Мои Доктор

ԺԱՌԱՆԳԱԿԱՆՈՒԹՅԱՆ ՀԱՏԿՈՒԹՅՈՒՆԸ,  ԳԵՆՈՏԻՊ, ՍԵՌԻ ԳԵՆԵՏԻԿԱ, ՍԵՌԱԿԱՆ ԲՋԻՋՆԵՐ և ՍՈՄԱՏԻԿ ԲՋԻՋՆԵՐ

ԱՃԻ, ԶԱՐԳԱՑՄԱՆ ՕՐԻՆԱՉԱՓՈՒԹՅՈՒՆԸ  և ԱՌՈՂՋՈՒԹՅԱՆ ԳՐԱՎԱԿԱՆԸ

Ի՞նչ է սոմատիկ բջիջը:

Սոմատիկ բջիջներ դրանք «տարբերակված բջիջներ» են, որոնք կազմում են հյուսվածքներն ու օրգանները, և որոնք առաջանում են սաղմնային ցողունային բջիջներից: Որ դրանք տարբերակված են, նշանակում է, որ նրանք ունեն հատուկ գործառույթներ, որոնք տարբերվում են մարմնի բոլոր մյուս բջիջներից:

Պտուղը ստեղծելու գործընթացում սաղմնային ցողունային բջիջներն անցնում են բջիջների բաժանման գործընթաց, որի ընթացքում դրանք բազմանում են մինչև այն կետը, երբ նրանց հաջողվում է զարգացնել հատուկ գործառույթներ ունեցող բջիջների խմբեր ՝ ըստ դրանց հայտնաբերված հյուսվածքի կամ օրգանի: Սրանք սոմատիկ բջիջներ են, և կախված դրանց գործառույթներից ՝ դրանք տարբեր անուններ են ստանում: Սոմատիկ բջիջները այլ բջիջներ են, քան գամետներից (վերարտադրողական բջիջներ), և նրանց դերը մարդու մարմնում համակարգեր ստեղծելն է, որոնցում ներգրավված բոլոր բջիջները ունեն նույն գենետիկական տեղեկատվությունը, որը թույլ է տալիս դրանց զարգացումը:

Սոմատիկ բջիջների բնութագրերը

Սոմատիկ բջիջները տիրապետում են իրենց միջուկում գտնվող անհատների մասին գենետիկ տեղեկատվությանը: Դիպլոիդային բջիջներ են, ինչը նշանակում է, որ նրանք ունեն երկու սերիա՝ 23 քրոմոսոմ, ընդհանուր առմամբ ՝ 46 քրոմոսոմ, յուրաքանչյուրի ներսում: Յուրաքանչյուր քրոմոսոմի մեջ պարունակվում է մարդու գենետիկական տեղեկատվությունը:

Սոմատիկ բջիջները իրենց մեջ ունեն գենետիկ տեղեկատվություն /ալելային գեները գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմներում /, սոմատիկ բջիջներում երկու գեն են պատասխանատու տվյալ հատկանիշի դրսևորման համար, իսկ սեռական բջիջներում՝ միայն մեկ գեն:

Մյուս կողմից, սոմատիկ բջիջները կարող են բազմապատկել իրենց նույն գենետիկական տեղեկատվությունը, որը նրանք ունեն, բայց միայն սահմանափակ թվով անգամ:

Այդ պատճառով նրանք ունեն կյանքի սահմանափակ տևողություն և ձևավորվելուց հետո ի վիճակի չեն ինքնավերականգնման: Երբ նրանք դադարում են աշխատել, դրանք սովորաբար փոխարինվում են նոր սոմատիկ բջիջներով:

Այս բջիջների մեկ այլ առանձնահատկությունն այն է, որ, ի տարբերություն սեռական բջիջների, նրանք չեն մասնակցում իրենցից բացի նոր բջիջների վերարտադրմանը կամ առաջացմանը, գործառույթ, որը կատարում են վերարտադրողական բջիջները:

Սոմատիկ բջիջներն ունեն տարբեր ձևեր և չափեր ՝ կախված դրանց հատուկ գործառույթից:

Վերջապես, այս բջիջների կարևոր առանձնահատկությունն այն է, որ մուտացիաների որոշակի տեսակներ, այսինքն `դրանցում պարունակվող գենետիկական տեղեկատվության որոշակի փոփոխություններ, կարող են խթանել նրանց բջիջների բաժանումը և ստիպել նրանց կորցնել իրենց բնական վերարտադրողական սահմանափակումը, որպեսզի նրանք բաժանվեն անվերջ:

Սոմատիկ բջիջների այս անորոշ վերարտադրությունը նրանց ԴՆԹ-ի փոփոխությամբ հիմք է հանդիսանում քաղցկեղի բոլոր տեսակների առաջացման համար:

Տեսակները

Սոմատիկ բջիջները անունների բազմազանություն են ստանում, երբ դրանք լիովին կազմված են մարդու օրգանների և հյուսվածքների մեջ:

Այդ կետին հասնելուն պես նրանք ունեն տարբեր գործառույթներ ՝ կախված այն համակարգից, որին պատկանում են: Սոմատիկ բջիջների մի քանի օրինակներ, որոնք մենք գտնում ենք մարդու մարմնում, հետևյալն են.

• Նեյրոններ: նեյրոնները սոմատիկ բջիջների տեսակ են, որոնք պատկանում են նյարդային համակարգին և ունեն ազդանշանների տեսքով տեղեկատվությունը մարմնից ուղեղ տեղափոխելու գործառույթ:
• Կարմիր բջիջներ Erythrocytes. Դա անունն է, որը տրված է արյան մեջ հայտնաբերված սոմատիկ բջիջներին և պատկանում է սրտանոթային համակարգին ՝ մարդու մարմնի բոլոր հյուսվածքներին թթվածին տեղափոխելու հատուկ և տարբերակված գործառույթով:

• Լեյկոցիտներ-սոմատիկ բջիջներ են, որոնք հայտնաբերվում են նաև /ավշում/ արյան մեջ, ցանկացած կամ ներքին կամ արտաքին գործակալի նկատմամբ իմունային պատասխան առաջացնելու գործառույթով, որը կարող է առաջացնել մարմնի վրա հարձակումներ կամ վնասներ:

•  Հեպատոցիտներ- լյարդի հյուսվածքին պատկանող սոմատիկ բջիջներ են, որոնք տարբեր ֆունկցիաներ են կատարում լյարդի ներսում, ինչպիսիք են լյարդի հյուսվածքի և լեղու կազմավորումը:
•  Մելանոցիտներ-սոմատիկ բջիջներ են, որոնք հայտնաբերվել են մաշկի մեջ, որոնց գործառույթը մելանինի արտադրությունն է, բնական գունանյութը, որը մարդկանց մեջ որոշում է մաշկի գույնը, մազերը և այլն:
• Էնդոթելիային բջիջ- սոմատիկ բջիջն է, որը կազմում է արյան անոթների ներքին մասում հայտնաբերված հյուսվածքը: Այս բջիջն իր բազմաթիվ գործառույթների շարքում թույլ է տալիս արյան ճիշտ հոսք (կարգավորված, հարթ և շերտավորված) `խուսափելով որոշակի բջիջների անցանկալի կպչումից, որոնք կարող են խանգարել նշված հոսքին:
• Քրոնդրոցիտ-սոմատիկ բջիջներ են, որոնք հայտնաբերվել են աճառի հյուսվածքում (աճառ), և որոնց ֆունկցիան հանդիսանում է այնպիսի միացությունների տարանջատում, ինչպիսիք են կոլագենը և պրոտեոգլիկանը ՝ կազմված աճառի ձևը պահպանելու համար: Աճը հյուսվածք է, որն օգնում է ծածկել կամ աջակցել մարմնի որոշակի մասերին ՝ կանխելով ուռուցիկությունը կամ մաշվածությունը և որոշակի հոդերի շարժունակություն հաղորդելու համար:
• Օստեոցիտ-սոմատիկ բջիջ է, որն այլ բջիջների հետ միասին (օրինակ ՝ օստեոկլաստներ) կազմում է ոսկրային հյուսվածքը: Ոսկորային հյուսվածքը կմախքի համակարգը կազմող ոսկորների բաղադրիչներից մեկն է, որն ունի գործառույթ ՝ աջակցություն և պաշտպանություն ապահովելու մարդու մարմնի հյուսվածքներին, օրգաններին և մկաններին, ինչպես նաև թույլ տալ նրանց շարժունակությունն ու շարժումը: Այս բջիջների նման, կա նաև սոմատիկ բջիջների մեկ այլ մեծ բազմազանություն, որոնք ունեն ընդհանուր բնութագիր. Բոլորն ունեն հատուկ և տարբերակված գործառույթներ այլ բջիջներից, որոնք թույլ են տալիս գործել մարդու մարմնի տարբեր հյուսվածքներ, օրգաններ և համակարգեր:

Հետևաբար, կարևոր է հաշվի առնել այն է, որ սոմատիկ բջիջների հիմնական որոշիչ առանձնահատկությունն այն է, որ դրանք բոլորն են, ովքեր ունեն հատուկ գործառույթներ, որոնք լրացնելով այլ բջիջներով `կենդանացնում են իրենց պատկանող օրգանիզմի կենսական գործառույթները:

          Հղումներ

1. ԱԼԲԵՐTS, Բ. ԲՐԵՅ, Դ. ՀՈՊԿԻՆ, Կ. HՈՆՍՈՆ, Ա. ԼԵՎԻՍ,.. ՌԱՖ, Մ. ՌՈԲԵՐՏՍ, Կ. & WALTER, P. (2006): Բջջային կենսաբանության ներածություն: Վերցված է 2017 թվականի հունիսի 15-ին:
2. JENKINS, J. (1986): Գենետիկա Վերցված է 2017 թվականի հունիսի 16-ին:
3. Առողջապահության ազգային ինստիտուտներ, ԱՄՆ Առողջապահության և մարդկային ծառայությունների վարչություն (2016): Emողունային բջիջների մասին տեղեկատվություն [առցանց]: Վերցված է 2017 թվականի հունիսի 15-ին entemcells.nih.gov- ից:
4. Բնության հրատարակչական խումբ (s.f): Ի՞նչ է բջիջը [առցանց]: Վերցված է 2017 թվականի հունիսի 15-ին nature.com- ից:
5. Oxbridge Notes (s.f): Սեռական բջիջները, ցողունային բջիջները և սոմատիկ բջիջները…նոտաները: Վերցված է 2017 թվականի հունիսի 15-ին oxbridgenotes.co.uk- ից:
6. PIERCE, B. (2009): Գենետիկա. Հայեցակարգային մոտեցում: Վերցված է 2017 թվականի հունիսի 16-ին:
7. https://hy.warbletoncouncil.org/celula-somatica-4460

Աուտոսոմներ և սեռական քրոմոսոմներ։

Հայտնի է,որ մարդու բջիջների կորիզում առկա են 23 զույգ քրոմոսոմներ,որոնցից 22 զույգը տղամարդկանց և կանանց մոտ միանման են։Այսպես,եթե կանանց քրոմոսոմների 23-րդ զույգը նույնպես հոմոլոգ(համապատասխանություն, կառուցվածքով և ծագմամբ իրար համապատասխանող օրգանների նմանություն)։ Քրոմոսոմներից է կազմված,ապա տղամարդկանց 23-րդ զույգի քրոմոսոմները  միմյանց հոմոլոգ չեն։Այն 22 զույգ քրոմոսոմները,որոնք տղամարդկանց և կանանց մոտ չեն տարբերվում,կրում են աուտոսոմներ (ցանկացած ոչ սեռական քրոմոսոմ)անվանումը:Այն քրոմոսոմները,որոնցով տղամարդիկ և կանայք միմյանցից տարբերվում են,կոչվում են սեռական։Այսպիսով,մարդու քրոմոսոմային հավաքակազմը կազմված է  22 զույգ աուտոսոմներից և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմներից։Կանանց միանման սեռական քրոմոսոմներն անվանում են X-քրոմոսոմներ։Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։

Հոմոգամետ և հետերոգամետ սեռեր։

Սեռական բջիջների հասունացման ժամանակ մեյոզի արդյունքում գամետներն (ռեպրոդուկտիվ բջիջներ են, որոնք ունեն քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքակազմ)։Ընդ որում,կանանց բոլոր ձվաբջիջները միանման են (22 աուտոսոմ և   պարունակող 1 Y քրոմոսոմ )։Տղամարդկանց մոտ ձևավորվում են երկու տեսակի սպերմատոզոիդներ (22 աուտոսոմ և 1 X-քրոմոսոմ և 22  աուտոսոմ և պարունակող 1 Y քրոմոսոմ )։Եթե ձվաբջիջը բեղմնավորվում է X-քրոմոսոմ պարունակող սպերմատոզոիդով,ապա զիգոտի դիպլոիդ հավաքում քրոմոսոմների 23-րդ զույգը ներկայացված է լինում XX,և այդ սեռը անվանում են հոմոգամետ (հավասարագամետ)։Եթե ձվաբջիջը բեղմնավորվում է Y քրոմոսոմ պարունակող սպերմատոզոիդով,ապա զիգոտի դիպլոիդ հավաքում քրոմոսոմների 23-րդ զույգը ներկայացված է լինում XY,և այդ սեռը անվանում են հետերոգամետ (տարագամետ)։

Այսպիսով,օրգանիզմի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմից։

Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշներ։

Բնական է,որ սեռական քրոմոսոմներում գտնվում են սեռական հատկանիշները պայմանավորող գեներ։Բայց X և Y քրոմոսոմները պարունակում են նաև այլ,ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ։Այդ ոչ սեռական հատկանիշները,որոնք պայմանավորող գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմներում,կոչվում են սեռի հետ շղթայկցված հատկանիշներ։

Ժառանգական հիվանդություններ

Մարդու  X քրոմոսոմը պարունակում է արյան մակարդելիությունը որոշող դոմինանտ գենը,որն ընդունված է նշանակել H տառով,քանի որ նրա ռեցեսիվ ալելը (h-գենը)առաջացնում է ծանր հիվանդություն՝հեմոֆիլիա,որը բնութագրվում է արյան ցածր մակարդելիությամբ։Նույն X քրոմոսոմում է գտնվում նաև կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրության՝դալտոնիզմի ռեցեսիվ գենը (d-գենը) և այլն։

Բացի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից,որոնց պատճառը X կամ Y քրոմոսոմներում գտնվող,այսինքն՝սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշ պայմանավորող գենի ռեցեսիվ ալելի առկայությունն է,հայտնի են ևս մոտ 3000 այլ ժառանգական հիվանդություններ,որոնք հիմնականում աուտոսոմներում գտնվող գեների կամ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների (մուտացիաների)արդյունք են։

Առանձնապես հաջողվում է սահմանել այն դեպքերում,երբ մարդու բջիջներում քրոմոսոմների թվի փոփոխություններ են տեղի ունենում։ Կան դեպքեր,երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ քրոմոսոմ է հայտնվում,և նրանց ընդհանուր թիվը դիպլոիդ հավաքակազմում դառնում է 47:Այս աննշան թվացող խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի։Զարգանում է դաունի հիվանդությունը։Այն արտահայտվում է հետևայլ կերպ․ հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ,աչքերի նեղ բացվածք,տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն։

Աուտոսոմներոում գտնվող գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդություններից են՝ալբինիզմը (գունակի՝պիգմենտի բացակայություն),մանգաղաձև բջիջների անեմիան (հեմոգլոբին սպիտակուցի կառուցվածքում մեկ ամինաթթվի մեկ այլ ամինաթթվով փոխարինում),պոլիդակտիլիան (վեցերորդ մատի առաջացում),շաքարային դիաբետը։

Գենետիկ հիվանդություններ, առաջանում են գենոմում առկա մեկ կամ ավելի խանգարումների հետևանքով։ Հիվանդության առաջացման պատճառ է հանդիսանում մուտացիան մեկ գենում (մոնոգենային), բազմաթիվ գեներում (պոլիգենային) կամ քրոմոսոմային անկանոնությունները։ Չնայած պոլիգենային խանգարումներն առավել հաճախ են հանդիպում, այս տերմինը հիմնականում օգտագործվում է եզակի գենետիկական պատճառ (գենում կամ քրոմոսոմում) ունեցող խանգարումների քննարկման ժամանակ։ Գենետիկ հիվանդությունների հանգեցնող մուտացիաները, կարող են առաջանալ սպոնտան (ինքնաբուխ) նախքան էմբրիոնային զարգացումը (de novo (նոր առաջացած)) մուտացիաներ, կամ կարող են ժառանգվել՝ երկու ծնողներից (աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդությունների դեպքում), հիվանդ ծնողից (աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդությունների դեպքում)։ Որոշ հիվանդություններ կապված են X -քրոմոսոմում առկա մուտացիաների հետ և ժառանգվում են X -քրոմոսոմի հետ շղթայակցված։ Հազվադեպ, հիվանդության հիմքում ընկած մուտացիան կարող է լինել Y -քրոմոսոմի հետ շղթայակցված, կամ ունենալ միտոքոնդրիալ ժառանգում (միտոքոնդրիալ ԴՆԹ)։ Ներկայումս հայտնի են ավելի քան 6000 գենետիկ հիվանդություններ^], որոնք պարբերաբար ավելանում են բժշկական գրականությունում նկարագրվող նորանոր հիվանդություններով։ Մոնոգենային խանգարումների հանդիպման հաճախականությունը 1։50 է, իսկ քրոմոսոմային խանգարումներինը 1։263։ Մարդկության 65%-ն ունի առողջության հետ կապված որոշակի խնդիրներ, որոնց պատճառը բնածին գենետիկ մուտացիաներն են։ Գենետիկ հիվանդությունների մեծ հաճախականության պատճառով, նույնիսկ 1։21 հաճախականություն ունեցող հիվանդությունները կարող են դասակարգվել, որպես հազվադեպ հանդիպող (սովորաբար հազվադեպ հանդիպող են համարվում 1-ը 2000-ից և ավելի քիչ հանդիպող հիվանդությունները)։ Որոշ գենետիկ հիվանդություններ ինքնին չափազանց հազվադեպ են հանդիպում:

Մեկ գենի ախտահարումով ուղեկցվող, կամ մոնոգենային հիվանդություններն արդյունք են մեկ մուտացված գենի։ Մուտացիայի ենթարկված գենը կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ մի քանի եղանակներով։ Գենոմային իմպրինտինգի և միածնողանի դիսոմիայի (uniparental disomy) եղանակները սակայն, կարող են խառնել ժառանգման օրինաչափությունները։ Դոմինանտ և ռեցեսիվ բաժանումը վերջնական և կարծրացած չէ, ի տարբերություն աուտոսոմ և X -շղթայակցված ձևերի (վերջիններս հստակարեն ցույց են տալիս թե ախտահարված գենը որ քրոմոսոմի վրա է գտնվում)։ Օրինակ  գաճաճության  ամենատարածված ձևը՝ ախոնդրոպլազիան, համարվում է աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն, այսինքն ախտահարված 1 գենի առկայությունը բավարար է հիվանդության դրսևորման համար, իսկ ախտահարված 2 գենի առկայությունը հանգեցնում է չափազանց ծանր կմախքային ախտահարումների կամ մահվան։ Մանգաղաձև բջջային անեմիան համարվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն, բայց հիվանդության հետերոզիգոտ կրողները (նույն գենի տարբեր ալել կրողները համարվում են հետերոզիգոտներ) ստանում են կայունություն մալարիայի հանդեպ, երևույթ որը կարելի է նկարագրել նաև որպես դոմինանտ ժառանգում^[15]։ Ընտանիքում, որտեղ ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ տառապում, կամ հանդիսանում են որևէ մոնոգենային ախտահարման կրող և պլանավորում են երեխա ունենալ, կարող են օգտվել արտամարմնային (in vitro) բեղմնավորման մեթոդից։ Արտամարմնային բեղմնավորման եղանակը թույլատրում է ստուգել էմբրիոնի մոտ գենետիկ ախտահարումների հնարավոր առկայությունը նախքան իմպլանտացիան^[16]։ Նյութափոխանակության բնածին խանգարումների մեծամասնությունն առաջանում է մեկ գենի մուտացիայի հետևանքով։ Այսպիսի անձանցից շատերը չեն փոխանցում այդ գեները սերնդից սերունդ, որն էլ պատճառ է հանդիսանում նրա, որ հիվանդ գեներ կրողների թիվը ավելի քիչ է, քան ցույց կտային պարզ մաթեմատիկական հաշվարկները:

Скачано с www.znanio.ru