АКТУАЛЬНЫЕ

ВОПРОСЫ

НЕОНАТОЛОГИИ Неонатология

(др.-греч. νέος «новый»+лат. natus «рождение»+ греч. λόγος «учение, наука»)

— раздел медицины, который

изучает младенцев и новорождённых, их рост и развитие, их заболевания и патологические состояния.

Неонатология — молодая наука: если педиатрия как

самостоятельный раздел медицины возникла лишь в первой половине XIX в., то неонатология — в XX в.

Термины «неонатология» и «неонатолог» предложены американским педиатром Александром Шаффером в 1960 г. в руководстве «Болезни новорожденных».

Неонатальный период

Суть неонатологии:

•               изыскание оптимальных методов диагностики и лечения болезней у детей первых четырех недель жизни;

•               реабилитация больных новорожденных;

•               создание в неонатальном периоде условий, необходимых для формирования состояния здоровья во всей последующей жизни человека.

ОЦЕНКА ЗРЕЛОСТИ НОВОРОЖДЕННОГО

ПО ВНЕШНИМ ПРИЗНАКАМ

Оценка нейромышечной зрелости новорожденного

(Боллард Дж. и соавт., 1991)

Гестационный возраст в зависимости от суммарной оценки морфологической и нейромышечной зрелости

Первичный туалет новорожденного

Индивидуальный комплект для новорожденного в родильном доме включает: 1. одеяло,

2.         3 пеленки,

3.         стерильный набор для первичной обработки новорожденного:

ü   2 зажима Кохера,

ü   пластиковый зажим для пуповинной культи,

ü   шелковую лигатуру, ü марлевые салфетки,

ü   палочки с ватой для обработки пуповины,

ü   пипетки и ватные шарики для обработки глаз,

ü   бумажную ленту для измерения длины тела, окружности головы и груди,

ü   клеенчатые браслеты для записи информации о новорожденном,

ü   баллон или катетер для отсасывания слизи из верхних дыхательных путей

Первой процедурой является отсасывание содержимого ротовой полости

Но не из носовых ходов, ибо это может вызвать   рефлекторный вдох и аспирацию  содержимого ротовой полости!

Профилактика гонобленнореи (офтальмобленнореи)

-протереть веки от наружного угла к внутреннему сухим ватным шариком (отдельным ватным шариком для каждого глаза), - пальцами левой руки осторожно оттягивают нижнее веко вниз и, пользуясь стерильной пипеткой, наносят на слизистую оболочку

(конъюнктиву) век по 1 капле 20% раствора сульфацила натрия (альбуцида),

-   смыкание век и острожное протирание от избытка раствора

-   девочкам дополнительно в наружные половые органы по 1-2 капле стерильного    свежеприготовленного 1-2% раствора нитрата серебра

-   повторить профилактику офтальмобленнореи через 2 часа

Следующей процедурой является перевязка пуповины и ее обработка первый этап: Обработать пуповину 70% раствором этилового спирта в направлении от пупочного кольца к периферии, слегка отжимая оставшуюся кровь

Наложить один зажим Кохера на расстоянии 10-12см от пупочного кольца

Наложить второй зажим Кохера на 3-5см дистальнее первого

Обработать расстояние между зажимами 70% раствором этилового спирта

Стерильными ножницами пересечь пуповину

1.              Цвет кожных покровов 2.              Пульс 3.              Мышечный тонус 4.              Частота дыхания 5. Рефлексы В норме 8/10 баллов

Оценить состояние ребенка по шкале Апгар по 5 показателям (каждый показатель оценивается от 0 до 2 баллов):

Шкала́ Апга́р — система быстрой оценки состояния новорождённого

•           Appearance — внешний вид (цвет кожных покровов);

•           Pulse (Heart Rate) — пульс ребёнка

(частота сердечных сокращений);

•           Grimace (Response to Stimulation) — гримаса, возникающая в ответ на раздражение;

•           Activity (Muscle Tone) — активность движений, мышечный тонус;

•           Respiration — дыхательные движения

Если позволяет состояние ребенка, то его выкладывают на живот матери

Переложить ребенка на пеленальный столик, на котором находится индивидуальный комплект

vОбработать пуповину 70% раствором этилового спирта, включая кожу вокруг пупочного кольца

v  Специальным инструментом на пуповину накладывают скобу Роговина на расстоянии 1,5-2 см от пупочного кольца

v  Стерильными ножницами пересечь пуповину на расстоянии 1-1,5см от скобы Роговина

v  Обработать пуповину 5% раствором перманганата калия от центра к периферии, начиная со среза пуповины (не касаясь кожи вокруг пупочного кольца)

vПосле описанной обработки на остаток пуповины накладывают стерильную 4-х-слойную треугольную марлевую повязку (повязка Чистяковой)

Амниотическая  оболочка пуповины только родившегося ребенка гладкая, блестящая упруго-эластичная.

Первичную обработку кожи новорожденного проводят стерильным вазелиновым маслом которое готовят для однократного применения на одного ребенка во флаконах емкостью не более 30 мл.

Стерильной салфеткой, смоченной в масле, снимают с кожи слизь, кровь.

Удалять полностью обильную первородную смазку нецелесообразно, так как в ней содержатся некоторые ферменты, витамины, частично всасываемые кожей.

На 5-ой минуте жизни повторно оценить состояние ребенка по шкале Апгар

Закончив туалет,  новорожденного тщательно осматривают с целью выявления врожденных аномалий развития (пороки развития) или повреждений, возникающих иногда в родах (перелом ключицы, плечевой кости, образование кефалогематомы и др.).

Антропометрия включает в себя:

•  определение массы тела

•  определение длины тела,

•  измерение окружности головы

•  измерение окружности грудной клетки.

Отмечают признаки зрелости, незрелости и переношенности.

Заполнение  стерильных браслеток и карточки:

1. Фамилия, имя, отчество матери

По истечении 3 — 5 часов после рождения ребенка пуповина теряет блеск, становится матовой в связи с высыханием амниотической оболочки. На фото - с момента рождения прошло 7 часов.

На 2 день пуповина начинает засыхать и начинается ее превращение в нефункционирующий орган.

На 3 день сморщивается, становится сухой твердой, коричневого цвета - мумифицируется.

На 5-6 день от рождения отпадает. После отпадения может непродолжительное время отделяться небольшое количество прозрачной желтоватой жидкости

В течение 3-4 недель рана зарубцовывается, рубец находится на дне круглой ямки с высокими краями. На 8 неделю пупок приобретает окончательную форму

Аудиологический скрининг новорожденных

является легко выполнимым обследованием, при котором автоматизированным методом подтверждается или не подтверждается нормальная функция органа слуха новорожденных.

Основной задачей скрининговых аудиологических обследований является выявление детей с подозрением на наличие нарушений слуха и направление их в сурдологические центры для диагностического обследования с целью определения степени слуховых потерь и уровня поражения.

Проводится обследование слуха в роддомах у всех новорожденных в возрасте 3-4 дней с помощью регистрации отоакустической эмиссии.

OtoRead (Interaoustics, Дания)

vЗапись ОАЭ должна проводиться в тихом помещении при отсутствии источников внешнего шума.

v Обследование рекомендуется проводить у спящего новорожденного, через 30-40 минут после кормления.

Кардиологический скрининг новорожденных

НЕДОНОШЕННЫЙ РЕБЕНОК

— ребенок, родившийся в период с 22-й недели по 37-ю полную неделю гестации* с массой тела от 500 г (или менее 500 г при многоплодных родах) до 2500 г.

*Гестационный возраст — количество полных недель, прошедших между первым днем последней менструации (а не предполагаемым днем зачатия) и датой родов, независимо от того, чем закончилась беременность — рождением живого ребенка или мертворождением.

Факторами риска рождения недоношенного ребенка являются:

— хронические соматические и гинекологические заболевания матери; — эндокринопатии;

— гестозы;

— предшествующие медицинские аборты;

— маленький интервал между беременностями;

— неблагоприятные экономические и бытовые условия; — возраст женщин моложе 18 и старше 30 лет.

Невынашивание

часто сочетается с врожденными пороками развития

плода и внутриутробными инфекциями.

!

Клинические признаки недоношенности:

— пушковые волоски (лануго) сохранены на лице, плечах и спине;

— ушные раковины мягкие из-за слабого развития хрящей;

— ногтевые пластинки недоразвитые (они не полностью прикрывают ногтевые ложа);

— у мальчиков яички не опущены в мошонку, у девочек большие половые губы не прикрывают малые.

Для недоношенных детей характерна высокая заболеваемость. К наиболее распространенным заболеваниям и состояниям у недоношенных новорожденных детей относятся: — перинатальная гипоксия;

— внутричерепные кровоизлияния;

— синдром дыхательного расстройства;

— бронхолегочная дисплазия;

— гипотермия;

— гипогликемия;

— ретинопатия;

— инфекции;

— аномалии водно-солевого обмена;

— открытый артериальный проток

(ОАП);

— гипербилирубинемия;

— некротизирующий энтероколит.

Для недоношенных детей характерна высокая неонатальная смертность*, причем чем меньше продолжительность беременности и масса тела, тем выше смертность детей.

*Неонатальная смертность — число детей, умерших в возрасте до 28 суток, на 1000 живорожденных.

Поздняя неонатальная смертность — смертность новорожденных в возрасте 8—28 полных суток жизни.

Ранняя неонатальная смертность — смертность новорожденных в течение первых 7 суток жизни.

ПЕРЕНОШЕННЫЙ РЕБЕНОК

Переношенными считают новорожденных, родившихся через 42 недели беременности и позже.

Частота перенашивания составляет 2—5 %.

Факторами риска перенашивания являются:

-   первые роды женщины старше 30 лет,

-   предшествующие аборты или воспалительные заболевания матки, - дефицит плацентарной сульфатазы, - анэнцефалия.

Клинические признаки переношенности:

— отсутствие на коже сыровидной смазки; — сухость и шелушение, иногда частичная мацерация кожи и окрашивание ее меконием.

ВНУТРИУТРОБНАЯ ГИПОКСИЯ ПЛОДА

— состояние гипоксемии (понижение  содержания кислорода в крови),  возникающее у плода при нарушении маточно-плацентарного или плацентарно-плодного кровообращения. Она может быть острой и хронической.

Острая внутриутробная гипоксия наступает

Ø при преждевременной отслойке плаценты, развитии в ней множественных инфарктов,

Ø выпадении пуповины,

Ø образовании истинных узлов пуповины,

Ø обвитии пуповины вокруг шеи или конечности плода.

Она чаще развивается во время родов (интранатально) и может приводить к мертворождению.

Хроническая внутриутробная гипоксия наступает

Øпри хронической плацентарной недостаточности (гипоплазия плаценты, ее незрелость, недостаточность васкуляризации, хроническое нарушение материнского кровотока).

Она часто наблюдается при гестозах и некоторых соматических заболеваниях матери (анемии, декомпенсированные пороки сердца, хронические заболевания легких, сахарный диабет и др.) и приводит к гипотрофии, незрелости, асфиксии недоношенного новорожденного.

Проявления внутриутробной гипоксии:

ü 

морфологические изменения представлены прежде всего признаками общего венозного полнокровия (расширение вен и капилляров, отек, множественные диапедезные кровоизлияния в слизистые, серозные и мозговые оболочки, в паренхиму внутренних органов, отек и стаз в головном мозге, возможны кровоизлияния с прорывом их в полость желудочков).

üуменьшается количество гликогена в органах.

ü  имеются признаки отхождения мекония (зеленые околоплодные воды, отсутствие мекония в проксимальных отделах толстой кишки, зеленая окраска кожи, ногтей, пуповины)

üаспирации околоплодных вод (в просвете бронхов и альвеол чешуйки ороговевшего эпителия, пушковые волосы, глыбки мекония).

РОДОВАЯ ТРАВМА

— разрушение тканей или органов плода, возникающее в процессе родов за счет механического воздействия.

Представлена она разрывами, переломами, размозжением ткани в месте воздействия и обычно сопровождается расстройствами кровообращения.

Чаще развивается:

v при несоответствии размеров плода размерам таза матери (анатомически узкий таз, избыточная масса плода),

vнедоношенности,

vстремительных или затяжных родах,

vаномалиях положения и предлежания плода,

vнекоторых акушерских манипуляциях (поворот плода на ножку, наложение акушерских щипцов, применение вакуум-экстрактора и др.).

Типичные виды родовой травмы:

-родовая опухоль (подкожные кровоизлияния и отек в области предлежащей части плода),

-           

кефалогематома (скопление крови под надкостницей костей свода черепа) -перелом ключицы встречается у 0,5—3 % всех новорожденных. Чаще бывает поднадкостничным, требует наложения фиксирующей повязки и обычно срастается к концу 2-й недели жизни ребенка.

-            переломы плечевой кости (при затруднении извлечения ручки) и костей голени (при экстракции плода за ножку) встречаются редко, но требуют серьезного лечения, так как сопровождаются значительным смещением отломков из-за сильного мышечного напряжения.

ВНУТРИУТРОБНЫЕ ИНФЕКЦИИ

- заболевания, которые вызываются возбудителями, проникшими к плоду от матери до родов (антенатально) или при прохождении ребенка по родовым путям (интранатально). Внутриутробное заражение плода может происходить:

1. трансцервикально (восходящая инфекция)

Восходящая инфекция плода обусловлена преимущественно бактериями, реже — хламидиями, микоплазмой, уреаплазмой, вирусами и грибами, проникающими к плоду из влагалища и шейки матки. Чаще всего она сопровождается воспалением плодных оболочек — хориоамнионитом. Дети с восходящей инфекцией чаще рождаются недоношенными.

2. трансплацентарно (гематогенная инфекция)

Гематогенное проникновение к плоду характерно для возбудителей вирусных и паразитарных болезней. Наиболее частыми возбудителями гематогенной инфекции у плода являются цитомегаловирус, вирусы герпеса, парвовирус и токсоплазма. Из бактериальных инфекций гематогенным путем передаются листериоз, сифилис и туберкулез. Другие патогенные бактерии гематогенное инфицирование вызывают редко. При таком заражении возбудитель по пупочной вене попадает в печень плода, оттуда с током крови - в разные органы.

3.      реже инфекция проникает из маточных труб при сальпингите (нисходящая инфекция)

4.      при амниоцентезе.

Врожденная цитомегалия (врожденная цитомегаловирусная инфекция)

встречается с частотой до 2 % живорожденных. Заражение происходит гематогенным или восходящим путями чаще у первородящих с первичной инфекцией. Проявляется цитомегалия сразу или через несколько месяцев после рождения.

Развиваются

•  гепатоспленомегалия,

•желтуха,

•  гемолитическая анемия,

•геморрагическая сыпь.

Toxoplasma gondii. мозге. глазных яблок).

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

- морфологический дефект органа, его части или области тела, ведущий к нарушению функции органов.

КЛАССИФИКАЦИИ ВПР:

A. в зависимости от сроков возникновения внутриутробной патологии:   

v  гаметопатии – изменения в гамете или зиготе (приводит к гибели зародыша, часто наследственные ВПР, самопроизвольные аборты)

v  бластопатии – изменения во время дробления и образования бластоцисты в первые 15 дней жизни зародыша (приводит к гибели зародыша, сросшиеся двойни, внематочные беременности)

v  эмбриопатии – изменения с 16-ого дня по 8-ю неделю эмбрионального развития (характеризуются нарушениями в формировании органов)

v  фетопатии – между 9-й неделей внутриутробного развития и до рождения ребенка (наблюдается либо неправильное соотношение тканей органов, либо задержка их созревания)

Б.   по распространенности в организме:

q  изолированные (т. е. возникающие в одном органе, например, порок сердца),

q  системные (в пределах одной системы органов, например, хондродисплазии)

q  множественные (в органах двух и более систем, например, синдромы Патау, Эдвардса, Дауна).

В. по этиологии:

o    наследственно обусловленные (возникают вследствие хромосомных, геномных, а также генных мутаций. В случае хромосомных или геномных мутаций развиваются хромосомные болезни. Всего таких болезней известно более 300),

o    экзогенно обусловленные, o пороки многофакторной этиологии.

Наследственно обусловленные ВПР

Синдром Дауна (трисомия 21) – геномное заболевание

Проявляется:

Ø задержкой физического и умственного развития, Ø слабым клеточным и гуморальным иммунитетом. Ø брахицефалией  (аномальное укорочение черепа)

Ø монголоидным разрезом глаз,

Ø плоской спинкой носа,

Øкрупным высунутым языком,

Ø клинодактилией мизинцев,

Ø четырехпальцевой ладонной складкой,

Ø пятнами Брашфилда на радужке,

Ø мышечной гипотонией

Ø эпикантом (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок), Ø маленькими деформированными ушными раковинами, Ø пороками внутренних органов:

-сердца (дефекты перегородок, часто с деформацией передней створки митрального

клапана),

-ЖКТ (атрезия или стеноз пищевода, двенадцатиперстной кишки, прямой кишки и ануса),

- мочевой системы (гипоплазия и дисплазия почек, гидроуретер, гидронефроз),

-головного мозга (гипоплазия лобных долей, височных извилин, ножек мозга, структурная дезорганизация коры больших полушарий и мозжечка).

Синдром Патау (трисомия 13, трисомия D)

Проявления:

ü выраженная пренатальная гипоплазия,

ü скошенный низкий лоб,

ü узкие глазные щели,

ü расщелины губы и нёба,

ü микрогения (недоразвитая нижняя челюсть),

ü низко расположенные деформированные ушные раковины,

ü дефекты скальпа,

ü полидактилия кистей и стоп,

ü крипторхизм,

ü гипоплазия полового члена,

ü гипоспадия (аномально расположенное отверстие мочеиспускательного канала),

ü аномалии дерматоглифики (кожный рисунок на ладонях) ü пороки внутренних органов:

-   головного мозга (микроцефалия, голопрозэнцефалия (не разделение мозга

на полушария), аплазия или гипоплазия мозолистого тела и мозжечка),

-   сердца и сосудов,

-   ЖКТ (эктопия фрагментов селезенки в поджелудочную железу)

-   почек (чрезмерно дольчатые, мелкокистозные),

-   глаз (микрофтальмия, дисплазия сетчатки, колобомы  (отсутствие части

глазной оболочки) радужки и сосудистой оболочки, пороки хрусталика).

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Проявления:

vпренатальная гипоплазия,

v долихоцефалия (вытянутая форма головы),

v микростомия (сужение ротовой полости),

v флексорное положение пальцев кистей,

v гипоплазия 1-го пальца кистей,

v «стопа-качалка»

(пятка выступает-свод провисает),

v короткий и широкий 1-й палец стопы,

v частичная синдактилия стоп,

v крипторхизм,

v гипоспадия,

v гипертрофия клитора.

v пороки внутренних органов:

-                        сердца (дефекты перегородок, аплазия одного из парусов клапанов аорты и легочной артерии),

-                        головного мозга (аплазия или гипоплазия мозолистого тела, нарушение строения олив, гипоплазия и дисплазия мозжечка),

-                        ЖКТ (атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, эктопия ткани поджелудочной железы в стенку двенадцатиперстной кишки).

Синдром Шерешевского-Тернера

(моносомия Х)

Проявления:

üнизкий рост,

ü короткая складчатая шея,

ü избыток кожи на шее, ü низкая граница роста волос, ü лимфоотек кистей и стоп. ü в старшем возрасте недостаточное развитие вторичных половых признаков, ü часто первичная аменорея,

ü бесплодие,

ü пороки внутренних органов:

-                 сердца (коарктация аорты,

ОАП),

-                 мочевой системы (подковообразная почка, гипоплазия почек, гидронефроз),

-                 дисгенезия гонад

Генные болезни

— многочисленные заболевания, обусловленные мутациями одного гена. В настоящее время известно около 3500—4500 генных болезней.

Они могут проявляться врожденными пороками развития, нарушениями обмена веществ в различных сочетаниях.

Генные болезни подразделяют на группы согласно типам наследования:

1.      аутосомно-доминантные:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется такими признаками:

1)   болеют одинаково мужчины и женщины;

2)   признак наследуется по вертикали родословной;

3)   один или оба родителей больного ребенка больные.

— синдром Марфана (высокий рост, арахнодактилия, вывих хрусталика, аневризма дуги аорты, пролапс митрального клапана);

— синдром Стиклера («марфаноидная» внешность, миопатия, расщелина нёба, артрит);

— синдром Нунан

(низкий рост, дисплазия лица, кожные складки на шее, стеноз легочной артерии, дисплазия ногтей, гипоплазия/аплазия надколенной чашечки,

нефропатия);

— синдром Холта — Орама (гипоплазия/аплазия 1-го пальца кисти, гипоплазия лучевой кости, пороки сердца), эктродактилия (клешневидные кисти или стопы из-за отсутствия одного или нескольких пальцев), расщелина губы и нёба, гипоплазия ногтей, сухая кожа).

2. аутосомно-рецессивные

Аутосомно-рецессивныйтип наследования:

1)болеютодинаковолицакакмужского,такиженскогопола;

2) 

признак наследуется по горизонтали родословной;

3)  родители больного ребенка могут быть фенотипически здоровыми, но гетерозиготными носителямимутантногогена;

4)гензаболеванияпроявляетсялишьвгомозиготномсостоянии(аа);

5)вероятностьрождениябольныхдетейвозрастаетвродственныхбраках.

— синдром Цельвегера (мышечная атония, аномалии головного мозга, кистозная дисплазия почек,

гепатомегалия);

— синдром Меккеля — Грубера (затылочная черепно-мозговая грыжа, поликистоз почек, кистофиброз печени, полидактилия);

— синдром Эллиса — Ван Кревельда (симметричное укорочение конечностей, полидактилия, нарушение роста и строения ногтей, волос, зубов, пороки сердца);

— синдром Смита — Лемли — Опитца (микроцефалия, дисплазия лица, синдактилия 2—

3-го пальцев стоп, полидактилия,         ^{— синдром Секкеля}

пороки половых органов); (ахондроплазия(карликовость), нос в форме клюва, микроцефалия, аномалия зубов).

Экзогенно обусловленные ВПР

возникают при действии на зародыш тератогенов (греч. teratos — уродство), то есть агентов, которые могут вызывать пороки при воздействии на развивающийся эмбрион.

Тератогенным эффектом обладают инфекционные агенты, лекарства и другие химические вещества, физические агенты, метаболические продукты при обменных заболеваниях матери

Многофакторными врожденными пороками развития

называют такие формы патологии, которые вызваны взаимодействием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

К многофакторным порокам относят пилоростеноз, расщелины губы

и нёба, пороки развития нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida), некоторые врожденные пороки сердца.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА

— группа болезней, при которых в организме происходят наследственно обусловленные отклонения в ходе нормального обмена веществ.

Генетически детерминированные нарушения обмена у новорожденных проявляются внезапным резким ухудшением общего состояния после периода относительного благополучия.

Нужно подчеркнуть, что большинство наследственных аномалий обмена характеризуются медленно прогрессирующей энцефалопатией или в периоде новорожденности не проявляются совсем. Это обосновывает введение массового скрининга новорожденных на наследственные аномалии обмена. Для педиатрии наибольшее значение имеют заболевания, для которых ранняя диагностика и начало лечения определяют прогноз:

Ø фенилкетонурия,

Ø галактоземия,

Ø муковисцидоз,

Ø врожденный гипотиреоз,

Ø адреногенитальный синдром.

Фенилкетонурия (ФКУ)

(болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим слабоумием.

Из морфологических симптомов имеют значение: Ø гипопигментации (светлые волосы, голубые глаза, бледная кожа, чувствительная к солнечным лучам, со склонностью к дерматитам и экземам), Ø некоторое уменьшение размера черепа

Ø позднее прорезывание зубов Ø больные имеют характерный «мышиный» запах.

Галактоземия

— наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена галактозы, характеризующееся: üгалактозурией, ü развитием катаракты, ü гепатомегалии,

ü гипотрофии, ü отставанием в умственном развитии ü характерна также

желтуха с последующим развитием цирроза печени и портальной

гипертензии, ü возможны

гипогонадизм, üгемолитическая анемия.

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз,

— наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена гликопротеидов, характеризующееся образованием экзокринными железами очень вязкого секрета, закупоривающего протоки желез и ведущего к образованию ретенционных кист.

Выделяют 4 основные формы болезни:

— мекониальный илеус (полная кишечная непроходимость в первые дни жизни ребенка, осложняющаяся заворотом, прободением, атрезией тонкой кишки, гангреной и мекониальным перитонитом);

— кишечная форма (кистозный фиброз поджелудочной железы, Приводящий к затруднению всасывания жиров, тяжелому дефициту жирорастворимых витаминов, стеатозу печени, холестатическому гепатиту и циррозу);

— бронхолегочная форма (обтурационные ателектазы с вторичным инфицированием и развитием хронического бронхита, пневмонии, бронхоэктазов, абсцессов, диффузной обструктивной эмфиземы; возможен спонтанный пневмоторакс и легочное сердце); — смешанная форма. У детей часто бывает хронический синусит, высок риск теплового удара из-за потери электролитов, а у взрослых — атрофия семявыносящих протоков и сгущение слизистой пробки цервикального канала с возможным бесплодием.

Врожденный гипотиреоз

гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств. Данное заболевание отличается прогрессирующей энцефалопатией и умственной отсталостью ребенка. Поэтому скрининг на это врожденное заболевание осуществляется вместе со скринингом на ФКУ.

Генетический дефект до настоящего времени не установлен, однако выделен

целый ряд факторов, позволяющих отнести ВГ к группе наследственных нарушений обмена веществ: ■ преобладание девочек среди детей с ВГ; ■ наличие других нарушений функции ЩЖ у родственников больного; ■ высокая распространенность ВГ у близнецов и ближайших родственников;

Адреногенитальный синдром

(врождённая гиперплазия коры надпочечников)

Это заболевание относится к наследственным (тип наследования – аутосомнорецессивный). У больного нарушается образование кортизола и альдостерона надпочечниками. Это происходит из-за дефекта ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов.

Некоторые типы болезни имеют выраженные признаки с рождения, а в других случаях имеются скрытые, «молчащие» гены, которые проявляются при стрессовых ситуациях в подростковом периоде или детородном.

ПРИКАЗ Минздравсоцразвития РФ

от 22 марта 2006 г. N 185

О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1.               Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2.               Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов.

3.               Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка.

4.               Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются медикогенетической консультацией (центром) государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и, при необходимости, государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

5.               Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

6.              

Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

7.               Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей. 8. Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:

-   наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

-   фамилия, имя, отчество матери ребенка;

-   адрес выбытия матери ребенка;

-   порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

-   дата родов;

-   номер истории родов;

-   дата взятия образца крови;

-состояние ребенка

(здоров/(болен - диагноз));

-доношенный/ недоношенный/срок гестации; - вес ребенка;

-фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

9.              

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8 °С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию (центр) не реже одного раза в 3 дня.

10.         Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови

СПАСИБО

ЗА

ВНИМАНИЕ!