Работа в парах "Наследственные заболевания"

ФИО экзаменатора _____________________________________________________________________

ФИО ученика __________________________________________________________________________

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -РАБОТА В ПАРАХ

1.       Что такое гемофилия? Назовите тип наследования.

ОТВЕТ: нарушение свёртываемости крови
тип наследования: сцепленный с X хромосомой, рецессивный (2 балла)

2.       Что такое фенилкетонурия? Назовите тип наследования.

ОТВЕТ: Нарушение АК обмена (фенилаланина), поражение нервной системы, вследствие слабоумие
тип наследования : аутосомно-рецессивный (2 балла)

3.       Назовите заболевание по признакам и укажите его тип наследования Частичная потеря способности различать цвета.

ОТВЕТ: дальтонизм, сцепленный с X хромосомой, рецессивный. (2 балла)

4.       Какой тип наследования у гемофилии?

ОТВЕТ: тип наследования: сцепленный с X хромосомой, рецессивный (1 балл)

5.       Назовите название заболевания + расскажите в какой паре хромосом и какая произошла мутация: Нарушение пропорций тела, гинекомастия, снижение интеллекта.

ОТВЕТ: синдром Клайнфельтера, полисомия по Х хромосоме у мужчин (2 балла)

6.       - отсутствие одной Х-хромосомы у девочек – назвать заболевание и тип мутации геномная/генная/хромосомная

ОТВЕТ: синдром Шерешевского-Тёрнера. Геномная. (2 балла)

ФИО экзаменатора _____________________________________________________________________

ФИО ученика __________________________________________________________________________

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -РАБОТА В ПАРАХ

1.       Что такое альбинизм? Укажите тип наследования.

ОТВЕТ: полное или почти полное отсутствие пигмента меланина. Нет пигментации кожи, волос/шерсти, радужки, возможно косоглазие.
Летален для фотосинтезирующих растений.
тип наследования: для ЕГЭ аутосомно-рецессивный (2 балла)

2.       Что такое серповидно-клеточная анемия? Укажите тип наследования.

ОТВЕТ: Эритроциты в форме серпа из-за аномального гемоглобина S => гипоксия
Зато эти эритроциты устойчивы к малярии.
тип наследования: аутосомно-рецессивный (2 балла)

3.       Назовите заболевание по признакам и укажите его тип наследования: Нарушение обмена лактозы (галактоза не превращается в глюкозу), отставание в физическом и умственном развитии, поражение НС, печени и хрусталика глаза
ОТВЕТ: галактоземия, тип наследования: аутосомно- рецессивный (2 балла)

4.       Какой тип наследования у полидактилии?

ОТВЕТ: аутосомно-доминантный (1 балл)

5.       Назовите название заболевания + расскажите в какой паре хромосом и какая произошла мутация: Плоское лицо, череп укорочен, открытый рот, глаза скошены, "обезьянья" ладонная складка, клинодактилия, нарушение умственного и физического развития.

ОТВЕТ: синдром Дауна, трисомия по 21 паре (2 балла)

6.       назвать заболевание и тип мутации геномная/генная/хромосомная : - делеция короткого плеча 5-й хромосомы –

ОТВЕТ: синдром кошачьего крика, хромосомная мутация. (2 балла)