ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП.04. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение Вологодской области «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова» (БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова») СОГЛАСОВАНО Заместитель директора  по научно­методической работе _______________М.А. Жаров «______»________________20____г. СОГЛАСОВАНО Заместитель директора  по учебной работе _______________ Е.А. Дмитриева «______»________________20____г. ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП.04. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Специальность 34.02.01 Сестринское дело (базовая подготовка) основная профессиональная образовательная программа среднего профессионального образования по программе подготовки специалистов среднего звена Квалификация: Медицинская сестра / медицинский брат Форма обучения: очная Нормативный срок обучения – 2 года 10 месяцев на базе среднего общего образования г. Череповец 2018 год Программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного   стандарта   среднего   профессионального   образования   по   специальности 34.02.01 Сестринское дело. Организация­разработчик: БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова» Разработчики: Кичигина А.С., преподаватель, Ватагина И.В., преподаватель Рассмотрено на заседании ЦМК  Общепрофесиональных дисциплин Протокол №___от «____»____20___г. Председатель ________Э.Р. Ганичева 2 стр. 6 8 17 19 СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ   УЧЕБНОЙ 1. ПАСПОРТ   ДИСЦИПЛИНЫ 2. СТРУКТУРА   И   СОДЕРЖАНИЕ   УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 3. УСЛОВИЯ   РЕАЛИЗАЦИИ   ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 4. КОНТРОЛЬ   И   ОЦЕНКА   РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 3 1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ Генетика человека с основами медицинской генетики 1.1. Область применения программы Программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальности СПО 34.02.01 «Сестринское дело». 1.2.   Место   дисциплины   в   структуре   основной   профессиональной образовательной программы: Учебная   дисциплина   Генетика   человека   с   основами   медицинской генетики является частью цикла общепрофессиональных дисциплин (ОП.04) основной   профессиональной   образовательной   программы   по   специальности среднего   профессионального   образования  34.02.01   «Сестринское   дело» базовой подготовки. 1.3. Цели и задачи дисциплины  – требования  к результатам освоения дисциплины: В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией; проводить   беседы   по   планированию   семьи   с   учетом   имеющейся наследственной патологией; проводить предварительную диагностику наследственных болезней; решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания; пропагандировать   здоровый   образ   жизни   как   один   из   факторов, исключающий наследственную патологию. В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать: биохимические и цитологические основы наследственности; закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов; методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; основные   виды   изменчивости,   виды   мутаций   у   человека,   факторы мутагенеза; основные   группы   наследственных   заболеваний,   причины   и   механизмы возникновения; цели,   задачи, консультированию.   методы   и   показания   к   медико–генетическому ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ 4 Медицинская   сестра/Медицинский   брат   (базовой   подготовки)   должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность: ОК   1.   Понимать   сущность   и   социальную   значимость   своей   будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы   выполнения   профессиональных   задач,   оценивать   их   выполнение   и качество. ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного   выполнения   профессиональных   задач,   профессионального   и личностного развития. ОК   5.   Использовать   информационно­коммуникационные   технологии   в профессиональной деятельности. ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития,   осознанно   планировать   и осуществлять повышение квалификации. ОК   11.   Быть   готовым   брать   на   себя   нравственные   обязательства   по отношению к природе, обществу и человеку.   заниматься   самообразованием, Медицинская   сестра/Медицинский   брат   (базовой   подготовки)   должен обладать  профессиональными   компетенциями,   соответствующими   видам деятельности: ПК   1.1.   Проводить   мероприятия   по   сохранению   и   укреплению   здоровья населения, пациента и его окружения. ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств. ПК   2.2. взаимодействуя с участниками лечебного процесса. ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами. ПК   2.5.   Соблюдать   правила   использования   аппаратуры,   оборудования   и изделий медицинского назначения в ходе лечебно­диагностического процесса. ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.   Осуществлять   лечебно­диагностические   вмешательства, 1.4.   Рекомендуемое   количество   часов   на   освоение   программы дисциплины: максимальной учебной нагрузки обучающегося 54 часа, в том числе: обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 36 часов; самостоятельной работы обучающегося 18 часов. 5 2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы Вид учебной работы Объем часов Максимальная учебная нагрузка (всего) Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)  в том числе:      теоретические занятия      лабораторно­практические занятия Самостоятельная работа обучающегося (всего) в том числе: Составление конспекта. Подготовка презентации. Написание доклада. Составление и заполнение таблиц. Составление и заполнение глоссария. Подготовка к практическим занятиям. Подготовка к зачету. Промежуточная аттестация в форме зачета 54 36 24 12 18 1 4 1 2 2 5 3 6 Наименование разделов и тем 1 Раздел 1. 2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины  «Генетика человека с основами медицинской генетики» Содержание учебного материала, практические работы, самостоятельная работа обучающихся Объем часов 2 История развития, основные достижения и проблемы генетики  человека. Содержание учебного материала: Генетика – область биологии, изучающая наследственность и  изменчивость. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Медицинская генетика как наука и отрасль здравоохранения, ее  достижения. Самостоятельная работа обучающихся: ­ направления развития генетики человека».  Составление   конспекта   в   тетради   по   теме:   «Современные Уровень усвоения 4 1 3 4 2 1 10 Раздел 2. Цитологические основы наследственности 7 Тема 2.1. Цитология. Клеточная теория.   Содержание учебного материала: Понятие о цитологии, история цитологии. Клеточная теория, положения клеточной теории. Ядро,   ядерная   оболочка,   ядерный   сок,   ядрышки,   хроматин   и хромосомы. Понятие о кариотипе.  Понятие о гетерохроматине и эухроматине. Половой хроматин.  Строение   и   типы   метафазных   хромосом   человека. неполовые хромосомы.  Половые   и Тема 2.2. Жизненный цикл клетки. Митоз. Содержание учебного материала: Способы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз, их краткие характеристики. Жизненный цикл клетки: интерфаза и период деления. Митоз  (непрямое деление)  – универсальный способ деления соматических  клеток. Фазы митоза. Биологическое значение. Тема 2.3.  Мейоз. Гаметогенез Содержание учебного материала: Мейоз   –   способ   деления   половых   клеток   в   период   созревания. Сходство   и   различие   митоза   и   мейоза.   Факторы,   влияющие   на протекание мейоза. Первое мейотическое деление (редукционное). Профаза I, метафаза I, анафаза   I,   телофаза   I.   Особенности   профазы   I   –   конъюгация   и кроссинговер гомологичных хромосом.  Второе мейотическое деление (эквационное). Профаза II, метафаза II,  анафаза II, телофаза II. Биологическое значение мейоза.  1 1 2 8 1 1 1 Самостоятельная работа обучающихся: ­ Заполнить таблицу «Сравнительная характеристика митоза и  мейоза». ­ Подготовка к практическому занятию. Практическое  занятие № 1: Строение эукариотической клетки. Образование половых клеток (гаметогенез).  Характеристика половых клеток.  Хромосомные наборы половых клеток.  Периоды овогенеза и сперматогенеза, сходства и различия. Раздел 3. Молекулярные и биохимические основы наследственности. Тема 3.1.  Строение и свойства белковых молекул Содержание учебного материала: Органические вещества клетки. Белки,   как   биологические   полимеры.   Аминокислоты   –   мономеры белков, их амфотерный характер. Структуры белковых молекул. Свойства   белков:   денатурация   и   ренатурация.   Функции   белков   в организме. 9 1 1 2 8 1 2 1 Тема 3.2.  Строение и генетическая роль нуклеиновых кислот. Ген и его свойства Содержание учебного материала: Генный уровень организации наследственного материала. Химическая организация гена. Мономеры нуклеиновых кислот – нуклеотиды.  Виды нуклеотидов ДНК и РНК. Структура ДНК. Модель Дж. Уотсона и Ф. Крика. Свойства ДНК:  репликация и репарация. Функции ДНК. Строение   РНК.   Процесс   транскрипции   и   его   характеристика.   Виды РНК. Тема 3.3.  Реализация генетической информации. Биосинтез белка. Содержание учебного материала: Роль   нуклеиновых   кислот   в   процессе   передачи   наследственной информации.  Участие и­РНК, т­РНК и р­РНК в биосинтезе белка.  Последовательность процессов трансляции, протекающих в  рибосомах. Генетический код человека. Самостоятельная работа обучающихся: ­ Составить таблицу сравнения нуклеиновых кислот. ­ Подготовка к практическому занятию №2. Практическое занятие № 2: Реализация генетической информации в клетке. Раздел 4. Закономерности наследования признаков 10 1 1 2 1 2 1 1 2 14 Тема 4.1.  Законы Г. Менделя. Типы скрещивания. Содержание учебного материала: Сущность законов Г.Менделя. Гибридологический метод, особенности метода. Основные понятия генетики: генотип, фенотип, доминантный признак, рецессивный признак, аллель, аллельные гены, гомозиготный организм, гетерозиготный организм. Моногибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание. Анализирующее скрещивание.  Самостоятельная работа обучающихся: ­ Заполнение глоссария по генетической терминологии. ­ Подготовка к практическому занятию. Практическое занятие № 3: Основные закономерности наследования признаков.  Моногибридное и дигибридное скрещивания.  Содержание учебного материала: Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов. Полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов.  Комплементарное взаимодействие. Эпистаз. Полимерия. Плейотропия.  Аутосомный и сцепленный с полом типы наследования. X­сцепленное наследование, Y­сцепленное наследование.  Наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия,  11 Тема 4.2.  Взаимодействие генов. Типы наследования признаков. 2 1 1 2 2 1 2 1 Тема 4.3.  Хромосомная теория Т.Моргана. Наследование групп крови и резус­фактора у человека дальтонизм). Содержание учебного материала: Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер.  Карты хромосом человека. Множественные аллели. Наследование групп крови. Генетическое определение групп крови и резус­фактора. Самостоятельная работа обучающихся: ­ Заполнение глоссария по генетической терминологии. ­ Подготовка к практическому занятию. Практическое занятие № 4: Наследование признаков, сцепленных с полом.  Наследование групп крови и резус­фактора. Раздел 5. Наследственность и среда 12 1 2 2 1 1 2 2 Тема 5.1. Виды изменчивости. Мутагенез. Содержание учебного материала: Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Изменчивость, классификация форм изменчивости. Ненаследственная изменчивость. Модификации. Норма реакции. Наследственная изменчивость. Мутагенные факторы среды – факторы, вызывающие мутации. Мутагенез и его виды. Классификация мутаций  (генные, геномные, хромосомные). Мутации в половых и соматических клетках. Раздел 6. Изучение наследственности человека. Тема 6.1.  Методы изучения наследственности человека. Содержание учебного материала: Особенности изучения наследственности человека. Методы изучения генетики человека (генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, популяционно­статистический методы).  Генеалогический   метод.   Составление   родословных.   Стандартные символы изображения родословной. Определение типа наследования (аутосомно­доминантный,   Х­сцепленный доминантный, голандрический, митохондриальный).   аутосомно­рецессивный,     Х­сцепленный   рецессивный, Раздел 7. Наследственность и патология 13 1 1 2 4 2 8 Тема 7.1.  Классификация наследственных заболеваний Тема 7.2.  Хромосомные болезни Тема 7.3.  Генные болезни Содержание учебного материала: Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные и генные (моногенные) заболевания. Понятие о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях, их  особенности, профилактика. Содержание учебного материала: Хромосомные болезни.  Синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна,  синдром Эдвардса, синдром Патау).  Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром  Шерешевского­Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром дисомии У, синдром полисомии Х). Синдромы со структурными нарушениями  хромосом (синдром «кошачьего крика»). Самостоятельная работа обучающихся: ­ Подготовка презентации по теме: «Генные болезни». ­ Подготовка к практическому занятию №5. Практическое  занятие № 5: Характеристика генных болезней человека. Нарушение обмена аминокислот.  Нарушение обмена углеводов, липидов. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Нарушения обмена соединительной ткани,  обмена гормонов, обмена порфирина и билирубина. Наследственные болезни обмена металлов. Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах, лимфоцитах 14 1 1 4 1 2 1 2 2 и лейкоцитах. Наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте. Раздел 8. Профилактика наследственной патологии.  Тема 8.1. Профилактика наследственных заболеваний. Медико­ генетическое консультирование. Содержание учебного материала: Генетические   основы   профилактики   наследственной   патологии. Профилактика. Медико­генетическое   консультирование   как   профилактика наследственных   заболеваний.   Цели,   задачи,   этапы.   Показания   к медико­генетическому консультированию. Методы   пренатальной   диагностики   (просеивающие,   неинвазивные, инвазивные). Сроки проведения, основные показания, оценка результатов. Применение   методов   пренатальной   диагностики   в   современной медицине, показания и результаты. Самостоятельная работа обучающихся: ­ Подготовка доклада по теме: «Развитие медико­генетической  службы в г.Череповце». ­ Подготовка к зачету. Зачет. Зачет ВСЕГО: 15 1 2 2 1 3 2 54 16 3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ   Требования   к   минимальному   материально­техническому 3.1. обеспечению Реализация   программы   дисциплины   требует   наличия   учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики. Оборудование учебного кабинета:  1. Шкаф для хранения микроскопов. 2. Классная доска. 3. Стол для преподавателя. 4. Стул для преподавателя. 5. Столы ученические. 6. Стулья ученические. Технические средства обучения:  1. Микроскопы. Учебно­наглядные пособия: Раздаточный материал: 1.  «Строение клетки»  «Строение хромосомы»  «Нуклеиновые кислоты»  «Митоз»  «Мейоз»  «Гаметогенез»  «Половые клетки»  «Хромосомные аберрации»  «Схемы родословных»  «Символы для составления родословных»  «Хромосомные болезни человека»  «Методы пренатальной диагностики» 2. Фильмы:  Митоз  Мейоз  Биосинтез белка  Методы пренатальной диагностики 17 3.2. Информационное обеспечение обучения. Перечень   рекомендуемых   учебных   изданий, дополнительной литературы.   Интернет­ресурсов, Основные источники: 1. Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный  ресурс] : учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина и др.­ 2­е изд., перераб. и доп. ­ М. : ГЭОТАР­Медиа, 2014. – Режим доступа:  http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429570.html Дополнительные источники: 1. Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П.  Бочкова. ­ М. : ГЭОТАР­Медиа, 2014. – Режим доступа:  http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429860.html 2. Медицинская генетика : учебник для студентов мед.училищ и  колледжей / под ред. Н.П. Бочкова. ­ М. : Мастерство, 2002. ­ 192 с.  30  экз. 3. Тимолянова Е.К.  Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров :  учеб. пособие / Е.К. Тимолянова. ­ Ростов н/Д : Феникс, 2003. ­ 304 с. :  ил.  3 экз. 4. Биология : учебник для мед.училищ / под ред. В.Н. Ярыгина. ­ М. :  Медицина, 1987. ­ 448 с. : ил. ­  (Учеб. литература. Для учащихся  мед.училищ).         215 экз. 5. Основы медицинской генетики : учеб. пособие / под ред. Е.К.  Хандогиной. ­ М. : ФОРУМ: ИНФРА­М, 2004. ­ 176 с. : ил. ­   (Профессиональное образование).   3 экз. 18 19 4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ  ДИСЦИПЛИНЫ Контроль  и   оценка  результатов   освоения   дисциплины   осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий, тестирования, а   также   выполнения   обучающимися   индивидуальных   заданий,   проектов, исследований. Результаты обучения (освоенные умения, усвоенные знания) Умения: Проводить   опрос   и   вести   учет пациентов   наследственной патологией. с   Формы и методы контроля и оценки результатов обучения      Оценка 1. результата прогнозирования   потомства   и рекомендации   по   планированию семьи. 2.   Оценка   результата   определения типов наследования патологических признаков. 3. Оценка результата тезисов беседы по профилактики наследственных болезней.    Оценка   результата   схемы 4. обследования   и   опроса   больных   с наследственной патологией.   5.   Оценка   результатов   решения задач,   моделирующих   наследование неблагоприятных   признаков   и заболеваний. вопросам     Проводить беседы по планированию семьи   с   учетом   имеющейся наследственной патологии. Проводить диагностику болезней.     предварительную наследственных 1. Оценка результата составленных предметных бесед с пациентом.  2.   Оценка   результатов   решения задач,   моделирующих   наследование неблагоприятных   признаков   и заболеваний. 1. Оценка результатов составления и анализа родословных схем.  2. Оценка результатов решения задач моделирующих наследование неблагоприятных   признаков   и заболеваний.    20 Знания: Биохимические   и   цитологические основы наследственности.   Закономерности наследования признаков,   виды   взаимодействия генов. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии. Основные виды изменчивости, виды мутаций   у   человека,   факторы мутагенеза. 3.   Оценка   результата   составленных схем   обследования   и   опроса больных.  1. Оценка результата группового и индивидуального   опроса   в   устной форме.  2.   Оценка   результата   тестового контроля знаний.  3.   Оценка   результата   заполнения таблиц.  4. Оценка результатов решения задач по молекулярной биологии.    1. Оценка результата индивидуального   и   группового опроса в устной форме.  2.   Оценка   результата   выполнения тестовых заданий.  3.   Оценка   результатов   решения ситуационных задач.    1. Оценка результатов индивидуального   и   группового опроса в устной форме.  2.   Оценка   результата   выполнения тестовых заданий.  3. Оценка результата составления и анализа родословных схем.  4. Оценка сообщений студентов.   1. Оценка результатов индивидуального   и   группового опроса в устной форме.  2.   Оценка   результата   выполнения тестовых заданий.  3. Оценка результата составления и анализа родословных схем.  21 Основные   группы   наследственных заболеваний,  причины  и  механизмы возникновения. Цели, задачи, методы и показания к медико­генетическому консультированию.   1. Оценка результатов индивидуального   и   группового опроса в устной форме.  2.   Оценка   результата   выполнения тестовых заданий.  3. Оценка результата составления и анализа родословных схем.  4. Оценка сообщений студентов.   1. Оценка результатов индивидуального   и   группового опроса в устной форме.  2.   Оценка   результата   выполнения тестовых заданий.  3. Оценка результата составления и анализа родословных схем.  22