Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции.

Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции. Тип урока: изучение нового материала. Вид учебного занятия: урок - презентация Методы обучения: объяснительно – иллюстративный, частично – поисковый. Дидактическая цель: создание условий для осознания и осмысления блока информации - уже известной, но расширив её границы. Задачи: Образовательные: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний. Развивающие: развивать коммуникативные способности через посредство работы в малых группах; умение решать генетические задачи. Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане. Межпредметные связи: биология, химия. Оборудование: Компьютер, экран, мультимедийный проектор, презентация: «Наследственные болезни, причины, профилактика»; таблицы, карточки. Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая. Прогнозируемый результат: ценностное отношение к своему генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных заболеваний человека. Ход урока: 1) Организационный момент.(1 мин) Мотивация деятельности учащихся (введение в тему). Составление мини текста по опорным терминам. Время 3-5 минут. Задание: Даны опорные слова, необходимо составить мини рассказ. 3-5 минут, зачитать работы. (организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся. Обратить внимание на единую мысль в текстах, перейти в теме урока. 2) Изучение нового материала: (4 мин) Как вы думаете из за чего произошли генетические болезни? Что повлияло на создание родственных браков? В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет на такие браки. Ответы учеников. Выход на тему сегодняшнего урока. Запись темы урока в тетрадь. План урока: 1. Наследственные болезни: 2. Классификация наследственных болезней 3. Моногенные болезни 4. Хромосомные болезни 5. Полигенные болезни 6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний 7. Профилактика и лечение наследственных болезней 1. Наследственные болезни - Один из величайших авторов Л.Н. Толстой сказал в романе “Анна Каренина”, что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему, посмею все же не согласиться с ним до конца. Бесспорно, с социальной точки зрения это так. А с биологической? Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно, отличимо друг от друга, как и несчастье несчастных. Такова, увы, жизненная аксиома. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. Каковы причины этих несчастий? Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков. Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях воздействием на них можно значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой. 3) Сообщения учащихся о различных генетических болезнях. Заполнение таблицы по болезням Классификация наследственных болезней (25 минут) Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайды). По ходу идет заполнение таблицы. 4) Закрепление (5 мин) Проверка заполнение таблицы и выставление оценки за таблицу и сообщение. Задача 1. Брак женщины – носительницы гена дальтонизма хд хd и здорового мужчины хду. Вывод: половина дочерей от этого брака будут здоровыми, половина – носительницы; половина сыновей будут здоровыми, половина – дальтоники. Задача 2. Брак здоровой женщины и мужчины дальтоника. Вывод: все сыновья здоровы, все дочери – носительницы. 5)Физ. минутка - Упражнение для глаз « Фигуры». (1 минута) 1) Нарисовать глазами квадрат, круг, треугольник, овал, ромб по часовой стрелке, а затем - против часовой стрелки. 2) Посмотрите на кончик носа, и на самый дальний предмет класса. 3) Посмотреть в правый верхний угол класса, закрыть глаза на 5 сек. и открыть глаза. 6) Рефлексия работа по индивидуальным карточкам. (10 мин) Карточка № 1. 1. Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __ 2. Действие солей тяжёлых металлов (свинца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __ 3. В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __ 4. Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __ 5. Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __ 6. Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __ 7. Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __ 8. Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ Карточка № 2. 1. Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __ 2. Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __ 3. Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация __ __ __ __ __ __ __ __ __ 4. Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 6. Как называются признаки, которые проявляются у организма __ __ __ __ __ __ 7. Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __ Карточка № 3. 1. Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 2. Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __ 3. У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __ 4. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови __ __ __ __ __ __ __ __ __ 5. Округлое тельце клетки __ __ __ __ 6. Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 7. Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ Карточка № 4. 1. Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 2. Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __ 3. Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __ 4. Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 5. Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __ 6. В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 7. Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ 7) Самооценивание, выставление оценок (3 минуты) Давайте подведем итог нашему уроку. Что же нам удалось узнать на уроке? Что было не понятно? Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала? На какую оценку вы себя оцениваете? 8) Домашняя работа (2 мин) Параграф читать Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.» Здоровье самое важное в нашем мире. Я хочу вам пожелать, что бы вы были здоровыми. На этом наш урок оконченСОДЕРЖАНИЕ 1. Методы изучения генетики человека 2. Наследственные болезни человека 3. Аутосомно-доминирующий тип наследования «Генетические болезни, генотип и здоровье человека, генофонд популяции.» 4. Аутосомно-рецессивный тип наследования 5. Хромосомные болезни 6. Прогерия 7. Задание для класса: решение генетических задач на наследственные заболевания. 8. Выводы МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон). 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон). 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон). 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг). 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин). 6. Биохимический метод. 7. Молекулярно-генетический метод Клинико-генеалогический метод - здоровый мужчина (больной - ) - здоровая женщина (больная - ) Метод состоит из 3-х этапов: 1. Сбор сведений о семье. 2. Составление родословной 3. Генеалогический и генетический анализ. Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения. Близнецовый метод Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки). Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными. Метод используется для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие признаков. Поскольку у монозиготных близнецов генотип одинаков, то различия появляются в результате влияния среды обитания (Н – менее 0,5). Этот метод позволил установить наследственно-предрасположенные болезни: туберкулез, шизофрению, умственную отсталость, сахарный диабет и др. Дерматоглифический метод В генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. на ладонях) и плантоскопия (рис. на подошве). Различают 4 типа узоров: А – дуги (6%), L – петли (60%), W - завитки (30%), S - рисунок (4%) Если провести линии от a и d к t, то образуется ладонный угол (трирадиус), который в норме не должен превышать 57º. У Даунов угол равен 89º и выше, а 2 ладонные поперечные линии сливаются в одну. По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней. Цитогенетический метод В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и останавливать их деление в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило точно изучить кариотип человека. У человека 23 пары хромосом и 24 группы сцепления (22 в аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ). Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп (номера идут от крупных к мелким): А, В, С – крупные; D, E – средние и F, G – мелкие. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена). МИКРОСОМИЯ Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна РОБИНОВА СИНДРОМ  Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна. МАРФАНА СИНДРОМ Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц. Тип наследования – АД Частота наследования – 0,04 : 1000. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками. Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Акроцефалосиндактилия Клинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, запавшая переносица, синдактилия, косоглазие, слабоумие. Тип наследования - АД Популяционная частота: 1 : 150 000 Трихо-рино-фалангетальный синдром Клинические признаки: отставание в росте, оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие волосы, деформация и утолщение фаланги пальцев, крыловидные лопатки, раннее окостенение ростковых хрящей, умеренная умственная отсталость, задержка речевого развития Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна. ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650 СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На стопах чаще всего встречается между 2– 3 пальцами, а на кистях - между 4 – 5. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1:2500 -3000 ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей. Тип наследования: АД Популяционная частота – 7,2 : 10 000 МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов. Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет). Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 7500-10000 ЭКТРОДАКТИЛИЯ Впервые описан в 1970 г. Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес. Тип наследования - АД Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000 СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз) Синдром Крузона – дефект гена 10q. Впервые описан в 1912 г. Клинические признаки: выступающие глаза, косоглазие, короткая верхняя губа, деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, глухота и умственная отсталость. Тип наследования: АД Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000) АХОНДРОПЛАЗИЯ Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 100000 ВИТИЛИГО Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 100. Белые пятна на коже. ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев сплошного гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Тип наследования: АД. Порфирия, или вампиризм "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы. Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г. С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется). Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови. Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000) Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными. АХОНДРОГЕНЕЗ Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, эпикант, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Тип наследования: АР Популяционная частота – 1 : 1000 ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна НУНАН СИНДРОМ Впервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость. Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна КОККЕЙНА СИНДРОМ Впервые описан в 1946 г. Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, умственная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия. Тип наследования: АР КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши) Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями. Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет Тип наследования:АР Популяционная частота - неизвестна ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС). Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета. Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Только 3-5% наследуются. РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ  ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 2000 ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина. Тип наследования: Х- рецессивный Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков) СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 : 500 - 1000 СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛА Синдром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной отсталости. Мальчики болеют в 2-3 раза чаще девочек. Клинические признаки: удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, выступающий подбородок, оттопыренные крупные уши, крупные кисти и стопы, пролапс митрального клапана, плоскостопие, глубокая или умеренная олигофрения. Цитогенетическая картина: ломкость дистального конца длинного плечика Х-хромосомы (Хq – напоминает спутник). Тип наследования: Х-сцепленный Популяционная частота – 1 : 1250 (мальчики); 1 : 2500-3000 (девочки) СИНДРОМ ААРСКОГО Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан в 1970 г. Клинические признаки: отставание в росте,круглое лицо, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия верхней челюсти, аномалии ушной раковины, брахидактилия и разболтанность суставов, перепонки у основания пальцев, шалевидная мошонка, крипторхизм, фимоз, умеренная умственная отсталость. СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ Синдром впервые описан в 1966 г. Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50). Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий. Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая) Синдром трисомии 9р Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов. Тип наследования – частичная трисомия 9 р. Популяционная частота – неизвестна. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10 000 СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, 95% умирают до 1 года. Тип наследования: тирисомия 13 Популяционная частота - 1 : 7500 СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р) Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 : 45 000 ГЕРМАФРОДИТИЗМ Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме у одного лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом функционально активной является одна из них, другая находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют смешанный (неопределенный) тип. СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов. Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР Популяционная частота – 1 : 100 000 Усиленное растяжение кожи. ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ на прогнозирование вероятностирождения в семье детейс наследственными заболеваниями. Задача №1 Брак женщины – носительницы гена дальтонизма хд хd и здорового мужчины хду.  Задача №2 Выводы: 1.Причинами возникновения наследственных заболеваний являются: Загрязнение воды, воздуха,жилища человека, пищевых продуктов веществами обладающими мутагенным и канцерогенным действием, употребление или использование опасных косметических и лекарственных средств, препаратов бытовой химии, курение, алкоголизм, наркомания, близкородственные браки и т.д Домашняя работаЧитать параграфОднажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.» Спасибо за внимание.Будьте здоровы.