Лекция по общей биологии

Лекция № 14 Тема: Генетическая терминология и символика. Методы генетических исследований.   Законы   Г.   Менделя,   Их   статистический   характер   и цитологические основы.        Базовые   понятия   и   термины:  генетика,   ген,   аллель,   доминирование, гомозигота,   гетерозигота,   генотип,   фенотип,   селекция,   наследственность, изменчивость, методы исследований. План лекции:   1.Понятие генетики.  2.Генетическая терминология и символика.  3. Методы генетических исследований.  4. Законы Г.Менделя, их статистический характер. 5.Отклонения   при   расщеплении   от   количественных   соотношений, установленных Г.Менделем. 6. Промежуточный характер наследования.  7.Внеаядерная наследственность и ее биологическое значение. Содержание лекции: 1.       Генетика  (от   греч.   Генезис   ­   происхождение)   ­   наука   о      наследственности   и   изменчивости   живых   организмов.   В   ее   основу   были положены закономерности наследственности, обнаруженные Г.Менделем при изучении   различных   сортов   и   гибридов   гороха   в   1860­х   годах.   Рождение генетики   относят   к  1900   году,  когда   Х.  де   Фриз,   К.Корренс   и   Е.Чермак повторно открыли закон Г.Менделя.        В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов и человека и т.д.... Сам термин «генетика» был предложен английским генетиком В.Бетсоном в1905 году.        На   изучении   генетических  закономерностей   основываются   технологии создания   новых   и   улучшения   существующих   пород   домашних   животных, сортов   культурных   растений,   а   также   микроорганизмов,   используемых   в фармацевтической   промышленности   и   медицине.   Большое   значение   имеет генетика для медицины и ветеринарии, поскольку многие болезни человека и животных   являются   наследственными   и   для   их   диагностики,   лечения   и профилактики нужны генетические исследования. 2  .  .   Генетическая терминология и символика.       Ген   ­  дискретная   функциональная   единица   наследственности,   с помощью   которой   происходит   запись,   хранение   и   передача   генетической информации в ряду поколений, определенный участок молекулы ДНК (или РНК   у   некоторых   вирусов),   расположенная   на   определенном   участке   (в определенном локусе) хромосомы эукариот, в бактериальной хромосоме или плазмиды у прокариот или молекуле нуклеиновой кислоты вирусов.         Аллель ­ один из возможных состояний (вариантов) гена.       Доминантная аллель  ­ аллель, которая подавляет проявление другого аллеля определенного гена. В зависимости от степени угнетения выделяют полное или неполное доминирование.       другим аллелем определенного гена. Рецессивная   аллель  ­   аллель,   проявление,   которой   подавляется Аллель   дикого   типа   ­   аллель,   который   распространен   в   природных популяциях   определенного   вида   и   обусловливает   развитие   признаков, характерных для этого вида. Локус  хромосоме. ­   место   расположения   аллелей   определенного   гена   на Гомозигота  Гетерозигота  ­   диплоидная   или   полиплоидная   клетка   (особь), гомологичные хромосомы которой имеют одинаковые аллели определенного гена. В гомозиготном состоянии проявляются и доминантные, и рецессивные аллели.  Гомозиготными  называют   особей,   получивших   от   родительских особей одинаковые наследственные задатки (гены) по какому­то конкретному признаку.      ­   диплоидная   или   полиплоидная   клетка   (особь), гомологические   хромосомы   которой   имеют   разные   аллели   определенного гена.   В   гетерозиготном   состоянии   в   случае   полного   доминирования проявляется действие доминантной аллели, а при не полном доминировании признак  проявляет   среднее   действие   между   доминантным   и   рецессивным аллелями. Генотип  ­ совокупность всех генов клетки, локализованных в ядре (в      хромосомах) или в разных репликующих структурах цитоплазмы (пластидах, митохондриях, плазмидах). Генотип ­ это наследственная основа организма единая система взаимодействующих генов, поэтому проявление каждого гена зависит   от   этой   генотипной   среды.   Генотип   ­   носитель   генетической информации,   который   контролирует   формирование   всех   признаков организма, т.е. его фенотипа. Фенотип ­ совокупность свойств и признаков организма, сложившихся     на основе взаимодействия генотипа с условиями внешней среды. Фенотип никогда   не   отражает   генотип   целиком,   а   только   ту   его   часть,   которая реализуется   в   определенных   условиях   онтогенеза.   В   процессе   развития организма фенотип меняется. Границы, в которых меняются фенотипические проявления генотипа, называются нормой реакции. Наследственность   ­  способность   живых   организмов   передавать особям   следующего   поколения   морфоанатомические,   физиологические, Изменчивость   ­ биохимические особенности своей организации, а также характерные черты становления этих особенностей в процессе онтогенеза.       свою морфофизиологическую   организацию   (что   предопределяет   разнообразие индивидов, популяций, рас), а также приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.  свойство   организма   изменять Моногибридным   скрещиванием  называют   скрещивание,   при   котором родительские особи различаются по одной паре признаков. Скрещивание   особей,   различающихся   по   двум   парам   альтернативных признаков, называется дигибридным.  Скрещивание   особей,   различающихся   по   многим   признакам,   называется полигибридным.  изучение   закономерностей   хранения   и   передачи   наследственной  Генетические   исследования   осуществляют   в   нескольких 3  .     направлениях    : • изучение материальных носителей наследственной информации; • информации потомкам; •  исследование   зависимости   проявлений   наследственной   информации   и механизмов их возникновения; • изучение генетических процессов, происходящих в популяциях организмов. 3.Методы генетических исследований:  Метод исследований Гибридологический.   Генеалогический. Популяционно­ статический.       Особенности метода Заключается   в   скрещивании   (гибридизации)   организмов, отличающихся   по   определенным   состояниям   одного   или нескольких     наследственных признаков. Потомков, полученных от   такого   скрещивания,   называют   гибридами.   Гибридизация лежит   в   основе   гибридологического   анализа   —   исследования характера наследования состояний признаков с помощью системы скрещиваний. Заключается   в   изучении   родословных   организмов.   Позволяет проследить   характер   наследования   различных   состояний определенных   признаков   в   ряду   поколений.   Он   широко применяется   в   медицинской   генетике,   селекции   и   т.д...   С   его помощью   устанавливают   генотип   особей   и   вычисляют вероятность   проявления   того   или   иного   состояния   признака   у будущих   потомков.   Родословные   составляют   в   виде   схем   по определенным   правилам:   организм   женского   пола   обозначают кружком,   мужской   ­   квадратом.   Обозначение   особей   одного поколения   размещают   в   строку   и   соединяют   между   собой горизонтальными  линиями,   а   родителей   и   потомков   – вертикальной. Дает   возможность   изучать   частоты   встречаемости   аллелей   в популяциях   организмов,   а   также   генетическую   структуру популяции.   Кроме   генетики   популяций,   его   применяют   и   в медицинской   генетике   для   изучения   распространения определенных   аллелей   среди   людей   (главным   образом   тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания). Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные данные. Основывается   на   исследовании   особенностей   хромосомного набора   (кариотипа)   организмов.   Изучение   кариотипа   дает возможность   выявлять   мутации,   связанные   с   изменением   как количества   хромосом,   так   и   структуры   отдельных   из   них. Кариотип исследуют   в клетках на стадии метафазы, потому что в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена четко.   Этот   метод   применяют   и   в   систематике   организмов. (Кариосистематика).   Так,   много   видов­двойников   (видов, которые трудно, а иногда даже невозможно распознать по другим особенностям) различают по хромосомным наборам. Заключается в изучении особенностей биохимических процессов у   организмов   с   разными   генотипами.   Используется   для диагностики   наследственных   заболеваний,   связанных   с нарушением обмена веществ. С их помощью выявляют белки и промежуточные   продукты   обмена,   не   свойственные определенному  организму,   что   свидетельствует   о   наличии измененных (мутантных) генов. Заключается   в   изучении   однояйцевых   близнецов   (организмов, которые   происходят   из   одной   зиготы)   и   сравнение   их   с разнояйцевыми близнецами. Однояйцевые близнецы всегда одного пола,   так   имеют   одинаковые   генотипы.   Исследуя   такие организмы, можно определить роль факторов окружающей среды в формировании фенотипа особей: разный характер их влияния обусловливает различия в проявлении тех или иных состояний определенных признаков. Технологии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные   гены,   вводят   их   в   геном   другой   клетки   или организма.   Цитогенетический. Биохимический. Близнецовый. Методы генетической инженерии.                       4. Законы Г.Менделя. № Название закона.                    Формулировка закона. 1.Закон единообразия гибридов первого поколения   Потомки   первого   поколения   от   скрещивания   устойчивых форм,   которые   различаются   по   одной   признаку,   имеют одинаковый фенотип по этому признаку.   2.Закон расщепления наследственных   признаков у потомков гибрида. При скрещивании гибридов первого поколения между собой среди   гибридов   второго   поколения   в   определенных соотношениях   появляются   особи   с   фенотипами   исходных 3.Закон независимого комбинирования наследственных признаков. родительских гибридов   первого поколения. Гены, определяющие различные признаки и находящиеся в разных группах сцепления, наследуются     независимо друг от   друга,   в   результате   чего   среди   потомков   второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с   новыми   (относительно  родительских)   комбинациями признаков.   Правило   чистоты   гамет:  у   гетерозиготных   особей   наследственные задатки   (гены)   не   смешиваются   друг   с   другом,   а   передаются   в   половые клетки и сохраняются «в чистом» (неизменном) виде. В опытах Менделя во время скрещивания сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказались с желтыми семенами. При этом не имело значения, из каких именно семян   (желтого   или   зеленого)   выросли   материнские   (отцовские)   растения. Итак, оба родителя в одинаковой степени способны передавать свои признаки потомству. Состояние признака, которое проявляется в первом поколении, получило название доминантного, а состояние, которое в первом поколении гибридов не проявляется, ­ рецессивного. «Задатки» признаков (гены) Г Мендель предложил обозначить буквами латинского   алфавита.  Аллели,   принадлежащие   к   одной   паре   состояний признака, обозначают одной и той же буквой, но  доминантную аллель  ­ большой, а рецессивную ­ маленькой. Аллель пурпурного окрашивания цветов следует   обозначить,   например,   А,   аллель   белого   цвета   цветков   ­   а   аллель желтого цвета семян ­ В, аллель зеленого цвета семена ­ в и т. д. Каждая клетка тела животных и высших растений имеет  диплоидный  аллельные   же   гены набор  хромосом.   Все   хромосомы   парные, располагаются в гомологичных хромосомах. Итак, в зиготе всегда есть два   аллеля,   и   генотип   формулы   по   какому­либо   признаку   следует записывать двумя буквами. Особь,   гомозиготную  по   доминантной аллели, следует записывать АА, рецессивную ­ аа, гетерозиготную — Аа. Вследствие мейоза гомологичные хромосомы (а с ними и аллели гена) расходятся в разные гаметы. Но поскольку в гомозиготе обе   аллели   одинаковые,   все   гаметы   несут   один   и   тот   же   аллель,   т.е. гомозиготная особь образует только один тип гамет, а гетерозигота — генетики два. Опыты   по   скрещиванию записывают в виде схем:             Родителей   обозначают   буквой   Р,   особей   первого   поколения   ­   F1,   особей второго поколения ­ F2 и т.д. Скрещивание обозначают знаком умножения (х), генотипически   формулу   материнской   особи   ()   записывают   первой,   а родительской   ()   ­   второй.   В   первой   строке   записывают   генотипически формулы родителей, второй ­ типы их гамет, в третьем ­ генотипы первого поколения и т. д.   Например:      Р               АА х аа      Гаметы     А       а      F1                 Аа Генетическая схема закона единообразия Менделя: (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин) Р Типы гамет   F1 ♀AA желтые    А  ♂аа зеленые    а  × Aа желтые 100% Генетическая схема закона расщепления Менделя (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин): ♀Aa желтые × ♂Aa желтые    A     a     A     a  AA  желт ые  Aa  желт ые  Aa  желт aa  зелен ые  P Тип ы  гаме т   F2 75% ые  25%  Методы проверки генотипа гибридных особей.      В   гибридологическом   анализе   могут   быть   использованы   скрещивания гибридов с одной из родительских форм. Такие скрещивания гибрида первого поколения   с   формой,   которая   является   доминантной   или   рецессивной гомозиготой, называются обратным скрещиванием, или бекросом. Особенно важным   для   определения   и   проверки   генотипов   гибридных   особей   имеют анализирующие скрещивания.     Анализирующее   скрещивание  ­   это   скрещивание   гибрида   с   формой, которая является формой, которая является гомозиготной по рецессивным аллелям. При проведении анализирующего скрещивания можно определить генотип гибридов неизвестного происхождения, типы и их соотношение. Скрещивание   гибридов  F1  (Aa)   с   особями,   сходными   по   генотипу   с родственными формами (АА или аа) т. е. с исходными особями, называется возвратным. 5.   Отклонения   при   расщеплении   от   количественных   соотношений, установленных Г. Менделем.     В ряде случаев расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении может отличаться от ожидаемого, что может вызываться разными факторами. Закономерности   наследственности,   установленные   Г.   Менделем,   не   будут выполняться при следующих условиях: 1) малое количество потомков, 2) наличие летальных генов, 3) взаимодействие неаллельных генов 4) наличие сцепленного наследования генов, 5) цитоплазматическая наследственность,                                                   6) промежуточный характер наследования признаков,                               7) генные, хромосомные и геномные мутации и др..                                         Явление: Промежуточное наследование.  Множественный аллелизм Наследование   летальных генов.                Причины: Неполное   доминирование   одного  аллельного гена над другим. Признак   определяется   не   двумя   аллельными генами, а несколькими.                            Определенные   гены   обуславливают   разную жизнеспособность гамет или зигот. Сцепленное наследование. Наследование, сцепленное с полом Взаимодействие неаллельных генов    Расположение генов в одной хромосоме Расположение генов в половых хромосомах Расположение   генов   в   не   гомологичных хромосомах 6. Промежуточный характер наследования. Кроме   полного   доминирования   существует   ряд   других   взаи­ модействий аллельных генов — промежуточное наследование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и др.      Неполное доминирование является явлением, при котором доминантные аллели   частично   преобладают   над   рецессивными.   В   таких   случаях гетерозиготная особь по фенотипу больше напоминает особь, гомозиготную по доминантной алелли, но несколько отличается от нее.   Промежуточное наследование  ­ это наследование признаков, при     котором   ни   одна   из   аллелей   не   доминирует   над   другой   и   в   результате появляются   промежуточные   проявления   признака   отличные   от родительских.   имеющих   промежуточное наследование, является курчавость волоса (вьющиеся, волнистые и прямые) окраску перьев кур (черное, голубое и белое; черное, и белое) окрас шерсти крупного рогатого скота (красный, бледный и белый цвет); окраска ягод земляники (красная, розовая и белая) окраски цветов ночной красавицы и др..      Основными отличиями промежуточного наследования является то, что: а)   фенотип   F1   отличается   от   фенотипа   родительских   особей;   б) расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу (1:2:1); в)   каждый   вариант   генотипа   определяет   свой   вариант   фенотипа;   г)   при неполном доминировании функционируют оба аллельные гены и проявление признака обусловлен ферментов, которые кодируются этими аллелями.   Примерами   признаков, Внеядерная   (цитоплазматическая) ­               7. Внеядерная наследственность и ее биологическое значение    .                      В клетках эукариот, кроме наследственного материала, расположенного в ядре, есть также цитоплазматическая наследственность, или внеядерная.    это наследственность,   которая   заключается   в   способности   определенных структур   цитоплазмы   хранить   и   передавать   часть   наследственной информации   родителей.   Самыми   общими   признаками   цитоплазматической наследственности является то, что она:  ­ характерна для растений (например, строкатолистность ночной красавицы),   наследственность животных   (направление   завитков   раковин   в   прудовика),   грибов   (размер колоний в хлебных дрожжах), бактерий (устойчивость к ряду антибиотиков ­ фактор R); ­ передается только через материнский организм, что обусловлено наличием цитоплазмы в яйцеклетках и почти полным ее отсутствием у сперматозоидов; ­   участие   цитоплазмы   в   формировании   некоторых   признаков   реализуется через действие генов митохондрий (наследование размера колоний в хлебных дрожжах),   действие   генов   пластид   (наследование   строкатолистости   у растений),   действие   генов   плазмид   (плазмиды   с   половым   фактором   F, фактором R у бактерий); ­   проявление   этой   формы   наследственности   находится   под   контролем ядерной ДНК. Значение цитоплазматической наследственности заключается в том, что она   обеспечивает   и   обусловливает:   1)   хранение   и   передачу   части наследственной информации родителей в генах цитоплазмы, 2) определенные быстрые   реакции   организма   на   изменения   внешних   условий   благодаря полуавтономности хлоропластов и митохондрий, в отличие от хромосомной наследственности,   которая   характеризуется   высокой   устойчивостью   к условиям   среды,   3)   передачи   генетического   материала   между микроорганизмами,   даже   такими,   которые   относят   к   отдаленным филогенетических групп. Контроль знаний и умений: Дать ответы на вопросы: 1. Что изучает генетика? Что такое ген? 2. Чем отличаются между собой доминантные и рецессивные аллели одного гена? 3. Какое значение имеет генетика для человека? 4. Что такое генотип? Что такое фенотип? 5. Какие методы генетических исследований вам известны? 6. Для чего и как генетики используют гибридологический метод, также и генеалогический метод? 7.Почему   при   генетических   исследованиях   желательно   использовать несколько методов? 8. Какие цитологические основы имеют законы Г.Менделя? 9. Почему законы Г.Менделя имеют статичный характер? 10. Какое практическое значение для человека имеют законы Г.Менделя? Домашнее   задание:  выучить   термины,   пересказ   конспекта   лекции, проработать Л.1. стр. 138­150.