На уроке мы с вами
На уроке мы с вами
Познакомимся с методами изучения
Познакомимся с методами изучения
генетики человека
генетики человека
Узнаем, какие признаки и заболевания
Узнаем, какие признаки и заболевания
наследуются как доминантные, а какие
наследуются как доминантные, а какие
– как рецессивные
– как рецессивные
Ответим на вопрос: Почему не
Почему не
желательны близкородственные связи?
желательны близкородственные связи?
Ответим на вопрос:
Дайте определения
Дайте определения
ГенГен
Генотип
Генотип
Фенотип
Фенотип
Аллельные гены
Аллельные гены
Доминантный признак
Доминантный признак
Рецессивный признак
Рецессивный признак
Гомозигота
Гомозигота
Гетерозигота
Гетерозигота
Аутосомы
Аутосомы
Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
1 группа:
Р: Ааbb ×
♀
♂aaBb
Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
2 группа:
Р: ааbb × А
♂ aBb
♀
Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
3 группа:
Р: Х♀ АХа × Х♂ АY
Проблемы генетики человека
Проблемы генетики человека
Большое количество хромосом
Большое количество хромосом
Малое число потомков в каждой
Малое число потомков в каждой
семье
семье
Поздно наступает половая зрелость
Поздно наступает половая зрелость
Невозможно экспериментальное
Невозможно экспериментальное
получение потомства –
получение потомства –
гибридологический метод в генетике
гибридологический метод в генетике
человека отсутствует
человека отсутствует
Методы генетики
Методы генетики
человека
человека
I.I.
Генеалогический
Генеалогический
метод
метод
Условные обозначения
Брак
Дети
Родственный брак
Мужчина
Женщина
Носители данного
гена
Больные
Аутосомнодоминантное
Аутосомнодоминантное
наследование
наследование
Веснушки
Веснушки
Темные волосы
Темные волосы
Карие глаза
Карие глаза
Темный цвет кожи
Темный цвет кожи
Толстые губы
Толстые губы
Длинные ресницы
Длинные ресницы
Подбородок с ямкой
Подбородок с ямкой
Катаракта
Катаракта
Раннее облысение
Раннее облысение
Родословная семьи
с аутосомнодоминантным типом наследования
Аутосомнорецессивное
Аутосомнорецессивное
наследование
наследование
Рыжие волосы
Рыжие волосы
Русые волосы
Русые волосы
Голубые, серые глаза
Голубые, серые глаза
Светлый цвет кожи
Светлый цвет кожи
Тонкие губы
Тонкие губы
Гладкий подбородок
Гладкий подбородок
Альбинизм
Альбинизм
Врожденная глухота
Врожденная глухота
Родословная семьи
с аутосомнорецессивным типом наследования
Сцепленное с полом
Сцепленное с полом
наследование
наследование
Гемофилия
Гемофилия
Дальтонизм
Дальтонизм
Мускульная дистрофия
Мускульная дистрофия
Отсутствие потовых желез
Отсутствие потовых желез
Гипоплазия зубной эмали
Гипоплазия зубной эмали
Перепончатые пальцы
Перепончатые пальцы
Чешуйчатая кожа
Чешуйчатая кожа
Родословная семьи королевы Виктории
Наследование гемофилии
Решите задачу:
Анофтальмия (безглазие) у человека это
болезнь, за возникновение которой отвечает
доминантный ген неполного доминирования,
локализованный в одной из пар аутосом. При
этом особи, имеющие генотип АА страдают
безглазием.
При генотипе аа человек имеет нормальный
размер глазного яблока, а обладатель
гетерозиготного генотипа характеризуется
наличием уменьшенного размера глазного яблока.
Какова вероятность появления детей с
анофтальмией от брака гетерозиготных по
данному признаку женщины и мужчины?
II.II. Близнецовый
Близнецовый
метод
метод
Однояйцевые
(монозиготные, идентичные) близнецы
Разнояйцевые
(дизиготные, неидентичные) близнецы
Конкордантность – степень схожести
близнецов
III. Биохимический
Биохимический
III.
метод
метод
Фенилкетонурия
Относится к болезням аминокислотного обмена.
Аутосомнорецессивное заболевание.
В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо
для нормального развития головного мозга)
Но фенилаланин превращается в
фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с
мочой
Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей
Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить
развитие заболевания.
IV. Цитогенетический
Цитогенетический
IV.
метод
метод
Знаете ли Вы, что…
Знаете ли Вы, что…
10% болезней человека
10% болезней человека
обусловлены патологическими
обусловлены патологическими
генами
генами
один из 150 новорожденных
один из 150 новорожденных
имеют структурные или числовые
имеют структурные или числовые
нарушения хромосом
нарушения хромосом
одна из 10 гамет человека несут
одна из 10 гамет человека несут
генетические нарушения
генетические нарушения
1.1. Генные мутации
Генные мутации
Серповидноклеточная анемия
В состав цепи гемоглобина входит
146
аминокислотных остатков,
которые закодированы в ДНК в виде
146 триплетов (438 нуклеотидов).
… ГЛУ…
ДНК: … ГАА …
Если … ГТА …,
то … ВАЛ…
Ахондроплазия
(болезнь костной системы
с
доминантным типом
наследования)
• Аномальный рост хрящевой ткани.
• Низкий рост (до 120 см).
• Укорочение конечностей.
• Бедренные и плечевые кости
деформированы и утолщены.
• Умственная отсталость, пороки
психики.
Полидактилия
(наследственная болезнь
с доминантным типом
наследования)
Количество пальцев – от 6 до 9.
Встречается у представителей
негроидной расы в 10 раз чаще,
чем у европеоидов.
Эктродактилия
(клешневидная кисть) –
сросшиеся пальцы
Трехногий человек
Франк Лантини,
родившийся в 1889 году
2. Геномные мутации
2. Геномные мутации
Болезнь Дауна
В генотипе одна лишняя аутосома –
трисомия 21
• Умственная и физическая отсталость
• Полуоткрытый рот
• Монголоидный тип лица. Косо
расположенные глаза. Широкая переносица
• Стопы и кисти короткие и широкие,
пальцы как бы обрублены
• Пороки сердца
• Продолжительность
жизни снижается
в 510 раз
Синдром Патау
Одна лишняя аутосома –
трисомия 13
• Микроцефалия (уменьшение
головного мозга)
• Резкая умственная отсталость
• Расщепление верхней губы и
неба
• Аномалии глазного яблока
• Повышенная гибкость суставов
• Полидактилия
• Высокая смертность (в первый
год жизни умирает 90% детей)
Синдром
Шеришевского Тернера
45 хромосом – отсутствует одна
половая хромосома (Х0).
Наблюдается у девочек
• Нарушение пропорций тела (низкий
рост, укороченные ноги, широкие
плечи, шея короткая)
• Крыловидная кожная складка на
шее
• Пороки внутренних органов
• Бесплодие
Синдром
Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Ххромосома – ХХY
(может быть ХХХY)
Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные
конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие
3.3. Хромосомные
Хромосомные
мутации
мутации
Синдром
«Кошачьего крика»
(хромосомная болезнь)
Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.
• Глубокая умственная отсталость
• Множественные аномалии внутренних органов
• Характерный плач,
напоминающий кошачий крик
• Высокая смертность
в первый год жизни
Генетика и медицина
Генетика и медицина
1.1. Наследование
Наследование
резусфактора
резусфактора
Наследование резус фактора
P:
♀ rh rh ×
♂ Rh Rh
Rh rh
+
rh rh
_
2.2. Наследование
Наследование
групп крови
групп крови
Группы крови определяются не двумя, а тремя
аллельными генами – А, В, О
Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг
друга
ОО – I группа крови
АА и АО – II группа крови
ВВ и ВО – III группа крови
АВ – IV группа крови
Определите, какая группа крови может быть
у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа
крови.
3.3. Медикогенетическое
Медикогенетическое
исследование
исследование
4.4. Влияние вредных
Влияние вредных
веществ на генотип
веществ на генотип
5.5. Нежелательность
Нежелательность
родственных браков
родственных браков
♀ Аа ×
♂ Аа
P:
G: А, а А, а
аа
F: АА, Аа, Аа,