Вся история развития человека есть непрерывная цепь мутаций в нем. Мутации происходят постоянно как отрицательные, так и положительные. Положительные мутации позволяют приспосабливаться к новым условиям окружающей среды и мира и ведут к дальнейшим мутациям. Отрицательные же виды мутаций не поддерживаются окружающей средой и человеком и не могут носить дальнейшего развития. Однако надо учитывать вероятность того, что отрицательные ранее мутации могут повториться с человеком вновь и при новых обстоятельствах окружающей среды и человека могут приносить новые результаты мутаций. Какими они будут покажет будущее.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Наследственные заболевания
генные
тератогенные
хромосомные
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 –
2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ
ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ
МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.
Гемофилия
Суставы больного гемофилией
Тяжелые поражения ВНД
слабоумие
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Расстройство регуляции двигательных
функций
Причина
1. Нарушение
синтеза
фермента,
нужного для
нормального
обмена
веществ
аминокислот
а
не усваивается
Нарушается
образование
гормонов:
адреналин,
норадреналин,
тирозин
БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ
мутации в генах
гибель нейронов
слабоумие
• ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ
• БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ
• ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ
(одеваться, причесываться, принимать пищу)
• ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ
• Прогерия (греч. progērōs
преждевременно
состарившийся) —
патологическое состояние,
характеризующееся комплексом
изменений кожи, внутренних
органов, обусловленных
преждевременным старением
организма. Основными
формами является детская
прогерия (синдром Гетчинсона
(Хадчинсона) — Гилфорда) и
прогерия взрослых (синдром
Вернера).
Ихтиоз (греч. рыба) —
наследственный дерматоз,
характеризующийся диффузным
нарушением ороговения по типу
гиперкератоза, проявляется
образованием на коже чешуек)
напоминающих рыбьи.
Синдром клешни
Странное племя людейстраусов
(сапади) в Центральной Африке
отличает от прочих обитателей
Земли удивительное свойство: на
ногах у них только два пальца, и оба
большие! Это именуется синдромом
клешни . Оказалось, что на ступне
сильно развит первый и пятый
пальцы, второй, третий и четвертый
напрочь отсутствовали (как будто
бы их и вовсе не должно было быть!).
Эта особенность закрепилась в генах
племени и передается по наследству.
Сапади великолепные бегуны, они
лазают по деревьям как обезьяны,
перепрыгивая с одного дерева на
другое.
Кстати, ген, порождающий этот
синдром, является доминантным,
его достаточно иметь одному из
родителей, и ребенок родится с
уродством.
Синдром Ангельмана (СА)
это нейрогенетическое заболевание,
характеризующееся интеллектуальной
и физической задержкой развития,
нарушениями сна, приступами судорог,
резкими движениями (особенно
рукоплескания), частым беспричинным
смехом или улыбкой и, как правило,
больные СА люди, выглядят очень
счастливыми.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА
ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ
СИНДРОМ ДАУНА
• НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА
• КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ
• КОРОТКАЯ ШЕЯ
• ПЛОСКОЕ ЛИЦО
• УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ
• АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ
ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА
•ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ
•УЗКИЙ ТАЗ
•УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ
•КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ
В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ
ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х
ХРОМОСОМА
СИНДРОМ
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
• ВСТРЕЧАЕТСЯ У МУЖЧИН
• УЗКИЕ ПЛЕЧИ
• ШИРОКИЙ ТАЗ
• ЖИРООТЛОЖЕНИЕ ПО ЖЕНСКОМУ ТИПУ
• СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ
В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ
(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)
• Вся история развития человека есть непрерывная
цепь мутаций в нем. Мутации происходят постоянно
как отрицательные, так и положительные.
Положительные мутации позволяют
покажет будущее.
приспосабливаться к новым условиям окружающей
среды и мира и ведут к дальнейшим мутациям.
Отрицательные же виды мутаций не
поддерживаются окружающей средой и человеком
и не могут носить дальнейшего развития. Однако
отрицательные ранее мутации могут повториться с
надо учитывать вероятность того, что
человеком вновь и при новых обстоятельствах
окружающей среды и человека могут приносить
новые результаты мутаций. Какими они будут
ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРИЧИНА
ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ
АЛКОГОЛ
Ь
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
ПРЕПАРАТЫ
ВИРУСЫ
НАРКОТИКИ
Дети наркоманов. Копия, воск.
Ребенок, родившийся в результате
инцеста(кровосмешения родственников).
Натура, заспиртован.
Ребенок, родившийся
в семье чернобыльцев. Натура, мумия.
Андреева Н. Д. Биология 10 – 11 классы: учеб. Для общеобразоват.
Учреждений (базовый уровень) / Н. Д. Андреева. – М. Мнемозина, 2010. –
327 с. : ил.
http://www.medicalenc.ru/5/down_bolezn.shtml
http://www.factruz.ru/genetic_mistery/genes_and_sicknesses.htm
http://www.plasticsurgery4u.com/klinefelters_xxy/index.html
http://blogs.zauda.ru/acecoll/?p=4
http://md1415.agava.net/news/283/
Наследственные болезни.ppt
