Генетика и наследственные заболевания

Муниципальное казённое общеобразовательное учреждение

«Средняя общеобразовательная школа» с. Сергеевка

Партизанского муниципального района ПК

 

 

 

 

 

 

ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ИТОГОВЫЙ ПРОЕКТ

Тема:

«Генетика и наследственные заболевания»

 

 

 

Выполнил: 

Ковалева Флена Максимовна,

ученица 9 класса

Куратор проекта:

Косолапова Ольга Ивановна,

учитель биологии

 

 

 

 

 

с. Сергеевка, 2022  г.

Оглавление

Введение                                                                                                                   3

1 Генетика. История развития науки                                                                     4

1.1 Первый этап развития генетики                                                                       4

1.2 Второй этап развития генетики                                                                        5

1.3 Третий этап развития генетики                                                                        5

2 Наследственные болезни человека                                                                     6

2.1 Моногенная группа болезней человека                                                           6

2.2 Хромосомная группа болезней человека                                                        8

2.3 Болезни с наследственной предрасположенностью                                       9

2.4 Митохондриальная группа наследственных заболеваний                          10

3 Лечение наследственных болезней                                                                   10

4 Профилактика наследственных заболеваний                                                  11

4.1 Медико-генетическое консультирование                                                      12

5 Наше будущее за генетикой

5.1 Анкетирование учащихся «А что вы знаете о наследственных болезнях?»                                        

5.2 Сценарий классного часа "Наследственные болезни, причины, профилактика»                                                                                                15

Заключение                                                                                                             20

Список источников литературы                                                                           21

 

 

 

 

 

 

Введение

Передача наследственных заболеваний всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества.

В последнее время издается достаточно много популярной и медицинской литературы, которая описывает течение различных болезней.

Болезнь – это проблема, которая возникает в жизнедеятельности человека. В зависимости от недуга, она изменяет жизнедеятельность и самочувствие человека. Болезнь влияет на работоспособность, мышление, память, восприятие окружающего мира. Человек больной становится непохожим на других. Его можно определить по внешним признакам. И мне стало интересно: какие наследственные болезни существуют.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Актуальность: По данным Всемирной Организации Здравоохранения 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет.

Я будущая мама и хочу, чтобы мои дети родились здоровыми, поэтому вопрос о том, какие бывают наследственные заболевания, как их избежать и лечить стоит передо мной особенно остро.

На данный момент в связи с развитием молекулярной генетики, а также появлением современных способов изучения, диагностики и лечения наследственных заболеваний, эта тема стала очень актуальной во всем мире. 

Цель работы: изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней.

Задачи:

1.     Собрать и проанализировать имеющуюся информацию по данной теме.

2.     Изучить моногенные, хромосомные и митохондриальные группы заболеваний.

3.     Ознакомиться с лечением и мерами профилактики наследственных болезней человека, донести до окружающих молодых людей, чтобы предотвратить их от нежелательных последствий в будущем.

4.     Провести анкетирование среди учащихся школы

5.     Разработать и провести классный час.

Гипотеза: наследственные болезни не лечатся.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Генетика. История развития науки

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.

Изменчивостью называется способность живых организмов изменять свои признаки.

В своём развитии генетика прошла ряд этапов.

Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли. 

Первый этап развития генетики

Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.

Этот этап связан с работами Г. Менделя. В 1865 г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

В 1909 г. В. Иогансен назвал эти факторы генами.

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаков Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Второй этап развития генетики

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

В  1910–1911 гг. американский генетик Т. Х. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.

Третий этап развития генетики

Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

В последнее десятилетие  20 века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала 21 века (2003 г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.

Наследственные болезни человека

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток.

Все наследственные болезни делятся на четыре группы:

v генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов);

v хромосомные;

v болезни с наследственным предрасположением (полигенные);

v митохондриальные.

Моногенная группа болезней человека

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель→ измененный первичный продукт →цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.

В результате мутации-(болезненного изменения гена )на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

синтез несоответствующиго белка;

выработка большего количества генов чем соответствует виду;

Многочисленные болезни обмена веществ;

выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки - лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С.Н. Давиденковым в 1934 г.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация:

1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия);

2) наследственные нарушения обмен углеводов(галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.);

3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.);

4) наследственные нарушения обмена стероидов;

5) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра,синдром Леша-Найяна и др.);

6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.);

7) наследственные нарушения гемма- и порфирина(гемоглобинопатия);

8) болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитическая анемия и др.);

9) наследственные нарушения обмена билирубина;

10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);

11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

Хромосомная группа болезней человека

Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:

неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

признаки, характерные для отдельных синдромов;

патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.

Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.

Болезни с наследственной предрасположенностью

В детском возрасте на долю болезней с наследственной предрасположенностью приходится не менее 10 % и это число существенно повышается с возрастом

Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, называют болезнями с наследственным предрасположением. Наследование таких болезней не подчиняется законам Менделя.

В основе наследственной предрасположенности лежит генетическая уникальность организма, проявляющаяся в особенностях индивидуальных реакций организма на окружающую среду. В зависимости от того, с мутациями или сочетанием нормальных аллелей преимущественно связана наследственная предрасположенность, выделяют моногенную или полигенную предрасположенность к болезням.

Выделяют следующие основные группы болезней с наследственной предрасположенностью: врожденные пороки развития (анэнцефалия, черепно-мозговая грыжа, вывих бедра и др.) и хронические заболевания неинфекционной этиологии. Последние делятся на распространенные нервно-психические (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз, рассеянный склероз) болезни и распространенные соматические болезни среднего возраста ( бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ишемическая болезнь сердца, варикоз, диабет и др.).

Митохондриальная группа наследственных заболеваний

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий, кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК.

Можно выделить две группы митохондриальных заболеваний:

Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки.

Вторичные митохондриальные заболевания, включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии;

фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия);

хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца).

Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии(направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения).

Профилактика наследственных заболеваний

К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование

Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.

Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:

1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;

2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;

3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;

4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;

5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;

6) больные с нарушением полового развития;

7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболеваниям, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.

 

 

 

 

 

 

Наше будущее за генетикой

Анкетирование учащихся «А что вы знаете о наследственных болезнях?»

Среди учащихся 5 – 9 классов школы с.Сергеевка я провела анкетирование на тему «А что вы знаете о наследственных болезнях?» с целью определения уровня знаний обучающихся о многообразии наследственных и генетических заболеваний и механизмах их наследования; с целью выявления наиболее распространенных источников информации о наследственных и генетических заболеваниях; с целью определения уровня заинтересованности обучающихся в расширении кругозора знаний о наследственных и генетических заболеваний.

Вопросы	Да	Нет	Не знают
Наследственные болезни передаются от родителей к детям?	35	10	5
Наследственные болезни встречаются очень редко?	40	10	0
Наследственные болезни зависят только от питания?	47	2	1
Вредные привычки такие, как алкоголь, наркомания влияют на наследственность?	50	0	0
Радиация, Уф разрушают генетический материал?	30	15	5
Набор хромосом влияет на наследственность?	25	18	7
Ген – это участок молекулы ДНК отвечающий за наследственность?	45	5	0
Может ли человек заразиться болезнью Дауна, Марфана или альбинизма?	27	15	8
Могут ли люди, имеющие сложные наследственные болезни иметь детей и семью?	38	7	5

В анкетировании участвовало 50 учащихся среднего звена 5 – 9 классы. Из таблицы вижу, что учащиеся обладают недостаточными знаниями о генетике и наследственных заболеваниях, поэтому принимаю решение провести классные часы на эту тему.

Сценарий классного часа "Наследственные болезни, причины, профилактика»

Учебная цель: расширить знания о наследственных болезнях человека;  наследовании некоторых признаков, сцепленных с полом человека; болезнях генных, хромосомных и геномных; их возникновении, мерах профилактики, и лечении.

Развивающая цель: Развитие внимательности, логического мышления и расширение кругозора, подготовка учащихся к семейной жизни, развитие умений прогнозировать  ситуации, развитие интереса к предмету.

Воспитательная цель: Содействовать воспитанию нравственности, бережному  отношению к истории Родины, моральной этики и толерантности в отношениях в семье, воспитание ответственности в рамках культуры., воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека.

Оборудование:

Компьютерная презентация «Генетика и наследственные болезни человека».

Задачи:

Образовательные: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний.

Развивающие: развивать коммуникативные способности через посредство работы в малых группах; умение решать генетические задачи.

Воспитательные: воспитание ценностного отношения к генетическому здоровью человека в общевидовом и личном плане.

Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая.

Прогнозируемый результат: ценностное отношение к своему генетическому здоровью, знание мер профилактики наследственных заболеваний человека.

Организационный момент:

Здравствуйте ребята! Садитесь! Я с вами поздоровалась – это значит, что я пожелала вам всем здоровья! Задумывались ли вы когда-нибудь о том, почему в приветствии людей заложено пожелание друг другу здоровья? Наверное, потому что, здоровье для человека – самая главная ценность. К сожалению, мы начинаем говорить о здоровье тогда, когда его теряем его.

Я расскажу вам сейчас одну притчу .Прослушав её, вы должны ответить на ряд вопросов.

Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля.

2. Беседа по вопросам.

- Как вы думаете, почему так ответил мудрец?- ответ учащихся, затем подкрепление презентацией.

- Что значит быть здоровым? ответ учащихся, затем подкрепление презентацией.

- Какие факторы влияют на здоровье человека? ответ учащихся, затем подкрепление презентацией.

- Какие наследственные заболевания вам известны? ответ учащихся, затем подкрепление презентацией.

Вступление. Наследственные болезни

К настоящему времени описано около 6000 наследственных болезней человека, из которых достаточно хорошо изучено около 700. Наука, изучающая предотвращение последствий генетических дефектов человека - медицинская генетика. Все типы мутаций могут вызвать наследственные заболевания. Нередко ошибочно термины "наследственная болезнь" и "врожденная болезнь" употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами в период беременности. Сегодня мы постараемся поговорить о наследственных болезнях человека, связанных с близкородственными браками, наследование некоторых признаков, сцепленных с полом человека, болезней генных, хромосомных и геномных мутаций, мерах профилактики их возникновения и лечения.

Предупрежден, значит вооружен. Здоровье на 25% зависит от наследственности и медицины, а на 75% - от образа жизни, который мы будем вести. Давайте разбираться. Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале - мутациями. Они бывают соматическими и генеративными (в половых клетках). Последние в свою очередь можно разделить на моногенные, хромосомные, полигенные, митохондриальные.

Так неужели в течение жизни мы все подвергаемся воздействию самых разных мутагенных факторов, которые вызывают "поломки" в молекулах ДНК любой клетки человеческого тела?

Несомненно! При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше в эмбриогенезе возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак. Соматические мутации - первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Установлено, что подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы - результат соматических мутаций. После аварии на Чернобыльской АЭС частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области выросла в 20 раз. Главное - выявить новообразование как можно раньше!

Генеративные мутации - нарушение структуры ДНК в половых клетках. Моногенные мутации - мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Они обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя.

Аутосомно-доминантные моногенные болезни 

·         Действие мутантного гена проявляется практически всегда

·         Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

·         Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

·         В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Примеры аутосомно-доминантных моногенных болезней:

Синдром Морфана, болезнь Олбрайта, синдром клешни, талассемия и др.

Синдром Морфана: наследственное заболевание соединительной ткани, вызываемое множественными мутациями генов, проявляющееся изменениями скелета: арахнодактилией, деформациями грудной клетки (ямка или киль), аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. Средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой "силы духа" и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Синдром клешни: не так давно этнографы обнаружили в Центральной Африке, в глухом лесном районе между Зимбабве и Ботсваной, деревню, большинство жителей которой: люди-страусы, или как их еще прозвали - сапади. Это странное племя отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это заболевание (но можно ли называть так это необычное строение ступни?) именуется синдромом клешни и вызвано, как считают медики, кровосмешением. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
1.Решите задачи на смекалку.

I группа: В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет на такие браки.

Вопрос: Почему были запрещены такие браки?

II группа: В книге Романовы «История династии» на странице 436

имеется следующая запись: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери – Анны Фёдоровны. Эта болезнь передаётся только через женщин: которые сами не болеют, но являются носителями вируса. Поражает гемофилия исключительно мужчин.

Вопрос: Какую ошибку допустил автор?

III группа: На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста – таково и здоровье, «чем больше – тем лучше». А ещё присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

Вопрос: Что лежало в основе такого серьёзного выбора спутницы жизни? 

Как это стихотворение связано с темой нашего урока?

«21 век, ты смотришь нам в глаза
печалями и горестью планеты.
Как тяжкий вздох гудят колокола,
Не отводите взгляд, смотрите!
Эта боль Земли пронзительна, как провод оголённый,
Что будет завтра, если мы смогли его родить,
Но лучше б был он не рожденный.
Нет, раны Хиросимы не забыть,
И не забыть трагедию Вьетнама,
Смотрите люди, быть или не быть,
Ведь это страшно, если слово мама 
Слетать не станет с детских губ.

Смотрите люди! Помни человек! 
Земля у нас одна,
Одна для всех,
У нас одно начало».

Подведем итоги нашего мероприятия

Вывод: продолжение человеческого рода должно сопровождаться главным условием - условием здоровой нации.

 

Заключение

В работе была рассмотрена очень интересная тема – «Генетика и наследственные заболевания». Генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так и положительных.

Изучив наследственные болезни, я сделала следующий вывод - причины наследственных болезней – мутации,  продолжение человеческого рода должно сопровождаться главным условием - условием здоровой нации, наследственные болезни не лечатся.

Работая над проектом, я поняла ценность исследуемой темы, думаю, что моя работа станет прекрасным помощником учителям биологии при изучении раздела «Генетика», а разработанный классный час смогут провести все заинтересованные учителя школы, доступным языком объясняя, чем опасны родственные браки и влечение к пагубным привычкам.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список источников литературы

1.     Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969.

2.     Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей. - М., 1971.

3.     Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.

4.     Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979.

5.     Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и

патология). – М., 1978

6.     Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978.

7.     Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. – М., 1989.

8.     Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М., 1980.

9.     Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.

10. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.

 

11.