Презентация к лекции по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" по теме: "Методы изучения наследственности человека"
Оценка 4.6

Презентация к лекции по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" по теме: "Методы изучения наследственности человека"

Оценка 4.6
Лекции
pptx
07.05.2020
Презентация к лекции по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики" по теме: "Методы изучения наследственности человека"
Презентация может быть использована для проведения лекции по теме "Методы изучения наследственности человека" по дисциплине: "Генетика человека с основами медицинской генетики". Презентация содержит иллюстрации, схемы по теме, задания для закрепления знаний.
Методы изучения наследственности человека.pptx

Дисциплина : «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Дисциплина : «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Учебное заведение: БПОУ ВО «Череповецкий медицинский колледж имени Н.М. Амосова» (Вологодская обл., г. Череповец, ул. Данилова, 30)

Разработчик: Ватагина Ирина Валерьевна

2019 год

Тема занятия: «Методы изучения наследственности человека»

Формируемые компетенции Общие:

Формируемые компетенции Общие:

Формируемые компетенции

Общие:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
Профессиональные:
ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
ПК 1.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

В результате изучения темы студент должен знать : 1

В результате изучения темы студент должен знать : 1

В результате изучения темы студент должен
знать:
1. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
2. Биохимические и цитологические основы наследственности.
Уметь:
Решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания.
Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологией.

Ежегодно среди новорожденных 4 – 5% детей имеют значительные наследственные дефекты

Ежегодно среди новорожденных 4 – 5% детей имеют значительные наследственные дефекты

Ежегодно среди новорожденных 4 – 5% детей имеют значительные наследственные дефекты.
ВОЗ зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий.
В распоряжении генетики человека находится большое количество методов диагностики и профилактики наследственной патологии.

Мотивация изучения темы

Человек как объект генетического исследования

Человек как объект генетического исследования

Человек как объект генетического исследования.
Клинико-генеалогический метод.
Близнецовый метод.
Цитогенетический метод.
Метод дерматоглифики.
Метод генетики соматических клеток.
Биохимические методы.
Молекулярно-генетические методы.
Популяционно-статистический метод.

План занятия

Особенности человека как объекта генетического исследования большое число хромосом в кариотипе (46), продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, малое количество детей в браке, невозможно формировать…

Особенности человека как объекта генетического исследования большое число хромосом в кариотипе (46), продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, малое количество детей в браке, невозможно формировать…

Особенности человека как объекта генетического исследования

большое число хромосом в кариотипе (46),
продолжительность цикла развития до наступления половозрелости,
малое количество детей в браке,
невозможно формировать необходимую схему брака, т.к. люди свободно вступают в брак.

Клинико-генеалогический метод Генеалогический метод – изучение родословных с указанием типа родственных связей между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду

Клинико-генеалогический метод Генеалогический метод – изучение родословных с указанием типа родственных связей между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду

Клинико-генеалогический метод

Генеалогический метод – изучение родословных с указанием типа родственных связей между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду.
Генеалогия – учение о родословных, представляющее собой графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.

Область применения метода:
Установление наследственного характера признака.
Определение типа наследования заболевания и пенетрантности гена.
Анализ сцепления и локализации генов на хромосомах.
Изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты мутаций) у человека.
Расшифровка механизмов взаимодействия генов.
Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом консультировании.
Оценка прогноза заболевания.
Расчет риска для потомства.
Этапы:
А. Составление родословной.
Б. Генеалогический анализ.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод. Составление родословной

Сбор семейных сведений (анкетирование, беседа, анализ медицинских документов);
Графическое изображение родословной с помощью символов.

Символы, используемые при составлении родословной

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод. Генеалогический анализ

1. Установление, является ли данный признак наследственным. Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.
2. Определение типа наследования признака.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод. Генеалогический анализ

Черты аутосомно-доминантного наследования: признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Если признак обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится или у половины потомства, или у всего.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод. Генеалогический анализ

Черты аутосомно-рецессивного наследования: признак встречается в родословной редко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Может проявиться у детей, родители которых им не обладали. Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у половины.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод. Генеалогический анализ

Х-доминантное наследование: признак встречается чаще у лиц женского пола. Если мать больна, а отец здоров, то передача патологического признака происходит вне зависимости от пола. Если болен отец, а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод. Генеалогический анализ

Х-рецессивное наследование: признак встречается чаще у лиц мужского пола. Характерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей (если мать гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологическим признаком, могут рождаться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод.

Клинико-генеалогический метод. Генеалогический анализ

У-сцепленное наследование: признак встречается только у лиц мужского пола. Признак передается по мужской линии всем сыновьям (при полной пенетрантности).

Цитоплазматическое наследование: признак встречается с одинаковой частотой у обоих полов. Признак передается потомкам от матери. Больная мать передает признак либо всему потомству, либо только его части в зависимости от попадания в зиготу аномальных плазмогенов от яйцеклетки.

Задание: рассмотрите родословную, определите тип наследования гемофилии

Задание: рассмотрите родословную, определите тип наследования гемофилии

Задание: рассмотрите родословную, определите тип наследования гемофилии.

Близнецовый метод Коэффициент конкордантности:

Близнецовый метод Коэффициент конкордантности:

Близнецовый метод

Коэффициент конкордантности:
К= С С+Д С С С+Д С+Д С С+Д , где С – число конкордантных пар, Д – число дисконкордантных пар.

Коэффициент наследуемости:
Н= К МБ−К ДБ 100−К ДБ К МБ−К ДБ К МБ−К ДБ 100−К ДБ 100−К ДБ К МБ−К ДБ 100−К ДБ , где Кмб – конкордантность монозиготных близнецов, Кдб – конкордантность дизиготных близнецов.

Цитогенетический метод Цитогенетический метод – микроскопическое изучение хромосом человека

Цитогенетический метод Цитогенетический метод – микроскопическое изучение хромосом человека

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод – микроскопическое изучение хромосом человека.

Этапы получения препаратов хромосом

Цитогенетический метод Типы хромосом человека

Цитогенетический метод Типы хромосом человека

Цитогенетический метод

Типы хромосом человека

Сплошное (рутинное) окрашивание хромосом

Дифференциальное окрашивание хромосом
Методы, вызывающие поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы – Q, G и R-окрашивание.
Методы, селективно окрашивающие определенные участки хромосом – C, T, Ag-NOR и др.

Цитогенетический метод Исследование полового хроматина

Цитогенетический метод Исследование полового хроматина

Цитогенетический метод

Исследование полового хроматина

Анализ телец Барра
Тельце Барра – это инактивированная Х-хромосома, выявляемая в эпителиальных клетках слизистой щеки; определяется как небольшое, сильно окрашенное образование у стенки ядра эпителиальных клеток.

Анализ «барабанных палочек»
Анализ наличия «барабанных палочек» проводится в мазках капиллярной крови, окрашенных обычным способом. В женском организме в норме регистрируется одна «барабанная палочка» на 500 сегментоядерных клеток.

Метод дерматоглифики Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагностировать некоторые наследственные…

Метод дерматоглифики Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагностировать некоторые наследственные…

Метод дерматоглифики

Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.
По отклонениям от средних дерматологических характеристик популяции можно не только определить проявляемые патологии (синдром Дауна, формы олигофрении и т.д.), но и выявить ее скрытого носителя.


Метод генетики соматических клеток

Метод генетики соматических клеток

Метод генетики соматических клеток

Область применения метода:
Изучение метаболических процессов в клетке,
Выявление локализации генов в хромосомах,
Исследование генных мутации,
Изучение мутагенной и канцерогенной активности химических веществ.

Биохимические методы Биохимические методы позволяют определить специфические метаболиты, характерные для определенного наследственного заболевания

Биохимические методы Биохимические методы позволяют определить специфические метаболиты, характерные для определенного наследственного заболевания

Биохимические методы

Биохимические методы позволяют определить специфические метаболиты, характерные для определенного наследственного заболевания.

Хроматография

Электрофорез

Могут исследоваться моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, фибробласты и лимфоциты.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Методы ДНК-диагностики используются для изучения участков ДНК-гена или участка хромосомы и позволяют осуществить точную дородовую диагностику многих наследственных заболеваний.
Флюоресцентная in situ гибридизация (FISH-метод).
ДНК-зондовая диагностика.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

ДНК-зондовая диагностика используется для диагностики заболевания на уровне первичного молекулярного дефекта – патологического гена.
Методы:
Блот-гибридизационный анализ;
Анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов;
Полимеразная цепная реакция (ПЦР);
Анализ полиморфизма микросателлитных последовательностей.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Блот-гибридизационный анализ

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Полимеразная цепная реакция

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Микросателлиты (или простые короткие (тандемные) повторы) -варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1  до 6 пар оснований. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, принадлежности к конкретной популяции, для исследования гибридизации. 

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Прямая диагностика мутаций включает:
Определение нуклеотидной последовательности и выявление делеций, замены оснований и вставки в исследуемом фрагменте.
Путем рестрикратного анализа выявление нарушения места рестрикции.
Проведение аллелоспецифической гибридизации с синтетическими зондами, что позволяет обнаружить мутации в ДНК.
Химическое и ферментативное расщепление ДНК в местах неправильной сшивки оснований. В основе метода электрофорез ДНК.
Регистрация изменения электрофоретической подвижности мутантных молекул ДНК.
Трансляция белкового продукта осуществляется в системе in vitro на основе специфической мРНК. Синтезируемый белок исследуется с помощью электрофореза. Изменение подвижности белка указывает на наличие мутации.

Косвенные методы применяются, когда нуклеотидная последовательность гена еще не расшифрована, но известно его положение на генетической карте. Добавляются математические расчеты.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы

Метод

Диагностируемые болезни (примеры)

Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов

Гемофилии, тромбофилии, гемоглобинопатии, митохондриальные болезни

Прямая детекция мутантных генов

Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, фенилкетонурия, миопатия Дюшенна

Генетический анализ полиморфизма ДНК родителей и ребенка (сцепление генов)

Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше

Определение первичного продукта гена

Миопатия Дюшенна, болезни накопления (лизосомные, пероксисомные)

Популяционно-статистические методы

Популяционно-статистические методы

Популяционно-статистические методы

Сущность метода: изучение частот генов и генотипов в различных популяционных группах.

Статистический анализ распространенности отдельных генов и контролируемых признаков в популяционных группах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Закон Харди – Вайнберга: сумма частот аллелей одного гена в генофонде популяции является постоянной величиной

Закрепление знаний Вставьте пропущенные данные в таблицу:

Закрепление знаний Вставьте пропущенные данные в таблицу:

Закрепление знаний

Вставьте пропущенные данные в таблицу:

Название метода

Объект исследования

Область применения

1. Клинико-генеалогический

Определение генетической структуры человеческих популяций

3. Биохимичес-кий

Разграничение роли наследственности и среды в развитии признака

Строение метафазных хромосом, их морфологические особенности

6. Молекулярно-генетический

Методы генетики человека

Домашнее задание Работа с текстом учебника: «Генетика человека с основами медицинской генетики» /

Домашнее задание Работа с текстом учебника: «Генетика человека с основами медицинской генетики» /

Домашнее задание

Работа с текстом учебника:
«Генетика человека с основами медицинской генетики» / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.
Тема «Основные методы изучения наследственности человека» (стр. 145 – 150, 165 - 183) – чтение, краткий конспект.

Материалы на данной страницы взяты из открытых истончиков либо размещены пользователем в соответствии с договором-офертой сайта. Вы можете сообщить о нарушении.
07.05.2020