Государственное профессиональное образовательное учреждение
«Тульский областной медицинский колледж»
Узловский филиал
КОНСПЕКТ
Учебной дисциплины ОП. 04
Генетика человека с основами медицинской генетики
Тема: «Хромосомная теория наследственности».
Для специальности: 34.02.01 Сестринское дело
Составил: преподаватель первой квалификационной категории
Карзова Зинаида Ивановна
Узловая 2022 г.
В 1902 г. У. Сэттон и биолог Т. Бовери высказали мнение, что хромосомы являются носителями менделеевских факторов, и сформулировали теорию наследственности.
В 1906 г. У. Бетсон и Р. Пеннет открыли явление сцепления генов, но не смогли правильно оценить полученные результаты. Правильное объяснение этому явлению дал американский исследователь Т. Морган, подтвердивший открытия Менделя и блестяще дополнивший их, создав хромосомную теорию. Было установлено, что гены не всегда наследуются независимо друг от друга, иногда они передаются целыми группами.
Эксперименты группы Т. Моргана стали основными доказательствами хромосомной теории наследственности, сформулированной в 1911 – 1926 гг. В создании этой теории принимали участие знаменитые отечественные ученые Н.К. Кольцов и А.С. Серебровский.
Основные положения теории Т. Моргана:
1. Гены располагаются в хромосомах, разные хромосомы содержат неодинаковое количество генов, но набор генов является строго специфичным для каждой хромосомы.
2. Гены расположены вдоль хромосомы линейно, один за другим, но каждый ген находится в своем, четко определенном месте (локусе).
3. Гены, расположенные на одной хромосоме, могут передаваться потомкам сцепленно и образуют группу сцепления.
4. Во время мейоза между гомологичными хромосомами происходит обмен генами. У человека 24 группы сцеплений: 22 пары аутосом, Х- и Y-хромосомы.
Сцепленные гены.
Знаменитый ученик Т.Моргана – Альфред Стертевант впервые обнаружил, что чем ближе друг к другу расположены гены на хромосоме, тем с большей вероятностью они будут передаваться потомкам совместно, т.е. сцеплено. Сцепление генов является следствием физической целостности в структуре хромосомы, несущей гены. Такой структурой и являются хромосомы.
Если гены одной группы сцепления находятся друг от друга далеко, то они наследуются независимо – 3-й закон Менделя.
Морган высказал мнение, что кроссинговер, т.е. обмен аллелями хроматид между гомологичными хромосомами в профазе первого деления мейоза, является причиной такого независимого распределения в потомстве генов, расположенных на одной хромосоме. Кроссинговер вероятен между генами, расположенными на хромосоме далеко друг от друга. Обмен генетическим материалом в мейозе происходит почти между всеми гомологичными структурами. Аллели, входящие в группу сцепления у родителей, разделяются и образуют новые сочетания, которые попадают в гаметы. Этот процесс называется генетической рекомбинацией.
Кроссинговер представляет собой важный источник генетической изменчивости, обеспечивает независимое распределение в потомстве генов, расположенных далеко друг от друга, не нарушая порядка генов на хромосомах. Таким образом, каждый потомок получает совершенно новую комбинацию наследственных признаков. В генотипе любого живого существа, имеющего половое размножение, присутствуют гены всех четырех прародителей (у человека – дедушки и бабушки как по отцу, так и по матери).
Литература:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР - Медиа, 2006.
2. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. «Медицинская генетика» Феникс Ростов – на Дону. 2013 г. – 219.
3. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Э.Д.Рубан. – Ростов н/Д: Феникс, 2021. 7 с. – Среднее медицинское образование.
Дополнительные источники:
1. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на-Дону: Феникс 2012
© ООО «Знанио»
С вами с 2009 года.