в половых клетках и наследуются при половом размножении; соматические  ­   возникают   в   неполовых   клетках   и   наследуются   при вегетативном или неполовом размножении.   Мутации по влиянию на жизнедеятельность: летальные ­ вызывают гибель организмов еще до момента рождения или до наступления способности к размножению; сублетальные ­ снижают жизнеспособность особей; нейтральные  ­   в   обычных   условиях   не   влияют   на   жизнеспособность организмов. Разнообразие генных мутаций:    Мутации за изменениями в наследственном аппарате: Генные мутации  (трансгенации) ­ устойчивые изменения отдельных   генов, вызванные нарушением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Эти мутации возникают: ­   вследствие   выпадения   определенных   нуклеотидов,   появления   лишних, изменения порядка их расположения; ­ нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не происходит репарации.     ­ доминантные, субдоминантные (проявляются частично) и рецессивные; ­  потеря   нуклеотида  (делеция),  удвоение   нуклеотида  (дупликация), изменение порядка расположения нуклеотидов (инверсия), изменение пары нуклеотидов (транзиции и трансверсии).       Значение   генных   мутаций  заключается   в   том,   что   они   составляют большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира и селекция.   Также   генные   мутации   являются   причинной   такой   группы  Генные   болезни  обусловлены наследственных   болезней,   как   генные. действием мутантного гена, и их патогенез связан с продуктами одного гена (отсутствие   белка,   фермента   или   нарушения   строения).  Например: гемофилия,   галактоземия,   альбинизм, серповидно клеточная анемия и др..            фенилкетонурия,   дальтонизм,   Хромосомные   мутации    (аберации)  —  это   мутации,   которые возникают   в   результате   перестройки   хромосом.   Они   являются следствием   разрыва   хромосом   с   образованием   фрагментов,   которые затем объединяются. Могут возникать как в пределах одной хромосомы, так между гомологичными и негомологичными хромосомами.            Разнообразие хромосомных мутаций: ­ недостаток (делеция) возникает вследствие потери хромосомой того или иного участка; ­  удвоение   (дупликация)  связано   с   включением   лишнего   дублирующего отрезка хромосом; ­развертывание   (инверсия)  наблюдается   при   разрыве   хромосом   и разворачивании участка на 180 °; ­ перенос (транслокация) ­ участок хромосомы с одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме.    Хромосомные   мутации   в   основном   влекут   тяжелые   аномалии, несовместимые   с  жизнью  (недостачи   и   разворачивание),  является   главным источником   увеличения   генов   (удвоение)   и   повышают   изменчивость организмов за счет рекомбинации генов (перенос).         Геномные   мутации  —  это   мутации,   связанные   с   изменением количества   наборов   хромосом.  Основными   видами   геномных   мутаций являются: 1) полиплоидия ­ увеличение числа хромосомных наборов;   2) уменьшение количества хромосомных наборов;   3) анеуплоидия (или гетероплоидия) ­ изменение числа хромосом отдельных пар: ­   полисомия   ­   увеличение   числа   хромосом   на   одну   ­   трисомия,   на   две (тетрасомия) или более хромосом; ­ моносомия ­ уменьшение числа хромосом на одну; ­ нулесомия ­ полное отсутствие одной пары хромосом.       Геномные   мутации   являются   одним   из   механизмов   видообразования (полиплоидия). Их применяют для создания полиплоидных сортов, которые отличаются большей урожайностью, для получения форм, гомозиготных по всем генам (уменьшение количества наборов хромосом). Геномные мутации снижают   жизнеспособность   организмов,   обусловливающие   такую  группу наследственных болезней, как хромосомные.  Хромосомные болезни ­ это наследственные болезни, обусловленные количественными (полиплоидии, анеуплоидии) или структурными (делеции, инверсии   и   др.)     перестройками   хромосом   (например,   синдром   «крика кошки» (46, 5 ­), синдром Дауна (47, 21 + ), синдром Эдвардса (47,18 +), синдром Тернера (45, ХО), синдром Патау (47,13 +), синдром Кляйнфельтера (47, XXY) и др..).        4.       Понятие о мутагенных факторах. Мутагены. По причинам, вызвавших изменения,  мутации  делят на  спонтанные (природные) и  индуцированные  (искусственные).  Спонтанные мутации  ­ это   мутации,   которые   возникают   без   влияния   мутагенных   факторов,   в частности,   как   ошибки   при   воспроизведении   генетической   информации. Возникающие   в   естественных   условиях   без   специального   воздействия необычных факторов. Частота их встречаемости ­ 10­5 ­ 10­7. Эти мутации обеспечивают   появление   новых   (мутантных)   аллелей.  Индуцированные мутации   ­  это   мутации,   которые   вызывают   специально   направленным действием   мутагенных   факторов.   Эти   мутации   возникают   под   влиянием мутагенов   (физических,   химических   и   биологических).   Частота   их встречаемости ­ 10­2 ­ 10­4 и более. Искусственные мутации применяют в селекции   для   получения   разнообразного   исходного   материала,   в   сельском хозяйстве ­ для разработки генетических методов борьбы с вредителями и т.д.. Мутагены   ­  это   факторы,   которые   могут   вызвать   мутации. Возможность экспериментального получения мутаций изучали Г. А, Надсон и Г. С. Филиппов, Г. Д. Меллер, В. В. Сахаров, М. Е. Лобашев, И. А. Рапопорт, С.   М.   Гершензон   и   др..   Установлено,   что   любые   факторы   внешней   и внутренней   среды,   которые   могут   нарушить   гомеостаз,   способны   вызвать мутации.   К   сильнейшим   мутагенам   относят  химические,   физические   и биологические. Химические   мутагены  (формалин,   иприт,   колхицин,   пестициды,    определенные   фармакологические   соединения).   Приоритет   открытия химических мутагенов принадлежит советским исследователям. В 1933 году В. В. Сахаров получил мутации путем воздействия йода, в 1934 году М. Е. Лобашов использовал аммиак, в 1946 г. советский генетик И. А. Рапопорт обнаружил сильное мутагенное действие формалина и этилена, а английская исследовательница Ш. Ауербах ­ иприта. Позже было открыто много других химических мутагенов. Некоторые из них усиливают мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанным и есть супермутагены. Химические мутагены используются для получения мутагенных форм плесневых грибов, актиномицетов,   бактерий,   продуцирующих   в   больших   количествах пенициллин, стрептомицин и другие антибиотики. Химическими мутагенами повышается   ферментативная   активность   грибов,   используемых   для спиртового   брожения.   Разработаны   десятки   перспективных   культурных растений. Все это свидетельствует о необходимости изучения мутагенного действия   новых   фармакологических   веществ,   пестицидов   и   других химических   соединений,   которые   все   чаще   используются   в   медицине   и сельском хозяйстве. Физические мутагены  (ионизирующая  радиация, ультрафиолетовые     лучи,   фотоны   света,   температура).   Впервые   индуцированные   радиацией мутации   были   экспериментально   получены   учеными   Г.  А.  Надсон   и   Г.  С. Филипповым, которые в 1925 г. наблюдали на дрожжах мутационный эффект под действием ионизирующей радиации. В 1927 г. американский ученый Г. Меллер   показал,   что   рентгеновские   лучи   могут   вызывать   мутации   у дрозофилы.   Для   искусственных   мутаций   часто   используют   гамма­лучи, источником   которых   в   лабораториях   обычно   является   радиоактивный кобальт.   В   последнее   время   для   индуцирования   мутаций   все   чаще используются нейтроны, которые имеют большую проникающую способность. Одним   из   самых   опасных   последствий   облучения   является   образование свободных   радикалов   из   имеющейся   в   тканях   воды.  Эти   радикалы   имеют высокую реактивность и могут расщеплять многие органические вещества, в том числе и нуклеиновые кислоты.    особенно плесневых грибов).    В   ряде   лабораторий   было   установлено   большое   количество хромосомных аберраций у культур микроорганизмов и клеток животных и человека, которые были поражены вирусами. Оказалось, также, что вирусы вызывают мутации у растений и животных. При этом мутагенное действие имеют   не   только   патогенные   для   данного   организма   вирусы.   Так,   у дрозофилы получили ряд мутаций действием вируса лейкоза мышей. Причина  Биологические   мутагены   (вирусы   и   токсины   ряда   организмов, этого явления, видимо, кроется в способности вирусов вызывать глубокие изменения метаболизма клетки. Живые   организмы   имеют   биологические   антимутацийонные   механизмы, направленные на защиту генетической информации от мутаций: ­ Репарация (удаление при участии ферментов из молекулы ДНК измененных участков); ­ Вырожденность генетического кода; Апоптоз (запрограммированная гибель соматических клеток, которая наблюдается в случае окончания срока жизни клетки, а также при различных заболеваниях;   не   допускает   мутантные   клетки   к   делению)   повторяемость многих генов в геноме.      В   обществе   выделяют   три   основных   подхода   к   решению   проблемы снижения   индуцированного   мутагенеза:   а)   перевод   промышленности   на работу   в   замкнутых   (экологически   безопасных)   циклах   б)   удаление   или нейтрализация   мутагенных   факторов   в   внешней   среде   в)   использования антимутагенов в питании для снижения темпов мутирования в клетках.   5.  Закон   гомологических   рядов   наследственной   изменчивости организмов.   При   сравнении   признаков   различных   сортов   культурных   растений   и близких   к   ним   диких   видов   М.И.   Вавилов   (1887­1943)   обнаружил   много общих наследственных изменений. Это позволило ему сформулировать 1920 году Закон гомологических рядов наследственной изменчивости:   «Г   енетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной   изменчивости   с   такой   правильностью,   что,   изучив   ряд форм в пределах одного вида или рода можно предвидеть наличие форм с подобным сочетанием признаков в пределах близких видов или родов». Примеры,  иллюстрирующие   эту   закономерность,   следующие:   у     пшеницы, ячменя и овса встречаются белый, красный и черный цвета колоса; у   злаковых   известны   формы   с   длинными   и   короткими   остьями   и   др.. Н.И.Вавилов указывал, что гомологичные ряды выходят за пределы родов и даже   семей.   Короткопалость   отмечена   у   представителей   многих   рядов млекопитающих:   у   крупного   рогатого   скота,   овец,   собак,   человека. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Закон   гомологических   рядов   позволяет   предположить возможность появления мутаций, еще неизвестных науке, которые могут использоваться   в   селекции   для   создания   новых   ценных   для   хозяйства форм. В 1920 году, когда был сформулирован закон гомологических рядов, еще не знали озимой формы твердой пшеницы, но ее существование было предсказуемо, через несколько лет такую форму обнаружили в Туркмении. В основе   гомологических   рядов   лежит   фенотипическое   сходство,   которое возникает   как   результат   действия   одинаковых   аллелей   того   гена,   так   и действия разных генов, обусловливающих подобные цепи последовательных биохимических реакций в организме.     Закон   гомологических   рядов   дает   ключ   для   понимания   эволюции родственных   групп,   облегчает   поиски   наследственных   отклонений   для селекции, в систематике дает возможность находить новые ожидаемые формы.   Закон   прямо   касается   изучения   наследственных   болезней человека. Вопросы лечения и профилактики наследственных болезней нельзя решить   без   исследования   на   животных   с   наследственными   аномалиями, подобными   тем,   что   наблюдаются   у   человека.  Согласно   закону,   Н.   И. Вавилова,   аналогичные   наследственным   болезням   человека   фенотипы должны   встречаться   и   у   животных.  Действительно,   многие патологические   состояния,   выявленные   у   животных,   могут   быть моделями   наследственных   болезней   человека.  Так,  у   собак  наблюдается гемофилия, которая сцеплена с полом. Для изучения мышечной дистрофии используются мыши, крупный рогатый скот, лошади, эпилепсии ­ кролики, крысы,   мыши.   Наследственная   глухота   существует   у   гвинейских   свинок, мышей   и   собак.   Пороки   строения   лица   человека,   гомологичные   «заячьей губе»   и   «волчьей   пасти»,   наблюдаются   в   лицевом   отделе   черепа   мышей, собак, свиней. Наследственными болезнями обмена, такими как ожирение и сахарный   диабет,   болеют   мыши.   Кроме   уже   известных   мутаций,   путем воздействия   мутагенных   факторов   можно   получить   у   лабораторных животных   много   новых   аномалий,   подобных   тем,   которые   встречаются   у человека. Контроль знаний и умений: Выберите верные утверждения для:   а) комбинационной изменчивости б) мутационной изменчивости: 1. Одной из причин возникновения является кроссинговер. 2. Создает материал для естественного отбора. 3. Возникает внезапно. 4. Связана с явлением гетерозиса. 5. Одной из разновидностей является полиплоидия. 6. Появление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов. 7. В результате этой изменчивости может возникать болезнь Дауна. 8.Не   приводит   к   значительным   изменениям   генотипа,   необходимых   для возникновения новых видов. 9.   Может   возникать   вследствие   независимого   расхождения   хромосом   во время мейоза. 10. Может быть в форме делеций, дупликаций, инверсий, трансляций. 11. Тщательно изучалась Гуго де Фризом. 12. Одной из причин появления является случайное сочетание хромосом во время оплодотворения. 13. Появление новых признаков организма вследствие внезапных изменений структуры наследственных единиц. 14. Причина большого разнообразия живых организмов. 15. Может вызывать нулисомиею, моносомии, трисомия т.д..  Домашнее   задание:  пересказ   конспекта   лекции,   проработать Л.1. стр. 180­186.