Презентация на тему: "Наследственные болезни человека"

Наследственные болезни человека

Учитель биологии Просандеева Наталия Алексеевна

Цель занятия: 

создать условия для  формирования  знаний  у обучающихся о наследственных болезнях,  для проявления самостоятельной  познавательной  деятельности, активизации мыслительной  деятельности учащихся при решении генетических  задач..

Образовательные -  изучение и закрепление понятий о наследственных болезнях человека, связанных с близкородственными  браками, наследование некоторых признаков, сцепленных с полом человека, болезней генных, хромосомных и геномных  мутаций.
  Развивающие: Развитие внимательности, логического мышления и расширение кругозора, подготовка учащихся к  семейной жизни, развитие умений прогнозировать ситуации, развитие интереса к предмету.
Воспитательные: Содействовать воспитанию нравственности, моральной этики и толерантности подрастающего  поколения в отношения в семье, формирование ответственности, воспитание гендерной культуры.

«Проверим себя»

Ваша задача используя (приложение №1)проверить как хорошо вы помните основные понятия.

« Найдите , что лишнее»

ПРИЛОЖЕНИЕ №2
гомозигота, гибрид, агроценоз
изменчивость, вода, ген
мутация, биосфера, пол
Г. Мендель, паразит, гомозигота
генетика, биотоп, наследственность
популяция, гетерозигота, аутосома

Наследственные болезни

Классификация
наследственных болезней

геномные мутации

хромосомные мутации

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные
болезни

Примеры болезней

Сидндром Марфана

Наследственное заболевание проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

АРАХНОДАКТИЛИЯ

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные
болезни

Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия

Примеры болезней

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25%.
Возникает из-за нарушения обмена фермента фенилаланин, необходимого для развития ЦНС.
Характеризуется отставанием психомоторного развития, прогрессирующим слабоумием.
Дети рождаются белокурыми, с голубыми глазами и чувствительной кожей.

МИКРОЦЕФАЛИЯ

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Описана в 1886 году.

Прогерия

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз

мышечная дистрофия типа Дюшенна,
гемофилии А и В,
синдрома Леша — Найхана,
болезни Гунтера,
болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Болезни,
сцепленные с полом

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

Геномные мутации

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.
Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь
Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Болезнь
Дауна

Синдром Шеришевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Кошачьего крика

При этом синдроме наблюдается:
общее отставание в развитии,
низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Это болезни с наследственной предрасположенностью

Полигенные болезни

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Примеры болезней

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

Расщелина губы и неба

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков

Решим задачу

спасибо за внимание