Проект по биологии."Успехи современной генетики в медицине и здравоохранении"

Проект по биологии: «УСПЕХИ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ В МЕДИЦИНЕ И ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ». ПРОЕКТНАЯ РАБОТА ОБУЧАЮЩИХСЯ 9-ГО КЛАССА:  Сулейманова Милана  Садаева Заира  Ханарикова Танзила  Джанаралиева Айна  Мусаев Бислан  Мовсаров Умар Руководитель проекта учитель биологии Хажиева Зура Джунидовна. ЦЕЛЬ РАБОТЫ:  Изучить успехи современной генетики в медицине и здравоохранении.  Познакомить с историей генетики, сформировать представление об основных генетических понятиях: наследственности, гене, генотипе, фенотипе, изменчивости;  Выяснить значение генетики для человечества. ЗАДАЧИ ПРОЕКТА: 1. Узнать, что такое генетика? Как и когда она появилась? 2. Изучить основные положения генетики 3. Изучить основные положения биотехнологии 4. Изучить медицинскую генетику 5. Узнать о современных разработках генетики 6. Узнать о вкладе русских ученых генетиков в науку ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ: Современная генетика и здравоохранение МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ:  Наблюдение  Исследование литературы  Изучение опыта 1)Что такое генетика?? Как и когда она появилась?? Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества. Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого – наследственность. человек эмпирически (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого – изменчивость. Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях. Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также биологические механизмы, их обеспечивающие. Австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К.Корренса и К.Чермака. В1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно присутствующих в хромосомах. Структура ДНК оказалась совершенно необычной! Её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков «бусинами» являются аминокислоты 20 различных типов. У ДНК – всего 4 типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами. «Бусины» двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют. ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биологии). Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики. Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения. Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах. Существует раздел генетики – радиационная генетика – предметом изучения которого является влияние на генотип излучающих физических факторов. В последней четверти 19-го века Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники. Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных генов и снижения доли вредных. Генетика и медицина ответственны за здоровье потомства. В настоящее время в мире более 5 % детей рождаются с наследственными нарушениями, 10-20 % детской смертности обусловлено наследственной патологией, до трети больных детей находятся на лечении в больницах. В 1929 году Кольцов Н.К. выделил в практической генетике человека евфенику – науку о благоприятном проявлении наследственных признаков. Генетика в настоящее время является одной из наук, определяющих развитие человечества. С генетикой связаны самые смелые прогнозы перспектив этого развития. 2)Основные положения генетики К настоящему времени установлено, что ген - единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака, то есть единица наследственной информации - представляющая собой участок молекулы ДНК. Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией. Различают два типа клеток - половые клетки (гаметы) и соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы ДНК в соединении с молекулами белков. В молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, ответственные за те или иные наследственные признаки, называются генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов. Например, у человека 46 хромосом. В то же время каждая гамета (половая клетка) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы). У мужских особей половые хромосомы разные. Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары. Попавшие в одну пару хромосомы (гомологичные) очень похожи друг на друга. Гамета имеет только одну половую хромосому. При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Генетический материал всех живых существ состоит из ДНК - молекулярного волокна длиной до нескольких сантиметров, состоящего из нуклеотида, отличающихся друг от друга наличием одного из четырёх оснований: аденина А, цитозина С, гуанина G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают фундаментальным свойством комплемент арности. Свойство комплемент арности играет главную роль в репликации генетического материала, а также в экспрессии генов. В зависимости от размеров каждая хромосома содержит текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А, С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся два экземпляра каждой хромосомы, одна хромосома представляет собой копию отцовской хромосомы, другая - материнской. И только в половых клетках (гаметах) находится по одной копии каждой хромосомы. Контролирующие элементы влияют на "включение" и "выключение" генов, т.е. на темп наследственной изменчивости. Одно из самых удивительных открытий для генетиков в последние 15-20 лет состояло в осознании повсеместности подвижных элементов, общности их строения и причастности к самым разным генетическим явлениям. Подвижные гены имеют на одном и другом конце повторы. Такие генетические тексты, обрамленные повторами, начинают вести свою отдельную от общей наследственной системы жизнь. В "подвижной генетике" изменения не случайны, зависят от типа подвижного элемента; им подвержены много особей; их частота велика, может достигать десятка процентов. Самое поразительное открытие в генетике за последнее время - это возможность с помощью мобильных элементов переносить гены или группы генов от одних видов к другим. С помощью генсектицидов человек расширяет эксперимент на насекомых, и в ответ их популяции, вероятно, охватываются определенными, быстро распространяющимися генетическими элементами, повышающими устойчивость организма ("генетическая экспансия"). Предполагается, что когда-то в клетках насекомых поселились бактерии - симбионты, которые постепенно передали большинство своих генов в ядро и превратились в митохондрии и пластиды. Это замечательный пример переноса генов от про- к эукариотам. ". Классическая генетика гласит: каждый ген располагается на своей хромосоме и занимает на ней строго фиксированное положение. Сейчас известно много вариантов перемещающихся элементов, которые могут менять свое место на хромосоме и даже перемещаться с хромосомы на хромосому. Таким образом могут рождаться новые признаки организма. 3) Биотехнологии Удивительными открытиями в науке и грандиозным научно- техническим прогрессом ознаменовался XX век, однако научно- технический прогресс в настоящем виде имеет негативные стороны: исчерпание ископаемых ресурсов загрязнение окружающей среды, исчезновение многих видов растений и животных. Биотехнология - это использование живых организмов (или их составных частей) в практических целях. Далее мы остановимся на одном из видов биотехнологии, а именно на генной инженерии, которая открывает совершенно новые пути в медицине, в химии, в производстве энергии, новых материалов, в охране окружающей среды. Генная инженерия - это технология манипуляций с веществом наследственности - ДНК. Годом рождения генной инженерии считается 1972 год, когда в лаборатории Пола Берга в США. Принципиальная особенность генной инженерии - способность создавать структуры ДНК, которые никогда не образуются в живой природе. Генная инженерия позволяет переносить гены из одного живого организма в любой другой. Эта новая техника открыла безграничные перспективы создания микроорганизмов, растений и животных с новыми полезными свойствами. Одно из наиболее важных направлений генной инженерии - производство лекарств нового поколения, представляющих собой биологически активные белки человека. В 1957 г. английские ученые Иссаакс и Линдельман обнаружили, что мыши, болевшие гриппом, не подвержены инфекции другими, более опасными вирусами. Исследование наблюдаемого явления привело к выводу, клетки животных и человека в ответ на вирусную инфекцию выделяют какое- то вещество, которое делает окружающие здоровые клетки устойчивыми к вирусной инфекции. Это вещество (или вещества) получило название интерферона. В 1980 - 1985 гг. в нескольких лабораториях мира, в том числе и в СССР, были выделены гены человека, определяющие синтез интерферонов, и введены в бактерии. Такие бактерии стали способны синтезировать человеческий интерферон. Ещё 4 - 6 лет заняли доклинические и клинические испытания. Наконец в 1989 -1990 гг. появилось новое лекарство - человеческий интерферон alpha; в России он выпускается под названием "реаферон". Из других препаратов рекомбинантных белков человека, получивших широкое медицинское применение, следует назвать инсулин, гормон роста, эритропоэтин. Свиной инсулин отличается от человеческого всего одной аминокислотой. Применяется с 1926 г. для лечения людей при инсулинозависимом сахарном диабете. Гормон роста применяется не только для борьбы с карликовостью, но и широко используется как стимулятор для заживления ран, сращивания костей. Эритропоэтин - стимулятор кроветворения и используется при лечении различного рода анемий. Сейчас более 20% фармацевтического рынка лекарств составляют лекарства новой биотехнологии. Паутинка примерно в 100 раз тоньше человеческого волоса, этот материал мягче хлопка, прочнее стали, обладает уникальной эластичностью, практически не меняет свойств при изменении температуры, материал идеально подходит для многих практических целей: парашютного корда, бронежилетов и т.д. Учёные выделили гены, ответственные за синтез белков паутины, и перенесли их в микроорганизмы. В 1995 г. появилось сообщение американских исследователей, что в микроорганизмах действительно синтезируется нужный белок. В последние десятилетия в результате успехов, достигнутых генной инженерией, - развивается микробиологическая промышленность (микробиологическая индустрия), которая позволяет в промышленных условиях с помощью кишечной палочки или дрожжей получать человеческий инсулин, интерферон, соматотропная и другие вещества. 4) Медицинская генетика С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики. Медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. А также разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX века, когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов. Основным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Существенными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно- генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики. Применение методов генетической инженерии позволило точно выяснить характер перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследственных болезней, в т. талассемии (а, d, g), миопатий Душена и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурия; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро становятся устаревшими. В области генетики мульти факториальных заболеваний, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, психозы, сахарный диабет, язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, лепра, ревматизм), интенсивно развиваются теоретические исследования в области особого направления медицинской генетики - генетической эпидемиологии. Знание основ медицинской генетики позволяют врачам понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Приобретение медико- генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику. Несмотря на успехи в лечении ряда наследственных болезней существенная роль в борьбе с ними принадлежит профилактике, которая осуществляется в двух направлениях: предупреждение появления новых мутаций и распространения мутаций, унаследованных от предыдущих поколений. Профилактика болезней, возникающих в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках здоровых родителей, пока затруднена. Наибольшее значение для профилактики проявления патологических мутаций, унаследованных от предыдущих поколений, имеет медико-генетическое консультирование. Генетики расшифровали полный генетический код крошечного червя. Но лауреатами года их признали потому, что в ходе этой работы они опять- таки создали новые технологии исследований, которые позволяют идентифицировать заодно с червями и генетические цепи человека. Что в свою очередь предвещает создание новых поколений терапевтических лекарств. Через 5-10 лет людям будет доступна генная терапия. Уже сейчас на разных стадиях клинических испытаний находятся 14 таких препаратов. Но наиболее интересные ее перспективы в том, что она может заменить вообще все лекарства. Ведь до того, как лекарства появились, человек не только заболевал, но и благополучно выздоравливал. А сейчас выздоравливать мы стараемся с помощью лекарств. А как выздоравливали раньше? Если мы будем знать, какие именно гены работают для того, чтобы нас защитить от заболеваний и сможем их вовремя “включить”, то, вообще говоря, мы не заболеем. 5) Современные генетические разработки «...В историческом ракурсе генетика - это фермент, ускоряющий физическое и нравственное совершенствование человечества, и поэтому она останется "становым хребтом" цивилизации XXI в.» Гуськов Е.П. Работы по реализации во многих странах мира - США, Японии, Канаде, России и других странах Европейского Союза. В США они начались в 1990 году под руководством лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона. В 2002 г. проект был завершен. С каждым годом открывается все больше генов, ответственных за возникновение конкретных заболеваний или предрасполагающих к ним. В настоящее время обнаружены и секвентированы гены, ответственные за ожирение, эпилепсию, слепоту, высокое артериальное давление, астму, остеопороз, меланому, регуляцию роста, артрит, рак груди и яичников, сердечно-сосудистые заболевания и болезнь Паркинсона. Установлена генетическая основа многих психических заболеваний, таких как аутизм, аффективные расстройства, шизофрения и другие. Методы коррекции генетической патологии еще полностью не выработаны. Совсем недавно американские учёные установили точную причину того, что инфицирование бактериями Mycobacterium tuberculosis не всегда приводит к развитию туберкулёза. Раньше считалось, что виновата в этом наследственная предрасположенность. Изучая генотип двух пациентов из Мексики и Кореи, учёные обнаружили, что наличие мутации в гене, расположенном на семнадцатой хромосоме, увеличивает восприимчивость к туберкулёзу в пять раз. С 2002 года в США проводились эксперименты по созданию искусственной жизни. Генетики скопировали микоплазму - паразитическую бактерию, живущую на слизистых оболочках половых органов. Она оказалась жизнестойкой. В 2009 году учёные создали гибридный организм, пересадив гены одной бактерии в другую. Эмбриональные клетки - это клетки, способные в будущем трасформироваться в другие живые клетки растущего организма. Эти клетки также можно использовать для соматического клонирования с дальнейшим искусственным оплодотворением, если их вживить в яйцеклетку, у которой нет своего генного материала. Генетические технологии в конце 20 - начале 21 века прочно вошли в медицинскую практику. Представитель Общего директората научных исследований Европейского Союза директор М. Халлен отметил, что в последние 5-6 лет произошел прорыв в области изучения генома: расшифрован геном человека, многих млекопитающих и растений. Основное направление сегодняшних исследований европейских ученых в молекулярной генетике - использование геномных технологий для лечения онкологических заболеваний, СПИДа, малярии и туберкулеза. 6)Вклад русских генетиков в науку Николай Константинович Кольцов (1872-1940)- выдающийся русский биолог, автор идеи матричного синтеза. Кольцов был «купеческим сыном», родился в Москве в семье бухгалтера крупной меховой фирмы. Окончил Московскую гимназию. В 1890 г. Поступил на естественное отделение физико-математического факультета московского университета. После трехлетних занятий и успешной сдачи шести магистерских экзаменов Кольцов был командирован на два года за границу. Работал в лабораториях Германии и на морских биостанциях в Италии. Собранный материал послужил основной для магистерской диссертации, которую Кольцов защитил в 1901 году. Работы Кольцова по биофизике клетки, и особенно, по факторам, определяющим форму клетки, стали классическими и входят в учебники. В 1920 г. Кольцов рассматривался как один из обвиняемых по делу «Тактического центра». Был отправлен на 5 лет на концентрационный лагерь до конца гражданской войны. Похоронен на Введенском кладбище в Москве. Первым разработал гипотезу молекулярного строения и матричной репродукции хромосом, предвосхитившую главнейшие принципиальные положения современной молекулярной биологии и генетики. Лобашёв Михаил Ефимович (1907-1971) –советский генетик и физиолог, профессор ЛГУ. Основные труды по физиологии процессов мутации, изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Причины мутаций: Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций – репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация. Рекомбинация – процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Николай Иванович Вавилов (1887—1943) Николай И.В – российский и советский ученый – генетик, географ, академик. Родился в Москве в 1887 г. Николай И. сове начальное образование получил в коммерческом училище, позже стал студентом Московского сельскохозяйственного института. Двадцать лет (с 120-го по 1940-ой) Николай руководил многочисленными экспедициями, направленными для изучения растительного мира в Средиземноморье, средней Азии и др. В 1926 г. Вавилову вручили премию имени В.И.Ленина за научно – исследовательские работы в области происхождения культурных растений. В Афганистане получил золотую медаль имени Пржевальского, а также золотую медаль Всесоюзной выставки. Но в 1940 году вся его научная деятельность была жестоко разбита. Его арестовали по обвинению в вредительстве, и в итоге он скончался в тюрьме в 1943 году. Генетика занимает огромное место в современной биологии и. в свою очередь, опирается на достижения и методы ее отраслей. Одним из важнейших задач генетики является разработка методов повышения продуктивности животных и урожайности растений. В центре внимания современной генетики находится такой важный ее раздел, как медицинская генетика. Этим самым можно сделать вывод о том, что вклад русских ученых в развитие генетики как науки достаточно велик. Достаточно сложно подробно описать работу, проделанную русскими генетиками, потому что их эксперименты сложны и многообразны. Здесь были отражены ключевые открытия, определившее дальнейшие развития науки.