пое

Геномные мутации и заболевания

Мутации

Соматическая

Происходит в клетках
тела
Проявляется у тех,
у кого возникает
По наследству не
передаётся

Генеративная (половая)

Возникают в половых клетках
Не проявляются у того, у кого
возникли
Проявляются у потомков,
передаются потомками

генные

хромосомные

геномные

Что такое геномные мутации?

Геномные мутации-это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.

Гено́м - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Уровень возникновения мутаций

Генный

Хромосомный

Геномный

Межхромосомные

Внутрихромосомные

Полиплодия

Анеуплодия

Геномные и хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом.
Чаще возникают при нарушении процессов мейоза- коньюгации, кроссинговере и расхождении хромосом

Полиплоидия- изменение числа хромосом, кратное
гаплоидному .

У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор
хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6
(иногда 10-12).

Главной причиной этому является не расхождение
гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к
формированию гамет с увеличенным числом
хромосом (2 n)

Триплоиды, пентаплоиды характеризуются
снижением плодовитости, что связано с нарушением
нормально протекающего мейоза

Геномные мутации

Формы полиплоидии

Автополиплоидии

Автополиплоидия -
кратное увеличение
числа наборов хромосом
в клетках растений, реже
животных одного и того
же вида.

На основе искусственной
автополиплоидии
получены новые формы и
сорта гречихи, ржи,
сахарной свеклы и др.

Аллополиплоидия

Аллополиплоидия
- это слияние
хромосомных
наборов разных
видов или родов
(межвидовая
гибридизация).

Гетероплоидия

Гетероплоидия (анеуплоидия) –
изменение числа хромосом,
некратное
гаплоидному: утеря или
появление лишних
хромосом в результате
нарушения мейоза.
2n+1 – трисомия
2n-1 - моносомия
Изменение генного
баланса приводит к
значительным
нарушениям в развитии
организма

Хромосомные мутации

Делеция

Делеция - хромосомная
перестройка, при которой происходит потеря
участка хромосомы.

Дупликация

Дупликация - структурная хромосомная мутация,
заключающаяся в удвоении участка
хромосомы, происходит вследствие ошибки
при кроссинговере в процессе деления
клетки

Инверсия

Инверсия - это поворот определенного участка
хромосомы на 180°.
Обычно инверсии не оказывают влияния на
внешние признаки организма и не приводят к патологиям.

Транслокация

Транслокация - это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных.

Выделяют два вида транслокаций:

1. обмен двух хромосом определенными
участками.

2. слияние двух хромосом с коротким плечом
(акроцентрических), в процессе которой короткие
участки обеих хромосом утрачиваются.

Транслокация

Если в результате хромосомных мутаций
затрагивается небольшие участки хромосом
и нарушение баланса генов невелико,
мутации мало сказываются на жизнеспособность организма.

Если затрагиваются более протяженные
участки хромосом, баланс генов нарушается,
что сказывается на жизнеспособности организмов.

Возникновение этих мутаций приводит к нарушению гомологичности хромосом.