РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

Партизанский  филиал КГБПОУ «ВБМК»  г. Партизанск – 2016г. РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ По «Генетике человека с медицинской генетики». основами для специальности «Сестринское очно-заочная форма обучения дело» 36 2 1 35 Составлена   в   соответствие   с   Требованиями Федерального   государственного   образовательного стандарта     для     студентов   очно­заочного   отделения Партизанского «ВБМК» преподавателем Борисовой В.Л.   КГОБУСПО     филиала Задания   составлены   по   тематике   занятий.   Предусмотрено выполнение   заданий   по     пяти   вариантам.   Каждый   студент выполняет   один   вариант.   Задания   выполняются   в   тонкой тетради,   каждое   задание   начинается   с   новой   страницы, обязательно записывается условие задачи, а затем решение. Практические   работы   выполняются   в   соответствии   с рекомендациями, изложенными  в  данном сборнике. Пособие предназначено для  студентов, пропустивших  какое­ либо занятие. 2 39 Оглавление: 1.   Задания   к   занятию   №   1………………….3 стр.      ­ тесты;      ­ задачи на составление родословной;      ­ задачи на анализ родословной;      ­ практическая работа №1, составление         идиограммы нормального кариотипа. 2.   Задания   к   занятию   №   2……………..…22 стр.     ­ тесты;      ­ задачи по теме «Мутации»;      ­ практическая работа №2, составление         идиограммы  кариотипа с патологией. 3.   Задания   к   занятию   №   3………………..31 стр.      ­ тесты;      ­ задачи по теме «Медико­генетическое кон­        сультирование»;      ­ задачи по теме «Пренатальная диагностика»;      ­ терминология. . Занятие 1.  Тема: «Цитологические и молекулярные основы наследственности» Задание 1. Ответьте на вопросы теста. Вариант 1. 1. Термин  «клетка»  ввёл                                                        а. Левенгук     б.Мальпиги    в. Гук     г. Броун       д.  Шванн 2. Клеточное  строение  организмов  свидетельствует  о:       а. принципиальном  отличии  растений  от  животных       б. единстве  органического  мира       в. Сходстве  живой  и  неживой  материи 3.  Каковы  функции  белков  в  клетках?                     А.  каталитическая           б. строительная         в. транспортная      г.  регуляторная                д.  Защитная                е.  Сократительная     ж.  Рецепторная                 з.  Все  перечисленные 4. Двухмембранное  строение  имеют  органеллы:     А.  ядро, пластиды, митохондрии     Б.  митохондрии,  лизосомы, рибосомы     В. комплекс  Гольджи, эндоплазматическая  сеть     Г.  клеточный  центр, жгутики, реснички 5. В  молекуле  ДНК  тиминовый  нуклеотид  составляет  16%  от  общего   количества  нуклеотидов.  Определите  правильное  процентное  соотно­ шение  в  данной  ДНК  каждого  из  остальных  видов  нуклеотидов.    А.  А­32%; Г­24%;  Ц­30%.                  Б.  А­16%;  Г­34%;  Ц­34%.    В.  А­16%;  Г­40%;  Ц­40%.                  г.  А­18%;   Г­42%; Ц­46%. 6. Поступление  веществ  в  клетку  и  удаление  их  из  неё  обеспечивается:    А. лизосомами     Б. клеточной  стенкой     В. клеточной  мембраной 7. Гены  гомологичных  хромосом,  расположенные  в  одном  и  том же  локу­ се,  отвечающие  за   один  признак,  называются:    а.  гомологичными                             б.  аллельными    в.  Альтернативными                       г.  аутосомными 8. Аллельные  гены  по  отношению  друг  к  другу  могут  быть:     А.  маленькие                                           Б.  большие              В.  однородные  и  гомологичные          Г.  рецессивные  и  доминантные 9. Конкретно  взятый  признак  организма  закодирован:                          а.в  белке         б.в рибосоме          в.  в АТФ          г. в гене 10.В какой из фаз митоза происходит утолщение  хромосом,  исчезает  яд­  рышко, распадается  ядерная  оболочка,  расходятся  к  полюсам   центриоли  и  образуется  веретено деления?       А.  анафаза          Б.   телофаза          В.  профаза          Г.  метафаза 38 3 шаются  в  размерах  вдвое ′ ′ ′ ′ ′            в.   клетки  делятся  митотически            г.  клетки  не  расходятся 12. Если  одна  из  цепей  ДНК  имеет  нуклеотидную  последовательность  3′ ААГТТЦЦТТА 5 ,  вторая  цепь  будет  иметь  строение: ′               а. 5 УУЦААГГААУ3 ′               б. 5 ТТГТТЦЦААТ3 ′               в. 5 ТТЦААГГААТ3   ′               г. 5 ААГТТЦЦТТА3 13. Правила  Чаргаффа  применимо  для:                                     а. и­РНК                       б.  т­РНК                       в. ДНК 14. Отличие  кодона  от  антикодона:                                   а.  локализация                          б.  последовательность  нуклеотидов      в.  ничем  не  отличаются 15.  Как  называются  продольные  половины  митотических  хромосом?                 А.плечи                                     б.  хроматиды 16.  Где  находится  ядрышко  на  хромосоме?                                      А.на  первичной  перетяжке           б. на  вторичной  перетяжке 17.  В  структуре  бивалентов  выделяют  хроматид:                      а.2                                б.4                                  в. 6 18.Репарация  ДНК – это:                                   а.процесс  восстановления  молекулы  ДНК      б.процесс  удвоения  ДНК      в.метод, позволяющий определить нуклеотидную последовательность   ДНК  и  РНК 19.Последовательность  аминокислот  в  полипептидной  цепи – это   Вариант 3. 1. Птеригиум                                     2. Монголоидный разрез глаз 3. Микроретрогнатия                        4. Дисплазия 5. Крипторхизм                                 6. Имбецильность   7. Гипоспадия                                   8. Первичная аменорея 9. Гипогенитализм                          10. Микрогения Вариант 4.      1. Антимонголоидный  разрез глаз      2. Гидронефроз           3. Вальгусная девиация                        4. Инфантилизм         5. Гиперпигментация                             6. Клинодактилия         7. Микростомия                                      8. Глаукома          9. Птоз                                                  10. Вторичная аменорея Вариант 5.      1. Микрофтальмия                            2.  Полидактилия      3. Дигения                                          4. Синдактилия      5. Дебилизм                                       6.  Птеригиум      7. Крипторхизм                                  8.  Гипогенитализм      9. Вальгусная девиация                  10. Микростомия структура:       А. первичная                  Б.вторичная                В.третичная 20. Гены­модуляторы ­    а.  регулируют работу генов    б. несут информацию о последовательности нуклеотидов в различных  видах РНК    в. усиливают  или  ослабляют действие генов 21. Процессинг – это…        а. сплавление отдельных информативных фрагментов      б. ферментативное разрушение неинформативной части РНК      в. списывание информации 22.Обмен участками гомологичных хромосом во время конъюгации в  профазе I мейоза  называется:       а. инбридингом                 б. кроссинговером                    в. инверсией 23.Перекрест хромосом ­ это:       а. разрыв хромосом на две части               б. спирализация хромосом 4 37 Вариант 5.  Беременной женщине 50 лет, отец которой был гемофиликом, произвели амниоцентез для того, чтобы определить пол плода, а также выявить у него возможные хромосомные аномалии. Но вырастить культуру клеток плода для кариотипирования не удалось, эти клетки погибли. Поэтому цитогенетические   исследования   пришлось   ограничить   определением полового хроматина. Установлено, что клетки плода не содержат ни Х­, ни  Y­хроматина.   Следует   ли   на   этом   основании   рекомендовать прерывание беременности? Задание 3. Решите задачу по теме «Пренатальная диагностика».  Вариант 1. На 14­ой неделе беременности у обратившейся в медико­генетическую консультацию   женщины   в   крови   обнаружен   уровень     ­фетопротеина значительно выше нормы. Какова должна быть тактика врача­генетика? ά Вариант 2. Какие   методы   пренатальной  диагностики   наследственных   заболеваний показаны всем беременным женщинам и почему? Вариант 3. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены   клетки, име­ ющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно  предположить? Является ли это показанием для прерывания  беременности? Вариант 4. При   исследовании   буккального   эпителия,   взятого   у   мужчины   с нормальным кариотипом, в одной из клеток был обнаружен Х­хроматин. Как можно объяснить это явление? Вариант 5. Мужчина   и   его   сын   больны   гемофилией.   Жена   мужчины   беременна. Опасаясь, что у нее родится сын­гемофилик, она обратилась в медико­ генетическую   консультацию,   с   просьбой   определить   пол   плода   и  пре­ рвать   беременность,   если   выяснится,   что   плод   мужского   пола.   Врачи, побеседовав с нею, рекомендовали ей сразу прервать беременность, не проводя амниоцентеза. Верна ли эта рекомендация? Задание 4. Дайте  определение следующим терминам:  Вариант 1. 1. Микрофтальмия                                2. Гипоплазия 3. Атрезия                                                4. Сколиоз 5. Полидактилия                                      6. Катаракта 7. Поликистоз                                           8. Идиотия 9. Дигения                                               10. Гипертелоризм Вариант 2.   1. Эпикант                                                  2.  Микроцефалия 36 25.Где закодирована информация об одном конкретном признаке:      а. РНК             б. ДНК               в.АТФ                  г.ген 26.При изучении наследственности и изменчивости человека не применим  метод:        A. близнецовый              Б. генеалогический         B.гибридологический           Г. цитогенетический   Д.  биохимический 27.Сколько различных фенотипов ожидается в F2  от скрещивания АаВb и    aabb, если  наблюдается   полное доминирование, а гены наследуются  независимо?        A.16                               Б. 4                         B.9 28.Возможные группы крови системы АВО у детей, если у супругов IV и I  группы крови:        A.50% II группа и 50% III группа           Б. 25% II группа и 25% III группа        B.50%   I группа и 50% IV группа 29.Типы взаимодействия аллельных генов:       A.полное и неполное доминирование       Б.  кодоминирование и сверхкодоминирование       B.всё перечисленное 30.В потомстве не обнаруживается расщепления у особей: а. гибридных       а.гетерозиготных                             б. гомозиготных Вариант 2. 1.Биогенетический  закон  сформулировали                                     а.Дарвин  и  Ламарк                          б.Геккель  и  Мюллер     в.Кювье  и  Гексли                             г.  Бэр  и  Линней     д.Уоллес  и  Гальтон. 2. К  микроэлементам  относятся  элементы:                            а.Fe, Cu, Cl, Mg                  б. O, N, H, C               в. Zn, Cu,  Co, Mn 3.Каковы  функции  углеводов?                                   А. энергетическая            б. строительная           в.запасающая      г. информационная          д.Ферментативная      е.Сократительная.     ж. А+б                                 з.  А+б+в                         и.  А+б+в+г   к. Все  перечисленные 4. Самыми  длинными  молекулами  в  клетках  являются  молекулы:     А. целлюлозы         Б. крахмала          В. ДНК         Г.белков 5. Множественность (вырожденность)  генетического  кода  заключается  в  том,  что:    А. одна  аминокислота  кодируется  более  чем  одним  триплетом    Б. одна  аминокислота  кодируется  только  одним  триплетом    В.один  нуклеотид  одновременно  входит  в  два  соседних  триплета 6. Переносчиками  информации  при  синтезе  белка  являются  молекулы: 55 5 9. Послеродовой  период  онтогенеза  называется:      а.постнатальный                               б.антенатальный    в.пренатальный                                  г.экстранатальный 10. Деление центромер и  расхождение хроматид к  полюсам  клетки  про­  исходит  в:    А. анафаза          Б. телофаза          В. профаза          Г. метафаза 11.Гаструляция – это:            А. образование  первичной  полости  зародыша            Б. образование  двухслойного  или  трёхслойного  зародыша            В. завершение  дробления 12.Найдите  число  молекул  рибозы  и  остатков  фосфорной  кислоты  в   молекуле  и­РНК,  если  количество  оснований  цитозина  было­1000,   урацила­500,  гуанина­600,  аденина –200:     А.  4000              Б.2300              В.1150              Г. 1000 13.В  процессе  транскрипции  могут  образовываться  типы  РНК:              А. только и­РНК                         Б. только  р­РНК    В. только т­РНК                        Г. все  три  типа  РНК 14. Триплетов – сигналов  окончания  синтеза  белка  существует:            а. 1                                  б.2                                  в. 3 15. Различаются ли в  норме наборы хромосом  одной клетки от другой  в   одном организме?    А.  да                                Б. нет                           В.некоторые 16.Какой  набор хромосом имеет  сперматозоид?                                           А. 2n                                 б. 1n 17.Генетическая  информация  записана  в  последовательности   нуклеотидов  в  направлении: А.  от  5   конца  к  3   концу                  Б. от  3   конца  к  5   концу ′ ′ ′ ′ 18. Релаксация – это:                        а. спирализация                б.деспирализация             в. укорочение 19. В  процессе  овогенеза  наряду  с  мейозом  яйцеклетка:                        А.  уменьшается  в  объёме  в  4  раза             Б.  уменьшается  в  объёме  в  2  раза             В.  увеличивается  в  объёме  20.  Гены­ операторы ­     а.  регулируют работу генов    б. несут информацию о последовательности нуклеотидов в различных  видах РНК    в. усиливают  или  ослабляют действие генов 21.  Экзон – это…  а. неинформатированные участки молекулы РНК                                  б. терминирующие участки молекулы РНК                                  в. информатированные участки молекулы РНК 22.Сила сцепления между генами в хромосоме: 6 Задание   2.  Решите   задачу   по   теме:   «Медико­генетическое консультирование».  Вариант 1. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (X­сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец — болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей вы­ ходит   замуж   за   здорового   юношу.   Определите   степень   генетического риска   рождения   больного   данной   формой   ихтиоза   ребенка   в   этой молодой   семье.   Какие   методы   пренатальной   диагностики   могут   быть использованы   для   обнаружения   данного   заболевания   у   плода?   Какие рекомендации должен дать врач­генетик? Вариант 2. У человека описана аномалия — наличие  перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим   перепонку,   родилось   трое   детей:   дочь   была   нормальной,   а сыновья   обладали   этой   аномалией.   Один   из   сыновей   в   браке   с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с   аномалией.   Составьте   родословную   и   определите:     тип наследования; б) вероятность рождения ребенка с аномалией, если внук   женится на женщине с нормальными пальцами ног; в)       какие   существуют   методы     пренатальной     диагностики     этого дефекта. Вариант 3.   а)     Пробанд   —   гемофилик.   Его   здоровый   брат   и   здоровая   сестра обратились   к   врачу   по   вопросу   о   вероятности   рождения   в   их   семьях больных гемофилией детей, при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии.   Дифференциальная   диагностика   формы   гемофилии пробанда   показала   наследуемую   рецессивно,   сцепленно   с   полом гемофилию   А.   Анализ   родословной   подтвердил   сцепленное   с   полом наследование   в   данной   семье.   Пенетрантность   гена   гемофилии   у гемизигот полная:   а) может ли здоровый брат пробанда передать своему   ребенку ген гемофилии?  б) какой совет должен дать врач­генетик брату пробанда?  в) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?  г) какова вероятность того, что при наличии 3­х детей в семье сестры пробанда, один ребенок будет больным? Вариант 4. В медико­генетическую консультацию обратились две супружеские пары, у которых родились дети с дефектом твердого неба («волчья пасть»). 35 в) первичной аменореи;                            г) менингомиелоцеле;                  д) недоразвития гениталий. 10.У ребенка признаки тяжелой умственной отсталости. Ему положено  выполнение всех перечисленных анализов, КРОМЕ:     а) исследования хромосом;     б) исследования на возможность ломкой Х­хромосомы;     В.анализа сыворотки крови на АФП;      Г. генеалогического исследования. Вариант 5. 1. Цитогенетическое определение синдрома Дауна:      а. трисомия                  б.моносомия                      в. полисомия 2. Для пренатальной диагностики наследственной патологии  используется:          А. иммуногенетический метод          Б. цитогенетический метод      В. метод полового хроматина 3. Синдром Тея­Сакса является наследственной болезнью:      А.нарушения обмена углеводов      Б. нарушения липидного обмена      В.нарушения обмена гормонов 4. Запись синдрома Шерешевского­Тернера:    А .48, ХХХУ            б. 45, ХО            в.47, ХХУ     г.47, XXX 5. Окончательное решение о прерывании беременности в случае  наследственной патологии у плода остаётся:       а.за лечащим врачом                   б. за супругами 6. Муковисцедоз относится к:       а.моногенным наследственным болезням        б. хромосомным наследственным болезням 7. Инбридинг представляет собой:       А. близкородственное скрещивание у животных и растений        Б. перекрёстное опыление у растений       В. отдалённая гибридизация у растений и животных 8. Выберите   один   правильный   ответ.  Какие   нарушения   в  кариотипе являются летальными:       А.моносомия по Х­хромосоме;     Б.трисомии по половым хромосомам;       В.моносомии по аутосомам;         Г.трисомии по аутосомам. 9. Какие болезни называются наследственными:       А. наблюдаются у членов одного поколения одной семьи        Б. наблюдаются в ряду поколений одной семьи       В. наблюдаются в одном поколении разных семей      Г. наблюдаются в ряду поколений разных семей 10.По какому типу наследуются многие болезни, связанные с  нарушением обмена веществ:     А. аутосомно­рецессивному              Б. аутосомно­доминантному 34 23.Результатом кроссинговера является:   а. увеличение числа хромосом   б. создание новых сочетаний генов, обеспечивающее комбинативную  изменчивость организма   в.уменьшение числа хромосом в 2 раза 24.В каком соотношении  идёт расщепление по фенотипу при    моногибридном скрещивании:      A.1:2:1                Б. 1:3                B.1:8:3:3:1             Г. 9:3:3:1 25.Сколько генов в хромосомах дигибридного организма при моногибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак: а. один     а. два                   в.три               г. более 26.Аллельными называются гены:     A.располагающиеся в разных парах хромосом  Б. располагающиеся в гомологичных хромосомах    B. располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и  контролирующие проявление одного признака    г. контролирующие проявления одного и того же признака у организмов  разных видов. 27.По типу "множественного аллелизма" у человека наследуются:    A. резус­фактор      Б. серповидноклеточная анемия      B. 28. Группы крови системы АВО наследуются «впрямую»: группы крови а. да     а. нет                        б.да 29.Типы взаимодействия неаллельных генов:    A.комплементарность и эпистаз              Б. полимерия и плейотропия    B.всё перечисленное 30.Множественное действие гена­это влияние:     A.аллельных генов на развитие признака     Б. нескольких генов на развитие одного признака     B. гена на развитие нескольких признаков. Вариант 3. 1. Закон  «клетка  из  клетки»  сформулировал                              а.Флеминг А.   б.Ландштейнер К.   в.Вирхов Р.   г.Гамалея Н.Ф.   д. Броун Р. 2. Функции  воды  в  живых  клетках:                            а. растворитель                                                 б. транспортная     в. термостабилизатор и терморегулятор    г.  химический реагент  д.  Структурная                                                  е. Все  перечисленное 3. Нуклеотид  состоит  из:       а. глицерина  и  высших  карбоновых  кислот    б. азотистых  оснований    в. сахара,фосфатной группы,циклического азотсодержащего соединения 7 Б. расщепление  белка  на  аминокислоты    В. удвоение  ДНК 6. Процесс  поглощения  клеткой  из  окружающего  межклеточного   пространства  относительно     крупных  твёрдых  частиц  называется:     а. фагоцитозом                        б.апоморфозом     в. Экзоцитозом                         г.пиноцитозом 7. Функцией,  выполняемой  митохондрией  в  клетке,  является:     А. выделительная                   Б. генерация  энергии     В. синтез  белка                      Г. передача  генетической  информации. 8. Онтогенез – это  процесс                         а. развития  живого  организма        б.деление  особей  на  две  дочерние    в. Мейоза                                              г.образования  половых  клеток. 9.Половые  клетки  образуются  в :                              а. половых  железах                            б.  матке   в.  маточных  трубах                          г.  половых  путях 10.Конъюгация  гомологичных  хромосом  и  кроссинговер  осуществляют­ся в  мейозе I. На   какой  стадии?                                                                              А.  метафазе            Б.  профазе             В.  анафазе 11.В  лизосомах  не  происходит:                 а.  синтез  молекул  АТФ     б.  расщепление  поглощённых  клеткой  органических  веществ     в.  накопление  гидролитических  ферментов 12. Какое  из  определений  соответствует  понятию  о  гене:      А.  часть  молекулы  РНК,  характеризующаяся  определённой   последовательностью  нуклеотидов      б. определённая  последовательность  нуклеотидов  в  молекуле  ДНК     в.  участок  молекулы ДНК с определённой последовательностью нуклео­ тидов,  которая  определяет  синтез  одного  белка. 13.Каким должен быть антикодон т­РНК,соответствующий кодону 5 ГУА3   в  ′ ′ и­РНК? ′ ′ ′ ′      А. 5 ЦАУ3            Б.5 УТЦ3            В.5 УАЦ3            Г.5 АУГ3 14. Число  нуклеотидов  и­РНК,  вмещающихся  в  рибосому,  равно:               а. 1                     б.3                     в.6 15. Посредством какой химической связи соединены между собой аминокис­ ′ ′ ′ ′ лоты  в молекуле  белка?      а.дисульфидной                     б. пептидной                     в. водородной 16.Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем  наслед­  ственной  информации?            А.  оболочка         Б.  цитоплазма          В. рибосома                Г. ядро 17.Способность молекул ДНК принимать различные конфигурации наз­ся:    А.  сплайсинг            Б. ароморфоз                    В. полиморфизм 18.Какая стадия транскрипции наступает после присоединения 8  рибонук­ 8 6. Синдром Шерешевского­Тернера связан с аномалией числа хромосом:                   а. аутосом                 б. половых хромосом 7. Вследствие чего возникает полиплоидная клетка:      А. модификация                    Б. генная мутация      В. хромосомная мутация    Г. нерасхождение хромосом 8. Какие болезни называются наследственными:       А. наблюдаются у членов одного поколения одной семьи        Б. наблюдаются в ряду поколений одной семьи       В. наблюдаются в одном поколении разных семей        Г. наблюдаются в ряду поколений разных семей 9. Каковы изменения в хромосомном наборе при синдроме  Шерешевского­Тернера.       А. отсутствует одна хромосома в паре 21.       Б. Присутствует три хромосомы в паре 21        В. отсутствуют обе хромосомы в паре 23         Г. отсутствует одна хромосома в паре 23 10. Выберите правильный ответ. Причинами возникновения трисомий  являются:       а) отставание хромосом в анафазе;     б) нерасхождение хромосом;               В. точечные мутации. Вариант 4. 1. Кратное увеличение числа хромосом ­ это: а. полиплоидия           б.анеуплоидия                     в.оогамия  2. Фенилкетонурия классифицируется как: А.молекулярная наследственная болезнь  Б. хромосомная наследственная болезнь В.наследственная болезнь нарушения обмена веществ. транслокацией         в.инверсией 3. Синдромы Шерешевского­Тернера и Клайнфельтера ­ примеры:    а. гетероплоидии                      б. полиплоидии 4. Синдром «Кошачьего крика» цитогенетически обусловлен:    а. делецией       б. 5. Ваш совет при спорном вопросе установления отцовства:    А. обратиться в народный суд    Б.обратиться к врачу­генетику 6. Болезнь Марфана относится к наследственным болезням:    А. обмена стероидов     Б.нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов    В. соединительной ткани 7. Цитогенетическое обоснование синдрома Эдвардса:    А. трисомия по 13 паре аутосом           Б. трисомия по 18 паре аутосом 8. Выберите один правильный ответ. Частичные трисомии это:    а) количественные изменения хромосом;    б) структурные изменения хромосом;    в) количественное изменение нескольких пар хромосом. 33 5. Синдром Шерешевского­Тернера является гоносомным по: а. женскому фенотипу                     б. мужскому фенотипу 6. Болезнь Марфана относится к наследственным болезням: А. обмена стероидов     Б.нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов В. соединительной ткани 7. По какому типу наследуются болезни:.гемеролопия, анонихия,  астигматизм? А.аутосомно­рецессивному           Б. аутосомно­доминантному В. Х­рецессивному                          Г. Х­доминантному  Д. У­сцепленному 8. В чём проявляется изменение хромосомного набора при  гетероплоидии? А. изменение количества хромосомных наборов  Б. изменение числа хромосом в наборе В. нарушение строения хромосом  Г. изменение структуры генов 9. По какому типу наследуются многие болезни, связанные с  нарушением обмена веществ: А. аутосомно­рецессивному             Б. аутосомно­доминантному В. Х­рецессивному                             Г. Х­доминантному  Д. У­сцепленному 10. Почему близкородственные  браки  в  популяциях  людей   нежелательны: А. снижают  комбинативную  изменчивость Б.создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозигот­ ное  состояние В. приводят  к  увеличению  вредных  мутаций. Вариант 3. 1. Инбридинг приводит к: а.сохранению гетерозиготных форм б.переводу рецессивных генов в гомозиготу в.появлению гомозиготных и гетерозиготных форм в равных количествах 2. Синоним гетероплоидии: а.полиплоидия           б. анеуплоидия 3. Синдром Патау ­ анеуплоидия по: а.аутосомам                                 б. половым хромосомам 4. Что Вы посоветуете беременной женщине,в семье которой была  наследственная патология: а.прервать беременность   б.обратиться к врачу­генетику              в.затрудняюсь ответить 5. Фенилкетонурия относится к наследственным болезням. А. нарушения обмена в эритроцитах         32 19. Хроматин  ядра  представлен  молекулами:               а. ДНК  и  РНК                    б. ДНК  и  белка                    в. только  ДНК 20.  Репрессия – это…       А. выключение синтеза нужных клетки  соединений  при  их  наличии  в   питательной среде       Б. восстановление процесса синтеза       В. восстановление повреждённых участков 21. Интрон – это…                                    а. неинформатированные участки молекулы РНК       б. терминирующие участки молекулы РНК       в. информатированные участки молекулы РНК  22.Совокупность генов гаплоидного набора хромосом ­ это:       а. генотип               б. геном                  в.генофонд 23. Дигомозигота имеет генотип:       а. ААВв         б.  ААВВ         в. АаВв         г. аавв           д. а+б           е.Б+г 24.В каком соотношении  идёт расщепление по генотипу при  дигибридном  скрещивании:      A.1:2:1          Б. 1:3             B.1:8:3:3:1          Г. 9:3:3:1 25.Какие признаки называются альтернативными:      а. одинаковые                          б. противоположные 26.При скрещивании особей с генотипом ААВb и ааВb  в последующей  генерации не может быть генотипа:      а. ааВb                      б.АаВb                 в. АаВВ              г.Aabb 27.Типы гамет генотипа «Аа»:      а. А­100%                 б.а­100%              в. по 50% каждого типа 28.Объект цитогенетического метода исследования:      а. эритроциты             б.тромбоциты                   в.Лейкоциты 29.Г. Мендель при изучении закономерностей наследственности использовал метод:    A. генеалогический             Б. гибридологический         B.биохимический 30.Количество генотипов при скрещивании Аа и Аа, составляет:    а. 1                         б. 2                        в.  3 Вариант 4. 1. Ввёл  понятие  «ген»                                                                       а. Морган      б. Мендель     в. Де  Фриз     г.Иогансен             д.Меллер 2.Какие  ионы  обеспечивают  проницаемость  клеточных  мембран:     А.Ca2+                Б. Na+,Cl ­,K+.             В.Zn2+               Г.Mg2+ 3. Каковы  функции  липидов  в  клетках?                   А. транспортная                 б.структурная                в. информационная   г. запасающая                     д. Энергетическая          е. Б+г+д 4.К  одномембранным  органеллам  клетки  относятся: 9 5. Синтез  рибосомной  РНК  осуществляется:    А. в  ядре    Б. в  цитоплазме   В. на мембране эндоплазматической  сети 6. Осмотическое  давление  клетки  обусловлено:            а. белком     б. АТФ         в. хлоридом  натрия         г.  жиром 7. Процесс  образования  женской  половой  клетки  называется:          а.онтогенезом    б.овогенезом     в.эмбриогенезом   г.сперматогенезом 8. Внутренний  зародышевый  листок  называется:         а.эктодермой     б.энтодермой      в. мезодермой       г.экзодермой 9. Отличительной  чертой  полового  размножения  является:   А.образование  половых  клеток  раздельнополыми  организмами   Б.образование  мужских  и  женских  половых  клеток  гермафродитными   организмами   В.а+б 10. Для  амитоза  характерно:      А. деление  интерфазного  ядра  путём  перетяжки      Б. веретено  деления  не  образуется      В. веретено  деления  образуется      Г.  а+б 11. Из  перечисленных  свойств  для   рибосом  не  характерно:       а.  наличие  двух  разделяющихся  субъединиц       б.  расположение  внутри  митохондрий       в.  мембранное  строение       г.  расположение  на  мембранах  эпс 12. С  какими  органоидами  связана  трансляция?                                            А.митохондрии              б. рибосомы                  в.лизосомы 13. В  клетках  эукариот  подвергается  сплайсингу:                      а.ДНК             б.и­РНК            в.р­РНК             г. т­РНК 14. Набор  хромосом  в  клетках  дробящейся  зиготы  является:          а.диплоидным           б.гаплоидным         в. триплоидным 15. Место,  которое  занимает  ген  в  хромосоме:               а.локус                      б.центромера         в.фокус 16.В  момент  деления  клетки  ядрышки:                   а. рассасываются            б.  прикрепляются  к  первичной  перетяжке        в.  прикрепляются  к  вторичной  перетяжке 17.Какая  РНК  является  точной  копией  ДНК?                                       А. и­РНК           б.р­РНК           в.т­РНК          г.г­я РНК 18.Феромон – это:      А.  вещ­во с большим содержанием железа, входящее в состав  живых   организмов.       Б.  гормон  роста  животных       В.  вещество,  способствующее  связи  животных  одного  вида       Г.  вещество,  способствующее  связи  животных  разных  видов. 10 Женский кариотип с трисомией 8 и моносомией 21. Занятие 3. Тема: «Наследственность и патология» Задание 1. Ответьте на вопросы теста.  Вариант 1. 1. Полиплоидией называется: А.изменение последовательности нуклеотидов  Б. перестройку хромосом В.кратное увеличение числа хромосом 2. Признаки, наследуемые по типу неполного доминирования: а.цистинурия     б.акаталазия      в.галактоземия      г.всё перечисленное 3. Синдром Эдвардса ­ анеуплоидия по: а.аутосомам                                  б. половым хромосомам 4. Ген, кодирующий альбинизм: а.аутосомно­доминантный   б.аутосомно­рецессивный    в.сцепленный с Х­хромосомой 5. Гоносомные синдромы: а.синдром Дауна                                  б.синдром Патау в.синдром «кошачьего крика»           г.синдром Клайнфельтера 6. Фенилкетонурия относится к наследственным болезням. А. нарушения обмена в эритроцитах  Б.  нарушения аминокислотного обмена В. нарушения углеводного обмена 7. Синдром Клайнфельтера связан с аномалией числа хромосом: а. аутосом                 б. половых хромосом 8. Классификация моногенных болезней: а. аутосомно­доминантные                  б.аутосомно­рецессивные в. Х­сцепленные доминантные             г. Х­сцепленные рецессивные д. все перечислены 9. Основной причиной болезни Дауна является нарушение процесса:             а.митоза                б.мейоза            в.цитокинеза       г.транскрипции 10.Гомозиготность организма можно усилить  путём:         а.гетерозиса               б.инбридинга                      в.мутаций Вариант 2. 1. Превосходство гибридов по ряду признаков и свойств над  родительскими формами­это:       А.инбридинг             Б. гетерозис              в.полиплоидия 2.  31 Группа А B C № пары 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Х Номера хромосом Группа № D  E F G пары 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y Номера хромосом      А. место прикрепления РНК­полимеразы      Б. группа структурных генов, управляемая одним  геном оператором      В. ген, дающий сигнал о прекращении  синтеза 21.Промотор – это….                    А. место прикрепления РНК­полимеразы          Б. группа структурных генов, управляемая одним  геном оператором          В. ген, дающий сигнал о прекращении  синтеза 22.Набор хромосом соматической клетки, характеризующийся определённым их числом, размерами, формой, называется:     а. кариотипом                     б.генотипом                    в. 23. Гены, ответственные за формирование врождённых дефектов зрения  генофондом (дальтонизм) и несвёртываемости крови (гемофилия), расположены в:       А. аутосомах            б. половой Х­хромосоме          в. половой У­ хромосоме. 24.В каком соотношении идёт расщепление по фенотипу при  дигибридном  Задание 3. Выполните следующие задания. Вариант 1. 1. Расшифруйте цитогенетическую запись:      А. 46, ХY, r(7) (p22q36) 2. Напишите цитогенетическую формулу: Женский   кариотип   с   46   хромосомами   и   транслокацией   между   половой хромосомой Х и хромосомой 18 с точками разрывов в сегментах 11 короткого плеча Х хромосомы и длинного плеча 18 хромосомы. Вариант 2. 1. Расшифруйте цитогенетическую запись:      А. 46, XX, ins (2)(q13p13p23)  2. Напишите цитогенетическую формулу: Женский кариотип с 46 хромосомами и делецией сегмента 13 длинного плеча 5 хромосомы.  Вариант 3.      1. Расшифруйте цитогенетическую запись:      А. 46, XX, t (X,18)(p11;q11)  2. Напишите цитогенетическую формулу: Мужской кариотип с 46 хромосомами и вставкой участка q21­q25 Х  хромосомы в сегмент 14 короткого плеча хромосомы 5 . Вариант 4.  1. Расшифруйте цитогенетическую запись:      А. 46,ХХ,dе1(5)(q13qЗЗ) 2. Напишите цитогенетическую формулу: Мужской кариотип с 46 хромосомами и делецией и потерей длинного плеча 5 хромосомы с разрывами в сегментах 5q13 и 5qЗЗ.  Вариант 5.   30 скрещивании:      A.1:2:1                   Б. 1:3                  B.1:8:3:3:1                 Г. 9:3:3:1 25.В каких генах  располагаются альтернативные признаки:      а. в аллельных            б. в неаллельных 26.В случае, если один из родителей имеет группу крови 1(0), а другой IV  (АВ), ребёнок  может иметь группу крови:    а. I(0), II(А), III(B), IV(AB)         Б. II(А),III (В),      В. I (О),IV(AB)      Г. IV(AB) 27.Типы гамет для генотипа «АаВb» (гены находятся в разных парах  хромосом):      A.два типа гамет             Б.один тип гамет       B. 28.Иммуногенетический метод позволяет:      A. рассчитать частоту патологических генов и генотипов.      Б. определить антигенную несовместимость матери и плода.      B. выявить изменения в обмене веществ 29.Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном  четыре типа гамет скрещивании:     A.1     Б.2      B. 3     Г.4 30. При изучении наследственности и изменчивости человека не применим  метод:    A.близнецовый             Б. генеалогический            B.гибридологический   Г. цитогенетический   Д. биохимический Вариант 5. 1. Открыл  нуклеиновые  кислоты                                                     а.Мишер          б.Уотсон       в.Тодд      г.Коссель         д. Левин 2. Молекулы  жиров  образуются  из:          а. глицерина и высших карбоновых кислот              б. аминокислот, воды    в. Глюкозы                 г.  этилового  спирта, высших  карбоновых  кислот 3. Мембраны  клетки  состоят:      11 Вариант 4. Вариант 5. 4. В  состав  ядра  входят  следующие  компоненты:    А. элементарная  мембрана,  хромосомы, митохондрии    Б. двухмембранная  оболочка, рибосомы,  пластиды    В. двухмембранная  оболочка,  хромосомы,  нуклеоплазма,  ядрышко    Г. ядрышко,нуклеоплазма,эндоплазматическая сеть, хромосомы. 5.Транскрипцией  называется:               А. синтез  РНК  с  использованием  ДНК  в  качестве  матрицы    Б. синтез полипептида с использованием и­РНК  в  качестве  матрицы    В. удвоение  ДНК    6. Расщепление органических веществ и переработка структур  клетки   происходит  с   участием:                                                                                        а.ядра       б.митохондрий        в.комплекса  Гольджи        г.лизосом 7. Углеводом,  входящим  в  состав  ДНК,  является:                    а.дезоксирибоза         б.галактоза          в.глюкоза        г.рибоза     8.  Индивидуальное  развитие  организма  называется:           а.эмбриогенезом                            б.гаметогенезом     в. онтогенезом                              г. филогенезом 9. Образование  многоклеточного  зародыша  характерно  для  стадии:    А. гаструлы           Б.дробления          В.бластулы             Г.нейрулы 10.Репликация (удвоение)  молекул  ДНК  происходит  в  периоде:               А. G1              Б. G2                В. S            Г. митозе 11. Какое  вещество  не  содержит  аминокислот?                     А.инсулин         б.гемоглобин        в.пепсин              г.гликоген 12. Каких  трофических  включений  нет  в  растительных  клетках?    А.жировые  отложения                   Б. запасы  крахмала   В.запасы  гликогена                         Г.  белковые  зёрна 13. Чему  равно  число  нуклеотидов  в  и­РНК  молекулы  инсулины,   состоящей  из  21   аминокислотного  остатка?    А.105              Б. 78              В. 63              Г. 21              Д. 42 14. В  первом  делении  мейоза  происходит  расхождение:          а.гомологичных  хроматид                          б.гомологичных  хромосом    в.негомологичных  хроматид                      г.негомологичных  хромосом 15.Кодон  от  триплета  отличается:                                 а.локализация                             б.последовательность  нуклеотидов     в.ничем  не  отличаются 16. Где  расположена  центромера  на  хромосоме?                          А. на  первичной  перетяжке                  б.на  вторичной  перетяжке 17.Конъюгировавшая  пара  хромосом  называется:                      а.бивалент                   б.тетрада                     в.блок 18. В  результате  какой  репликации  новая  цепочка  ДНК  нацело   достраивается  на  исходной? 12 29 Вариант 2.           Вариант 3. 28 20.  Структурные  гены ­                          а.  регулируют работу генов        б. несут информацию о последовательности нуклеотидов в различных  видах РНК        в. усиливают  или  ослабляют действие генов 21.Сцепленными называются гены, которые:       A. проявляют своё действие только в гомозиготном состоянии    Б. расположены в одной хромосоме      B. расположены в гомологичных хромосомах.  22.Совокупность генов всех особей популяции ­ это:      а. генотип             б.ген                           в.генофонд 23.Организм, имеющий одинаковые аллели данного гена и не дающий в  потомстве расщепления, называется:       а. гетерозиготным             б.моногибридным 24.Где расположен ген:     а. в цитоплазме             б.в кариоплазме                 в. в хромосоме 25. Что больше подвергается изменениям под влиянием условий внешней  среды:     А. генотип                       Б. фенотип. 26.Основы хромосомной теории наследственности созданы:    а.Менделем             б.Морганом                    в.Бэтсоном 27.После оплодотворения двух разных яйцеклеток рождаются близнецы.     A.всегда одинакового пола     Б. одинакового или разного пола, но очень похожи     B.одинакового или разного пола, но похожи, как остальные родственники   Г. всегда различного пола 28.Гены, в гомозиготном состоянии приводящие к гибели организма:     A.доминантные            Б. летальные               B.рецессивные 29.Метод, оценивающий влияние генетических и средовых факторов в  развитии признака:     A.анализирующее скрещивание             Б.  дерматоглифика  B. близнецовый 30. Дигомозигота имеет генотип:      а. ААВв        б.  ААВВ            в.     АаВв            г. аавв        д.а+б             е. Б+г Задание 2.Составьте родословную по легенде, используя символы,  и, проанализируйте ее, используя алгоритм. Вариант 1. Составьте родословную со случаем фенилкетонурии в семье. Здоровый муж и   жена ­ двоюродные сибсы ­ имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены ­ родные сибсы ­ здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. 13  микропрепарат «Кариотип  человека»,   рисунок «Хромосомный  набор  человека», таблицу «нормальный  набор хромосом  человека».  фотографии   идиограмм  человека  в  норме. 2. Дайте   заключение   о   половой   принадлежности   на   основании анализа  пары  гетерохромосом  и  о  числе  хромосом  в  кариотипе. 3.Рассмотрите     больных   наследственными заболеваниями  (идиограммы  прилагаются). 4. Обратите  внимание  на:  общее  число  хромосом  в  кариотипе;  количество  хромосом  в  отдельных  парах  или  группах; 5. Определите  характер  отклонения  от  нормы; 6. Определите  пол  больного  по  идиограмме..   идиограммы,     полученные     от     с Вариант 1.   у     этой     больной   Вариант 2. У мужчины на краю ушной раковины сильно развит волосяной покров. У его отца,   деда,   прадеда   уши   тоже   были   волосатыми.   Этот   признак   никак   не сказывался на их умственных способностях. У двух сыновей мужчины уши волосатые,   а   у   дочери   ­   нет.   Составьте   родословную   данной   семьи   и определите характер наследования признака, если известно, что со стороны супруги     мужчины   ни   у   кого   в   родословной   признак   волосатых   ушей   не проявлялся.  Вариант 3. Составьте родословную семьи с редким заболеванием эпилойей, которая де­ терминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожден­ ной эпилойей (патологическое разрастание кожи, умственная отсталость, су­ дорожные припадки, наличие опухоли в сердце, почках и др. органах) поги­ бает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые больные выживают и дают потомство. Пробанд ­ женщина, стра­ дающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела трех детей: здоро­ вых сына и дочь и больную дочь, у которой впоследствии родились пять детей:   здоровые  два  сына   и   две   дочери   и   одна   дочь   с   эпилойей. Установлено,     два мертворождённых  ребёнка.  Определите,  каким  геном  ­  доминантным  или рецессивным     ­     детерминируется     это     заболевание     и     как     можно объяснить  различный  эффект  этого  гена. Вариант 4. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три  дяди и одна тетка ­ больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди ­ две больных до­ чери и два больных сына. Бабушка по отцу больна, дед здоров, здоровы были   три   сестры   и   два   брата   бабушки.   Определите     тип   наследования заболевания и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит  в брак со здоровой женщиной. Вариант 5. Пробанд ­ здоровая женщина ­ имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных   алькаптонурией   (выделение   с   мочой   гомогентизинозой   кислоты) Мать   пробанда   здорова   и   имеет   двух   здоровых   братьев.   Отец   пробанда болен алькаптонурией и является  двоюродным  дядей  своей  жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабка по линии отца была больной  и состояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда   пробанда     дочери     было    14 27 2.Модификационная изменчивость связана с изменением:    а. фенотипа            б.кариотипа                 в.генотипа 3.Синоним непрерывной фенотипической изменчивости:    а. количественная            б. качественная        в.смешанная 4.Загар является примером:     а. фенокопии                    б.морфоза                   в.затрудняюсь ответить 5.Классификация мутаций по локализации в клетке:    а.соматические               Б.цитоплазматические    в.индуцированные           г. ядерные                 д.а+в               е.б+г 6.Геномные мутации:    а. не приводят к изменению кариотипа    б. приводят к изменению кариотипа 7.Причина комбинативной изменчивости:    A.конъюгация гомологичных хромосом в профазе I мейоза    Б. кроссинговер между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза    B.независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.     г.  все  перечисленное 8.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с типом  изменчивости:     A. комбинативной              Б. цитоплазматической     B. модификационной          Г.  коррелятивной 9. Признаки какой изменчивости передаются потомкам:     а. модификационной                      Б. мутационной 10.Какова роль мутаций в эволюционном процессе:     A.увеличение изменчивости         Б. приспособление к окружающей среде     B. самосовершенствование организма 11.Какие признаки более пластичны:     а. качественные                    б. количественные                      в. все 12.Что называется вариационным рядом:      A. совокупность величин, расположенных в порядке нарастания      Б. совокупность величин, расположенных в порядке убывания      B.совокупность величин, расположенных   бессистемно      Г.совокупность величин, расположенных сначала в порядке возрастания, а затем в порядке убывания Задание 2. Выполните практическую работу №2  «Составление кариотипа и выявление патологии». Цель:  ознакомиться   с   приёмами   приготовления     кариограмм     человека, освоить   приёмы  анализа  кариограмм  в  норме  и  при  патологии.       Составление  кариограмм  и  их  изучение  позволяет  выявить  нарушение строения  отдельных  хромосом,  а  так же  изменение  их  числа  в  кариотипе  26 Графическое изображение родословной 1. Составление   родословной   начинается   с   пробанда.   Братья   и   сестры распо­лагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. 2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд. 3. Поколения   обозначаются   римскими   цифрами   слева   от   родословной сверху вниз. 4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо. Каждый   член родословной имеет свой шифр (1­3). 5. Необходимо   указать   возраст   членов   семьи, наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни. 6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы. 7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).   некоторые   т.к. 15 Анализ родословной включает в себя следующие этапы: 1. Установление, является ли данный признак  наследственным.         Является ли данный признак единичным или в семье имеется несколько случаев   (семейный       характер).   Если   признак   в   родословной   встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу. 2. Определение типа наследования признака.          Для этого тщательно анализируют родословную,   обращая внимание на следующие моменты: • • • • • матери;  • больные дети;   • здоровые дети;   • один из родителей.  встречается ли изучаемый признак во всех  поколениях; многие ли члены родословной обладают  этим признаком; одинакова ли частота у лиц обоих полов;    у лиц какого пола он встречается чаще; лицам   какого   пола   передается   признак   от   больного   отца   и   больной есть ли в родословной семьи, где у обоих  здоровых родителей рождались какая часть потомства имеет наследуемый   признак в семьях, где болен есть ли в родословной семьи, где у обоих  больных родителей рождались сс Анализ родословной. Характерные черты аутосомно­доминантного         наследования: Признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях с одинаковой   частотой   у   мальчиков   и   девочек.   Если   признак   (болезнь) обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства, либо у всего. Характерные черты аутосомно­рецессивного на    следования: Признак встречается в родословной редко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали. Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у половины. Характерные черты наследования, сцепленно    го с полом: Х­доминантное   наследование.  Признак   встречается   чаще   у   лиц   женского пола. Если мать больна, а отец здоров, то передача патологического призна­ ка происходит вне зависимости от пола. Если болен отец, а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы (крисс­кросс наследование). Х­рецессивное наследование. Признак (заболевание) встречается чаще у лиц мужского пола. Характерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где   рба   родителя   здоровы,   могут   рождаться   50%   больных   сыновей   (если мать   гетерозиготна).   Лица   женского   пола,   обладающие   патологическим признаком,   могут   рождаться   только   в   семьях,   где   отец   болен,   а   мать  16 Вариант 4. 1.Доминантные мутации в гетерозиготном состоянии выявляются в поколении:     A.втором                  B.первом                   В. третьем 2.Генные мутации приводят к:    а. изменению последовательности нуклеотидов в ДНК    б.удвоению участка хромосомы    в.выпадению участка хромосомы 3. При дискретной фенотипической изменчивости:    а.фенотипы чётко выражены                   б.фенотипы варьируют    в.нет правильного ответа 4.Фенокопии у человека:     а. наследуются                                           6. не наследуются 5.Классификация мутаций по отношению к зачатковому пути:                     а.соматические            б.генеративные                в. индуцированные     г.спонтанные               Д.  а+б                                 е.  В+г 6.Вещества, препятствующие возникновению мутаций:    а. агглютиногены        б.антикоагулянты          в.антимутагены 7.Мутационная изменчивость в отличие от комбинативной:    А. имеет новые сочетания родительских генов в зиготе    Б. это вновь возникшие изменения в генотипе разных уровне  наследственного  материала в. образует ряды изменчивости признака 8.Что характерно для мутации:    а. возникает при скрещивании                   б. возникает при кроссинговере    в. возникает внезапно в ДНК                      г. возникает внезапно в хромосоме   Д. а+б                                                              е. В+г 9.В каком случае мутация проявляется фенотипически:     а. в любом     б.в гомозиготном организме     в.в гетерозиготном организме 10.Какие признаки обладают узкой нормой реакции:     а.качественные            б.количественные                   в.Все 11.Что такое вариабельность признака:    A.неодинаковая степень проявления признака у разных особей одного вида    Б. изменение признака в процессе онтогенеза данного индивидуума    B.разная степень проявления признака у разных видов   Г. степень проявления разных признаков 12. Величина варьирования признака определяется с помощью:  A.среднего арифметического     Б.   среднего квадратического отклонения  B.коэффициента вариации. Вариант 5. 1.Рецессивные мутации проявляются в фенотипе в состоянии:    A.только гетерозиготном                б. только гомозиготном B.иногда в гомозиготном,иногда ­ гетерозиготном,  Г. в зависимости от организма. Вариант 3.   1. Большинство мутаций:    а. доминантны        Б. рецессивны        в. летальны 2. В основе комбинативной изменчивости лежит:   A. изменение условий внешней среды   Б. случайно возникшее стойкое изменение генотипа   B. половое размножение 3. В результате нарушения морфогенеза:    а.возникают тератомы                               б.возникают новообразования    в.нет изменений                                            9. а+б 4.Приобретённые признаки у человека:    а. наследуются                                                 б. не наследуются 5.Классификация мутаций по способу возникновения:    а. соматические                                                 б. генеративные       в. Индуцированные                                          г. спонтанные     д. а+б                                                                           е. В+г 6.Классификация мутаций по оценке жизнеспособности мутанта:                         а. положительные                                      б. отрицательные    в.нейтральные                                            г. всё перечисленное 7.Характерной особенностью модификационной изменчивости является то,  что она:    A.возникает случайно и наследуется    б. образует ряды изменчивости признака, не наследуется, ею можно  управлять     B.не зависит от условий среды 8.Вариационная кривая отражает:     A.зависимость величины признака от внешних условий     Б. частоту встречаемости мутаций     B. частоту встречаемости отдельных признаков     Г. количество перекомбинаций генов. 9.Где происходят мутации:     а. в хромосомах           б.в молекулах ДНК     в. в одной паре нуклеотидов     г. в нескольких нуклеотидах            д.а+б      е. А+б+в   ж. Всё перечисленное верно 10.Признаки какой изменчивости выражаются в виде вариационного ряда и вариационной  кривой: Задание 3. Выполните практическую работу №1  « Изучение  кариотипа  человека». Идиограмма  — это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются   по   мере   убывания   их   величины.   Точно   расположить хромосомы по величине удается далеко не всегда, так как некоторые пары хромосом   имеют  близкие   размеры.   Поэтому   в   1960   г.   была   предложена Денверская   классификация   хромосом,  которая   помимо   размеров хромосом   учитывает   их   форму,   положение   центромеры   и   наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от А до  G. Важным параметром является  центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы. К группе А относят 1­3 пары хромосом. Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49. Группа  В (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы, ЦИ 24­30. Группа С (6­12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27­35. К этой группе относят и Х­хромосому. Группа  D  (13­15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15. Группа   Е  (16­18   пары).   Относительно   короткие,   метацентрические   или субметацентрические, ЦИ 26­40. Группа F (19­20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36­46. Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13­33. К этой группе относят и Y­хромосому.    а. мутационной                               б. Модификационной 11. 11. Что определяет норму реакции:             а. влияние среды                                                   б. влияние генотипа    в. влияние генотипа и среды одновременно    г. влияние филогенеза 12. 12.Назовите последовательные этапы биометрического метода: 24 17 Практическая  работа № 1: « Изучение  кариотипа  человека». Цель:  ознакомиться   с   приёмами   приготовления     кариограмм     человека, освоить     приёмы   анализа   кариограмм   в   норме.  Научиться составлять кариограммы Ход работы. 1. Изучите   методику  приготовления  кариограммы  человека.  2. Рассмотрите:  микропрепарат «Кариотип  человека»,   рисунок «Хромосомный  набор  человека»,   таблицу «нормальный  набор  хромосом  человека»,   фотографии   идиограмм  человека  в  норме. 3. Зарисуйте  отдельные  формы  хромосом  из  этого  кариотипа:  равноплечие;  неравноплечие;  палочковидные; 4. Дайте   заключение   о   половой   принадлежности   на   основании анализа  пары  гетерохромосом  и  о  числе  хромосом  в  кариотипе. 5. Обратите  внимание  на:  общее  число  хромосом  в  кариотипе;  количество  хромосом  в  отдельных  парах  или  группах; 6. Определите пол больного по идиограмме, сделайте запись карио­ типа. Вариант 1.   Вариант 2. 1.Мутация в половых клетках потомству:                   а. передаётся                                        б.не передаётся             в.у одних организмов передаётся, у других – нет 2.Модификации ­ это:    A. случайно возникшие наследуемые изменения генотипа    Б.  изменения фенотипов организмов под влиянием условий среды    B. результат рекомбинации генов 3. Онтогенетическая изменчивость приводит к:    а. изменению фенотипа      б.изменению генотипа       в.и того и другого 4. Антропометрические параметры тела человека ­ пример:     А. непрерывной фенотипической изменчивости   Б. дискретной фенотипической изменчивости 5.Фенотипическая изменчивость по Дарвину:                     а. неопределённая                   б.определённая 6.Классификация мутаций по изменению генотипа:     а. геномные                б.хромосомные                        в.генные 7.В условиях тропической Африки у капусты не образуются кочаны. Какая форма изменчивости проявляется в данном случае?    A.мутационная                             Б. комбинативная    B. модификационная                    Г. коррелятивная 8.Исходным материалом для микроэволюции являются:    а. модификации                           б. фенотипическая пластичность в. Мутации                                   г. ненаследуемые изменения 9.Для какой изменчивости характерны следующие признаки: возникают вне­ запно, могут быть  доминантными или рецессивными, полезными или вредны­ ми, наследуются, повторяются.    А. мутационная                            Б. модификационная 10.Чем определяется размах изменчивости признаков организма.   A. окружающей средой         Б. генотипом            B. а+б 11.Назовите факторы, под воздействием которых происходит биологический мутагенез:   A.паразитические простейшие    Б. гельминты     B.вирусы        Г.бактерии 12.Какова частота мутаций одного гена в природе:        а. 1:10           б.1:100                в.1:1000               г. 1:1000 000   18 23 Тема: «Наследственность и среда» Занятие 2.  Вариант 2. Задание 1. Ответьте на вопросы теста. Вариант 1. 1. Изменение числа хромосом вызывают мутации:    а.геномные                б. генные                     в.хромосомные 2.Появление дрозофил с глазами, лишённых пигмента, ­ это пример  изменчивости:    A.модификационной           б.мутационной           B.комбинативной 3.Случайные изменения структуры гена:    а. делеция                            Б. мутации                   в. трансверсии 4.Резус­фактор и группы крови ­ пример:                        а. дискретной фенотипической изменчивости    б. непрерывной фенотипической изменчивости 5. Генотипическая изменчивость по Дарвину:                      а. неопределённая         б.определённая            в.затрудняюсь ответить 6.Почему близкородственные браки в популяциях людей нежелательны:     A.снижают комбинативную изменчивость     Б. создают возможность перехода вредных рецессивных генов в  гомозиготное состояние     B.приводят к увеличению вредных мутаций. 7.Пределы изменчивости признака, проявляемые в разных условиях среды и контролируемые  его генотипом, называются:   а.нормой реакции            б.мутациями                в.модификациями 8.Все приведённые факторы являются мутагенными за исключением:     A.гамма­излучений                            Б. ультрафиолетового излучения     B.акридинового красителя              Ж. уксусной кислоты 9.Что подвергается изменениям при возникновении мутаций:     а. генотип                                           б. фенотип 10. От чего зависит фенотип:       а.от генотипа                             б. от окружающей среды       в. ни от чего не зависит            г. а+б 11. Какова частота мутаций одного гена в природе:       а. 1:1000               б.1:10 000                 в.1: 1000 000                  г.1:100 000 12.Что определяет пределы модификационной изменчивости:        A.влияние среды                                                 Б. влияние генотипа        B.влияние генотипа и среды одновременно        Г. влияние исторического развития вида Вариант 3.   22 19