Разработка занятия по биологии 10-11 класс. Тема: Генетика человека. Мутагены

Генетика человека. Мутагены.  Профилактика наследственных заболеваний Цель:  формирование   знаний   о   влиянии   факторов   окружающей   среды     и   мутагенов   на особенности  индивидуального развития  организма на всех этапах развития человека. Задачи:  образовательные:    показать роль внутренних факторов в изменении нормального хода онтогенеза;  раскрыть зависимость онтогенеза от условий окружающей среды.   всесторонне   охарактеризовать   воздействие   никотина,   алкоголя   и   наркотических веществ на развитие зародыша человека;  Развивающие: продолжить развитие  исследовательской  компетенции  через поиск необходимой информации в учебной,  дополнительной литературе умение   эксперимента для ответа на вопросы  проблемного характера); развивать творческие   способности с помощью самостоятельной работы по переносу полученных знаний и умений в новую ситуацию;       анализировать   (умения     выдвигать   гипотезу   на   основе   мысленного Воспитательные:    развивать коммуникативные способности при работе в парах, в группе; воспитывать   культуру   умственного   труда   ­     развивать   внутреннюю   мыслительную активность и самостоятельность;  сформировать   правила   сохранения   здоровья   человека   на   протяжении   всей   жизни   и особенно репродуктивного периода.  Оборудование:  презентация   «   Мутагены   окружающей   среды»,   «Влияние   мутагенов окружающей среды на организм», компьютер, проектор Тип урока – комбинированный  Ход  занятия Вступительное слово. I. Французский   ученый   П.   Генио   в   своей   книге   «Чтобы   жить   сто   лет» рассказывает о том, что «31 июля 1554 года кардинал д'Арманьяк, проходя по улице, увидел   плачущего   на   пороге   своего   дома   80­летнего   старика.   На   вопрос   кардинала старик ответил, что его побил отец. Удивленный кардинал пожелал увидеть отца. Ему представили очень бодрого старика 113 лет. Старик объяснил кардиналу, что побил сына за неуважение к деду, мимо которого он прошел, не поклонившись. Войдя в дом, кардинал  увидел  там еще одного старика 143 лет». Какое отношение имеет  данный эпизод к нашему занятию? I. Изучение нового материала Целеполагание к дальнейшей  работе  стих. Абу Али ибн Сина «Поэма о медицине»   О детях, находящихся   Еще в утробе матери:   Как следует, о том веду я речь.   Дитя в утробе матери беречь.   Ничто зловредное его пусть не коснется,   Пусть мать питается не как придется,   А ест еду, и влагу с пользой пьет,   Так, чтоб нормально развивался плод. Пускай отбросов в пище будет мало,   Чтоб кровь она при этом очищала.  Вопросы:  Как вы понимаете строки этого стихотворения, написанного более тысячи лет назад?   Давайте определим тему нашей  работы и ее  основную цель. «Выявление источников мутагенов в окружающей среде и оценка их влияния на  организм» «Быть хорошо рожденным ­ право каждого человека». Л.Н. Толстой. Каждый человек имеет право родиться здоровым. И обеспечить это право должны в  первую очередь родители. Но многие ли из них задумываются об этом? Очевидно, нет, если так много рождается детей с физическими и психическими дефектами, отклонениями,  уродствами. Причины, конечно, могут быть разные, зависящие и не зависящие от воли  родителей. Однако, потребление матерью токсических веществ (случаи наркомании,  токсикомании, злоупотребление алкоголем и никотином) замедляет и нарушает  внутриутробное развитие плода. Родившиеся дети часто отстают в росте и развитии,  обладают уменьшенными размерами головы и мозга, слабоумием, характерным лицом с  коротким вздернутым носом, маленьким подбородком, узкой красной каймой губ, узкими  раскосыми глазами, не заращенной верхней губой и небом и другими пороками в развитии.  По выражению Плутарха «пьяницы рождают пьяниц». Сейчас выяснено, что у потомства  «пьяного зачатия» имеется физиологическая готовность к злоупотреблению алкоголем. В медицинской практике встречается и такое понятие, как «наркотический плод».  Наркотики нарушают формирование сперматозоидов, процесс мейоза в яйцеклетке.  Зачатие ребенка патологически измененными клетками предопределяет развитие  дефектов, уродств, мертворождение. В организме девочки уже при рождении содержатся  все яйцеклетки, которые она способна образовать, но мейоз в них не завершен до тех пор,  пока при оплодотворении в яйцеклетку не проникнет сперматозоид. Не расхождение  хромосом, в процессе мейоза, приводит к возникновению различный аномалий (синдром  Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера­Шерешевского). Причинами подобных уродств и дефектов может быть и загрязнение окружающей среды Мутагены  ­ факторы, вызывающие изменения генотипа в естественных и искусственных условиях.  Физические  ­ Естественные (космическое излучение, радиоактивное излучение, гамма­излучение Земли, радиоактивные изотопы внутри организма) Рентгеновские лучи ­ Искусственные (флюорография, атомные взрывы, аварии реакторов) ­ ­ Температура ­ Влажность  Химические Загрязнение почвы, воды, атмосферы отходами производства, пестицидами ­ ­ Лечебные препараты ­ Наркотические (алкоголь, никотин, морфин) ­ Синтетическая пища  Биохимические  (внедрение   чужеродной   ДНК   вируса   в   какую­то   клетку,   глисты, личинки, яд.водоросли)  Индуцированный   мутагенез    (искусственно,   получаемые   мутации   под   действие целого ряда мутагенов)  Искусственная  радиация   (   радиационные   частицы   нанося   ущерб   непосредственно ген.материалу клетки)  Уф­излучение (под действием ультра – фиолета возникает большинство мутаций)  Близкородственные браки и возраст родителей Мутации ­ это скачкообразные стойкие наследственные изменения в генотипе. Большинство мутаций рецессивны и у гетерозигот не проявляются.  Мутации бывают: ­ Вредными (вносят нарушения в сбалансированную систему биохимических реакций) ­ Полезными (дают преимущество в естественном отборе) ­ Безразличными  Свойства мутаций: 1. Возникают внезапно, скачкообразно. 2. Стойко передаются по наследству 3. Не направлены, мутировать может любой ген, может идти повторно. 4. По действию могут быть полезными, вредными, доминантными и рецессивными                                         Мутации бывают: 1 Генные – точечные изменения генов 2. Хромосомные – изменение количества хромосом 3  Соматические – изменения в неполовых клетках 4   Геномные – изменения плоидности (числа хромосомных наборов0 5  Полисомные ­  появление лишних хромосом Медицинская генетика   – раздел антропогенетики , изучающий наследственные  заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику.  Основным средством сбора информации о больном является медико­генетическое  консультирование. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо  исключение возникновения патологий. Этапы:  – выявление носителя патогенного аллеля; – расчет вероятности рождения больных детей; – сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам. Наследственные заболевания, передаваемые потомкам: – генные, сцепленные с Х­хромосомой – гемофилия, дальтонизм; – генные, сцепленные с У­хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины); – генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия. ­  хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика; – геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма. Полиплоидия   – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без  последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток. Гетероплоидия (анеуплоидия)   – изменение характерного для данного вида числа  хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия  по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или  отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия ).  Методы изучения генетики человека. Генеалогический   – метод составления  родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются  признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков. Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом . Близнецовый . Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы  бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные,  неидентичные). Цитогенетический . Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет  выявить генные и хромосомные мутации. Биохимический . На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного  носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по  повышенной концентрации фенилаланина  в крови. Популяционно­генетический . Позволяет составить генетическую характеристику  популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности.  Для анализа крупных популяций применяется закон Харди­Вайнберга. Благодаря всем этим методам удалось составить картину наследственных заболеваний: Название Синдром Клайн­Фельтера Синдром Шеришевского­ Тернера Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Лейкемия Фенилкетонурия Альбинизм II. Рефлексия  Причина Генеративные мутации Нерасхождение хромосом 44+х Нерасхождение хромосом 44+хху Аутосомные мутации Трисомия по 21 паре  хромосом Трисомия по 13­14 паре  хромосом Трисомия по 18 паре  хромосом Хромосомные мутации Отсутствие плеча у 21  хромосомы Мутация гена кодирующего  ферменты Мутация гена на плече 11  хромосомы Признаки заболевания Гигантизм с умственной  отсталостью у мужчин Женщины с карликовостью,  бесплодием и  ум.отсталостью Круглое широкое лицо,  узкие близкопосаженные  глаза, слабоумие Глухота, пороки развития,  идиотия Деформация лица, пороки  развития, атрофия мышц,  слабоумие Рак печени и селезенки Поражение ЦНС, слабоумие Отсутствие меланина в коже, нет пигментации Природа  наделила человека разумом, способным постичь любые знания! Когда человек использует свой разум, Природа одобрительно улыбается ему. Когда же человек им не пользуется, она стоит рядом с безграничным терпением и состраданием,  ждёт, пока он поумнеет”.   Генеша Оцени свою работу на уроке, как, по ­ вашему мнению, Природа сегодня улыбается вам,  или еще  ждёт?   Профессор  Г.Д.Бердышев считает, что способность к долгожительству наследуется. По его подсчетам, процентов на 60 продолжительность жизни предопределена при рождении, а на остальные 40 зависит от обстоятельств и условий жизни.  Удачно   выбранный образ жизни компенсирует недостатки генетической программы Д/З  Составить генетическую карту заболеваний вашей семьи (по желанию) Формы изменчивости Формы   изменчивости Ненаследственная модификационная (фенотипическая) Мутацион ная Комбинат ивная Соотноси тельная я а к с е ч и п и т о н е г   я а н н е в т с д е л с а Н Причины появления Значение  Примеры Изменение условий  среды ведет к  изменениям в  пределах нормы  реакции Под влиянием  мутагенов   изменяются гены и  хромосомы Возникает стихийно,  при скрещивании  появляются новые  комбинации генов Гены влияют на  появление 2 и более  признаков Адаптация,  приспособленность к   среде выживаемость,  сохранение потомства Породы лошадей и  коров, завезенные в горы  становятся  низкорослыми Материал для  естественного и  искусственного отбора Новые признаки и  свойства служат  материалом для отбора Постоянство  взаимосвязанных  признаков, целостность организма Появление полиплоидов  у растений ведет к  образованию новых  видов и сортов При скрещивании белых  и серых кроликов может  быть  потомство с  черной шерсткой Длинноногие животные  имеют длинную шею Сравнение модификационной и мутационной изменчивости Признак Объект изменения Отбирающий фактор Наследование Хромосомы Молекулы ДНК Значение для особи Модификационная  изменчивость  Фенотип Изменения условий окружающей среды Не наследуется Не изменяются Не изменяются Повышает жизнеспособность,  адаптацию, продуктивность Генотип Мутационная изменчивость Строгое наследование Изменяются Изменяются Полезные приводят к победе в  борьбе за существование, вредные к гибели Приводит к образованию новых  популяций, видов Материал для естественного  отбора Индивидуальная Значение для вида Роль в эволюции Способствуют выживанию и  приспособленности вида Приспособленность к среде Форма изменчивости Групповая Закономерности Статистические данные Закон гомологических рядов и  вариационная кривая  наследственности