Синдром Нунан Выполнила:Путятова
Синдром Нунан
Выполнила:Путятова Ангелина
Студентка 404 группы.
Синдром Нунан – генетическая патология, которая характеризуется развитием у больных симптомокомплекса, сходного с болезнью
Синдром Нунан – генетическая патология, которая характеризуется развитием у больных симптомокомплекса, сходного с болезнью Шерешевского-Тернера, но встречается у лиц обоих полов и не сопровождается изменением количества хромосом.
Впервые это заболевание было описано в 1962 году детским кардиологом
Впервые это заболевание было описано в 1962 году детским кардиологом Жаклин Нунан, которая обратила внимание на сочетание пороков сердца с низкорослостью, наличием крыловидных складок на шее и другими нарушениями.
Распространенность синдрома Нунан по различным данным составляет от 1:1000 до 1:16 000 новорожденных
Распространенность синдрома Нунан по различным данным составляет от 1:1000 до 1:16 000 новорожденных.
Это заболевание в среднем чаще встречается у девочек и протекает у них несколько легче, чем у мальчиков. Генетические дефекты при синдроме Нунан обнаруживаются примерно у половины больных, поэтому врачи-генетики продолжают изучение этого заболевания с целью более точного определения его причин.
Причины синдрома Нунан: По данным современной генетики, синдром
Причины синдрома Нунан:
По данным современной генетики, синдром Нунан обусловлен мутациями гена PTPN11, расположенного на 12 хромосоме. Изменение аминокислотной последовательности резко снижает активность и нарушает работу данного соединения, что приводит к развитию синдрома Нунан.
Симптомы синдрома Нунан: *У пациентов выявляются характерные черты лица – широкая переносица с гипертелоризмом, птоз (опущение уголков рта вниз), антимонголоидный разрез глаз, низкое расположение ушных…
- малый рост,
-гипертелоризм,
-крыловидные складки на шее,
-пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
-у мужчин – бесплодие.
Симптомы синдрома Нунан:
*У пациентов выявляются характерные черты лица – широкая переносица с гипертелоризмом, птоз (опущение уголков рта вниз), антимонголоидный разрез глаз, низкое расположение ушных раковин, нередко сопровождающееся их деформацией.
*Лицо часто асимметричное.
*Шея у больных синдромом Нунан короткая, грудная клетка впалая, пальцы на руках укорочены.
*Также наблюдаются нарушения со стороны лимфатической системы – возможны лимфатические отеки нижних конечностей и (реже) кистей.
Половое развитие при синдроме Нунан особенно сильно страдает у больных мужского пола – у них часто развивается гипоплазия яичек, крипторхизм, олиго- или азооспермия, в 90%…
Половое развитие при синдроме Нунан особенно сильно страдает у больных мужского пола – у них часто развивается гипоплазия яичек, крипторхизм, олиго- или азооспермия, в 90% случаев такие пациенты остаются бесплодными. У девочек с данным заболеванием недоразвитие половой системы выражено слабее, в основном наблюдается гипоплазия наружных половых органов и более позднее наступление менструаций, однако фертильность может быть сохранена.
Умственное развитие при синдроме
Умственное развитие при синдроме Нунан обычно несколько снижено по сравнению со здоровыми сверстниками, иногда выявляются различные степени умственной отсталости. Среди других нарушений при этом заболевании отмечают повышенную кровоточивость, более легкое развитие гипертрофических и келоидных рубцов. В некоторых случаях наблюдается снижение уровня иммунитета и плоскостопие.
Специфического лечения синдрома
Специфического лечения синдрома Нунан на сегодняшний день не существует, применяются разнообразные симптоматические мероприятия, в том числе и хирургического характера. Чаще всего помощь хирургов уже в раннем возрасте требуется для коррекции врожденных пороков сердца, характерных для этого заболевания.
Лечение синдрома Нунан:
Прогноз синдрома Нунан относительно жизни больного довольно благоприятен, особенно при правильно и своевременно производимых симптоматических мероприятиях – коррекции пороков сердца, крипторхизма и других нарушений
Прогноз синдрома Нунан относительно жизни больного довольно благоприятен, особенно при правильно и своевременно производимых симптоматических мероприятиях – коррекции пороков сердца, крипторхизма и других нарушений. Больные должны проходить регулярное обследование у специалистов различного профиля, главным образом у кардиолога, уролога или андролога. Это позволяет выявить возможные осложнения синдрома Нунан на ранних этапах и начать их своевременную терапию. Каких-либо иных методов профилактики этого состояния на сегодняшний момент не существует за исключением пренатальной диагностики. Следует учитывать, что при наличии заболевания у будущей матери вероятность развития синдрома Нунан у ребенка (при генетически здоровом отце) составляет 50%
Прогноз и профилактика синдрома Нунан:
© ООО «Знанио»
С вами с 2009 года.
