Учебно-методическое пособие по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" по теме: "Взаимодействие неаллельных генов. Хромосомная теория наследственности"
Оценка 4.6

Учебно-методическое пособие по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" по теме: "Взаимодействие неаллельных генов. Хромосомная теория наследственности"

Оценка 4.6
Лабораторные работы
docx
07.05.2020
Учебно-методическое пособие по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" по теме: "Взаимодействие неаллельных генов. Хромосомная теория наследственности"
Учебно-метод пособие Взаимодействие неаллельных генов.docx

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение Вологодской области

«Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

(БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ПОСОБИЕ

 

ОП.04 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

 

ТЕМА: «ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ»

 

 

Специальность 34.02.01 Сестринское дело (базовая подготовка)

основная профессиональная образовательная программа

среднего профессионального образования

по программе подготовки специалистов среднего звена

 

Квалификация: медицинская сестра / медицинский брат

Форма обучения: очная

Нормативный срок обучения – 2 года 10 месяцев

на базе среднего общего образования

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

г. Череповец

2019 год

Учебно-методическое пособие разработано на основе Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 34.02.01 Сестринское дело.

 

Организация-разработчик:

БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова»

 

Разработчик:

Ватагина И.В., преподаватель

 

 

 

 

 

Рассмотрено

на заседании ЦМК Общепрофессиональных дисциплин

Протокол №___от «____»____20___г.

Председатель _______Э.Р. Ганичева

 

Рассмотрено и одобрено

на заседании Методического совета

Протокол №___от «____»____20___г.

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

Аннотация

Учебно-методическое пособие предназначено для проведения лабораторно-практического занятия по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности 34.02.01 Сестринское дело.

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

-               проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

-               проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологией;

-               проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

-               решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания;

-               пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов, исключающий наследственную патологию.

 

В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать:

-               биохимические и цитологические основы наследственности;

-               закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

-               методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

-               основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

-               основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

-               цели, задачи, методы и показания к медико–генетическому консультированию.

 

Медицинская сестра/Медицинский брат (базовой подготовки) должен обладать общими компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

Медицинская сестра/Медицинский брат (базовой подготовки) должен обладать профессиональными компетенциями, соответствующими видам деятельности:

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Содержание

 

Стр.

Взаимодействие неаллельных генов (теоретический материал)

6

Задачи по теме: «Взаимодействие неаллельных генов»

9

Сцепленное наследование признаков. Кроссинговер (теоретический материал)

11

Задачи по теме: «Сцепленное наследование признаков. Кроссинговер»

15

Сцепленное с полом наследование (теоретический материал)

17

Задачи по теме: «Сцепленное с полом наследование»

19

Тест

21

Список литературы

23

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Практическое занятие № 4. Взаимодействие неаллельных генов. Хромосомная теория наследственности

                                                                  (2 ч.)       

Вопросы для повторения:

1.     Виды взаимодействия неаллельных генов.

2.     Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.

3.     Хромосомный механизм определения пола.

4.     Сцепленное с полом наследование.

5.     Сцепленные гены, кроссинговер.

6.     Карты хромосом человека.

Взаимодействие неаллельных генов

Генотип любого организма характеризуется одновременным действием множества генов из разных аллелей, нередко влияющих друг на друга при формировании фенотипа. Для неаллельных генов выделяют 3 типа взаимодействия: комплементарное, эпистатическое и полимерное.

1.     Комплементарное взаимодействие генов – явление, при котором два неаллельных гена, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового фенотипического признака.

Комплементарность бывает доминантной (когда комплементирующие гены доминантны) и рецессивной (когда они рецессивны).  Но во всех случаях, когда гены расположены в разных парах хромосом, в основе расщеплений лежат цифровые законы, установленные Менделем.

Например, чтобы человек имел нормальный слух, необходима согласованная деятельность нескольких пар генов, каждый из которых может быть представлен доминантными и рецессивными аллелями. У человека слух нормален, если каждый из них имеет хотя бы по одному доминантному аллелю в диплоидном наборе хромосом. В случае, если хотя бы один из них представлен рецессивной гомозиготой, человек будет глухим. Рассмотрим пример: предположим, что нормальный слух формирует пара генов. В брак вступают пара глухих, у них рождаются дети с нормальным слухом. Это может быть только в случае, если один родитель страдает глухотой по гену «в» (ААвв), а другой – по гену «а» (ааВВ).

Р:            ААвв (глух.) х ааВВ (глухой)

Гаметы:    Ав                 аВ

F1:             АаВв (норм. слух).

Все дети получат с гаметами аВ и Ав доминантные аллели, их генотипы будут одинаковы – АаВв, т.е. каждая гамета будет иметь доминантный аллель по каждому гену, которые будут взаимодействовать, дополняя друг друга и формировать новый, по отношению к родителям, признак – нормальный слух. Это и есть комплементарное взаимодействие генов.   

Допустим, что дети вступят в брак  с людьми с такими же генотипами.

Р:  АаВв (норм. слух) х АаВв (норм. слух)

F2: 9 А-В- (норм. слух): 3 А-вв (глух.): 3 ааВ- (глух.): 1аавв (глух.)

2.     Эпистаз – подавление действия одного гена действием другого гена.

Различают доминантный (доминантный аллель эпистатирует, или подавляет действие доминантного аллеля другого гена) и рецессивный ( рецессивный аллель эпистатирует проявление доминантного аллеля другого гена). Анализ при эпистазе ведется так же на основе дигибридного скрещивания. Цифровые расщепления при эпистазе 12:3:1 (если каждый из двух генов имел самостоятельное проявление, при этом в первом поколении признак особей повторяет фенотип одного из родителей) и 13:3 (ген-ингибитор не имеет самостоятельного проявления, при этом фенотип родителей и первого поколения одинаков). Подавляющий ген называется геном-супрессором, или ингибитором, а подавляемый – гипостатическим. Этот тип взаимодействия наиболее характерен для генов, участвующих  в регуляции работы генов в онтогенезе и работе иммунных систем человека.

3.     Полимерия – обусловленность определенного (обычно количественного) признака несколькими эквивалентными (полимерными) генами.

При таком взаимодействии индивидуальное проявление каждого усиливается в результате взаимодействия. Полимерия бывает двух видов:

А. некумулятивная – когда не важно количество доминантных генов в генотипе, а важно его присутствие.

Б. кумулятивная – когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака.

У человека по типу кумулятивной полимерии наследуется пигментация кожи: чем больше доминантных аллелей, тем больше меланина образуется и тем интенсивнее окраска кожи.

Полимерные гены, как правило, обозначаются одинаковыми буквами, чтобы подчеркнуть однонаправленность их действия, т.к. при формировании признака не важно, какому гену принадлежат доминантные аллели, а важно их число.

 

 

 

 

 

Задача 1. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов В и С. Люди с генотипом ВВСС имеют черную кожу, с генотипом bbcc - белую кожу. Различные сочетания доминантных генов В и С обеспечивают пигментацию кожи разной интенсивности. Любые три доминантных аллеля детерминируют темную кожу, любые два - смуглую, один – светлую:

а) от брака смуглого мужчины и белой женщины родились дети, из которых по 1/4 потомства было смуглых и белых, а 1/2 - светлокожих. Определите генотипы родителей и потомков.

б) могут ли быть светлокожие дети у родителей чернокожих? Можно ли ожидать у белых родителей рождения детей с более темной кожей?

 

Задача  2. В развитии органа слуха участвуют комплементарные гены А и B. Глухонемые супруги по фамилии Смит имели 4 глухонемых детей, а глухонемые супруги Вессон - 5 глухонемых. После смерти жены Смит женился на вдове Вессон. От этого брака родились 6 детей, все с нормальным слухом. Определите генотипы супругов Смит, супругов Вессон и их детей от первого и второго браков.

 

Задача 3.  Человек с генотипом А1А1А2А2 - имеет высокий рост, а с генотипом а1а1а2а2 - низкий рост. Напишите варианты генотипов у людей среднего роста. Как называется такой вид взаимодействия генов?

 

Задача  4. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой - в хромосоме 5.

1. Назовите форму взаимодействия между этими генами.

2. Определите вероятность рождения ребёнка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

 

Задача  5. В состав гемоглобина входят два разных полипептида α и β. Кодирующие их гены, располагаются в негомологичных хромосомах. Назовите форму взаимодействия между генами.

 

Задача  6. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная степень (от - 2,0 до - 4,0) и высокая (выше - 5,0) наследуются как аутосомно-доминантные признаки, детерминированные генами, которые располагаются в разных парах хромосом. У людей, которые имеют гены обеих форм близорукости, проявляется высокая степень заболевания. В семье, где мать имела высокую степень близорукости, а отец имел нормальное зрение, родились дочь с умеренной степенью близорукости и сын с высокой. Отец матери страдал близорукостью, мать была здорова. Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка здоровым?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Сцепленное наследование признаков

Сцепленное наследование обнаружено в 1906 г. Уильямом Бэтсоном и Реджинальдом Пеннетом. Сцепленные гены – это гены, располагающиеся в одной хромосоме. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно и составляют группу сцепления. У мухи дрозофилы 4 группы сцепления , у человека – 23 группы сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом. Объяснил сцепленное наследование Томас Морган. Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе и не обнаруживают независимого расщепления.

Томас Хант Морган (1866 – 1945) – американский зоолог, создатель хромосомной теории наследственности. После окончания университета штата Кентукки и университета Дж. Гопкинса  в Балтиморе работал в Колумбийском университете и Калифорнийском технологическом институте. В 1927 – 1931 гг. был президентом Национальной Академии наук США. Проводя исследование мутаций у дрозофилы, совместно с Г. Меллером, С. Стертевантом и К. Бриджесом обосновал представления о материальных носителях наследственности – корпускулярную природу генетического материала, линейное расположение генов в хромосомах, закономерности мутационной изменчивости генов. Эти представления легли в основу хромосомной теории наследственности.

 

Кроссинговер

В основе этого явления лежит процесс кроссинговера (перекреста) гомологичных хромосом в процессе мейоза и обмен участками между этими хромосомами. Схематически этот процесс можно изобразить так: в ходе мейоза при конъюгации и перекресте две гомологичные хромосомы разрываются в точке контакта, в результате чего происходит перекомбинация их участков в новых сочетаниях и образование двух новых хромосом, несущих участки каждой из исходных.

Цитологические основы сцепленного наследования заключаются в том, что гены различных аллелей могут локализоваться в одной хромосоме. При этом они будут наследоваться вместе. Сцепление может быть полным и неполным. При полном сцеплении образуются нерекомбинантные (некроссоверные) гаметы. При неполном сцеплении в результате конъюгации и кроссинговера образуются рекомбинантные (кроссоверные) гаметы с частотой, пропорциональной расстоянию между генами.

При цитологическом и генетическом исследовании кроссинговера установлено, что кроссинговер осуществляется в профазе мейоза на стадии, когда хромосома состоит из четырех хроматид, причем обмен участками наблюдается между несестринскими хроматидами. Лишь после завершения кроссинговера происходит образование хиазм хромосом, хорошо наблюдаемое с помощью светового микроскопа.

Частота возникающих перекрестов хромосом, определяемая по отношению числа рекомбинантных особей к общему числу потомков и выражаемая в процентах, является косвенным отражением силы сцепления генов в хромосоме. Величина перекреста обычно тем больше, чем меньше сила сцепления и чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме. Это положение полностью соответствует представлению Т. Моргана о линейном расположении генов в хромосоме.

Расстояние между генами. Если процент кросоверных особей служит показателем расстояния между генами в хромосоме, то, зная частоту перекреста одного гена по отношению к двум другим, а этих между собой, можно определить их взаимное расположение в хромосоме. Если известно, что частота кроссинговера между генами А и В равна 10%, а между генами А и С – 5%, то этого еще недостаточно для определения местоположения этих трех генов, поскольку гены в данном случае могут быть расположены по-разному. Для их точной взаимной ориентации необходимо знать процент перекреста между генами В и С. Если он окажется равным 5%, то гены А, В и С расположены в хромосоме так, как показано на схеме 1, а если он составляет 15%, - как на схеме 2.

          Схема 1                                                                

А          С           В                   

 


          5%              5%

 

          Схема 2

С          А           В

 


          5%              10%

 

Определение расстояния между генами по частоте возникновения кроссинговера положено в основу составления генетических карт хромосом.

Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте определяют по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты – определение групп сцепления и положения картируемого гена относительно других генов данной хромосомы.

На первом этапе определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления. Картирование мутаций основывается на анализе ее сцепления с маркером (необходимы маркерные гены для каждой хромосомы). Если интересующая нас мутация наследуется независимо от маркеров второй хромосомы, то делается вывод о ее принадлежности к другой группе сцепления. Скрещивания проводятся до тех пор, пока не удается выявить сцепленное наследование анализируемой мутации с маркерными мутациями какой-либо хромосомы.

Второй этап – определение положения гена на хромосоме. Это подсчет расстояния между искомым и известным маркером. Проводят специальное скрещивание четырех кроссовреных и некроссоверных особей. Расстояние между генами пропорционально частоте кроссинговера.

Затем проводят гибридизацию с денатурированной хромосомной ДНК и по месту гибридизации определяют, в каком участке хромосомы локализован данный ген.

Генетическая карта – это условное изображение взаимного расположения генов в хромосоме, построенное путем анализа частот кроссинговера.

Морганида – единица измерения относительного расстояния между генами в хромосоме, равная 1% кроссинговера между ними.

Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме, расстояние между генами А и В – 5% кроссинговера, между В и С – 3% кроссинговера. Нужно построить генетическую карту. Триангуляция – построение генетических карт.

А   5%  В    3%   С

 


              8%

 

А   2%  С    3%   В

 


              5%

 

Частоту кроссинговера определяют по формуле:

 * 100%.

 

Задача  7. Гены, влияющие на синтез белка резус-антигена и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина, отец которой был резус-отрицательным, но имел эллиптические эритроциты (доминантный признак), а мать резус-положительная, с нормальными эритроцитами, имеет эллиптические эритроциты и резус-положительная. Её муж резус-отрицательный, с нормальными эритроцитами. Определите вероятность рождения ребенка:

а) резус-положительного с нормальными эритроцитами;

б) резус-положительного с эллиптическими эритроцитами;

в) резус-отрицательного с эллиптическими эритроцитами;

г) резус-отрицательного с нормальными эритроцитами.

 

Задача  8. У человека катаракта и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии примерно 50 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость - от матери. Её муж имеет нормальные признаки. Какова вероятность того, что их ребёнок:

а) будет одновременно страдать обеими аномалиями;

б) будет страдать только какой-нибудь одной из них;

в) будет нормальным по анализируемым признакам?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Сцепленное с полом наследование

 

Гены, располагающиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Так как  Х- и У-хромосомы имеют набор генов, не полностью гомологичный друг другу, то естественно, что соотношение распределения этих признаков не будет равно 3:1. Особо следует обратить внимание на обозначение интересующих нас генов, сцепленных с Х- и У-хромосомами.

Наследование, сцепленное с полом, - наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах; при этом одновременно наследуется и пол, и определенный признак. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с Х-хромосомой, называется наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием У-хромосомы (ХУ), а особи женского пола гомогаметны и имеют две Х-хромосомы (ХХ). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называется наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZW). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в Х или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (У или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

У человека незначительное количество признаков и заболеваний, которые наследуются сцеплено с У-хромосомой, например гипертрихоз – наличие волос на ушной раковине. Поэтому, говоря о сцепленном с полом наследовании, мы будем подразумевать сцепленное с Х-хромосомой наследование. Для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой наследования будет характерно следующее:

1.     Болеют преимущественно мужчины.

2.     Никогда не наблюдается передача заболевания от мужчины к мужчине, поскольку сын никогда на наследует Х-хромосому отца.

3.     От больного отца ген наследуют 100% дочерей и становятся здоровыми гетерозиготными носительницами.

4.     От матери – гетерозиготной носительницы – признак наследуют 50% дочерей (становятся носительницами) и 50% сыновей (болеют).

 

РР:             ♀ ХАХа          х            ♂ ХаУ

гаметы:   ХА        Ха                    Ха        У

F1         ХАХА                                ХАХа                 ХАУ          ХаУ

            здорова     носительница   здоров    болен

 

5.     Больной сын чаще наследует болезнь от здоровой матери – гетерозиготной носительницы патологического гена. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по линии матери. Болезнь сына может быть обусловлена в ряде случаев новой мутацией в Х-хромосомном наборе метари.

6.     Иногда у гетерозиготных носительниц гена  Ха   признак может проявляться фенотипически вследствие избирательной инактивации хромосомы  ХА  (тельца Барра).

 

Задача 9. Гены цветовой и ночной слепоты рецессивны, сцеплены и находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Девушка с нормальным цветовым зрением (отец которой страдал двумя формами слепоты) выходит замуж. Определите вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если: а)юноша здоров? б) страдает двумя формами слепоты?

 

Задача  10. Классическая гемофилия и дальнонизм наследуются рецессивно, сцепленным с х-хромосомой. Расстояние между генами равно 9,8%. Женщина, мать которой была дальтоник, а отец гемофилик, вступила в брак со здоровым мужчиной. Определите вероятность рождения в этой семье детей с двумя аномалиями одновременно.

 

Задача  11. У человека мышечная дистрофия Дюшена и полная цветовая слепота (протанопия) наследуется сцеплено с полом, рецессивно. Здоровая женщина с нормальным зрением (отец страдал мышечной дистрофией, а мать протанопией) вышла замуж за мужчину, страдающего обоими заболеваниями. Какой прогноз рождения здоровых детей в этом браке?

 

Задача  12. Мужчина-гемофилик женится на здоровой женщине. У них рождаются здоровые дети, вступающие в брак с лицами, не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия, если да, то с какой вероятностью возможно появление больных внуков и внучек?

 

Задача  13. У человека в У-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки в браке мужчины, имеющего этот признак и здоровой женщины.

 

Задача  14. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие эмали на зубах) передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой признак. В браке здоровой женщины и мужчины, больного дисплазией, рождаются больная дочь и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

 

Задача  15. В семье, где отец имел гипертрихоз (сцеплен с У-хромосомой), а мать полидактилию (аутосомно-доминантный признак), родилась нормальная в отношении двух признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет без аномалий, каков пол возможен у этого ребенка?

 

Задача. 16. Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин. У них рождаются только здоровые сыновья, дочери же бывают как здоровые, так и с неравномерной пигментацией. Кроме того, у таких женщин частые выкидыши мужского пола. Какова возможная генетическая природа этого заболевания?

 

 

Тест

Выберите правильные ответы:

1.     Процесс, нарушающий сцепление генов

А. инициация

Б. кроссинговер

В. репликация

Г. репарация

 

2.     Взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет другой – это:

А. эпистаз;

Б. полимерия;

В. неполное доминирование;

Г. комплементарность.

 

3.     Благодаря конъюгации и кроссинговеру происходит:

А. уменьшение числа хромосом вдвое

Б. увеличение числа хромосом вдвое

В. обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами

Г. увеличение числа гамет

 

4.     У человека по принципу полимерии наследуется

А. группы крови АВО;

Б. резус-фактор;

В. цвет кожи;

Г. структура волос.

 

 

5.     Создателем хромосомной теории является учёный

А. Т.Морган

Б. М. Шлейден   

В. Г.Мендель               

Г. Д.Уотсон

 

6.     У человека по принципу комплементарности наследуется

А. слух;

Б. резус-фактор;

В. цвет кожи;

Г. структура волос.

 

7.     Количество групп сцепления у человека:

А. 8

Б. 15

В. 23

Г. 46

 

8.     Единица относительного расстояния между генами:

А. нанометр

Б. морганида

В. полимерия

Г. репликация

 

 

 

 

 

 

Список литературы

Основные источники:

1.     Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс] : учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина и др.- 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429570.html

 

Дополнительные источники:

1.     Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – Режим доступа: http://www.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970429860.html

2.     Медицинская генетика : учебник для студентов мед.училищ и колледжей / под ред. Н.П. Бочкова. - М. : Мастерство, 2002. - 192 с.  30 экз.

3.     Тимолянова Е.К.  Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров : учеб. пособие / Е.К. Тимолянова. - Ростов н/Д : Феникс, 2003. - 304 с. : ил.  3 экз.

4.     Биология : учебник для мед.училищ / под ред. В.Н. Ярыгина. - М. : Медицина, 1987. - 448 с. : ил. -  (Учеб. литература. Для учащихся мед.училищ).         215 экз.

5.     Основы медицинской генетики : учеб. пособие / под ред. Е.К. Хандогиной. - М. : ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. - 176 с. : ил. -  (Профессиональное образование).   3 экз.

 

 


 

Скачано с www.znanio.ru

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение

Бюджетное профессиональное образовательное учреждение

Учебно-методическое пособие разработано на основе

Учебно-методическое пособие разработано на основе

Аннотация Учебно-методическое пособие предназначено для проведения лабораторно-практического занятия по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности 34

Аннотация Учебно-методическое пособие предназначено для проведения лабораторно-практического занятия по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности 34

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами

Содержание Стр.

Содержание Стр.

Практическое занятие № 4. Взаимодействие неаллельных генов

Практическое занятие № 4. Взаимодействие неаллельных генов

В случае, если хотя бы один из них представлен рецессивной гомозиготой, человек будет глухим

В случае, если хотя бы один из них представлен рецессивной гомозиготой, человек будет глухим

Подавляющий ген называется геном-супрессором, или ингибитором, а подавляемый – гипостатическим

Подавляющий ген называется геном-супрессором, или ингибитором, а подавляемый – гипостатическим

Задача 1. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов

Задача 1. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов

Задача 5. В состав гемоглобина входят два разных полипептида α и β

Задача 5. В состав гемоглобина входят два разных полипептида α и β

Сцепленное наследование признаков

Сцепленное наследование признаков

Цитологические основы сцепленного наследования заключаются в том, что гены различных аллелей могут локализоваться в одной хромосоме

Цитологические основы сцепленного наследования заключаются в том, что гены различных аллелей могут локализоваться в одной хромосоме

Для их точной взаимной ориентации необходимо знать процент перекреста между генами

Для их точной взаимной ориентации необходимо знать процент перекреста между генами

На первом этапе определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления

На первом этапе определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления

Морганида – единица измерения относительного расстояния между генами в хромосоме, равная 1% кроссинговера между ними

Морганида – единица измерения относительного расстояния между генами в хромосоме, равная 1% кроссинговера между ними

Задача 8. У человека катаракта и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии примерно 50 морганид

Задача 8. У человека катаракта и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии примерно 50 морганид

Сцепленное с полом наследование

Сцепленное с полом наследование

Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (У или

Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (У или

Больной сын чаще наследует болезнь от здоровой матери – гетерозиготной носительницы патологического гена

Больной сын чаще наследует болезнь от здоровой матери – гетерозиготной носительницы патологического гена

Задача 12. Мужчина-гемофилик женится на здоровой женщине

Задача 12. Мужчина-гемофилик женится на здоровой женщине

Тест Выберите правильные ответы: 1

Тест Выберите правильные ответы: 1

Создателем хромосомной теории является учёный

Создателем хромосомной теории является учёный

Список литературы Основные источники: 1

Список литературы Основные источники: 1
Скачать файл