Презентация по теме: Методы исследования генетики человека

«Методы исследования генетики человека» Автор: Учитель билогии Галкина Наталья Алексеевна

Методы • генеалогический • близнецовый • цитогенетический • популяционный • биохимический

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ • Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования

Тип наследования: аутосомно- рецессивный

Тип наследования: аутосомно- доминантный

Тип наследования: сцепленное с полом

БЛИЗНЕЦОВЫЙ • Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ • Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом

Генотип человека • Мужчина • 22 аутосомы • ХУ половые хромосомы • Женщина • 22 аутосомы • ХХ половые хромосомы

Изменения в аутосомах: синдром Дауна

Изменения в половых хромосомах: синдром Клайнфельтера • 48 XXYY – сопровождается высоким ростом и совмещением психологического развития в сторону девушек; • 48 XXXY – данная патология чаще всего обнаруживается сразу после рождения по деформациям костной ткани и склонностью малыша к апатичности (практически не плачет, чрезмерно спокоен); • 49 XXXXY – очень редкая форма, которую диагностируют всего у 0,0002% мужчин. Симптомы: чрезмерно низкий рост, наличие врожденных пороков внутренних органов, редкие вспышки агрессии (при общей апатичности); • 46XY/47XXY – комбинированная форма болезни, когда в организме встречаются и здоровые, и поврежденные (дефектные) половые клетки. Симптоматика очень слабая, а в 95% мужчина сохраняет возможность иметь потомство (то есть, функциональность семенников не нарушается).

Синдром Шершевского- Тёрнера

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ • Популяционный метод позволяет изучить частоту встречаемости признака в популяциях.

БИОХИМИЧЕСКИЙ • Биохимический метод – основной метод в биохимии из основных методов в диагностике различных заболеваний, которые вызывают нарушение обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия