Конспект лекции на тему: Генетический код и его свойства.

Государственное профессиональное образовательное учреждение

«Тульский областной медицинский колледж»

Узловский филиал

КОНСПЕКТ

Учебной дисциплины ОП. 04

Генетика человека с основами медицинской генетики

Тема: «Генетический код и его свойства».

Для специальности: 34.02.01 Сестринское дело

Составил: преподаватель первой квалификационной категории

Карзова Зинаида Ивановна

Узловая 2022 г.

Научные исследования середины ХХ в. показали, что содержащая генетическая информация в ДНК и мРНК заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Установлено, что ДНК кодирует синтез белковых молекул, а последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – это способ записи последовательности аминокислот в белке с помощью нуклеотидов.

В 1965 г. был расшифрован полностью генетический код. Из 64 кодонов 3 кодона – УАГ, УАА, УГА не кодируют аминокислот.

Расшифровка генетического кода – одно из великих достижений науки. Первые результаты по изучению генетического кода были доложены в 1961 г. на Биохимическом конгрессе Ф.Криком и С. Бреннером,, которые изучали различные формы фага Т4, получив мутации, вызванные добавлением или выпадением оснований. Это дало им возможность предположить, что одну аминокислоту может кодировать последовательность из 3 нуклеотидов (кодон, или триплет). При этом один кодон следует за другим без перерывов. Они установили также, что одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов. Носителем генетической информации является ДНК, но так как непосредственное участие в синтезе белка принимает мРНк – копия одной из нитей ДНК, то генетический код записан на «языке» РНК.                                                                       Расшифровка генетического кода была завершена в 1966 г., после разработки системы бесклеточного синтеза. В экспериментах М.Ниренберг и Г.Маттена в качестве мРНК в такой системе использовали нуклеиновую кислоту, состоявшую только из урациловых нуклеотидов. В результате они получили белок, содержавший только один вид аминокислоты – фенилаланин (полифенилаланин), триплет УУУ кодирует аминокислоту фенилаланин.

Генетический код обозначается четырьмя начальными буквами названий четырех типов нуклеотидов, в состав которых входят четыре разных основания: А – аденин, Т – тимин, Ц – цитозин, Г – гуанин. В белках встречается 20 различных аминокислот, длина «слова», определяющая аминокислоту, состоит из трех нуклеотидов.                                                                                                                                Число возможных триплетов нуклеотидов – 64, так как в молекуле нуклеиновой кислоты имеются только четыре разных вида нуклеотидов, различающихся своими азотистыми основаниями, а молекула белка содержит 20 различных аминокислот.

Свойства генетического кода:

1.     Генетический код триплетен. Одну аминокислоту кодирует последовательность из трех нуклеотидов – триплет, или кодон.

2.     Код является вырожденным – все аминокислоты, кроме метионина и триптофана, могут кодироваться не одним, а несколькими определенными триплетами нуклеотидов. Число возможных триплетов = 64. Эти 64 триплета необходимы только для 20 аминокислот. В большинстве случаев одной аминокислоте соответствует несколько кодонов.

3.     Однозначность генетического кода. Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту.

4.     Неперекрываемость генетического кода – один нуклеотид может входить в состав только одного триплета. Ни одно из оснований, входящих в данный триплет, не является частью другого триплета. Например, последовательность мРНК, начинающаяся с нуклеотидов АУГАГЦГЦА, не считывается как АУГ/УГА/ГАГ – перекрывание по двум основаниям или АУГ/ГАГ/ГЦГ – перекрывание по одному основанию. При выпадении одного или двух нуклеотидов из цепи при считывании образуется белок, не имеющий ничего общего с тем белком, который кодировался нормальным геном.

5.     Универсальность кода. Одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты у всех организмов. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.

6.     Линейность кода – кодоны прочитываются последовательно в направлении закодированной записи от 5-конца к 3-концу.

7.     Непрерывность кода – триплеты в ДНК следуют один за другим без перерывов.

Литература:

1.     Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР -  Медиа, 2006.

2.     Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. «Медицинская генетика» Феникс Ростов – на Дону. 2013 г. – 219.

3.     Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Э.Д.Рубан. – Ростов н/Д: Феникс, 2021. 7 с. – Среднее медицинское образование.

Дополнительные источники:

1.     Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на-Дону: Феникс 2012.