Презентация по теме: Методы исследования генетики человека

«Методы исследования генетики человека»

Автор: Учитель билогии Галкина Наталья Алексеевна

Методы

генеалогический
близнецовый
цитогенетический
популяционный
биохимический

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ

Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Тип наследования: сцепленное с полом

БЛИЗНЕЦОВЫЙ

Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом

Генотип человека

Женщина
22 аутосомы
ХХ половые хромосомы

Мужчина
22 аутосомы
ХУ половые хромосомы

Изменения в аутосомах: синдром Дауна

Изменения в половых хромосомах: синдром Клайнфельтера

48 XXYY – сопровождается высоким ростом и совмещением психологического развития в сторону девушек;
48 XXXY – данная патология чаще всего обнаруживается сразу после рождения по деформациям костной ткани и склонностью малыша к апатичности (практически не плачет, чрезмерно спокоен);
49 XXXXY – очень редкая форма, которую диагностируют всего у 0,0002% мужчин. Симптомы: чрезмерно низкий рост, наличие врожденных пороков внутренних органов, редкие вспышки агрессии (при общей апатичности);
46XY/47XXY – комбинированная форма болезни, когда в организме встречаются и здоровые, и поврежденные (дефектные) половые клетки. Симптоматика очень слабая, а в 95% мужчина сохраняет возможность иметь потомство (то есть, функциональность семенников не нарушается).

Синдром Шершевского-Тёрнера

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ

Популяционный метод позволяет изучить частоту встречаемости признака в популяциях.

БИОХИМИЧЕСКИЙ

Биохимический метод – основной метод в биохимии из основных методов в диагностике различных заболеваний, которые вызывают нарушение обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия