генетика человека3.ppt

Князева Т.А.

×

×

×

На уроке мы с вами
На уроке мы с вами
 Познакомимся с методами изучения
Познакомимся с методами изучения
генетики человека
генетики человека
 Узнаем, какие признаки и заболевания
Узнаем, какие признаки и заболевания
наследуются как доминантные, а какие
наследуются как доминантные, а какие
– как рецессивные
– как рецессивные
Ответим на вопрос: Почему не
Почему не
желательны близкородственные связи?
желательны близкородственные связи?
 Ответим на вопрос:

Дайте определения
Дайте определения
 ГенГен
 Генотип
Генотип
 Фенотип
Фенотип
 Аллельные гены
Аллельные гены
 Доминантный признак
Доминантный признак
Рецессивный признак
 Рецессивный признак
 Гомозигота
Гомозигота
 Гетерозигота
Гетерозигота
 Аутосомы
Аутосомы

Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
1 группа:
Р: Ааbb ×
♀
♂aaBb

Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
2 группа:
Р: ааbb × А
♂ aBb
♀

Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
3 группа:
Р: Х♀ АХа × Х♂ АY

Проблемы генетики человека
Проблемы генетики человека
 Большое количество хромосом
Большое количество хромосом
 Малое число потомков в каждой
Малое число потомков в каждой
семье
семье
 Поздно наступает половая зрелость
Поздно наступает половая зрелость
 Невозможно экспериментальное
Невозможно экспериментальное
получение потомства –
получение потомства –
гибридологический метод в генетике
гибридологический метод в генетике
человека отсутствует
человека отсутствует

Методы генетики
Методы генетики
человека
человека

I.I.
Генеалогический
Генеалогический
метод
метод

Условные обозначения
Брак
Дети
Родственный брак
Мужчина
Женщина
Носители данного
гена
Больные

Аутосомно­доминантное
Аутосомно­доминантное
наследование
наследование
 Веснушки
Веснушки
 Темные волосы
Темные волосы
 Карие глаза
Карие глаза
 Темный цвет кожи
Темный цвет кожи
 Толстые губы
Толстые губы
Длинные ресницы
 Длинные ресницы
 Подбородок с ямкой
Подбородок с ямкой
 Катаракта
Катаракта
 Раннее облысение
Раннее облысение

Родословная семьи
с аутосомно­доминантным типом наследования

Аутосомно­рецессивное
Аутосомно­рецессивное
наследование
наследование
 Рыжие волосы
Рыжие волосы
 Русые волосы
Русые волосы
 Голубые, серые глаза
Голубые, серые глаза
 Светлый цвет кожи
Светлый цвет кожи
Тонкие губы
 Тонкие губы
 Гладкий подбородок
Гладкий подбородок
 Альбинизм
Альбинизм
 Врожденная глухота
Врожденная глухота

Родословная семьи
с аутосомно­рецессивным типом наследования

Сцепленное с полом
Сцепленное с полом
наследование
наследование
 Гемофилия
Гемофилия
 Дальтонизм
Дальтонизм
 Мускульная дистрофия
Мускульная дистрофия
 Отсутствие потовых желез
Отсутствие потовых желез
 Гипоплазия зубной эмали
Гипоплазия зубной эмали
 Перепончатые пальцы
Перепончатые пальцы
 Чешуйчатая кожа
Чешуйчатая кожа

Родословная семьи королевы Виктории
Наследование гемофилии

Задание 2
1 группа

Задание 2
2 группа

Задание 2
3 группа

Решите задачу:
Анофтальмия (безглазие) у человека ­ это
болезнь, за возникновение которой отвечает
доминантный ген неполного доминирования,
локализованный в одной из пар аутосом. При
этом особи, имеющие генотип АА страдают
безглазием.
При генотипе аа человек имеет нормальный
размер глазного яблока, а обладатель
гетерозиготного генотипа характеризуется
наличием уменьшенного размера глазного яблока.
Какова вероятность появления детей с
анофтальмией от брака гетерозиготных по
данному признаку женщины и мужчины?

II.II. Близнецовый
Близнецовый
метод
метод

Однояйцевые
(монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые
(дизиготные, неидентичные) близнецы

Конкордантность – степень схожести



близнецов

III. Биохимический
Биохимический
III.
метод
метод

Фенилкетонурия
Относится к болезням аминокислотного обмена.
Аутосомно­рецессивное заболевание.
 В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо
для нормального развития головного мозга)
 Но фенилаланин превращается в
фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с
мочой
 Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей
 Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить
развитие заболевания.

IV. Цитогенетический
Цитогенетический
IV.
метод
метод

Атавизмы

Знаете ли Вы, что…
Знаете ли Вы, что…
 10% болезней человека
10% болезней человека
обусловлены патологическими
обусловлены патологическими
генами
генами
один из 150 новорожденных
 один из 150 новорожденных
имеют структурные или числовые
имеют структурные или числовые
нарушения хромосом
нарушения хромосом
 одна из 10 гамет человека несут
одна из 10 гамет человека несут
генетические нарушения
генетические нарушения

1.1. Генные мутации
Генные мутации

Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит
146
аминокислотных остатков,
которые закодированы в ДНК в виде
146 триплетов (438 нуклеотидов).
…­ ГЛУ­…
ДНК: …­ ГАА ­…
Если …­ ГТА ­…,
то …­ ВАЛ­…

Ахондроплазия
(болезнь костной системы
с
доминантным типом
наследования)
• Аномальный рост хрящевой ткани.
• Низкий рост (до 120 см).
• Укорочение конечностей.
• Бедренные и плечевые кости
деформированы и утолщены.
• Умственная отсталость, пороки
психики.

Полидактилия
(наследственная болезнь
с доминантным типом
наследования)
Количество пальцев – от 6 до 9.
Встречается у представителей
негроидной расы в 10 раз чаще,
чем у европеоидов.

Эктродактилия
(клешневидная кисть) –
сросшиеся пальцы

Артрогрипоз

Сиамские близнецы

Трехногий человек
Франк Лантини,
родившийся в 1889 году

Двухголовый ребенок

2. Геномные мутации
2. Геномные мутации

Болезнь Дауна
В генотипе одна лишняя аутосома –
трисомия 21
• Умственная и физическая отсталость
• Полуоткрытый рот
• Монголоидный тип лица. Косо
расположенные глаза. Широкая переносица
• Стопы и кисти короткие и широкие,
пальцы как бы обрублены
• Пороки сердца
• Продолжительность
жизни снижается
в 5­10 раз

Синдром Патау
Одна лишняя аутосома –
трисомия 13
• Микроцефалия (уменьшение
головного мозга)
• Резкая умственная отсталость
• Расщепление верхней губы и
неба
• Аномалии глазного яблока
• Повышенная гибкость суставов
• Полидактилия
• Высокая смертность (в первый
год жизни умирает 90% детей)

Синдром
Шеришевского ­ Тернера
45 хромосом – отсутствует одна
половая хромосома (Х0).
Наблюдается у девочек
• Нарушение пропорций тела (низкий
рост, укороченные ноги, широкие
плечи, шея короткая)
• Крыловидная кожная складка на
шее
• Пороки внутренних органов
• Бесплодие

Синдром
Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Х­хромосома – ХХY
(может быть ХХХY)
Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные
конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

3.3. Хромосомные
Хромосомные
мутации
мутации

Синдром
«Кошачьего крика»
(хромосомная болезнь)
Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.
• Глубокая умственная отсталость
• Множественные аномалии внутренних органов
• Характерный плач,
напоминающий кошачий крик
• Высокая смертность
в первый год жизни

Генетика и медицина
Генетика и медицина

1.1. Наследование
Наследование
резус­фактора
резус­фактора

Наследование резус ­ фактора

P:
♀ rh rh ×
♂ Rh Rh
Rh rh
+
rh rh
_

2.2. Наследование
Наследование
групп крови
групп крови

Группы крови определяются не двумя, а тремя
аллельными генами – А, В, О
Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг
друга
ОО – I группа крови
АА и АО – II группа крови
ВВ и ВО – III группа крови
АВ – IV группа крови
Определите, какая группа крови может быть
у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа
крови.

3.3. Медико­генетическое
Медико­генетическое
исследование
исследование

Амниоцентез

4.4. Влияние вредных
Влияние вредных
веществ на генотип
веществ на генотип

5.5. Нежелательность
Нежелательность
родственных браков
родственных браков

♀ Аа ×
♂ Аа
P:
G: А, а А, а
аа
F: АА, Аа, Аа,