Презентация на тему "Редкие (орфанные) заболевания у детей".

ГБПОУ МО
«Московский областной медицинский колледж №5»



РЕДКИЕ
(ОРФАННЫЕ)
заболевания у детей


Автор: Квасова Е.Р.
преподаватель ПМ высшей категории




г.о.Серпухов, 2020

Редкие(орфанные) заболевания — это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, при отсутствии лечения приводящие к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов.

 —редчайший генетический дефект,
возникают изменения кожи 
внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма.
Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда)
и прогерию взрослых (синдром Вернера).

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA,
Встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов в том числе от кровнородственных браков (аутосомно-рецессивного тип наследования).
Детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.
Резко замедляется рост ребёнка,
отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях;
кожа истончается, становится сухой, морщинистой,
на туловище могут быть склеродермоподобные очаги,
участки гиперпигментации;
просвечивают вены.
Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
атрофия мышц,
дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях;
изменения костно-суставного аппарата, миокарда,
 гипоплазия половых органов,
нарушение жирового обмена,
помутнение хрусталика, атеросклероз

уменьшение размеров черепа,
головного мозга;
другие части тела остаются нормальных размеров. умственная недостаточность (имбецильность, идиотия).
Такие дети выживают, но их головной мозг не может развиваться нормально даже при интенсивной коррекции.
Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения.

(Epidermolysis Bullosa) – редкое и неизлечимое генетическое заболевание, проявляющееся в первые дни жизни.
Внешне проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках, возникающих от незначительных травм или спонтанно.
Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового кровоточащего пузыря.
Заживление таких ран происходит длительно и требует соблюдения особых условий. Буллёзный эпидермолиз часто называют «болезнью бабочки», так как кожа больного сверхчувствительна к прикосновениям, как хрупкие крылья бабочки.

 (или хрустальная болезнь) — наследственное заболевание, признаком которого является высокая ломкость костей.
При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери.
Впоследствии перелом может произойти во время купания, пеленания, кормления и даже просто под тяжестью детского покрывала.
При более легких формах болезни симптомы,
появляются, когда ребенок начинает вставать и делать попытки пойти.
Часто родителей, обращающихся в медицинские учреждения за помощью, подозревают в жестоком обращении с ребенком.
Для передвижение  необходимы вспомогательные средства: костыли или инвалидная коляска.
Эффективного лечения для этого заболевания не существует;
с помощью лекарственных препаратов, физиотерапии, хирургического вмешательства удается значительно улучшить качество жизни таких пациентов.

Внешний вид детей с несовершенным остеогенезом:

а - врождённая форма (конечности искривлены и укорочены);

б - поздняя форма (дугообразная деформация бёдер

 – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.
Встречается у 1 ребенка из 650 новорожденных.
Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна»,
ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году.