Поделиться
наследственные заболевания.ppt
Наследственные болезни человека
Учитель биологии Просандеева Наталия Алексеевна
Цель занятия:
создать условия для формирования знаний у обучающихся о наследственных болезнях, для проявления самостоятельной познавательной деятельности, активизации мыслительной деятельности учащихся при решении генетических задач..
Задачи занятия:
Образовательные - изучение и закрепление понятий о наследственных болезнях человека, связанных с близкородственными браками, наследование некоторых признаков, сцепленных с полом человека, болезней генных, хромосомных и геномных мутаций.
Развивающие: Развитие внимательности, логического мышления и расширение кругозора, подготовка учащихся к семейной жизни, развитие умений прогнозировать ситуации, развитие интереса к предмету.
Воспитательные: Содействовать воспитанию нравственности, моральной этики и толерантности подрастающего поколения в отношения в семье, формирование ответственности, воспитание гендерной культуры.
«Проверим себя»
Ваша задача используя (приложение №1)проверить как хорошо вы помните основные понятия.
« Найдите , что лишнее»
ПРИЛОЖЕНИЕ №2
гомозигота, гибрид, агроценоз
изменчивость, вода, ген
мутация, биосфера, пол
Г. Мендель, паразит, гомозигота
генетика, биотоп, наследственность
популяция, гетерозигота, аутосома
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Наследственные болезни
Классификация
наследственных болезней
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные мутации
хромосомные мутации
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Аутосомно-доминантные
болезни
Синдром Марфана
болезнь Олбрайта
дизостозы
отосклероз
пароксизмальная миоплегия
талассемия и др.
Примеры болезней
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
АРАХНОДАКТИЛИЯ
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
Аутосомно-рецессивные
болезни
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Примеры болезней
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25%.
Возникает из-за нарушения обмена фермента фенилаланин, необходимого для развития ЦНС.
Характеризуется отставанием психомоторного развития, прогрессирующим слабоумием.
Дети рождаются белокурыми, с голубыми глазами и чувствительной кожей.
МИКРОЦЕФАЛИЯ
Значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями.
Первичная - наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству. При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 - 300 г (в норме - около 400 г).
Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ).
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Описана в 1886 году.
Прогерия
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз
мышечная дистрофия типа Дюшенна,
гемофилии А и В,
синдрома Леша — Найхана,
болезни Гунтера,
Болезни,
сцепленные с полом
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Хромосомные болезни
* Синдром Шэрешевского-Тернера, * Болезнь Дауна (трисомия 21), * * * *Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), * Синдром «кошачьего крика»
Геномные мутации
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.
Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь
Дауна
На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Болезнь
Дауна
Кариотип больного
Синдром Шеришевского-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Встречается у одного из 400-600 новорождённых мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. Для больных типичны высокий рост. Половое созревание наступает вовремя, однако рост волос на лице слабый. В редких случаях больные нуждаются в лечении тестостероном. Клинические проявления значительно варьируют: большинство мужчин 47ХХУ внешне нормальны, обладают нормальным интеллектом, но стерильны. У них нет задержки психического развития, но довольно часто больные имели невнятную речь и замедленное слуховое восприятие. Однако занятия с логопедом обычно оказывались эффективными.
Синдром Кошачьего крика
При этом синдроме наблюдается:
общее отставание в развитии,
низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Это болезни с наследственной предрасположенностью
Полигенные болезни
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Примеры болезней
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
Расщелина губы и неба
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Факторы риска
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков
Профилактика
Решим задачу
Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?
спасибо за внимание
Материалы на данной страницы взяты из открытых источников либо размещены пользователем в соответствии с договором-офертой сайта. Вы можете сообщить о нарушении.
