Тема урока: Методы исследования в генетике: метод моделирования

Муниципальное общеобразовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа №8» с. Грушевского Александровского района Ставропольского края                                 На спецкурс «Генетика человека»                            Методы исследования генетики: метод моделирования                                                                                               учитель биологии Горгосова любовь Николаевна­ 1 2017год Тема урока: Методы исследования в генетике: метод моделирования Цель урока: сформировать представление о методе моделирования Задачи урока:  : Выяснить  значение данного метода для генетики и биологии   : формирование мировоззренческих понятий, причинно следственных  Образовательная    Воспитательная   связей, раскрытие роли генетики как части общей культуры человека на примере  художественных образов. воспитывать культуру умственного труда, воспитывать умение  слушать, умение работать в группах, Развивающая  :  формировать   умения   сравнивать,   классифицировать,   обобщать,   извлекать необходимую информацию из разных источников, созданных в  различных знаковых системах (художественный образ, таблицы) и переводить  в другую знаковую систему (схемы задач). Методы и приемы Словесный (рассказ), наглядный (работа с картинами Оборудование :  Проектор, мультимедийная презентация, ), презентация  План урока 1. Организационный момент.  2. Актуализация знаний. 3. Изучение нового материала 4. Закрепление полученных знаний 5.подведение итогов  Ход урока 1. Приветствие, проверка готовности к уроку. 2. Актуализация знаний.   Перед нами всем хорошо известные пазлы.   Каждый фрагмент несет определенную часть картинки. Глядя на него, очень сложно судить о том, что изображено на картинке, и что может получиться на конечном этапе. А что будет если фрагмент потеряется или не встанет на свое место? Вот так и в генетике… Генетика,   сравнительно   молодая   наука,   смежная   область   медицины   и   биологии. Генетические законы и закономерности универсальны и в полной мере применимы к человеку.   У человека обнаружено около 3000 признаков  и примерно 120  из них   сцеплены с полом.  Для   генетических   исследований   человек   является   очень  неудобным   объектом.   Изучение нового материала Но тем не менее существуют методы исследования человека какие знаете? сегодня пойдет речь о методе моделировании, сейчас вы увидите два видео,в которых речь пойдет о2  распространеных заболеваниях –сах.диабет и гемофилии, каким образом они связаны с  темой урока вы помете чуть позже (10) Какую роль играет метод мод в биологиии,  2 медицине Понять, в чём практическая значимость этих методов. вы услышите от ребят  ,которые работали над этим вопросам и сделали сообщения. Метод моделирования  (сообщение№1) Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе   лежит   закон   Николая   Ивановича   Вавилова   о   гомологичных   рядах   наследственной изменчивости,   например,   гемофилию,   сцепленную   с   полом,   можно   изучать   на   собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах. Модели в биологии применяются для моделирования биологических структур, функций и   процессов   на   разных   уровнях   организации   живого   организма.   Возможно   также моделирование   различных   биологических   феноменов,   а   также   условий   жизнедеятельности отдельных особей, популяций и экосистем. В   биологии,генетике   применяются   в   основном   три   вида   моделей:   биологические, физико­химические   и   математические   .Биологические   модели   воспроизводят   на лабораторных животных определённые состояния или заболевания, встречающиеся у человека или   животных.   Это   позволяет   изучать   в   эксперименте   механизмы   возникновения   данного состояния или заболевания, его течение и исход, воздействовать на его протекание. Примеры таких моделей —искусственно вызванные генетические нарушения, инфекционные процессы, отравления,   воспроизведение   гипертонического   и   гипоксического   состоянии, злокачественных   опухолей,   гиперфункции   или   гипофункции   некоторых   органов,   а   также неврозов   и   эмоциональных   состояний.   Для   создания   биологической   модели   применяют различные  способы  воздействия  на генетический аппарат,  заражение микробами,  введение токсинов,   удаление   отдельных   органов   или   введение   продуктов   их   жизнедеятельности (например, гормонов), различные воздействия на центральную и периферическую нервную систему, исключение из пищи тех или иных веществ, помещение в искусственно создаваемую среду обитания и многие другие способы. Биологические модели широко используются в генетике, физиологии, фармакологии. Метод моделирования в биологии является средством, позволяющим устанавливать все более глубокие и сложные взаимосвязи между биологической теорией и опытом. В последнее столетие   экспериментальный   метод   в   биологии   начал   наталкиваться   на   определенные границы, и выяснилось, что целый ряд исследований невозможен без моделирования. Если остановиться на некоторых примерах ограничений области применения эксперимента, то они будут в основном следующими:  ­ эксперименты могут проводиться лишь на ныне существующих объектах (невозможность  распространения эксперимента в область прошлого); ­ вмешательство в биологические системы иногда имеет такой характер, что невозможно  установить причины появившихся изменений (вследствие вмешательства или по другим  причинам); ­ некоторые теоретически возможные эксперименты неосуществимы вследствие низкого  уровня развития экспериментальной техники; ­ большую группу экспериментов, связанных с экспериментированием на человеке, следует  отклонить по морально ­ этическим соображениям. Но моделирование находит широкое применение в области биологии ,генетики не только из­за того, что может заменить эксперимент. Оно имеет ряд преимуществ: 1. С помощью метода моделирования на одном комплексе данных можно разработать целый  ряд различных моделей, по­разному излагать исследуемое явление, и выбрать наиболее  подходящее  2. В процессе построения модели можно сделать различные дополнения к исследуемой  гипотезе и получить ее упрощение; 3 3. В случае сложных математических моделей можно применять ЭВМ; 4. Открывается возможность проведения модельных экспериментов.  Все это ясно  показывает, что моделирование выполняет в биологии самостоятельные функции и  становится все более необходимой ступенью в процессе создания теории. Однако  моделирование сохраняет свое эвристическое значение только тогда, когда учитываются  границы применения всякой модели. 2 Моделирование в биологии(сообщение№2)  Физико­химические модели воспроизводят физическими или химическими средствами  биологические структуры, функции или процессы и, как правило, являются далёким  подобием моделируемого биологического явления. Начиная с 60­х гг. 19 в.  были сделаны  попытки создания физико­химической модели структуры и некоторых функций клеток. Так,  немецкий учёный М. Траубе (1867) имитировал рост живой клетки, французский физик С.  Ледюк (1907) Создавал структуры, внешне напоминающие водоросли и грибы. Смешивая  оливковое масло с разными растворимыми в воде веществами и помещая эту смесь в каплю  воды, О. Бючли (1892) получал микроскопические пены, имевшие внешнее сходство с  протоплазмой; такая модель воспроизводила даже амебовидное движение. С 60­х гг. 19 в.  предлагались также разные физические модели проведения возбуждения по нерву. В модели,  созданной итальянским учёным К. Маттеуччи и немецким — Л. Германом, нерв был  представлен в виде проволоки, окруженной оболочкой из проводника второго рода. При  соединении оболочки и проволоки с гальванометром наблюдалась разность потенциалов,  изменявшаяся при нанесении на участок "нерва" электрического "раздражения". Такая модель воспроизводила некоторые биоэлектрические явления при возбуждении нерва. Французский  учёный Р. Лилли на модели распространяющейся по нерву волны возбуждения воспроизвёл  ряд явлений, наблюдаемых в нервных волокнах .Модель представляла собой стальную  проволоку, которую помещали сначала в крепкую, а затем в слабую азотную кислоту.  Проволока покрывалась окислом, который восстанавливался при ряде воздействий;  возникший в одном участке процесс восстановления распространялся вдоль проволоки.  Подобные модели, показавшие возможность воспроизведения некоторых свойств и  проявлений живого с помощью физико­химических явлений, основаны на внешнем   качественном сходстве и представляют лишь исторический интерес. Позднее более сложные  модели, основанные на гораздо более глубоком количественном подобии, строились на  принципах электротехники и электроники. Так, на основе данных электрофизиологических  исследований были построены электронные схемы, моделирующие биоэлектрические  потенциалы в нервной клетке, её отростке .Построены также механические машины с  электронным управлением, моделирующие сложные акты поведения (образование условного  рефлекса, процессы центрального торможения и пр.).  Значительно  большие успехи достигнуты в моделировании физико­химических условий  существования живых организмов или их органов и клеток. Так, подобраны растворы  неорганических и органических веществ ,имитирующие внутреннюю среду организма и  поддерживающие существование изолированных органов или культивируемых вне организма  клеток. Модели биологических мембран (плёнка из природных фосфолипидов разделяет  раствор электролита) позволяют исследовать физико­химические основы процессов  транспорта ионов и влияние на него различных факторов.  3(сообщение№3)Метод моделирования в генетике  Биологическое моделирование базируется  на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, согласно  которому генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами  наследственной изменчивости. У филогенетически родственных организмов проявляются  4 однозначные реакции на определенные воздействия среды, в том числе на воздействие  мутагенных факторов.  Используя мутантные линии животных, можно создавать модели наследственных болезней,  которые могут быть у животных и человека (гемофилия, сахарный диабет, эпилепсия,),  изучать механизмы их возникновения, характер наследования и разрабатывать методы  диагностики. Полученные данные с определенными поправками можно использовать для  изучения наследственных болезней человека. Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова позволяет с определёнными ограничениями  переносить экспериментальные данные на человека. Биологическая модель наследственного заболевания на животном часто является более  удобной для исследования, чем больной человек. Оказалось, что у животных имеется около  1300 наследственных болезней, так же, как у человека. Например, у мышей – 100, у  крокодилов – 50, у крыс – 30. на модели гемофилии А и В у собак показано, что она  обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х­хромосоме.Моделирование мышечной  дистрофии у мышей, хомяков и кур дало возможность понять патогенетическую сущность  этого заболевания. Было установлено, что при этом заболевании поражается не нервная  система, а непосредственно мышечные волокна. Начальные механизмы галактоземии были выяснены на модели кишечной палочки. И у  человека, и у бактерий неспособность усваивать галактозу вызвана одинаковым  наследственным дефектом – отсутствием активного фермента – галактоза­1­ фосфатилуридилтрансферазы. Для изучения многих моногенных болезней человека используются животные, несущие  мутации в гомологичных генах. Они являются удобными моделями для исследования  молекулярных основ патогенеза и отработки оптимальных вариантов лечения. С этой целью  во многих питомниках мира созданы и поддерживаются коллекции генетических линий  животных(мышей, крыс, кроликов, собак и др.). Мировая коллекция мышей насчитывает  несколько сотен линий с моногенно наследуемыми дефектами. Удобными оказались трансгенные животные.Трансгенных животных получают искусственным введением (трансгеноз) генетического материала (фрагмент гена или иная последовательность ДНК) в оплодотворенную яйцеклетку или в ранние зародыши млекопитающих. Дальнейшее  развитие технологий трансгеноза позволило подойти к конструированию модельных  генетических линий животных­ направленному получению генетических моделей  наследственных болезней путем введения сайт специфических модификаций в геном  млекопитающих, или «выбиванию» (вырезанию) определенного гена, соответствующему гену  человека. Такие мыши, у которых экспериментально «вырезан» определенный ген из генома,  называются нокаутными .На этих животных можно приближенно понять патогенез  наследственной болезни и апробировать методы лечения. 4. (сообщение№4)Исследователи Йельской Медицинской школы вывели новый вид животных  для изучения гемофилии A с целью лечения людей с этим нарушением. Гемофилия A —  наследственный дефект, который препятствует свертыванию крови, вызывается множеством  мутаций генов фактора VIII. Исследователи изучили колонию крыс, которые жили много лет  перед самопроизвольным появлением симптомов, подобно людям с гемофилией A, включая  кровотечение, образование гематом, воспаление суставов, длительное кровотечение из  незначительных ран и необъяснимые смертельные случаи среди беременных и послеродовых  крыс. Исключение факторов окружающей среды, которые были ответственны за кровотечения у этих крыс, показало, что это было унаследовано, и были проведены диагностические  анализы, чтобы выявить определенный фактор коагуляции и основной генетический дефект,  ответственный за это нарушение. У больных животных было снижено количество фактора  VIII. Исследователи упорядочили крысиный фактор VIII комплиментарных ДНК и  идентифицировали мутацию в этом гене, которая была подобна мутациям у некоторых людей  5 с тяжелой формой гемофилии. Генный фактор VIII у крыс располагается на хромосоме 18, в  отличие от ее местоположения на X хромосомах у мышей и людей. Большой размер крысы и  генное различие в местоположении делает крысу уникальной моделью, хорошо подходящей  для развития новых методов лечения приобретенного и наследственного дефицитов фактора  VIII. Если вы порезались, кровотечение должно пройти приблизительно за 20 — 30 секунд, но  у больных гемофилией, кровотечение длится дольше, потому что кровь не может свернуться.  Это может привести к ушибам, поврежденным суставам и даже опасному для жизни  кровотечению. Исследовательская группа определила, что лечение больных крыс с  человеческим рекомбинантным фактором VIII восстановило коагуляцию и остановило  длительное кровотечение. Это единственная непосредственная модель крыс, которые при  ушибе кровоточат так же, как и люди с гемофилией A. Исследователи планируют  перевести  эту модель для использования в развивающихся генотерапиях и оценки новой терапии для  лечения людей с гемофилией  6